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1.
Rev Assoc Med Bras (1992) ; 66(5): 666-672, 2020. tab, graf
Article in English | LILACS, SES-SP | ID: biblio-1136266

ABSTRACT

SUMMARY BACKGROUND Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disease characterized by multisystem involvement including low bone mineral density (BMD). OBJECTIVE To assess the bone phenotype of individuals with NF1 and verify its association with nutrient intake. METHODS Twenty-six adults with NF1 underwent bone phenotype assessments using dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) and food intake evaluations. They were compared to 26 unaffected matched control patients. Weight, height, and waist circumference (WC) were measured. DXA provided total body, spine, and hip BMDs and bone mineral content (BMC) for all patients. Food intake was evaluated for energy, macro- and micro-nutrients. RESULTS Height (1.68 ± 0.1; 1.61 ± 0.1 cm; P = 0.003) and BMC (2.3 ± 0.4; 2.0 ± 0.5 kg; P = 0.046) were lower in the NF1 group. Individuals with NF1 also presented lower total body and spine BMDs (g/cm2) (1.1 ± 0.1, 1.0 ± 0.1, P = 0.036; 1.0 ± 0.1, 0.9 ± 0.1; P = 0.015, respectively). The frequency of total body bone mass below the expected level for patients' ages was higher in the NF1 group (7.7%; 34.6%, P = 0.016). There were no differences in energy consumption. No correlations between BMC and BMD with nutrient intake were observed in the NF1 group. CONCLUSIONS The NF1 group presented lower BMCs and BMDs. Although a lower consumption of calcium, iron, and vitamin A, and a higher intake of sodium and omega-6 were observed, there was no relationship between bone phenotype and nutrient intake.


RESUMO INTRODUÇÃO A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante caracterizada por envolvimento neurocutâneo e multissistêmico, incluindo baixa densidade mineral óssea (DMO). OBJETIVOS Avaliar características ósseas em indivíduos com NF1 e verificar associação com a ingestão de nutrientes. METODOLOGIA 26 adultos com NF1 submeteram-se a avaliação dos parâmetros ósseos usando absorciometria com raios-X de dupla energia (DXA), além da avaliação da ingestão alimentar. O grupo NF1 foi comparado e pareado com 26 indivíduos sem a doença. Peso, estatura e circunferência da cintura foram avaliados. DXA forneceu o conteúdo mineral ósseo (CMO) e a DMO do corpo total, coluna e fêmur. A ingestão de calorias, macronutrientes e micronutrientes foi avaliada. RESULTADOS O grupo NF1 apresentou redução da estatura (1,68 ± 0,1; 1,61 ± 0,1 cm; P=0,003) e do CMO (2,3 ± 0,4; 2,0 ± 0,5 kg; P=0,046). Indivíduos com NF1 também apresentaram redução da DMO de corpo total e coluna (g/cm2) (1,1 ± 0,1, 1,0 ± 0,1, P=0,036; 1,0 ± 0,1, 0,9 ± 0,1; P=0,015, respectivamente). A frequência de indivíduos com massa óssea abaixo do esperado para a idade foi maior no grupo NF1 (7,7%; 34,6%, P=0,016). Não houve diferenças no consumo energético. Não houve correlação entre CMO e DMO com a ingestão de nutrientes no grupo NF1. CONCLUSÕES O grupo NF1 apresentou redução do CMO e da DMO. Apesar de menor consumo de cálcio, ferro e vitamina A, e maior consumo de sódio e ômega-6, não foi observada relação entre o fenótipo ósseo e a ingestão de nutrientes.


Subject(s)
Humans , Adult , Bone Density , Nutrients , Neurofibromatosis 1 , Absorptiometry, Photon , Lumbar Vertebrae
2.
Rev. bras. oftalmol ; 77(1): 14-19, jan.-fev. 2018. tab, graf
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-899111

ABSTRACT

Resumo Objetivo: Avaliar a concordância entre os tonômetros de aplanação de Goldman e pneumático na realização do teste de sobrecarga hídrica (TSH). Métodos: Estudo descritivo transversal composto por uma amostra de 102 olhos proveniente de um hospital particular em Goiânia (GO) entre 2013 a 2016, com avaliação das diferentes pressões intraoculares (PIO) nos tonômetros de aplanação de Goldman e pneumático quando submetidos ao TSH. Resultados: A média de idade foi de 52,17 (± 15,21) anos, sendo que60,8% dos pacientes pertenciam ao sexo feminino e 39,2% ao masculino. A média da espessura da córnea foi de 531,9(± 72,75) micra. Por regressão linear as variaveis idade e espessura da cornea central não ocorreram significancia estatistica entre os dois dispositivos analisados. Conclusão: Observou-se boa concordância nas medições entre os aparelhos de aplanação e o pneumático durante o teste de sobrecarga hídrica, porém necessita-se de novos estudos de maior impacto epidemiológico para confirmação desta assertiva.


Abstract Objective: To evaluate the consonance betweenthe Goldman and pneumática planation to nometers under the effect of the water drink test. Methods: Cross-sectional descriptive study consisting of a sample of 102 eyes from a private hospital in Goiânia (GO) from 2013 to 2015,with na evaluation of different intraocular pressures (IOP) in the Goldman and pneumatic flattening to nometers when submitted to TSH. Results: The average age was 52.17 (± 15.21) years old, 60.8% of the patients were female and 39.2% were male.The mean corneal thickness was 531.9(± 72.75) By linear regression the variables age and corneal thickness did not occur statistical significance between the two devices analyzed. Conclusion: Good agreement was observed in the measurements between the applanation devices and the tire during the water drink test, but new studies with a greater epidemiological impact were required to confirm this assertion.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Middle Aged , Tonometry, Ocular/instrumentation , Tonometry, Ocular/methods , Drinking Water/administration & dosage , Glaucoma/diagnosis , Ocular Hypertension/diagnosis , Drinking/physiology , Intraocular Pressure/physiology , Time Factors , Cross-Sectional Studies , Reproducibility of Results , Hospitals, Private , Circadian Rhythm/physiology , Diagnostic Techniques, Ophthalmological , Electronic Health Records , Corneal Pachymetry , Sitting Position
3.
GED gastroenterol. endosc. dig ; 36(2): 65-67, Abr.-Jun. 2017. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-876757

ABSTRACT

A Pileflebite é uma rara e grave complicação de diversas infecções intra-abdominais e pélvicas. Inicia-se através de uma tromboflebite de pequenos vasos que drenam uma área infectada e tem, como principais manifestações, a dor abdominal e a febre. É descrito caso de trombose séptica de veia porta em uma paciente do sexo feminino, 70 anos, hipertensa, obesa, portadora de neoplasia maligna de uretra e tabagista, que apresentou episódio de diverticulite aguda complicada com pileflebite. Tratamento realizado com antibioticoterapia e anticoagulação.


The pylephlebitis is a rare and serious complication of various abdominal and pelvic infections. It begins with thrombophlebitis of small vessels that drain an infected area, and has abdominal pain and fever as main manifestations. It describe the case of portal vein septic thrombosis in a female patient, 70 years, smoker, suffering from systemic hypertension, obesity and malignant neoplasm of urethra, who had an episode of acute diverticulitis complicated by pylephlebitis. Treatment instituted with antibiotics and anticoagulation.


Subject(s)
Humans , Female , Aged , Portal Vein , Thrombophlebitis , Diverticulitis, Colonic , Intraabdominal Infections/complications
4.
GED gastroenterol. endosc. dig ; 36(1): 34-38, jan.-mar. 2017. ilus, tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-833546

ABSTRACT

Pneumatose intestinal (PI) consiste em um achado de imagem correspondente à presença de ar na parede intestinal. É um sinal infrequente, mais comum em idosos e sem predileção por sexo. Existem várias causas relatadas na literatura, sendo alguns casos reportados como idiopáticos. A modalidade diagnóstica de maior sensibilidade é a tomografia computadorizada de abdome. A maioria dos casos é assintomática, porém, uma pequena parcela pode evoluir com complicações graves, necessitando de intervenções imediatas. A inexistência de um consenso a respeito do manejo dos pacientes com PI, somada ao pouco conhecimento dos médicos acerca dessa enfermidade, resulta em um cenário clínico delicado. O objetivo deste artigo é relatar o caso de um paciente com PI, destacando o manejo terapêutico adotado.


Pneumatosis intestinalis (PI) consists in an image finding corresponding to the presence of air in the intestinal wall. It is an infrequent sign, more common in the elderly and without gender predilection. There are numerous causes described in the literature, and some cases are referred as idiopathic. The diagnostic modality with the highest sensibility is the computed tomography of the abdomen. The majority of cases are asymptomatic, but a small portion can evolve with severe complications, needing immediate interventions. The lack of a consensus regarding PI patients' management, along with the low knowledge level of physicians about the existence of this disorder, results in a delicate clinical scenario. The objective of this article is to report the case of a patient with PI, highlighting the adopted therapeutic management.


Subject(s)
Humans , Male , Aged, 80 and over , Pneumatosis Cystoides Intestinalis , Pneumatosis Cystoides Intestinalis/diagnostic imaging , Gastrointestinal Tract
6.
Arq. neuropsiquiatr ; 73(6): 531-543, 06/2015. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: lil-748178

ABSTRACT

Part 1 of this guideline addressed the differential diagnosis of the neurofibromatoses (NF): neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis (SCH). NF shares some features such as the genetic origin of the neural tumors and cutaneous manifestations, and affects nearly 80 thousand Brazilians. Increasing scientific knowledge on NF has allowed better clinical management and reduced rate of complications and morbidity, resulting in higher quality of life for NF patients. Most medical doctors are able to perform NF diagnosis, but the wide range of clinical manifestations and the inability to predict the onset or severity of new features, consequences, or complications make NF management a real clinical challenge, requiring the support of different specialists for proper treatment and genetic counseling, especially in NF2 and SCH. The present text suggests guidelines for the clinical management of NF, with emphasis on NF1.


A primeira parte desta diretriz abordou o diagnóstico diferencial das neurofibromatoses (NF): neurofibromatose do tipo 1 (NF1), neurofibromatose do tipo 2 (NF2) e schwannomatose (SCH). As NF compartilham algumas características, como a origem neural dos tumores e sinais cutâneos, e afetam cerca de 80 mil brasileiros. O aumento do conhecimento científico sobre as NF tem permitido melhor manejo clínico e redução da morbidade das complicações, resultando em melhor qualidade de vida para os pacientes com NF. A maioria dos médicos é capaz de realizar o diagnóstico das NF, mas a variedade de manifestações clínicas e a dificuldade de se prever o surgimento e a gravidade de complicações, torna o manejo da NF um desafio para o clínico e envolve diferentes especialistas para o tratamento adequado e aconselhamento genético, especialmente a NF2 e a SCH. O presente texto sugere algumas orientações para o acompanhamento dos portadores de NF, com ênfase na NF1.


Subject(s)
Humans , Neurilemmoma/therapy , Neurofibromatoses/therapy , Neurofibromatosis 1/therapy , /therapy , Skin Neoplasms/therapy , Disease Management , Neurilemmoma/complications , Neurilemmoma/pathology , Neurofibromatoses/complications , Neurofibromatoses/pathology , Neurofibromatosis 1/complications , Neurofibromatosis 1/pathology , /complications , /pathology , Optic Nerve Glioma/pathology , Optic Nerve Glioma/therapy , Risk Factors , Skin Neoplasms/complications , Skin Neoplasms/pathology
7.
Arq. neuropsiquiatr ; 72(3): 241-250, 03/2014. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: lil-704073

ABSTRACT

Neurofibromatoses (NF) are a group of genetic multiple tumor growing predisposition diseases: neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis (SCH), which have in common the neural origin of tumors and cutaneous signs. They affect nearly 80 thousand of Brazilians. In recent years, the increased scientific knowledge on NF has allowed better clinical management and reduced complication morbidity, resulting in higher quality of life for NF patients. In most cases, neurology, psychiatry, dermatology, clinical geneticists, oncology and internal medicine specialists are able to make the differential diagnosis between NF and other diseases and to identify major NF complications. Nevertheless, due to its great variability in phenotype expression, progressive course, multiple organs involvement and unpredictable natural evolution, NF often requires the support of neurofibromatoses specialists for proper treatment and genetic counseling. This Part 1 offers step-by-step guidelines for NF differential diagnosis. Part 2 will present the NF clinical management.


Neurofibromatoses (NF) constituem um grupo de doenças genéticas com predisposição ao crescimento de múltiplos tumores: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e schwannomatose (SCH). Estas doenças têm em comum a origem neural dos tumores e os sinais cutâneos. Afetam cerca de 80 mil brasileiros. O maior conhecimento científico sobre as NF tem permitido melhor manejo clínico, redução da morbidade das complicações e melhor qualidade de vida. Na maioria dos casos, os especialistas em neurologia, dermatologia, genética clínica, oncologia e medicina interna estão capacitados a realizar o diagnóstico diferencial e identificar suas principais complicações. Devido à sua variabilidade fenotípica, curso progressivo, multiplicidade de órgãos acometidos e evolução imprevisível, as NF frequentemente necessitam de especialistas em NF para o acompanhamento. A Parte 1 deste texto oferece orientações para o diagnóstico de cada tipo de NF e discute os diagnósticos diferenciais com outras doenças. A Parte 2 oferecerá orientações em relação ao manejo clínico das NF.


Subject(s)
Humans , Neurilemmoma/pathology , Neurofibromatoses/pathology , Neurofibromatosis 1/pathology , /pathology , Skin Neoplasms/pathology , Diagnosis, Differential , Genetic Testing , Neoplasm Grading , Risk Factors
8.
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992) ; 55(4): 394-399, 2009. graf, tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-525042

ABSTRACT

OBJETIVO: Determinar a prevalência das características clínicas da neurofibromatose tipo 1 (NF1), avaliar sua gravidade e visibilidade e quantificar baixa estatura, macrocrania, força muscular e as alterações da motricidade oral e da voz nesta enfermidade. MÉTODOS: 183 pacientes atendidos no Centro de Referência em Neurofibromatose de Minas Gerais (CRNF-MG) foram avaliados quanto à frequência de manifestações clínicas e complicações da NF1. A gravidade e a visibilidade foram avaliadas com o uso de escalas de Riccardi e Ablon respectivamente. As alterações da motricidade oral e da voz foram verificadas com uso do software Vox-Metria, e a medida quantitativa da força muscular realizada com uso de dinamômetro. RESULTADOS: As manifestações clínicas habituais da NF1 observadas neste estudo são semelhantes às descritas na literatura. Entretanto, mais de 50 por cento dos pacientes apresentaram gravidade e visibilidade moderada e grave. A incidência de macrocrania e baixa estatura foi maior nos pacientes do CRNF-MG. As alterações da voz e da motricidade oral foram pela primeira vez quantificadas, com rouquidão e distúrbios da motricidade oral observados em mais de 60 por cento dos pacientes. A força muscular estava reduzida em 67 por cento dos pacientes. CONCLUSÃO: O perfil clínico destes pacientes é semelhante aos relatos prévios da literatura. Mais da metade dos pacientes avaliados apresenta as formas moderada e grave da doença (gravidade e visibilidade), incluindo baixa estatura, macrocrania, distúrbios da voz e da motricidade oral e redução da força muscular. Os resultados desta pesquisa contrariam o conceito tradicional de que a NF1 é uma doença benigna e demonstram alguns aspectos clínicos, ainda não descritos na literatura.


OBJECTIVE: To study prevalence of clinical features among Brazilian patients diagnosed with neurofibromatosis type 1(NF1), comparing these features with international data to evaluate the severity and visibility of the disease and quantify less frequent manifestations such as short stature, macrocephaly, muscle strength, voice abnormalities and oral motor disorders. METHODS: 183 patients diagnosed with NF1, attended at the Neurofibromatosis Outpatient Reference Center, were evaluated for clinical manifestations and complications of NF1. Severity and visibility were verified using the Riccardi and Ablon scales respectively. Voice abnormalities and oral motor disorders were quantified using the Vox-Metria software and maximal voluntary muscle strength (MVMS) was quantified using a handgrip dynamometer. RESULTS: Clinical manifestations of NF1 observed were comparable to those described in literature. However, more then 50 percent of patients presented severity and visibility classified as moderate and severe. The incidence of macrocephaly and short stature was higher among the Brazilian patients. Voice abnormalities and oral motor disorders were quantified for the first time, with hoarseness and oral motor disorders observed in more then 60 percent the patients. Maximal voluntary muscle strength was found to be reduced in 67 percent of patients. CONCLUSION: The main clinical features of these patients are similar to those reported in previous studies. More then one-half of the patients presented moderate and severe levels of NF1 (severity and visibility), including short stature, macrocephaly, voice abnormalities and oral motor disorders and decreased muscle strength. These results are in disagreement with the traditional concept that NF1 is a benign disease and also disclosed some clinical aspects not previously reported.


Subject(s)
Adolescent , Adult , Aged , Child , Child, Preschool , Female , Humans , Infant , Male , Middle Aged , Young Adult , Neurofibromatosis 1/diagnosis , Neurofibromatosis 1/epidemiology , Brazil/epidemiology , Movement Disorders/diagnosis , Movement Disorders/epidemiology , Muscle Strength/physiology , Neurofibromatosis 1/complications , Reproducibility of Results , Severity of Illness Index , Voice Disorders/diagnosis , Voice Disorders/epidemiology , Young Adult
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