Genética poblacional para el sistema sanguíneo ABO en una población con malaria endémica / Population Genetics for the ABO Blood System in a Population with Endemic Malaria

Introducción: el sistema sanguíneo ABO es un factor de riesgo para la malaria. Esta asociación afecta la estructura genética de poblaciones donde la malaria es endémica. Se desconoce la estructura genética para el sistema ABO en pacientes de Gambia. Objetivo: caracterizar la estructura genética para el sistema ABO de la población gambiana. Métodos: se realizó un estudio transversal en una muestra de 739 individuos admitidos en el Hospital Docente Reina Victoria, Gambia, desde diciembre de 2011 hasta septiembre de 2012. Los grupos del sistema ABO fueron determinados con el uso de antisueros comerciales. Los datos fueron digitalizados en forma de archivos Excel y procesados con el software SPSS y GDA. Resultados: las frecuencias para la grupos A, AB, B y O fueron: 0,24; 0,06; 0,22 y 0,48, respectivamente. Se asumió un equilibrio de Hardy-Weinberg, las frecuencias alélicas estimadas fueron de 0,16; 0,15 y 0,69 para los alelos I A, I B e I O, respectivamente. Esta distribución no mostró desviación significativa del equilibrio genético (p=0,9978). La heterocigocidad observada (H O=0,4804) mostró un ligero incremento respecto a la esperada (H E=0,4796). El mayor valor para el índice de fijación global correspondió al alelo I O (F ST=-0,002594). Conclusiones: existió un ligero incremento en la diversidad genética para el sistema ABO en pacientes de Gambia, que favoreció la transmisión del alelo I O y que sugirió la ocurrencia de cambios micro-evolutivos en respuesta a la presión selectiva impuesta por la malaria endémica, que significó el grupo O protector frente a la infección por el Plasmodium falciparum.

Introduction: the ABO blood system is a risk factor for malaria. This association affects the genetic structure of populations where malaria is endemic. Genetic structure for the ABO system in Gambia is unknown. Objective: to characterize the genetic structure for the ABO system of the Gambian population. Methods: a cross-sectional study was performed in a sample of 739 individuals admitted to the Reina Victoria Teaching Hospital , Gambia , from December 2011 to September 2012. ABO groups were determined using commercial antiserum The data were digitized in the form of Excel files and processed with SPSS software and GDA. Results: frequencies for groups A, AB, B and O were 0.24, 0.06, 0.22 and 0.48, respectively. A balance of Hardy -Weinberg equilibrium was assumed, estimated allele frequencies were 0.16, 0.15 and 0.69 for I A, I B and I O, respectively alleles. This distribution showed no significant deviation from genetic equilibrium (p = 0.9978). The observed heterozygosity (H O = 0.4804) showed a slight increase from the expected one (H E = 0.4796). The highest value for the overall index corresponded to first allele fixation (F ST = -0.002594). Conclusions: there was a slight increase in genetic diversity for the ABO system in Gambia, favoring transmission first allele and suggested the occurrence of micro - evolution changes in response to selective pressure imposed by endemic malaria, which represented the group O protector against infection by Plasmodium falciparum.

Correlación entre el sistema sanguineo ABO y riesgo de infarto agudo de miocardio / Correlation between ABO blood system and risk of acute myocardial infarction

Introducción: entre las enfermedades cardiovasculares (ECV) se incluye el infarto agudo del miocardio (IAM), enfermedad que representa en la actualidad el 30 % del total de las defunciones mundiales. La predisposición individual y la presencia de factores de riesgo clásicos de ECV determinan la ocurrencia de un IAM; sin embargo, hay individuos que sufren un IAM y carecen de estos factores. Esto podría ser explicado por la presencia de factores de riesgo emergentes, entre los cuales encontramos al grupo sanguíneo ABO. Objetivo: determinar la frecuencia de los grupos del sistema sanguíneo ABO en pacientes con IAM y asociar la influencia que podría ejercer sobre el riesgo de padecer esta condición. Métodos: se seleccionaron 60 pacientes con diagnóstico de IAM y 60 sin antecedentes de IAM, a los cuales se les determinó el fenotipo y genotipo ABO. Se utilizó el Chi-cuadrado para establecer asociaciones entre el fenotipo ABO y la presencia de IAM. Los análisis de riesgo asociado fueron desarrollados calculando el odds ratio (OR) con un intervalo de confianza del 95 %. Resultados: se encontró que en los individuos sin IAM existe una frecuencia del 71,7 % del fenotipo «O¼. En la categoría indicada como «No O¼ que incluye los fenotipos A, B y AB, se obtuvo un OR de 2,21 para IAM (IC 95 %: 1,04-4,72 p=0,038). En relación con el genotipo, los individuos con IAM que presentan genotipos heterocigotos para el alelo O tienen un OR de 3,17 (IC95 %: 1,09-9,17 p=0,034) respecto a los homocigotos. Se pudo establecer un grupo de bajo riesgo para IAM asociado al fenotipo-genotipo homocigoto O y un grupo de mayor riesgo conformado por los fenotipos-genotipos A, B y AB.

Background: among cardiovascular diseases (CVD) acute myocardial infarction (AMI) is included, a disease that currently represents 30 % of total global deaths. The individual predisposition and the presence of traditional risk factors for CVD determine the occurrence of AMI, but there are individuals who suffer an AMI and without these factors. This could be explained by the presence of emerging risk factors, among which is the ABO system blood group. Aim: to assess the frequency of ABO blood group system in patients with AMI and to investigate the influence it could have on the risk of developing that condition. Methods: we selected 60 patients with a diagnosis of AMI and 60 with no history of AMI, to which were determined ABO group phenotype and genotype were determined. We used the Chi-square for association between ABO phenotype and the presence of AMI. The associated risk analysis was developed by calculating the odds ratio (OR) with a confidence interval of 95 %. Results: it was found that in individuals without AMI exists a frequency of 71.7 % of the phenotype «O¼ exists. In the category marked «No O¼ phenotypes including A, B and AB, an OR of 2.21 for MI (95% CI 1.04 to 4.72 p = 0.038) was obtained. In relation to genotype, individuals presenting with AMI heterozygous genotypes for allele OR have an OR of 3.17 (95% CI: 1.09 to 9.17 p = 0.034) compared to homozygous. It was established A group of low risk for MI associated with the phenotype-genotype homozygous O and a higher risk group consists of the phenotypes, genotypes A, B and AB was established.