ABSTRACT
El examen prenatal no invasivo es un método de tamizaje para encontrar a aquellas gestantes que tienen un riesgo de aneuploidía alto, específicamente para las trisomías 21, 18 y 13, y anomalías del cromosoma X. Requiere de una muestra de sangre periférica materna, en la que se analiza el ADN fetal libre circulante. En esta revisión detallamos los beneficios, desventajas e indicaciones del estudio.
Non-invasive prenatal test (NIPT) is a screening method that identifies pregnant women with a high aneuploidy risk, specifically for trisomy 21, 18, 13, and chromosome X anomalies. NIPT analyzes free fetal DNA found in maternal blood. In this review, we describe the benefits, disadvantages and study indications.
ABSTRACT
El descubrimiento del ADN libre fetal circulando en sangre materna ha revolucionado la práctica de la Obstetricia y cambiado el paradigma del diagnóstico prenatal. En los últimos 5 años hemos avanzado del tamizaje de aneuplodías con muchos falsos positivos a uno mucho más efectivo y con cifras de falsos positivos muy bajas. Este es, sin duda, el mejor método de tamizaje actual que se tiene en Obstetricia.
The discovery of cell free fetal DNA (cff-DNA) in maternal circulation has profoundly changed the clinical practice of Obstetrics and knocked down an old paradigm in prenatal diagnosis. Over the past five years screening for chromosomal abnormalities has moved from one with a high false positive rate into another more effective and at lower false positive rate. Undoubtedly, this test is the best effective screening tool in Obstetrics.