Caracterización de pacientes operados de craneosinostosis no sindrómica. Villa Clara, 2018-2022

Fundamento la craneosinostosis es una de las patologías neuroquirúrgicas más frecuentes en la edad pediátrica. Los conocimientos sobre su manejo son de vital importancia para intervenir con el tratamiento de manera oportuna. Objetivo caracterizar los pacientes operados de craneosinostosis no sindrómica. Métodos se realizó un estudio descriptivo y de corte transversal, en el período enero/2018- diciembre/2022, con la totalidad de pacientes intervenidos de craneosinostosis en el Hospital Pediátrico José Luis Miranda, de Villa Clara (N=28). Las variables analizadas fueron: sexo, color de la piel, clasificación de la malformación según sutura afectada, síntomas y signos asociados a la malformación, edad al realizar la intervención quirúrgica, técnica quirúrgica y complicaciones. Resultados se observó predominio del sexo masculino y de pacientes con color blanco de la piel. La forma de presentación más frecuente fue la escafocefalia, y se asoció a síntomas como el retardo en el desarrollo psicomotor y estrabismo. Las técnicas quirúrgicas realizadas fueron de remodelado total de la bóveda craneal, que en la mayoría de los niños se realizó antes de los 23 meses. La complicación más frecuente fue la infección de la herida quirúrgica. Conclusiones la craneosinostosis es una patología neuroquirúrgica frecuente en el sexo masculino. La forma de presentación más frecuente es la escafocefalia y se puede asociar a síntomas y signos neurológicos. Las técnicas quirúrgicas realizadas para remodelado de la bóveda craneal se deben realizar antes del primer año de vida, con vistas a disminuir el índice de complicaciones.

Background craniosynostosis is one of the most frequent neurosurgical pathologies in the pediatric age. Knowledge about its management is of vital importance to intervene with treatment in a timely manner. Objective to characterize the patients operated on for non-syndromic craniosynostosis. Methods a descriptive and cross-sectional study was carried out, from January/2018 to December/2022, with all the patients operated on for craniosynostosis at the José Luis Miranda Pediatric Hospital, in Villa Clara (N=28). The analyzed variables were: sex, skin color, classification of the malformation according to the affected suture, symptoms and signs associated with the malformation, age at surgery, surgical technique, and complications. Results a predominance of the male sex and patients with white skin color was observed. The most frequent form of presentation was scaphocephaly, and it was associated with symptoms such as delayed psychomotor development and strabismus. The surgical techniques performed were total remodeling of the cranial vault, which in most children was performed before 23 months old. The most frequent complication was infection of the surgical wound. Conclusions craniosynostosis is a frequent neurosurgical pathology in the male sex. The most frequent form of presentation is scaphocephaly and it can be associated with neurological symptoms and signs. Surgical techniques performed for remodeling of the cranial vault must be performed before the first year of life, in order to reduce the complications rate.

Duplicación 10q23q24, un rearreglo cromosómico asociado a anomalías congénitas múltiples

La duplicación en el brazo largo del cromosoma 10 (10q) es una cromosomopatía poco frecuente caracterizada clínicamente por retraso en el crecimiento prenatal y postnatal asociado a hipotonía, retraso en el desarrollo y hallazgos faciales específicos; que representa un reto diagnóstico en el ámbito clínico. Se presenta el caso de una recién nacida remitida para valoración multidisciplinara al Hospital Universitario San Ignacio en Bogotá, Colombia; en quien se documentó al momento del nacimiento fisura de labio y paladar, hipertelorismo, pabellón auricular con implantación baja e hipertrofia de labios menores. Se realizó resonancia magnética cerebral, la cual reportó pequeños quistes connatales adyacentes a las astas frontales de los ventrículos laterales, sin significado patológico, aparente malrotación de ambos hipocampos, hipertelorismo y queilopalatosquisis bilateral. El reporte del cariotipo con bandeo G confirmó complemento cromosómico 46,XX,dup(10)(q23q24); siendo el primer caso reportado en Colombia.

Duplication on the long arm of chromosome 10 (10q) is a rare chromosomopathy characterized clinically by delayed prenatal and postnatal growth associated with hypotonia, delayed development, and specific facial findings, which represents a diagnostic challenge in the clinical setting. We present the case of a newborn referred for multidisciplinary evaluation at the Hospital Universitario San Ignacio in Bogotá, Colombia; in whom cleft lip and palate, hypertelorism, low-set auricle and hypertrophy of the labia minora were documented at birth. Magnetic resonance imaging of the brain was performed, which reported small connatal cysts adjacent to the frontal horns of the lateral ventricles, without pathological significance, apparent malrotation of both hippocampi, hypertelorism, and bilateral cheilopalatoschisis. The G-band karyotype report confirmed chromosomal complement 46, XX, dup (10) (q23q24); being the first reported case in Colombia.

Reporte de una nueva mutación en Colombia: un paciente con síndrome de Kabuki / Report of a new mutation in Colombia in a patient with Kabuki Syndrome

RESUMEN Introducción: el síndrome de Kabuki es un desorden pediátrico congénito de origen genético. Los pacientes presentan anormalidades morfológicas como paladar hendido, globos oculares prominentes, eversión del tercio externo del párpado inferior, persistencia de cojinetes dactilares y anormalidades vertebrales. La mayoría cursan con dificultad del aprendizaje. Objetivo: reportar un caso pediátrico de síndrome de Kabuki y fomentar el reconocimiento del fenotipo asociado para facilitar su diagnóstico oportuno. Caso Clínico: paciente masculino de 9 años con características clínicas y diagnóstico genético probable para síndrome de Kabuki. Presenta fisuras palpebrales largas, paladar en ojival, baja implantación auricular, persistencia de almohadillas en pulpejos de dedos, talla baja y colangitis esclerosante primaria. Conclusión: el síndrome de Kabuki tipo 1, se caracteriza por alteraciones faciales que inducen una sospecha diagnóstica. El paciente reportado presentaba múltiples hallazgos descritos. En el estudio genético realizado se considera la variante identificada en el gen KMT2D, probablemente patogénica.

SUMMARY Introduction: Kabuki Syndrome is a pediatric congenital disorder of genetic origin. These patients present morphological abnormalities such as cleft palate, prominent eyeballs, persistence of fingerpads, and vertebral abnormalities. Most also have learning difficulty. Objective: Report a pediatric case of Kabuki Syndrome to increase the recognition of the phenotype associated with it and the likelihood of a diagnosis with the use of a clinical case report. Case report: A nine-year-old male patient with clinical characteristics and probable genetic diagnosis of Kabuki Syndrome. He exhibits elongated eyelids, cleft palate, low auricular implantation, persistence of fingerpads, reduced height, and primary sclerosing cholangitis. Conclusion: Diagnostic suspicion of type one Kabuki Syndrome is characterized mainly by facial alterations. The following patient presents multiple distinctive characteristics described in literature. A genetic study considers the gene KMT2D a possible pathologic genetic variant of the disease.

Papel protector del ácido fólico en un biomodelo de intoxicación alcohólica prenatal en ratas Wistar / Protective role of folic acid in a biomodel of prenatal alcohol intoxication in Wistar rats

Introducción: el etanol es un agente teratógeno cuyo consumo excesivo representa un importante problema de salud a nivel mundial. Objetivo: demostrar el papel protector del ácido fólico sobre el Sistema Nervioso Central y las dimensiones craneofaciales, en un biomodelo de intoxicación alcohólica prenatal en ratas Wistar. Métodos: estudio experimental con crías de tres grupos de ratas gestantes: sin intoxicación alcohólica; con 5 ml de etanol al 40 por ciento durante la gestación y con 5 ml de etanol al 40 por ciento más 200 µg/día de ácido fólico. Se evaluó en las crías la presencia de meningocele, encefalocele y microcefalia, y se midieron las dimensiones craneofaciales. Se utilizó la comparación de proporciones para muestras independientes, la prueba de Kruskal-Wallis y se estimó una asociación de riesgo estadísticamente significativa para un intervalo de confianza del Odds-Ratio que no contenga la unidad. Resultados: la suplementación con ácido fólico en ratas gestantes con intoxicación alcohólica, evitó en las crías la aparición de encefalocele, redujo la microcefalia, la disminución del diámetro biparietal y de la distancia entre los globos oculares, sin embargo, no logró evitar totalmente los daños en el Sistema Nervioso Central, ni impedir la disminución del diámetro anteroposterior ni de la distancia poro nasal-oreja. Conclusión: el biomodelo demostró el efecto tóxico del etanol y la protección del ácido fólico sobre el Sistema Nervioso Central y algunas dimensiones craneofaciales de las crías. Una dosis superior de ácido fólico a la utilizada en el experimento, pudiera ser recomendada para lograr una mayor protección de la descendencia(AU)

Introduction: ethanol is a teratogenic agent and its excessive consumption represents a major worldwide health problem. Objective: to demonstrate the protective role of folic acid on the Central Nervous System and craniofacial dimensions in a biomodel of prenatal alcohol intoxication in Wistar rats. Methods: an experimental study with offspring of three groups of pregnant rats: without alcohol intoxication; with 5 ml of 40 percent ethanol during gestation and with 5 ml of 40 percent ethanol plus 200 µg/day of folic acid. The presence of meningocele, encephalocele and microcephaly was evaluated in the offspring and the craniofacial dimensions were measured. The comparison of proportions for independent samples, the Kruskal-Wallis test and a statistically significant risk association was estimated for an Odds-Ratio confidence interval not containing the unit. Results: supplementation with folic acid in pregnant rats with alcohol intoxication prevented the onset of encephalocele of the offspring, reduce the microcephaly, diminution of the biparietal diameter and the distance between the eyeballs, however the damage of the Central Nervous System could not completely avoided, and not prevent the reduction of the anteroposterior diameter or the nasal-ear pore distance. Conclusion: the biomodel demonstrated the toxic effect of ethanol and the protection of folic acid on the Central Nervous System and some craniofacial dimensions of the offspring. A higher dose of folic acid, than the one used in the research, could be recommended to achieve a better protection of the offspring(AU)

Displasia Fibrosa. Presentación de un caso / Fibrous Dysplasia. Case Report

RESUMEN La Displasia Fibrosa es una rara patología benigna, generalmente asintomática, que afecta el tejido óseo. Debido al remplazo gradual del tejido óseo por tejido conectivo amorfo, se pueden producir alteraciones óseas estéticas y funcionales. Se presenta un paciente masculino, de la raza blanca, de 56 años de edad, al Servicio de Imagenología del Hospital Provincial Vladimir Ilich Lenin, de Holguín, Cuba, remitido de la consulta de Oftalmología, que refiere cefalea y trastornos visuales de largo tiempo de evolución. Con este caso pretendemos ofrecer una secuencia imagenológica para establecer el diagnóstico de la Displasia Fibrosa Monostótica, y brindar los principios básicos para el manejo adecuado de los pacientes con esta enfermedad.

ABSTRACT Fibrous Dysplasia is a rare benign pathology, generally asymptomatic, which affects bone tissue. Aesthetic and functional alterations may occur due to bone tissue gradual replacement by amorphous on connective tissue. This article describes a bibliographical revision on Fibrous Dysplasia, together with a clinical case of a 56 year-old white male patient; who attended Imagenology Service of Vladimir Ilich Lenin Hospital form Holguín, Cuba. The patient was suffering from headache and visual blurring for a long time, and he was previously assisted at the Ophthalmology consulting room. In this case, we offer an imagenological sequence to establish Monostotic Fibrous Dysplasia diagnose and the basic principles of management of patients who suffer from this disease.

Morphological Analysis on the Occipital Condyles and Review of the Literature / Análisis Morfológico de los Cóndilos Occipitales y Revisión de la Literatura

Most anatomical and biomechanical studies on the craniovertebral junction have involved morphological or morphometric analysis on the occipital condyles. Some of these studies have provided important findings based on different surgical procedures. The shape, size and angle of the occipital condyles and the locations of the intracranial and extracranial orifices of the hypoglossal canal are highly important because they may affect the lateral approaches to the craniovertebral junction. To determine the frequency of occurrence of different morphological types of occipital condyle. 214 occipital condyles in 107 dry human skulls were analyzed and the classification of their morphological types was determined through assessing digitized photographic images. Among the 107 skulls analyzed, 59.8 % were male and 40.2 % were female. Their ages ranged from 11 to 91 years, with a mean of 57.56 years. Of the total of 10 morphological types of occipital condyle that were found, more than 50 % were of the "8", "S" and ring types. Condyles of "8" and "S" shape were the main types found in male skulls: the "8" shape prevailed on the left side and the "S" shape on the right side. However, in female skulls, these two types had equal bilateral distribution.

La mayor parte de los estudios anatómicos y biomecánicos de la unión cráneo-vertebral han sido realizados sobre el análisis morfológico o de la morfometría de los cóndilos occipitales. Algunos de estos trabajos tienen previsto importantes hallazgos basados en diferentes procedimientos quirúrgicos. De tal forma, el tamaño y ángulo del cóndilo occipital bien como su localización de los orificios intracraneales y extracraneales del canal hipogloso son de gran importancia, ya que pueden afectar a los enfoques laterales de la unión cráneo-vertebral. El objetivo del estudio fue determinar la prevalencia de los tipos morfológicos de cóndilos occipitales. Fueron analizados 214 cóndilos de 107 cráneos secos de humanos y la clasificación de los tipos morfológicos fue determinada a partir de los análisis de estudio de imágenes fotográficas digitalizadas. De los 107 cráneos que fueron analizados, 59,8 % eran de sexo masculino y 40,2 % de sexo femenino, cuyas edades comprendidas entre 11 y 91 años con una media de 57.56 años. De un total de 10 tipos morfológicos de los cóndilos occipitales encontrados, más del 50 % eran de tipo ocho, S y anillo. Los cóndilos en forma de "8" y "S" fueron los principales tipos encontrados, en el sexo masculino, la forma en "8" prevaleció en el lado izquierdo, y el tipo morfológico en "S", en el lado derecho del cráneo. Mientras que en el sexo femenino esos dos tipos tuvieron una equitativa distribución bilateral.

Morfología craneofacial en niños con apnea obstructiva del sueño craneofacial / Craniofacial morphology in children with obstructive sleep apnea

Antecedentes: La apnea obstructiva del sueño (AOS) es un trastorno respiratorio asociado con alteraciones faciales y esqueléticas. Objetivo: Identificar las características craneofaciales asociadas a AOS en niños colombianos. Métodos: Se seleccionaron 43 niños entre 6 y 13 años con estudio polisomnográfico para trastornos del sueño. Los niños seleccionados se distribuyeron en grupo caso (19 niños con AOS) y grupo control (24 sin AOS), y se les tomaron radiografías laterales. Las variables cefalométricas analizadas fueron: longitud anteroposterior del cráneo (SN), clasificación esquelética (ANB), longitud efectiva mandibular (Co-Pg) y maxilar (Co-A), posición sagital maxilar (N┴A) y mandibular (N┴Pg), ángulo del plano mandibular (FH-PM), eje de crecimiento facial de Ricketts (Ba-N / PTM-Gn), espacios faríngeo superior e inferior y posición del hueso hioides (HPM). Resultados: El 84,2% de niños con AOS mostró una disminución de la longitud de la base de cráneo, en comparación con el 58,3% de niños sin AOS (p = 0,067 y OR =3,81, IC: 0,87-16,7). La posición superior del hueso hioides estuvo asociada con la ausencia de AOS (OR = 0,26 IC: 0,87-16,7). Conclusiones : Los resultados de esta investigación, a pesar de que no fueron estadísticamente significativos, muestran una tendencia que sugiere una relación entre la longitud de la base del cráneo y la posición del hioides con la presencia de AOS en niños.

Background: Obstructive sleep apnea (OSA) is a Sleep breathing disorder in children associated with facial and skeletal features. Purpose: to identify craniofacial features associated with OSA in Colombian children. Method: 43 children from 6-13 years old were selected for cephalometric measurements. All patients had been studied trough polysomnography. Cases were represented for 19 children with OSA and 24 children without OSA were grouped as controls, and lateral radiographs were taken. Cephalometric variables analyzed were: anteroposterior cranial length (SN), skeletal classification (ANB), effective mandibular and maxillary length (Co-Pg) (Co-A), sagittal position of maxillary and mandible (N┴A) (N┴Pg), mandibular plane angle (FH-PM), Ricketts growth axis angle (Ba-N/Ptm-Gn), upper and lower pharynx and hyoid Bone position (HPM). Results: 84.2% of children with OSA showed a decrease in the length of cranial base compared with 58.3% of children without OSA (p = 0.067; OR = 3.81 95% CI 0.87- 16.7). The superior bone hyoid position is associated with absence of OSA (OR = 0.26 95% CI 0.87 to 16.7.) Conclusions: these results suggest trends to relation between length of cranial base and bone hyoid position e and the presence of OSA in children.

Síndrome de Kabuki: presentación de un Caso y Revisión de la Literatura / Kabuki Syndrome: A case report and literature review

Resumen El síndrome de Kabuki (SK) es una patología muy rara, descrita por primera vez en 1981 por Niikawa y Kuroki en Japón. Se han publicado cerca de 400 casos a nivel mundial. En Colombia se conocen cinco casos diagnosticados y publicados; el caso objeto de este estudio sería el sexto en nuestro país. Presentamos la descripción del caso de una paciente de 2 años y 6 meses con rasgos dismórficos compatibles con síndrome de Kabuki. Examen físico: fisuras palpebrales elongadas, eversión del tercio lateral párpado inferior, cejas arqueadas con tercio lateral más despoblado, puente nasal deprimido, boca en carpa, paladar hendido, pabellones auriculares de baja implantación con rotación posterior. El síndrome de Kabuki se caracteriza por sus anomalías faciales peculiares que se consideran son la única manifestación que puede orientar al diagnóstico del mismo sin excepciones. Recientemente se han identificado mutaciones sin sentido y de corrimiento del marco de lectura, entre otras en el gen MLL2 en aproximadamente el 75 % de los casos y en una menor proporción deleciones y mutaciones sin sentido en el gen KDM6A.

Abstract Kabuki syndrome is a rare disease described by Kuroki and Niikawa in Japanese population in 1981. There are over 400 cases over the world and 5 cases described in Colombian population. Therefore this is the 6th Kabuki syndrome found in Colombia. We report a 2 years old female with Kabuki syndrome phenotype. Clinical examination showed: long palpebral fissures with eversion of the lateral third of the lower eyelids, a broad and depressed nasal tip, left palate and low setup ears. Kabuki syndrome includes facial features whit specific characteristics enough to classify the patients. However, there are some mutations in MLL2 gene present in almost 75 % of Kabuki syndrome. In addition there are some deletion and duplications abnormalities in KMD6A gene described in Kabuki syndrome patients.

Hemifacial microsomia: a literature review / Microsomía hemifacial: revisión de la literatura

ABSTRACT Hemifacial microsomia is the second congenital malformation in prevalence, after cleft lip and palate, and is described as a congenital alteration of the first and second branchial arches. As a condition of wide spectrum, its characteristics are expressed in many different ways and therefore treatments are usually individualized. This topic review discusses its etiology, classification, characteristics, and treatment with mandibular surgery.

RESUMEN La microsomía hemifacial corresponde a la segunda malformación congénita en prevalencia, luego de la fisura labiopalatina, y se describe como una alteración congénita del primer y el segundo arcos branquiales. Al ser una entidad en espectro, presenta características de expresión variable y por tanto los tratamientos son acordes a su individualidad. En esta revisión de tema se analizan su etiología, clasificaciones, características y tratamiento quirúrgico mandibular.

Manifestaciones clínicas del espectro óculo aurículo vertebral / Clinical manifestations of oculo auriculo vertebral spectrum

El Espectro óculo Aurículo Vertebral corresponde a un desorden heterogéneo y complejo que afecta el desarrollo de estructuras derivadas del primer y segundo arco branquial. Presenta un compromiso variable del macizo maxilofacial, condicionando el tratamiento de cada paciente a su expresión fenotípica. El objetivo de esta revisión de tema es describir las diversas características de este espectro. Para ello se realizó un análisis de la literatura científica con el fin de entregar una referencia actualizada sobre las principales manifestaciones clínicas, su diagnóstico, exámenes complementarios utilizados y posibles diagnósticos diferenciales. Dada su gran variabilidad, es de vital importancia que sea conocido no solo por el odontólogo, sino también por los equipos de salud, posibilitando la entrega de un diagnóstico oportuno a temprana edad y un manejo adecuado de las diferentes alteraciones que pueden presentar.

The Oculo Auriculo Vertebral spectrum corresponds to a heterogeneous and complex disorder that affects the development of structures derived from the first and second branchial arch. It has a variable commitment of maxillofacial structures , conditioning treatment for each patient to their phenotypic expression. The objective of this review article it's to describe various features of this spectrum . A scientific literature analysis was done with the aim of delivering an up to date reference regarding the main clinical manifestations, diagnosis, complementary exams used and possible differential diagnosis. Given its variable expression is that it becomes important to be known not only by the dentist, but also by health teams , allowing the delivery of timely early diagnosis and proper management of the different alterations that may present.

Síndrome de Kabuki: caracterización clínica, estudios genéticos, manejo preventivo de las complicaciones y asesoría genética / Kabuki syndrome: clinical, genetic, preventive management of complications and genetic counseling

Introducción: Kabuki hace referencia al teatro tradicional japonés, y el nombre del síndrome proviene de la semejanza de los pacientes al maquillaje facial usado por dichos actores. El síndrome de Kabuki es una patología dismorfológica, caracterizada por rasgos faciales particulares, entre ellos fisuras palpebrales amplias, puente nasal deprimido, cejas arqueadas con el tercio externo disperso y orejas prominentes. Todos estos rasgos son concomitantes con retraso mental, cardiopatías, nefropatías, entre otros. Debido a la presencia en mayor o menor número de veces de algunas patologías, se han dividido en anomalías menores y anomalías mayores. Objetivo: Presentar una revisión sobre las generalidades del síndrome de Kabuki, características clínicas, complicaciones y su manejo preventivo, así como los estudios genéticos realizados hasta la fecha y la asesoría genética. Metodología: se utilizaron las bases de datos Pubmed y SciELO, para la búsqueda de información. Resultados: se encontraron estudios publicados alusivos a los primeros casos del síndrome, hasta aquellos recientemente publicados en donde se identifica el gen MLL2 como etiología para este síndrome. Conclusiones: hasta la fecha, el diagnóstico se realiza por los hallazgos clínicos, aunque se puede detectar la mutación del gen MLL2. Para el diagnóstico se tienen presente los antecedentes familiares y los hallazgos al examen físico, principalmente los rasgos faciales propios de este síndrome. Complementando el diagnóstico, se debe llevar a cabo un manejo preventivo de las complicaciones para así evitar potenciales riesgos, además de ofrecer a la familia información necesaria durante la asesoría genética.

Introduction: Kabuki refers to traditional Japanese theater, and the syndrome's name comes from the similarity of the patients' facial makeup used by these actors. Kabuki syndrome is a dismorfological pathology characterized by particular facial features including wide palpebral fissures, depressed nasal tip, arched eyebrows with the lateral one-third dispersed or sparse, and prominent ears. All these features are concomitant, with mental retardation, cardiopathies, nephropathies, among others. Due to the presence in greater or lesser number of times certain pathologies, have been divided into minor and major abnormalities. Objective: present a review of the generalities of Kabuki syndrome, dismorfologicas features, clinical characteristics, complications, and genetic studies to date. Methods: we used the databases PubMed and SciELO, to search for information. Results: the published studies alluding to the first cases of the syndrome, even those published recently where MLL2 gene is identified as a possible candidate for this syndrome. Conclusions: until now the diagnosis is made by clinical findings, although it can detect the mutation of gene MLL2. For the diagnosis is given through the family history and physical examination findings, especially the facial features, characteristic of this syndrome. Complementing the diagnosis must be carry out a preventive management of complications and to avoid potential risks, and offer the family information during genetic counseling.

Prevalencia y caracterización de los recién nacidos con anomalías craneofaciales en el Instituto Materno Infantil de Bogotá / Prevalence and characterisation of the newborn suffering craniofacial anomalies at the Instituto Materno Infantil in Bogotá

Objetivos Determinar la frecuencia y caracterizar los neonatos nacidos con anomalías craneofaciales atendidos en el Instituto Materno Infantil (IMI). Métodos Se recolectaron los datos de nacidos o remitidos al IMI, estrato, procedencia, factores de riesgo general y específico, género, edad gestacional, correlación peso y edad gestacional, diagnóstico de la anomalía, cariotipo y condición al egreso de los neonatos con anomalías craneofaciales atendidos entre 1 de Marzo de 2000 y 15 de Agosto de 2001. Resultados La prevalencia de anomalía congénita fue 2,7 por ciento y de anomalía craneofacial 0,6 por ciento. De 52 pacientes, 69 por ciento tenía factores de riesgo específico, 38 por ciento era prematuro y 33 por ciento tenía retardo del crecimiento intrauterino; 65 por ciento correspondió a hendiduras, 55,8 por ciento a anomalía múltiple y 46 por ciento a síndromes. Se estableció diagnóstico etiológico en 38 por ciento de los casos; 12 por ciento tenía cromosomopatía. Fallecieron 18 niños (35 por ciento) y en 13 la muerte se atribuyó a la anomalía, 6 de éstos tenían cromosomopatía. Se evidenció la utilidad del cariotipo para hacer diagnóstico etiológico y establecer pronóstico. Los neonatos con anomalías craneofaciales tuvieron 3 veces más riesgo de morir que el resto de neonatos hospitalizados. Se demostró asociación estadísticamente significativa de la mortalidad con prematurez, retardo de crecimiento, cromosomopatía y diagnósticos de anomalía múltiple y síndrome. Conclusiones Prematurez, retardo de crecimiento, anomalía múltiple, diagnóstico de síndrome y cromosomopatía evidencian un perfil de riesgo para mortalidad.

Objectives Determining the frequency and characteristics of newborn suffering craniofacial abnormalities who were attending the Instituto Materno Infantil (IMI) in Bogotá. Methods Data was gathered regarding the newborn suffering such alterations who attended IMI from March 1 st 2000 to August 15 th 2001. The variables analysed were: being born in or having been remitted to the IMI, social strata, origin, general and specific risk factors, gender, correlation between weight and gestational age, clinical and aetiological diagnosis of the anomaly, karyotype and condition on leaving IMI. Results There was 2,7 percent prevalence for congenital defects and 0,6 percent for craniofacial abnormalities. 69 percent of the 52 patients had specific risk factors, 38 percent had been preterm, 33 percent had suffered retarded intra-uterine growth, 65 percent had cleft palates, 55,8 percent multiple abnormalities and 46 percent syndromes. Aetiological diagnosis was established in 38 percent; 12 percent had chromosomopathy. Eighteen children (35 percent) died, death being attributed to their defect in 13 of them, six by chromosomopathy. This study revealed the use of karyotype in making an aetiological diagnosis and determining prognosis. Mortality for the group suffering craniofacial abnormalities was threefold that of other hospitalised neonatal patients. Significant statistical association was shown between mortality and preterm condition, retarded growth, chromosomopathy and a diagnosis of multiple defects and/or syndromes. Conclusions Prematurity, retarded growth, multiple defects, syndrome diagnosis and chromosomopathy revealed a mortality risk profile.

Complejo agnatia holoprosencefalia: informe de caso / Agnathia holoprosencephaly complex: case report

Se presenta un caso de complejo agnatia holoprosencefalia y se realiza una revisión de la literatura, en relación con la compleja etiología genética y embriológica de este conjunto de malformaciones mayores de la cara y el sistema nervioso central. Se trata del primer caso que se informa en la literatura colombiana.

A case report of the agnathia holoprosencephaly complex and a review of the literature related to the complex genetic and embryologic aetiology of this group of major birth defects of face and central nervous system are informed. The present clinical case is the first reported in Colombia.