Un caso de leucismo en el Juil de Jamapa, Rhamdia laticauda (Siluriformes, Heptapteridae) en el noreste del estado de Oaxaca, México

Se reporta la primera observación de un espécimen leucístico en el Juil de Jamapa, Rhamdia laticauda en el noreste del estado de Oaxaca. En un estudio ictiológico de la Reserva de la Biosfera Tehuacán-Cuicatlán en el río Xiquila de la cuenca alta del río Papaloapan, el pez se capturó con pesca eléctrica y se fotografió. El bagre vivo mostró una reducción de pigmentos en la piel, manchas blancas y ojos negros normales. Esto contribuye al conocimiento de la variabilidad intraespecífica y la historia natural de R. laticauda. Se discuten las causas potenciales de esta anomalía de color.

Here, we report the first observation of a leucistic specimen in the Rock catfish, Rhamdia laticauda in the Northeast of Oaxaca, Mexico. We caught the specimen by electric fishing and then photographed during an ichthyological survey carried out in the Tehuacán-Cuicatlán Biosphere Reserve in the Xiquila River of the upper Papaloapan River basin. The live catfish showed a lack of pigment in the skin, white spots, and normal eye color. This information contributes to the knowledge about intraspecific variability and natural history of R. laticauda. We discuss the potential causes of this color anomaly.

Effect of internal carotid artery aberrations on the distance between styloid process and carotid artery / Efecto de las variaciones de la arteria carótida interna en la distancia entre el proceso estiloides y la arteria carótida

SUMMARY: The objective of this study was to evaluate the role of the variations of carotid artery course on the relationship between styloid process (SP) and internal carotid artery (ICA). Carotid CT angiography scans of 170 patients were retrospectively evaluated. The variability of the course of ICA were classified. The length and medial angulation of the SP were measured on coronal 3D images. On axial images, the shortest distance between the bone edge of the SP and ICA were measured. The distance between SP and ICA among the course patterns of carotid artery were compared statistically. In the comparison of distances between SP and ICA with respect to the course of ICA, the difference between straight and curving (p <0.001) was statistically significant. Curving caused the separation of ICA and SP. The highest and the shortest distance was at the curving and coiling group, respectively. We found that SP-ICA distance has a positive and negative correlation with SP angle (p<0.001) and SP length (p<0.001), respectively. The course of ICA is one of the major determinants affecting the relationship of ICA and SP. The curving pattern of ICA has a tendency to increase the distance between SP and ICA.

RESUMEN: El objetivo de este estudio fue evaluar el rol de las variaciones que tiene el curso de la arteria carótida en la relación entre el proceso estiloides (PE) y la arteria carótida interna (ACI). Se evaluaron retrospectivamente angiografías por tomografía computarizada carotídea de 170 pacientes. Se clasificó la variabilidad del curso de ACI. Se midieron en imágenes coronales y en 3D la longitud y la angulación medial del PE. En las imágenes axiales, se midió la distancia más corta entre el margen del PE y la ACI. Se comparó estadísticamente la distancia entre PE y la ACI entre los patrones de trayecto de la arteria carótida. La comparación de las distancias entre PE y la ACI respecto al curso de ACI, fue estadísticamente significativa, siendo la diferencia entre arterias recta y curva (p <0,001). La arteria curva provocó la separación de la ACI y del PE. Las mayores y menores distancias estaban en el grupo de arterias curvas y enrolladas, respectivamente. La distancia PE-ACI tiene una correlación positiva y negativa con el ángulo PE (p <0,001) y la longitud del PE (p <0,001), respectivamente. El curso de la arteria carótida interna es uno de los principales determinantes que afectan la relación con el proceso estiloides. El patrón de curva de la ACI tiende a aumentar la distancia entre PE y la propia arteria arteria.

Síndrome de Turner mixoploide: aberración estructural del cromosoma Y y su correlación con los dermatoglifos / Mixoploid turner Syndrome with a Y-chromosome structural aberration and its correlation with dermatoglyphs

Resumen ANTECEDENTES El análisis citogenético del síndrome de Turner suele ser una línea monosómica X. Son raros los casos reportados con más de una línea celular y aún menos con aberraciones estructurales del cromosoma Y. No es común que se incluyan análisis dermatoglíficos. CASO CLÍNICO Paciente de 8 años de edad, que al examen físico no evidenció ninguna característica fenotípica propia del síndrome de Turner, excepto talla baja, 1.28 cm (por debajo del percentil 3). La laparoscopia exploradora mostró al útero hipoplásico, trompas rudimentarias, cintillas ováricas hipoplásicas delgadas y anillos inguinales normales sin evidencia de hernias, no se detectó tejido testicular. El resultado de la citogenética convencional en sangre periférica fue de: 46,XY; bandeo "C" 46,XY; FISH 45,X[230]/46,XY[117]/46,X,dic.Y[64]. La dactiloscopia con aumento de verticilos coincidió con el aumento del número de crestas mayor al reportado como normal (127 ± 0.8), en quiroscopia ángulo ATD (92°), número de crestas a-b (86) y el porcentaje de t (24.3%). CONCLUSIÓN Se discute uno de los pocos casos reportados en la bibliografía de síndrome de Turner con tres líneas celulares diferentes, resultantes de un evento no disfuncional poscigótico y estructural cromosómico, así como el análisis de la dactiloscopia y quiroscopia y los aspectos genéticos, medio ambientales y bioquímicos de los dermatoglifos, coincidentes con los del síndrome clásico.

Abstract BACKGROUND Usually, cytogenetic analysis of Turner´s syndrome is presented as a single monosomic X cell line. Are rare the reported cases in which there are multiple cell lines and even less frequent descriptions of structural chromosomal aberrations of the Y-chromosome. Additionally, the cases reported to date do not include finger/palm process analysis. We present an infrequent case of a Turner syndrome with three different cell lines including a structural aberration of the Y-chromosome and to correlate with finger process and palm process analysis. CLINICAL CASE A 8-year-old female patient who did not show any Turnerian syndrome phenotypic characteristics except low height, 1.28 cm (under 3th percentile). Exploratory laparoscopy shows hypoplastic uterus, with rudimentary tubes, thin hypoplastic ovaries and normal inguinal rings without evidence of hernias. No testicular tissue was detected. Conventional cytogenetic findings in peripheral blood are: 46, XY; "C" banding 46, XY; FISH 45, X [230] / 46, XY [117] /46,X,dic.Y [64]. Finger process with increase of whorls was observed, coinciding with the increase in the number of ridges higher than that reported as normal (127 ± 0.8) and in the palm process the atd angle (92º), number of a-b crests (86) and the percentage of t (24.3%). CONCLUSION We discuss one of the few cases reported in the scientific literature of Turner syndrome with three different cell lines results from a non-dysfunctional post-zygotic etiology and its chromosomic structure; as well as the results of genetic, environmental and biochemical aspects of the finger/palm process and their correlation with the classical syndrome.

Donación de ovocitos vitrificados en paciente con síndrome de Turner

El síndrome del Turner es una aberración cromosómica con pérdida total o parcial de uno de los dos cromosomas sexuales. La característica clásica es la baja estatura y la insuficiencia ovárica debido a la disgenesia ovárica. La donación de ovocitos ha hecho posible que pacientes con ST puedan gestar, pero con alta mortalidad materna por rotura de la arteria aorta o por desórdenes hipertensivos. Se da a conocer el embarazo múltiple de un paciente con ST en un programa de donación de ovocitos vitrificados.

Turner syndrome is a chromosome aberration with complete or partial loss of one of the sexual chromosomes. Classical characteristics are short stature and ovarian failure due to dysgenesia. Oocyte donation has made possible gestation in Turner's patients but resulting in high maternal mortality due to rupture of the aorta or hypertensive disorders. The case of a Turner syndrome patient resulting in multiple pregnancy in a vitrified oocyte donor program is presented.

Síndrome de deleción 7Q terminal / 7q35 terminal deletion syndrome

El síndrome de deleción terminal 7q se presenta por una pérdida de un fragmento distal del brazo largo del cromosoma 7, siendo variable dependiendo del tamaño de la región comprometida. Su espectro clínico es amplio con alteración en varios sistemas. Reporte del caso: Paciente de 8 años quien presenta retardo del desarrollo psicomotor, lenguaje verbal ausente, pabellones auriculares en copa, sobreplegamiento del hélix, retrognatia, incisivos prominentes, hiperplasia gingival, mal oclusión dental, hernia umbilical y pie equinovaro. El cariotipo bandeo G (25 metafases analizadas, 550-600 bandas) reporta: 46, XX, del (7) (q35); 46, XX, del (7) (pter → q35:). Las alteraciones fenotípicas varían según el punto de corte cromosómico. Se comparan los hallazgos de la paciente con lo descrito en la literatura. Se establece la importancia de la caracterización clínica y realizar estudio citogenético y molecular para poder tener un diagnóstico oportuno y con esto indicar manejo preventivo y asesoría genética.

7q terminal deletion syndrome is due to a loss of the distal portion of the long arm of chromosome 7; it is variable and depends on the size of the compromised region. Its clinical spectrum is wide and includes several anatomic systems. Case report: The patient is an eightyear- old girl who shows neurodevelopmental delay, absence of speech, cupped ears with overfolding helix, retrognathia, prominent incisors with gingival hyperplasia, dental malocclusion, umbilical hernia and clubfoot. The G-banding karyotype (25 metafases analyzed, 550-600 bands) reported: 46, XX, del (7) (q35), 46, XX, del (7) (pter → q35:). Phenotypic alterations differ due to chromosomal breakpoints. We compare clinical findings of the patient with case reports published in the worldwide literature. It is important to establish a clinical characterization and to perform molecular and cytogenetic studies in order to have a well-timed diagnosis and prescribe preventive management and genetic counseling.

Prevalencia de mosaicismo para la trisomía 21 y análisis de las variantes citogenéticas en pacientes con diagnóstico de síndrome de Down: Revisión de 24 años (1986-2010) del Servicio de Genética del Hospital General de México ''Dr. Eduardo Liceaga'' / Prevalence of mosaicism for trisomy 21 and cytogenetic variant analysis in patients with clinical diagnosis of Down syndrome: a 24-year review (1986-2010) at the Servicio de Genética, Hospital General de México ''Dr. Eduardo Liceaga''

Introducción. El síndrome de Down es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual, con incidencia de 1/650 recién nacidos. La determinación de la variante citogenética es importante para el asesoramiento. En este trabajo se determinó la prevalencia de las variantes citogenéticas en los pacientes con síndrome de Down del Hospital General de México y se analizaron con relación a la edad materna. Métodos. Se revisaron los resultados de los cariotipos realizados por indicación de síndrome de Down de enero 1986 a diciembre 2010. Se obtuvieron las edades de los pacientes y de sus madres. Resultados. De 581 pacientes, 71 (12.22%) presentaron cariotipo normal. De los 510 confirmados para síndrome de Down, 445 (87.3%) resultaron con trisomía regular; 22 (6.3%), como producto de una translocación robertsoniana; y 43 (8.4%), mosaico. La edad materna en aquellos con trisomía regular (mediana de 30 años) y mosaicismo (mediana de 29 años) fue mayor que en los debidos a una translocación (mediana de 20 años). Conclusiones. Caracterizar la aberración cromosómica en pacientes mexicanos con síndrome de Down permitió dar un asesoramiento genético adecuado y establecer la prevalencia de mosaicismo en nuestra población, que resultó mayor a lo reportado en la literatura. Es importante detectar mosaicos en pacientes cuyos datos clínicos no confirmen síndrome de Down o presenten discapacidad intelectual de causa desconocida.

Background. Down syndrome is the principal genetic cause of learning disabilities, with an incidence of 1/650 live births. Diagnosis is confirmed by karyotyping. Chromosomal variants are important for genetic counseling. We determined the prevalence of cytogenetic variants in patients with clinically diagnosed Down syndrome in the Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga and discussed its relevance according to maternal age. Methods. We reviewed karyotype data of patients with clinically diagnosed Down syndrome from January 1986 to December 2010 and obtained maternal and patient ages. Results. From 581 patients analyzed, 71 (12.22%) had normal karyotype. In 510 patients we confirmed that 445 (87.3%) had a regular trisomy, 22 (6.3%) were the product of a Robertsonian translocation and mosaicism was found in 43 (8.4%) patients. Maternal age was higher in patients with regular trisomy (median: 30 years) and mosaicism (median: 29 years) than in those with translocations (median: 20 years). Conclusions. Characterization of chromosomal aberrations in Mexican DS patients allows us to offer appropriate genetic counseling and to establish the prevalence of mosaicism in our population, which was higher than the reported data. Cytogenetic analysis for detection of mosaicism is important in patients with scarce clinical data of DS or with learning disabilities of unknown origin.

Comparación del LASIK convencional y el LASIK asférico en el tratamiento de la ametropía / Comparison of conventional LASIK and aspheric LASIK in the treatment of ametropia

Métodos: se realizó un estudio comparativo y prospectivo en 64 pacientes de la consulta externa del Servicio de Cirugía Refractiva del Instituto Cubano de Oftalmología Ramón Pando Ferrer. Estos fueron distribuidos aleatoriamente en dos grupos iguales para ambas técnicas. Las variables estudiadas fueron agudeza visual sin corrección y mejor corregida, aberración y sensibilidad al contraste en condiciones fotópicas...

Methods: a comparative and prospective study was conducted in 64 patients who attended the refractive surgery outpatient service of Ramon Pando Ferrer Cuban Institute of Ophthalmology. They were randomly distributed in two groups for both procedures. Several variables were studied such as: uncorrected visual acuity, best corrected visual acuity, aberration and contrast sensitivity at photopic conditions...

El frente de onda y su representación con polinomios de Zernike / The wavefront and its representation with Zernike Polynomials

Se presenta una revisión del concepto frente de onda a partir del principio de Fermat, primero de forma general y luego para la pupila de salida de un sistema óptico formador de imagen. En la pupila de salida se definen el frente de onda de referencia y el frente de onda real, y la diferencia entre estos dos define la aberración de frente de onda. Luego, se representan matemáticamente el frente de onda y la aberración de frente de onda. En principio se emplea el sistema de coordenadas cartesiano para describir el polinomio de aberración en su forma general y discutir el significado de los primeros términos (aberraciones primarias), después se pasa al sistema de coordenadas polar. En dicha representación los términos de aberración tienen una forma matemática más simple y resulta ideal para describir el frente de onda sobre una pupila circular. Finalmente, adicionando algunos términos de compensación a las expresiones matemáticas en la representación polar con el fin de minimizar el efecto de las aberraciones en la imagen final, se llega a los polinomios de Zernike. Se explica el uso de los coeficientes de Zernike y se presenta un ejemplo del frente de onda obtenido con un aberrómetro experimental tipo Hartmann-Shack cuando se emplea un modelo físico del ojo humano.

This paper is a review of the wavefront concept based on Fermat’s principle, first in general terms and then for the exit pupil of an optical system that creates images. The reference wavefront and the real wavefrontare defined in the exit pupil and the difference between them determines the wavefront aberrations. The wavefront and the wavefront aberration are then represented mathematically.The Cartesian coordinate system is used as at the beginning to describe the aberration polynomial in general terms and discuss the meaning of the first terms (primary aberrations), and then the polar coordinate system is used.The aberration terms in this representation have a simple mathematical form and it is ideal to describe the wavefront of a circular pupil. Finally, after adding a few compensation terms to the mathematical expressions in the polar representation in order to minimize the effect of the aberrations in the final image, we reach the Zernike polynomials. The use of Zernike coefficients is explained, and an example is presented of the wavefront obtained with an experimental Hartmann-Shack aberrometer when using a physical model of the human eye.