Aberraciones corneales de bajo orden en pacientes con ametropías miópicas

Objetivo: Caracterizar las aberraciones corneales de bajo orden en pacientes con ametropías miópicas. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, observacional y transversal, con una muestra de 104 ojos de 104 pacientes adultos con ametropías miópicas y un grupo control de 104 ojos de 104 voluntarios emétropes, que asistieron a consulta de Cirugía Refractiva del Instituto Cubano de Oftalmología. Se definieron las variables demográficas, clínicas y para la cuantificación de las aberraciones corneales la elevación-depresión y el valor cuadrático medio, aportadas mediante el mapa aberrométrico del Pentacam HR. Resultados: Hubo un predominio del sexo femenino, el rango de edad estuvo comprendido entre 18 y 39 años en ambos grupos. La mediana del equivalente esférico de los pacientes de ametropías miópicas fue -3,25 dioptrías, con agudeza visual sin corrección de 0,10, esfera de -2,63 D y cilindro de -1,00 D, 91 ojos (87,50 %) tenían astigmatismo miópico compuesto. Los valores de elevación-depresión y el valor cuadrático medio de bajo orden fueron mayores en los pacientes con ametropías miópicas que los emétropes (p< 0,001). El astigmatismo vertical, desenfoque y el astigmatismo horizontal no presentaron diferencia estadísticamente significativa entre ambos grupos. Conclusiones: La miopía con o sin astigmatismo se debe estudiar y tratar como una aberración de bajo orden. Los valores de elevación-depresión y cuadrático medio son superiores en los ojos con ametropías miópicas respecto a los emétropes.

Objective: To characterize low-order corneal aberrations in patients with myopic ametropia. Methods: A descriptive, observational and cross-sectional study was carried out with a sample of 104 eyes of 104 adult patients with myopic ametropia and a control group of 104 eyes of 104 emmetropic volunteers, who attended the Refractive Surgery Clinic of the Cuban Institute of Ophthalmology. Demographic and clinical variables were defined, and for the quantification of corneal aberrations, elevation-depression and average square value, provided by means of the Pentacam HR aberrometric map. Results: There was a predominance of female sex, the age range was between 18 and 39 years in both groups. The median spherical equivalent of myopic ametropia patients was -3.25 diopters, with uncorrected visual acuity of 0.10, sphere of -2.63 D and cylinder of -1.00 D, 91 eyes (87.50%) had compound myopic astigmatism. Elevation-depression values and low-order root average square value were higher in patients with myopic ametropes than emmetropes (p< 0.001). Vertical astigmatism, defocus and horizontal astigmatism showed no statistically significant difference between the two groups. Conclusions: Myopia with or without astigmatism should be studied and treated as a low-order aberration. The elevation-depression and average square values are higher in eyes with myopic ametropia than in emmetropic eyes.

Aberraciones corneales en pacientes con indicación de cirugía refractiva con láser de excímeros

Objetivo: Determinar las aberraciones corneales en pacientes con indicación de cirugía refractiva con láser de excímeros. Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo, transversal, descriptivo, con 161 ojos de 81 pacientes adultos, de ambos sexos con indicación de cirugía con láser de excímeros para la corrección de su defecto refractivo. Se definieron como variables edad, sexo, desenfoque, astigmatismo, coma, trefoil y aberración esférica, las que se determinaron por el estudio topográfico de rutina con el topógrafo KeratronTM Scout, Optikon. Resultados: Se obtuvieron los siguientes valores promedios: desenfoque -4,17 ± 0,29 D (-16,15 a 8,5 D) y absoluto 4,94 ± 0,199 (10 a 16,5 D), astigmatismo -1,56 ± 0,09 D (-9,44 a -0,09 D), coma 0,25 ± 0,016 (0,01 a 1,5 D), trefoil 0,204 ± 0,016 (0,01 a 1,18 D) y aberración esférica 0,316 ± 0,018 D (0,0 a 1,27D). En el 75 % de los casos los valores absolutos de desenfoque fueron inferiores a 6,56, de astigmatismo inferior a 0,33 D, de coma menor que 0,33, trefoil inferior a 0,25 y aberraciones esféricas menores que 0,32 D. Conclusiones: Los valores promedio de las aberraciones corneales desenfoque, astigmatismo, coma, trefoil y aberración esférica se encuentran en el rango de los valores reportados en la literatura científica y la distribución de los valores de las aberraciones corneales presentan desplazamiento de la mayoría de los casos hacia los valores más bajo del rango de determinación.

Objective: To determine corneal aberrations in patients indicated for excimer laser refractive surgery. Methods: A retrospective, cross-sectional and descriptive study was carried out with 161 eyes of 81 adult patients of both sexes with indication of excimer laser surgery for the correction of their refractive defect. Age, sex, defocus, astigmatism, coma, trefoil and spherical aberration were defined as variables, determined by routine topographic study with the KeratronTM Scout topographer, Optikon. Results: The following average values were obtained: defocus of -4.17 ± 0.29 D (-16.15 to 8.5 D) and absolute of 4.94 ± 0.199 (10 to 16.5 D), astigmatism of -1.56 ± 0.09 D (-9.44 to -0.09 D), coma of 0.25 ± 0.016 (0.01 to 1.5 D), trefoil of 0.204 ± 0.016 (0.01 to 1.18 D) and spherical aberration of 0.316 ± 0.018 D (0.0 to 1.27D). In 75 % of the cases, the absolute values for defocus were lower than 6.56; for astigmatism, lower than 0.33 D; for coma, lower than 0.33; for trefoil, lower than 0.25; and for spherical aberrations, lower than 0.32 D. Conclusions: The average values of corneal aberrations for defocus, astigmatism, coma, trefoil and spherical aberration are in the range of values reported in the scientific literature, while the distribution of corneal aberrations values present displacement of most of the cases towards the lower values of the determination range.

Reporte de Pecari tajacu y Procyon lotor con anomalías cromáticas en el Estado de Guerrero, México

Este trabajo documenta el primer registro de anomalías cromáticas en el pecarí de collar (Pecari tajacu) y el tercero en el mapache (Procyon lotor) para México. Los hallazgos se realizaron durante el monitoreo realizado entre el 2009 y el 2021, utilizando cámaras-trampa, principalmente en la ecorregión de la Sierra Madre del Sur del estado de Guerrero, México. Procyon lotor fue registrado entre el 5 de noviembre y el 1 de diciembre de 2019, en vegetación riparia de bosque tropical caducifolio (17°47'35"N, 98°39'59"W, 1134 m de altitud). Mientras que Pecari tajacu se registró el 7 de junio y el 22 de julio del 2021 en una brecha saca cosecha abandonada (17°38'12"N, 100°40'50"W; 1532 m de altitud).

This paper documents the first record of chromatic anomalies in Collared Peccary (Pecari tajacu) and the third in the Raccoon (Procyon lotor) for Mexico. The findings were made during monitoring conducted between 2009 and 2021, using camera traps, primarily in the Sierra Madre del Sur ecoregion of the state of Guerrero, Mexico. Procyon lotor was recorded between November 5th and December 1st, 2019, in riparian vegetation of a deciduous tropical forest (17°47'35"N, 98°39'59"W, 1134 m altitude). Meanwhile, Pecari tajacu was recorded on June 7th and July 22nd, 2021, in an abandoned crop clearing (17°38'12"N, 100°40'50"W; 1532 m altitude).

Sensibilidad al contraste y aberrometría ocular en pacientes operados de miopía con técnicas de superficie / Contrast Sensitivity and Ocular Aberrometry in Patients Operated on for Myopia with Surface Techniques

Objetivo: Determinar el cambio de la sensibilidad al contraste en pacientes operados de miopía con técnicas de superficie y su relación con la aberrometría ocular. Métodos: Se realizó un estudio experimental con 324 ojos de 162 pacientes miopes atendidos en la consulta de Cirugía Refractiva del Instituto Cubano de Oftalmología "Ramón Pando Ferrer" en el período de enero 2019 y marzo de 2020 y que fueron operados de cirugía refractiva con láser de excímero, técnicas de superficie y perfil de ablación asférico. La sensibilidad al contraste fue la variable principal de comparación entre ambas técnicas quirúrgicas. Se formaron dos grupos de pacientes, cuya asignación fue secuencial, al primer grupo, se le realizó la técnica quirúrgica PRK-MMC (81) y al segundo LASEK-MMC (81) con un seguimiento de 3 meses. Resultados: Predominaron las mujeres con miopía leve y edades entre 21 y 28 años. A los tres meses la sensibilidad al contraste, agudeza visual sin corrección, equivalente esférico y el valor cuadrático medio total mejoraron de manera significativa, mostrando una relación positiva con la sensibilidad al contraste en ambos grupos, sin diferencias entre ellos. Conclusiones: La sensibilidad al contraste mejora con técnicas de superficie y posee una relación positiva y significativa con los resultados visuales, refractivos y aberrométricos. El estudio de las aberraciones oculares proporciona un arma fundamental para valorar la calidad óptica del ojo humano, información que permite conocer la calidad visual que se puede esperar en los pacientes evaluados(AU)

Objective: To determine the change in contrast sensitivity in patients operated on for myopia with surface techniques and its relationship with ocular aberrometry. Methods: An experimental study was carried out with 324 eyes of 162 myopic patients treated at the Refractive Surgery Clinic of the Cuban Institute of Ophthalmology "Ramón Pando Ferrer" between January 2019 and March 2020 who underwent refractive surgery with excimer laser and surface techniques and aspheric ablation profile. Contrast sensitivity was the main variable of comparison between both surgical techniques. Two groups of patients were sequentially assigned, the first group underwent PRK-MMC (81) and the second LASEK-MMC (81) with a 3-month follow-up. Results: Women with mild myopia and ages between 21 and 28 years predominated. After 3 months contrast sensitivity, uncorrected visual acuity, spherical equivalent and total average square value improved significantly, showing a positive relationship with contrast sensitivity in both groups, with no differences between them. Conclusions: Contrast sensitivity improves with surface techniques and has a positive and significant relationship with visual, refractive and aberrometric outcomes. The study of ocular aberrations provides a fundamental tool to assess the optical quality of the human eye, information that allows us to know the vision quality that can be expected in the patients evaluated(AU)

Higroma quístico retronucal como marcador de anomalías cromosómicas en el primer trimestre de la gestación - Actualización

Objetivo. Evaluar la asociación del higroma quístico retronucal (HQR) y anomalías cromosómicas fetales. Métodos. Estudio observacional retrospectivo de 323 fetos del primer trimestre con riesgo para anomalías cromosómicas diagnosticados por ecografía entre las 11 y 13,6 semanas. Resultados. De 323 fetos con riesgo para anomalías cromosómicas, se encontró 132 casos de anomalías cromosómicas (40,9%). Se identificaron 145 casos de HQR; en 64 (56,6%) se realizó biopsia de vellosidades coriales y en 81 (43,5%) amniocentesis, hallándose cariotipo anómalo en 82 (56,6%). De 88 fetos con HQR aislado, 33 casos (37,5%) tuvieron alguna anomalía cromosómica; en 58 fetos con HQR asociado a otros hallazgos anormales, se encontró que en 43 fetos (74,1%) hubo anomalías cromosómicas, y de ellos 24 (41,4%) tenían onda de flujo (OVF) anormal del ductus venoso, 17 (29,3%) tenían edema generalizado, 8 casos (13,8%) con cardiopatía, 7 (12,1%) ausencia del hueso nasal. Los valores predictivos del HQR fueron: sensibilidad (S) 62,1%, especificidad (E) 67%, valor predictivo positivo (VPP) 56,6%, valor predictivo negativo (VPN) 71,9%, p<0,001, OR: 3,3. El HQR asociado a otros hallazgos anormales, tuvo los siguientes valores predictivos: S 52,4%, E 76,2%, VPP 76,2%, OR: 3,5, LR+: 2,2, p<0,000. El edema generalizado y el ductus venoso anormal tuvieron los valores predictivos más altos: VPP 88,2% y 83,3%, respectivamente. Las anomalías cromosómicas encontradas con mayor frecuencia fueron: T21 (53,7%), monosomía X (18,3%), T18 (15,9%), T13 (6,1%). Conclusiones. El higroma quístico retronucal es un marcador de riesgo con alto valor predictivo para anomalías cromosómicas, siendo mayor cuando está asociado a otros hallazgos ecográficos anormales. La identificación ecográfica del HQR en el tamizaje prenatal del primer trimestre debería ser indicación para recomendar una prueba diagnóstica para anomalías cromosómicas.

Objective: To evaluate the association of retronucal cystic hygroma (RCH) and fetal chromosomal abnormalities. Methods: Retrospective observational study of 323 first trimester fetuses at risk for chromosomal abnormalities diagnosed by ultrasound between 11 and 13.6 weeks. Results: Of 323 fetuses at risk for chromosomal abnormalities, 132 cases of chromosomal abnormalities were found (40.9%). A total of 145 cases of RCH were identified; chorionic villus biopsy was performed in 64 (56.6%) and amniocentesis in 81 (43.5%); an abnormal karyotype was found in 82 (56.6%). Of 88 fetuses with isolated RCH, 33 (37.5%) had some chromosomal abnormality. In 58 fetuses with RCH associated with other abnormal findings, chromosomal abnormalities were found in 43 fetuses (74.1%) and of these 24 (41.4%) had abnormal ductus venosus flow wave (DVF), 17 (29.3%) had generalized edema, 8 cases (13.8%) with cardiopathy, 7 (12,1%) with absent nasal bone. The predictive values of RCH were sensitivity (S) 62.1%, specificity (Sp) 67%, positive predictive value (PPV) 56.6%, negative predictive value (NPV) 71.9%, p<0.001, OR: 3.3. RCH associated with other abnormal findings were S 52.4%, Sp 76.2%, PPV 76.2%, OR: 3.5, LR+: 2.2, p<0.000. Generalized edema and abnormal ductus venosus had the highest predictive values: PPV 88.2% and 83.3%, respectively. The most frequently found chromosomal abnormalities were T21 (53.7%), monosomy X (18.3%), T18 (15.9%), T13 (6.1%). Conclusions: Retronucal cystic hygroma is a risk marker with high predictive value for chromosomal abnormalities, being higher when associated with other abnormal ultrasound findings. Ultrasonographic identification of RCH in first trimester prenatal screening should be an indication to recommend diagnostic testing for chromosomal abnormalities.

Un raro caso de dilución pastel en Trogon elegans (Aves: Trogonidae) en la Reserva de la Biosfera El Cielo, México / A rare case of pastel dilution in Trogon elegans (Aves: Trogonidae) from Reserva de la Biosfera El Cielo, Mexico

Resumen Las coloraciones anormales en aves son raras y poco documentadas. Se han relacionado a problemas congénitos y con factores externos, consideradas como un indicador ambiental que da evidencia y pistas sobre la calidad de las poblaciones a nivel genético. Identificamos un caso de anormalidad pigmentaria en un trogón elegante (Trogon elegans (Gould, 1834)) en el Área Natural Protegida Reserva de la Biosfera El Cielo, México. Determinamos el tipo como dilución pastel, en esta mutación ambas melaninas se ven fuertemente afectadas, donde carecía de melanina, pero mantuvo los carotenoides con el rojo de las plumas ventrales. Discutimos posibles explicaciones para esta coloración anormal y asumimos que fueron alteraciones genéticas o de desarrollo del individuo las que causaron el decolorado del plumaje.

Abstract The bird abnormal colorations are rare and poorly documented. They had been related to congenital problems and external factors, considered as an ambiental indicator that gives evidence and clues about the quality of the populations at a genetic level. We identified a pigmentary abnormalitycase on a Elegant Trogon (Trogon elegans (Gould, 1834)) in the natural protected area "Reserva de la Biosfera El Cielo", Mexico. We determined the type as pastel dilution, on this mutation both melanin are greatly affected, where it lacked melanin, but it kept the carotenoids with the rd color on the ventral feathers. We discuss posible explanations for this abnormal coloration and asume that it was due to genetic or developmental alterations of the individual that caused the bleaching of the plumage.

Cromosomopatías y malformaciones congénitas en Cochabamba: un análisis epidemiológico a través de los cariotipos

Objetivos: Describir las características epidemiológicas de las alteraciones cromosómicas y de las malformaciones congénitas en Cochabamba. Métodos: Se incluyeron en el estudio 166 pacientes con sospecha de alteración cromosómica, referidos de hospitales de Cochabamba. A cada paciente se le realizó la anamnesis, exploración física y la prueba de cariotipo en muestra de sangre periférica. Resultados: De los 166 pacientes estudiados, 79 (48 %) tenían cariotipo sin alteración y 87 (52 %) tenían alguna anomalía cromosómica. La alteración más frecuente fue Síndrome de Down (34 %), seguido por Síndrome de Turner, (11 %), Síndrome de Edwards, (2 %), trisomía 22 (1 %) Klinefelter (1 %), Deleciones (2 %) o cromosoma marcador 5 (1 %). La distribución de pacientes entre 0 y 1 año con dismorfia congènita fue la siguiente: 10% de recién nacidos hasta 7 días, 20 % neonatos entre 8 y 28 días y 70 % de lactantes menores y mayores desde 28 días a un año. Dentro este grupo encontramos alteración cromosómica confirmada en 43 pacientes (62 %) y en 26 (38%) cariotipo sin alteración. La edad promedio de los padres de niños con Sd. de Down, fue mayor a 40 años y para los otros síndromes fue menor a 30 años. Conclusiones: Las cromosomopatías más frecuentes fueron el Sd. de Down, Sd. de Turner y Sd. de Edwards. La mayor parte de los cariotipos fueron con alteración completa o libre en los diferentes Síndromes. La edad de la madre y del padre y el número de abortos parecen ser un factor de riesgo para el Síndrome de Down, y para el Síndrome de Turner.

Objectives: to describe the epidemiological characteristics of chromosomal abnormalities and congenital malformations in Cochabamba. Methods: 166 patients with suspected chromosomal abnormalities referred from hospitals in Cochabamba were included in the study. Each patient underwent a medical history, physical examination, and chromosomal analysis using a peripheral blood sample. Results: Of the 166 patients studied, 79 (48%) had normal chromosomal results and 87 (52%) had some chromosomal abnormality. The most common abnormality was Down syndrome (34%), followed by Turner syndrome (11%), Edwards syndrome (2%), trisomy 22 (1%), Klinefelter syndrome (1%), deletions (2%), or marker chromosome 5 (1%). The distribution of patients between 0 and 1 year of age with congenital dysmorphism was as follows: 10% of newborns up to 7 days, 20% of neonates between 8 and 28 days, and 70% of infants from 28 days to one year. Within this group, confirmed chromosomal abnormalities were found in 43 patients (62%) and normal chromosomal results in 26 (38%). The average age of parents of children with Down syndrome was over 40 years, while for other syndromes it was under 30 years. Conclusions: The most frequent chromosomal disorders were Down syndrome, Turner syndrome, and Edwards syndrome. Most chromosomal results were complete or free of alteration in the different syndromes. The mother's and father's age and the number of abortions appear to be risk factors for Down syndrome, and for Turner syndrome.

Frecuencia de discapacidad intelectual de etiología genética debida a rearreglos cromosómicos crípticos / Frequency of intellectual disability of genetic etiology due to cryptic chromosome arrangements

Introducción: la discapacidad intelectual se considera un problema de salud pública global, la prevalencia oscila entre el 1% al 3% de la población mundial, cifra de la que se estima el origen genético estaría representado por el 5-7% de síndromes subteloméricos. El objetivo de la presente investigación fue determinar la frecuencia de discapacidad intelectual de etiología genética debida a rearreglos cromosómicos crípticos en 69 pacientes del IDAI. Material y Métodos. El estudio descriptivo de corte transversal se realizó en el Instituto de Genética en 69 pacientes con discapacidad intelectual de 5 a 18 años del Instituto de Adaptación Infantil (IDAI). El estudio fue dividido en tres etapas, la primera consistió en la elaboración de la historia clínica genética, seguidamente, se realizó el estudio de cariotipo en sangre periférica a todos los pacientes, finalmente, con la sospecha diagnóstica se realizó citogenética molecular a nueve de ellos, empleando una sonda locus específica. Resultados. Se encontró 43.48% de rearreglos cromosómicos, 24.67% correspondió a síndromes crípticos, de estos el 7.25% respondió a síndromes subteloméricos. Se observó mayor afectación en la población masculina: 45 hombres (65%) y 24 mujeres (35%), obteniendo una razón de sexo de 1.88 a favor del sexo masculino. Conclusiones. Se debe considerar la causa genética en toda discapacidad intelectual idiopática, sobre todo la debida a rearreglos cromosómicos crípticos . Para confirmar la sospecha diagnóstica se emplean técnicas de citogenética clásica y de hibridación fluorescente in situ , de esta manera se llega a un diagnóstico más preciso para coadyuvar en el asesoramiento genético del paciente.

Introduction. Intellectual disability is considered a global public health problem, the prevalence ranges from 1% to 3% of the world population, a figure whose genetic origin is estimated to be represented by 5-7% of subtelomeric syndromes. The objective of this research was to determine the frequency of intellectual disability of genetic etiology due to cryptic chromosomal rearrangements in 69 patients of IDAI. Material and methods. The descriptive cross-sectional study was carried out at the Institute of Genetics in 69 patients with intellectual disabilities from 5 to 18 years of age from the Institute for Child Adaptation (IDAI). The study was divided into three stages, the first consisted of preparing the genetic clinical history, then peripheral blood karyotyping was performed on all patients, finally, with suspected diagnosis, molecular cytogenetics was performed on nine of them, using a locus-specific probe. Results. 43.48% of chromosomal rearrangements were found, 24.67% corresponded to cryptic syndromes, of these 7.25% responded to subtelomeric syndromes. Greater involvement was observed in the male population: 45 men (65%) and 24 women (35%), obtaining a sex ratio of 1.88 in favor of the male sex. Conclusions. The genetic cause must be considered in all idiopathic intellectual disability, especially that due to cryptic chromosomal rearrangements. To confirm the diagnostic suspicion, classical cytogenetics and fluorescent in situ hybridization techniques are used, thus reaching a more precise diagnosis to assist in the genetic counseling of the patient.

Estudios citogenéticos en pacientes con fallas reproductivas. Pinar del Río, 2015-2020 / Cytogenetic studies in patients with reproductive failure. Pinar del Río, 2015-2020

RESUMEN Introducción: el estudio citogenético en linfocitos de sangre periférica es una herramienta muy utilizada para el diagnóstico de diferentes cromosomopatías de origen genético en pacientes con fallas reproductivas. Objetivo: describir los resultados del diagnóstico citogenético postnatal realizado a los pacientes con fallas reproductivas. Métodos: se efectuó un estudio descriptivo, retrospectivo en la provincia de Pinar del Río de enero del año 2015 hasta diciembre del 2020, a partir de los resultados del diagnóstico cromosómico en sangre periférica en pacientes que fueron remitidos al centro provincial de genética médica por fallas reproductivas, los cuales se clasificaron en tres grupos de acuerdo con el criterio de indicación. Resultados: en el período analizado, se diagnosticaron 12 casos con anomalías cromosómicas, de los cuales el 58,3 % correspondieron a aneuploidías cromosómicas numéricas, el 25 % a mosaicos cromosómicos y el 17 % con aberraciones cromosómicas estructurales. Resaltar que el 9 % de los casos diagnosticados presentaban variantes polimórficas, sobre todo del cromosoma 9. El aborto espontáneo fue el motivo de indicación más frecuente para el estudio citogenético. Conclusiones: es relevante la importancia del estudio citogenético en sangre periférica a las personas con fallas reproductivas, con el fin de establecer un diagnóstico certero, oportuno y brindar en el asesoramiento genético los elementos etiológicos para las opciones reproductivas futuras de estas parejas.

ABSTRACT Introduction: cytogenetic study in peripheral blood lymphocytes is a widely used tool for the diagnosis of different chromosomal pathologies of genetic origin in patients with reproductive failure. Objective: to describe the results of postnatal cytogenetic diagnosis in patients with reproductive failure. Methods: a descriptive, retrospective study was carried out in Pinar del Río province from January 2015 to December 2020, based on the results of chromosomal diagnosis in peripheral blood in patients who were referred to the provincial center of medical genetics for reproductive failures, which were classified into 3 groups according to the indication criteria. Results: in the analyzed period, 12 cases with chromosomal anomalies were diagnosed, where 58,3 % corresponded to numerical chromosomal aneuploidies, 25 % to chromosomal mosaics and 17 % to structural chromosomal aberrations. It should be pointed out that 9 % of the diagnosed cases presented polymorphic variants, especially of chromosome-9. Spontaneous abortion was the most frequent reason for indication for cytogenetic study. Conclusions: the importance of cytogenetic study in peripheral blood is relevant in people with reproductive failure, in order to establish an accurate and timely diagnosis and to provide genetic counseling with etiological elements for the future reproductive options of these couples.

Grupos de riesgo citogenético de leucemia mieloide aguda pediátrica a partir del análisis de supervivencia en un hospital de referencia para cáncer en Perú / Cytogenetic risk groups for childhood acute myeloid leukemia based on survival analysis in a cancer referral hospital from Perú

Resumen | Introducción. La leucemia mieloide aguda es una neoplasia heterogénea caracterizada por la proliferación de células mieloides inmaduras. El análisis citogenético ha revelado la presencia de aberraciones cromosómicas de importancia en el pronóstico del paciente. Objetivo. Determinar los grupos de riesgo citogenético de pacientes pediátricos con leucemia mieloide aguda a partir de la supervivencia global. Materiales y métodos. Se hizo un estudio observacional de corte transversal. Se incluyeron los registros clínicos de los pacientes pediátricos con diagnóstico de leucemia mieloide aguda de novo admitidos en el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas entre el 2001 y el 2011 y sometidos a análisis citogenético de médula ósea. Los grupos de riesgo citogenético se establecieron según los criterios del Medical Research Council. Las curvas de supervivencia global se elaboraron con el método de Kaplan-Meier y se compararon mediante la prueba de Mantel-Cox y una regresión de Cox, utilizando el programa R, versión 3.3.2. Resultados. Se incluyeron 130 pacientes, 68 varones (52,3%) y 62 mujeres (47,7%), mayoritariamente del subtipo M2 (33%). La edad promedio fue de 7,7 (rango de 0 a 15 años). Se observaron aberraciones cromosómicas en el 60,8% y la más frecuente fue la traslocación t(8;21). Según el análisis de supervivencia global, se observaron dos grupos de riesgo citogenético: favorable y desfavorable. Conclusión. Se determinaron dos grupos de riesgo citogenético: alto (o desfavorable) y estándar (o favorable).

Abstract | Introduction: Acute myeloid leukemia is a heterogeneous disorder characterized by immature myeloid cell proliferation. Cytogenetic analysis has revealed the presence of chromosomal aberrations important to patient prognosis. Objective: To determine cytogenetic risk groups of pediatric patients with acute myeloid leukemia according to overall survival. Materials and methods: In this cross-sectional observational study, the clinical records of pediatric patients diagnosed with de novo acute myeloid leukemia admitted to the Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas between 2001 and 2011 with cytogenetic analysis of bone marrow were included. Cytogenetic risk groups were established according to the criteria of the Medical Research Council. Overall survival curves were generated with the Kaplan-Meier method and compared using the Mantel-Cox test and Cox regression with the software R, version 3.3.2. Results: A total of 130 patients were included, 68 males (52.3%) and 62 females (47.7%), most of them with subtype M2 (33%). The average age was 7.7 years (range: 0-15 years). Chromosomal aberrations were observed in 60.8% of the patients, the most frequent of which was the translocation t(8;21). According to the overall survival analysis, two cytogenetic risk groups were established: favorable and unfavorable. Conclusion: Two groups of cytogenetic risk were determined: high (or unfavorable) and standard (favorable).

Genómica de los trastornos del desarrollo neurológico / Genomics of neurodevelopmental disorders

Introduction: Neurodevelopmental disorders (NDD) are featured by a delay in the acquisition of motor functions, cognitive abilities and speech, or combined deficits in these areas with the onset before the age of 5 years. Genetic causes account for approximately a half of all NDD cases. Objective: to describe alterations of the genome implied in neurodevelopmental disorders and some aspects of their genetic counseling. Methods: Bibliographic search in Medline, Pubmed, Scielo, LILACS and Cochrane, emphasizing in the last five years, the relationship between the various genetic factors that may be involved in neurodevelopmental disorders. Results: Multiple genetic factors are involved in neurodevelopmental disorders, from gross ones such as chromosomal aneuploidies to more subtle ones such as variations in the number of copies in the genome. Special emphasis is placed on microdeletion-micro duplication syndromes as a relatively frequent cause of NDDs and their probable mechanisms of formation are explained. Final Considerations: Genetic aberrations are found in at least 30-50 percent of children with NDD. Conventional karyotyping allows the detection of chromosomal aberrations encompassing more than 5-7 Mb, which represent 5-10 percent of causative genome rearrangements in NDD. Molecular karyotyping (e.g. SNP array/array CGH) can significantly improve the yield in patients with NDD and congenital malformations(AU)

Introducción: Los trastornos del neurodesarrollo están caracterizados por retardo en la adquisición de las funciones motoras, habilidades cognitivas para el habla o el déficit combinado en estas áreas; se presenta en niños menores de 5 años de edad. Las causas genéticas están implicadas en más de la mitad de los pacientes con estos trastornos Objetivo: Examinar las alteraciones del genoma implicados en los trastornos del neurodesarrollo y algunos aspectos de su asesoramiento genético. Métodos: Búsqueda bibliográfica en Medline, Pubmed, Scielo, LILACS y Cochrane con énfasis en los últimos cinco años, acerca de la relación entre los variados factores genéticos que pueden estar involucrados en los trastornos del neurodesarrollo. Resultados: Los factores genéticos involucrados pueden ser groseros como las aneuploidías cromosómicas hasta los más sutiles como las variaciones en el número de copias en el genoma. Se describen los síndromes de microdeleción-micro duplicación como una causa relativamente frecuente de los trastornos del neurodesarrollo y se explican sus probables mecanismos de formación. Se relacionan las aneuploidías cromosómicas y las variaciones en el número de copia como causas de estos trastornos. Consideraciones finales . Las aberraciones genéticas se encuentran en 30-50 por ciento de los niños con trastornos del neurodesarrollo. El cariotipo convencional permite la detección de aberraciones cromosómicas que abarcan más de 5-7 Mb, lo que representa 5-10 por ciento de los reordenamientos genómicos causales en estos trastornos. El cariotipo molecular (por ejemplo, una matriz de SNP/ CGH de matriz) puede mejorar significativamente la certeza del diagnóstico en pacientes con trastornos del neurodesarrollo y malformaciones congénitas(AU)

Síndrome de trisomía 18: informe de un caso clínico / Trisomy 18 syndrome: a case report

Antecedentes: El Síndrome de Edwards o trisomía 18, es una anomalía cromosómica o aneuploidía caracterizada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. Se asocia con una alta tasa de mortalidad, siendo muy escasas las probabilidades de supervivencia más allá de las semanas o del año de edad. Sin embargo, existen casos que llegan a sobrevivir más tiempo, pero con retraso mental severo, problemas de salud y de desarrollo, y por ende una calidad de vida muy baja. En este artículo se informa un caso de trisomía 18 de larga sobrevida con el propósito de aportar información sobre la etiología, el fenotipo, la sobrevida y el consejo genético. Descripción de Caso: Paciente de sexo femenino nacida en 2010 con un cariotipo realizado en 20 células que mostraron 47,XX+18 en todas las metafases. Con talla y peso bajos para su edad, facies dismórficas, retardo severo del desarrollo psicomotor y cognitivo, imposibilidad para alimentarse, ausencia de lenguaje verbal y sordera neurosensorial. Conclusión: El conocimiento de las manifestaciones clínicas y el pronóstico del paciente con trisomía 18 es de gran importancia para el cuidado neonatal y la toma de decisiones para realizar procedimientos invasivos, como cirugía de corazón o resucitación cardiopulmonar. El diagnóstico temprano es importante para la toma de decisiones médicas...(AU)

Caso Clínico: Lipoblastoma en un Lactante / Clinical Case: Lipoblastoma in an Infant

Introducción: El lipoblastoma es una neoplasia benigna de presentación infrecuente originada en el tejido adiposo, de presentación casi exclusiva en pacientes pediátricos antes de los tres años de edad, con predominio en el sexo masculino. Se localiza principalmente en las extremidades y tronco, como una tumoración indolora de crecimiento progresivo. El tratamiento de elección es quirúrgico y tiene pronóstico favorable. Las recidivas se presentan en los casos en los que la resección no pudo ser completa. Caso clínico: Lactante mujer de 7 meses de edad. Desde los tres meses de edadpresentó aumento progresivo del volumen de la extremidad inferior izquierda.Al examen físico se evidenciógran tumoraciónde 12 x 7 centímetrosque compromete la cara posterior del muslo izquierdo: Masa indolora y bien delimitada. Sin compromiso de la movilidad, sin edema de miembro. Taller diagnóstico: La Resonancia Magnética reportó unatumoración sólida de muslo izquierdo hiper-intensa en T1 y T2, hipo-intensa en STIR con septos finos en su interior, se extiende desde el musculo abductor magno del bíceps femoral y mide 11.2 x 7.9 x 8.4 cm en sus ejes longitudinal, anteroposterior y transversal respectivamente, desplazando y comprimiendo a los músculos semitendinoso, semimembranoso y gracilis. La paciente fue sometida a escisión completa y amplia de la masa, mediante abordaje posterolateral. Desenlace:Patología reportóun tumor constituido por tejido adiposo con tejido mixoide,sin atipia nuclear; se evidencia infiltración parcial del musculo esquelético adyacente, sin afectación de piel, sin necrosisy bordes quirúrgicos negativos para neoplasia. Inmunohistoquímica con marcador de proliferación celular KI-67 resultado positivo de 1%, y estudio de MDM2 (inhibidor de la activación transcripcional de p53) negativo; hallazgos compatibles con lipoblastoma. El estudio citogenético no fue realizado. Evolución: La paciente fue dada de alta al cuarto día post-operatorio sin complicaciones. Con una recuperación completa, en el quinto mes de seguimiento se realizónuevo estudio de resonancia magnética en la cual no se visualizan imágenes que sugieran tumor residual ni recidiva tumoral. Conclusión: El lipoblastoma debe ser tomada en cuenta como diagnóstico diferencial en niños con tumores de partes blandas, su tratamiento es eminentemente quirúrgico con un buen pronóstico si la extirpación es completa

Introduction: Lipoblastoma is an infrequent benign neoplasm originating in adipose tissue, presenting almost exclusively in pediatric patients before the age of three years, predominantly in males. It is located mainly on the limbs and trunk, as a painless, progressively growing tumor. The treatment of choice is surgical and has a favorable prognosis. Recurrences occur in cases in which the resection could not be complete. Clinical case: 7-month-old female infant. From the age of three months, he presented a progressive increase in the volume of the left lower limb. Physical examination revealed a large mass measuring 12 x 7 centimeters that involves the posterior aspect of the left thigh: a painless and well-defined mass. No compromise of mobility, no limb edema. Diagnostic workshop: Magnetic resonance imaging reported a hyper-intense solid tumor of the left thigh in T1 and T2, hypo-intense in STIR with fine septa inside it, extending from the abductor magnus muscle of the biceps femoris and measuring 11.2 x 7.9 x 8.4 cm in its longitudinal, anteroposterior and transverse axes respectively, displacing and compressing the semitendinosus, semimembranosus and gracilis muscles. The patient underwent a complete and wide excision of the mass using a posterolateral approach. Outcome: Pathology reported a tumor made up of adipose tissue with myxoid tissue, without nuclear atypia; partial infiltration of the adjacent skeletal muscle is evidenced, without skin involvement, without necrosis and negative surgical margins for neoplasia. Immunohistochemistry with a cell proliferation marker KI-67, a positive result of 1%, and a negative MDM2 study (inhibitor of transcriptional activation of p53); findings consistent with lipoblastoma. The cytogenetic study was not performed. Evolution:The patient was discharged on the fourth postoperative day without complications. With a complete recovery, in the fifth month of follow-up a new magnetic resonance study was performed in which no images that suggest residual tumor or tumor recurrence are visualized Conclusion: Lipoblastoma should be taken into account as a differential diagnosis in children with soft tissue tumors, its treatment is eminently surgicalwith a good prognosis if the removal is complete

The correlation between micronuclei count and smoking behavior: a hospital-based study / Correlación entre recuento de micronúcleos y hábito tabáquico: un estudio hospitalario

Background: Micronucleus is a microscopically visible cyto-plasmic chromatin mass in the extranuclear vicinity, originating from aberrant mitosis, which consists of eccentric chromosomes that have failed to reach spindle poles during mitosis. The present study was designed to evaluate and compare cytogenetic changes in the buccal mucosa of smokers and non-smokers based on the occurrence of micronuclei. The study aimed to determine the correlation between the micronuclei count and the frequency and duration of smoking habit. Materials and Methods: Two groups (smokers and non-smokers) of 34 individuals each were examined. Cytological buccal smears were taken from participants using a moistened wooden spatula and stained with standard Papanicolaou stain. Presence of micronuclei was assessed at 40X magnification using a light microscope and a count per 500 cells was determined. The results of the study were analyzed statistically using Mann-Whitney U test, Spearman's rank correlation coefficient and Student t-test. Result: Smears from smokers showed a significant increase in the total number of micronuclei per 500 cell count compared to non-smokers. There was a strong positive correlation between the occurrence of micronuclei and the frequency and duration of smoking. A age-related increase in older age groups was also observed. Conclusion: The study reveals a strong positive correlation between the occurrence of micronuclei and the frequency and duration of smoking. This observation is vital in the utilization of the micronuclei detection in smears as a prognostic, educational and interventional tool in the management of patients with smoking habits.

Antecedentes: El micronúcleo es una masa de cromatina citoplasmática microscópicamente visible en el área extranuclear, que se origina a partir de la mitosis aberrante, y que consiste en cromosomas excéntricos que no han podido alcanzar los polos del huso durante la mitosis. El presente estudio fue diseñado para evaluar y comparar los cambios citogenéticos en la mucosa bucal de fumadores y no fumadores en función de la aparición de micronúcleos. El estudio tuvo como objetivo determinar la correlación entre el recuento de micronúcleos y la frecuencia y duración del hábito de fumar. Materiales and Métodos: Se examinaron dos grupos (fumadores y no fumadores) de 34 individuos cada uno. Se tomaron frotis bucales citológicos de todos los participantes con una espátula de madera humedecida y se tiñeron con la tinción estándar de Papanicolaou. La presencia de micronúcleos se evaluó al microscopio óptico con un aumento de 40X y se determinó un recuento por 500 células. Los resultados del estudio se analizaron estadísticamente utilizando la prueba U de Mann-Whitney, el coeficiente de correlación de rango de Spearman y la prueba t de Student. Resultados: Los frotis de fumadores mostraron un aumento significativo en el número total de micronúcleos por 500 células en comparación con los no fumadores. Hubo una fuerte correlación positiva entre la aparición de micronúcleos y la frecuencia y duración del tabaquismo. También se observó un aumento relacionado con la edad en los grupos de mayor edad. Conclusión: el estudio revela una fuerte correlación positiva entre la aparición de micronúcleos y la frecuencia y duración del tabaquismo. Esta observación es vital en la utilización de la detección de micronúcleos en frotis como una herramienta pronostica, educativa e intervencionista en el manejo de pacientes con hábitos de fumar.

Análisis citogenético en linfocitos de trabajadores expuestos a radiación ionizante en una unidad de cardiología intervencional de Chile: estudio piloto y revisión de la literatura / Citogenetic effects upon lymphocyes in subjects exposed to ionizing radiadion in an interventional laboratory cardiology: pilot study and literature review

ANTECEDENTES: Un número creciente de artículos está llamando la atención en forma consistente sobre la eventual asociación que existe entre los denominados trabajadores ocupacionalmente expuestos a bajos niveles de radiación ionizante (POEs) y una mayor frecuencia de aberraciones cromosómicas, a nivel Sudamericano estos estudios son escasos. OBJETIVO: Evaluar la frecuencia de aberraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica de POEs de un hospital y de sujetos sanos. Adicionalmente, se realizó una revisión exhaustiva de los artículos que a la fecha abordaron este tema. MATERIAL Y MÉTODO: Se condujo un análisis citogenético destinado a cuantificar las aberraciones cromosómicas en sangre periférica de linfocitos de 6 POEs de la unidad de Cardiología Intervencional y, como controles, 6 muestras de sujetos de la población general fueron analizadas. RESULTADOS: Se observó un importante contraste en el número de aberraciones cromosómicas presentadas en los POEs versus la población general no expuesta a radiaciones ionizantes, siendo esta de una relación de 6:1, respectivamente. CONCLUSIÓN: Los resultados preliminares indican una mayor frecuencia de aberraciones cromosómicas en los POEs versus la población general, sin embargo, se deberá esperar los resultados de la segunda fase de investigación, donde al ampliar la muestra en análisis se podrán obtener conclusiones estadísticamente significativas.

BACKGROUND: There is growing evidence of an increased number of chromosomes aberrations in subjects exposed to low levels of ionizing radiation (POEs). There are few studies on this subject in Latin America AIM: To evaluate the frequency of chromosome aberrations in lymphocytes obtained from peripheral blood in subjects working in laboratories where low levels of ionizing radiation are present and to compare these findings to those of unexposed subjects. METHODS: A cytogenic analysis to quantify chromosome aberrations was performed in 6 POs subjects from a cardiology invasive laboratory and 6 controls from a general unexposed population. RESULTS: Compared to controls, an approximately 6-fold increase in the number of chromosome aberrations was observed.in subjects exposed to ionizing radiation CONCLUSION: These preliminary results indicate that there is an increased number of chromosome aberrations in subjects exposed to low levels of ionizing radiation, as occurs in people working in a cardiology interventional laboratory. Studies in large numbers of subjects and preferably followed prospectively are needed to evaluate more precisely this effect.

Nevus verrugoso gigante con componente angiomatoso cavernoso. Presentación de un caso / Giant Warty Nevus with Cavernous Angioma Component. Case Presentation

RESUMEN El nevus verrugoso es una hiperplasia benigna y congénita de la epidermis superficial y los anexos. Se considera un hamartoma derivado del ectodermo, posiblemente ocasionado por una aberración cromosómica localizada en el brazo largo del cromosoma 1. Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino, de 3 años de edad, portador de nevus verrugoso gigante con componente angiomatoso cavernoso, en región occipital, sin otras anomalías. Se utilizaron los datos provenientes de fuentes documentales (carné obstétrico, carné pediátrico, historias clínicas hospitalaria y ambulatoria), exámenes de laboratorio e imagenológicos, así como información obtenida a partir de la entrevista a la madre, para describir la evolución desde el nacimiento. Se realizó búsqueda bibliográfica y se comentan aspectos relacionados con la incidencia, localizaciones, edad de presentación, las características clínicas e histopatológicas, el tratamiento y la evolución. Se realiza este reporte por la baja frecuencia de esta patología en el Hospital Pediátrico General Luis Ángel Milanés de Bayamo, Granma.

ABSTRACT The warty nevus is a benign and congenital hyperplasia of the superficial epidermis and the annexes. It is considered a hamartoma derived from the ectoderm, possibly caused by a chromosomal aberration located on the long arm of chromosome 1.The case of a 3 year-old male patient is presented, with a giant warty nevus with an angioma cavernous component in the occipital region, without other anomalies. Data from documentary sources (such as obstetric card, pediatric card and hospital and outpatient medical records), laboratory and imaging tests, as well as information obtained from the mother's interview, were used to describe the evolution from birth. Issues related to the incidence, locations, age of presentation, clinical and histopathological characteristics, treatment and evolution are discussed, on the bases of a bibliographic search. This report is made due to the low frequency of this pathology at the Paquito González Cueto de Cienfuegos University Pediatric Hospital.

Topoaberrometría en pacientes con queratocono / Topoaberrometry in patients with keratoconus

RESUMEN Objetivo: Determinar las características topoaberrométricas del queratocono. Métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo de corte transversal que comprendió 101 topografías corneales de pacientes diagnosticados de queratocono con el topógrafo corneal Magellan Plug and Play (n= 101 ojos), en el Instituto Cubano de Oftalmología Ramón Pando Ferrer, en el período 2016-2017. Resultados: Los grupos de edades más representados en la muestra fueron de 20-29 y de 30-39 años, con una proporción similar de pacientes en uno y otro sexo. Predominaron los pacientes con queratocono clínico por índice de severidad y con clasificación patológica según índice de predicción con correlación ascendente entre ambos índices. La localización central del cono fue la más frecuente en esta muestra, donde predominaron los valores más elevados de los índices anteriores. Predominó la aberración de alto orden coma en cuanto al valor medio de raíz cuadrática media y la aberración esférica en el valor máximo. Conclusiones: El grupo de edades más representado según la muestra analizada es el de 20 a 39 años, con proporción similar de pacientes en uno y otro sexo. Predominan los pacientes con queratocono clínico por índice de severidad y con clasificación patológica según índice de predicción con correlación ascendente entre ambos índices. La localización central del cono es la más frecuente y es donde existen los valores más elevados de los índices anteriores. Predomina la aberración de alto orden coma en cuanto al valor medio de la raíz cuadrática media y la aberración esférica en el valor máximo de esta(AU)

ABSTRACT Objective: Determine the topoaberrometric characteristics of keratoconus. Methods: A cross-sectional observational descriptive study was conducted of 101 corneal topograms of patients diagnosed with keratoconus obtained with the corneal topograph Magellan Plug and Play (n= 101 eyes) at Ramón Pando Ferrer Cuban Institute of Ophthalmology in the period 2016-2017. Results: The age groups best represented in the sample were 20-29 and 30-39 years, with a similar proportion of male and female patients. A predominance was found of patients with clinical keratoconus by the severity index and with pathological classification by the prediction index, with an ascending correlation between the two indices. Central cone location was the most frequent in the sample, with a prevalence of the highest levels of the aforementioned indices. A high frequency was found of coma higher-order aberration, according to root mean square and maximum spherical aberration values. Conclusions: The age group best represented in the study sample is 20-39 years, with a similar proportion of male and female patients. A predominance is found of patients with clinical keratoconus by the severity index and with pathological classification by the prediction index, with an ascending correlation between the two indices. Central cone location is the most frequent, with a prevalence of the highest levels of the aforementioned indices. A high frequency is found of coma higher-order aberration, according to root mean square and maximum spherical aberration values(AU)

Efecto antigenotóxico de las semillas de Salvia hispanica "chia" utilizando la prueba de Allium cepa / Antigenotoxic effect of Salvia hispanica "chia" seeds using the Allium cepa test

Objetivo: El objetivo fue evaluar el efecto antigenotóxico de las semillas de Salvia hispanica expuestas al efecto genotóxico de la azida de sodio utilizando la prueba de Allium cepa. Materiales y métodos: Estudio experimental, las unidades de análisis fueron células meristemáticas de 40 bulbos de Allium cepa. Se dispuso 5 grupos de trabajo: control negativo, control positivo, pretratamiento, simultáneo y postratamiento, además de dos concentraciones (10% y 20%). Las raíces se expusieron a los tratamientos por un total de 48 horas. Resultados: Se observó una disminución significativa del índice mitótico (IM) del control negativo (23,7) respecto al control positivo (3,4) confirmando la acción genotóxica de la azida de sodio. En el grupo pretratamiento, la reducción de daño (RD%) fue de -151,2% y -59,2% señalando su nulo papel desmutagénico. En el grupo postratamiento y simultáneo, la RD% fue de 37,6%, 67,2% y 59,2%, 64,8% respectivamente para ambas concentraciones indicando su actividad bioantimutagénica dependiente de la concentración. Sin embargo, a las concentraciones evaluadas no se halló significancia estadística. Conclusión: Las semillas de Salvia hispanica expuestas al efecto genotóxico de la azida de sodio utilizando la prueba de Allium cepa no tienen un efecto antigenotóxico a las concentraciones de 10% y 20%.

Objective: The objective was to assess the antigenotoxic effect of Salvia hispanica seeds exposed to the genotoxic effect of sodium azide using the Allium cepa test. Materials and Methods: This is an experimental study. The analyzed units were meristem cells from forty Allium cepa bulbs Five working groups were available: negative controls, positive controls, pre-treatment, simultaneous, and post-treatment, and two concentrations (10% and 20%) were used. Bulbs were exposed to treatment for a total 48-hour time. Results: A significant reduction in the mitotic index (MI) of negative controls (23.7) was observed, compared to positive controls (3.4), confirming the genotoxic action of sodium azide. In the pre-treatment group, damage reduction values (DR%) were -151.2% and -59.2%, indicating their absent demutagenic role. In both posttreatment and simultaneous groups, DR% values were 37.6 %, 67.2 %, 59.2 %, and 64.8 % for both concentrations, respectively, indicating their concentration-dependent bioantimutagenic activity. However, no statistically significant differences were found between the concentrations tested. Conclusion: Salvia hispanica seeds exposed to the genotoxic effect of sodium azide using the Allium cepa test have no antigenotoxic effect at 10% and 20% concentrations.

Astigmatismo y aberraciones corneales en ojos con Iridociclitis Heterocrómica de Fuchs / Corneal astigmatism and aberrations in patients with Fuchs heterochromic iridocyclitis

Introducción: La Iridociclitis Heterocrómica de Fuchs (IHF) es la causa del 2 a 7% de las uveítis anteriores, el astigmatismo corneal como condición de la IHF y como posible causa de la disminución de la visión, ha sido una entidad muy poco estudiada hasta el momento, tiene una gran importancia debido a que por la anisometropía que podría generar, puede llevar a alteraciones de la agudeza visual. Objetivo: Evaluar la existencia de astigmatismo corneal y/o aberraciones corneales inherentes a los ojos con Iridociclitis Heterocrómica de Fuchs. Diseño del estudio: Estudio transversal, analítico, de fuentes primarias. Método: Se realizó muestreo por conveniencia, en el cual se incluyeron 44 ojos de 22 pacientes con diagnóstico de IHF unilateral o bilateral. Para cada caso, se realizó tomografía corneal (Pentacam® AXL - OCULUS) y aberrometria (OPD-Scan III® - NIDEK) y se compararon ojos enfermos con los ojos sanos. Resultados: Se encontró una mediana de 1.35 (RIC: 0.50 ­ 1.70) para el astigmatismo de la cara anterior de los ojos enfermos .vs. 0.8 (RIC: 0.7 ­ 1.1) para el astigmatismo de la cara anterior de los ojos sanos (p= 0.135). Se identificó un astigmatismo en cara anterior >1.00 D en el 61.5% de los ojos enfermos .vs. 27.8% de los ojos sanos (p= 0.027) con un RR de 2.15. No se encontró una diferencia estadísticamente significativa entre los ojos enfermos y los ojos sanos para las aberraciones analizadas. Conclusión: El presente estudio no demuestra la existencia de astigmatismo o aberraciones inherentes a la IHF, pero evidencia una tendencia de mayor astigmatismo en los ojos con IHF, que posiblemente podría lograr significancia estadística con una muestra mayor.

Background: Fuchs heterochromic iridocyclitis (FHI) represents 2 to 7% of cases of anterior uveitis. To date, few studies have addressed corneal astigmatism as an inherent condition and as possible cause of decreased visual acuity in FHI patients. This may be relevant since the generated anisometropia may lead to alterations in visual acuity. Objective: To evaluate the presence of corneal astigmatism and/or corneal aberrations in patients with FHI. Study design: Analytic cross sectional study. Method: A convenient sampling was performed. The sample included 44 eyes of 22 patients with unilateral or bilateral FHI. All participants were studied by corneal tomography (Pentacam® AXL ­ OCULUS) and aberrometry (OPDScan III® - NIDEK); measurements of diseased and healthy eyes were compared. Results: Twenty-two patients were enrolled in this study. The mean age at diagnosis was 46.9 +/- 12 years, and 40.9% were men. FHI eyes exhibited a median astigmatism of the anterior surface of 1.35D (IQR: 0.50 ­ 1.70), compared to 0.8D (IQR: 0.7 ­ 1.1) observed in healthy eyes (p= 0.135). Anterior surface astigmatism >1.00 diopters (D) was found in 61.5% of diseased eyes compared to 27.8% of healthy eyes, with a risk ratio of 2.15. Regarding corneal aberrations, no statistically significant differences were identified between diseased and healthy eyes for the analyzed aberrations. Conclusion: While our current data does not show statistically signifi cant differences between groups that support that corneal astigmatism or aberrations are inherent to FHI-aff ected eyes, our study does show a trend that suggests increased presence of clinically relevant astigmatism in eyes with FHI. Statistical significance may be achieved with a larger sample size.

Detección de translocaciones cromosómicas mediante diagnóstico citogenético. Cienfuegos, 2006-2016 / Detection of chromosomal translocations by cytogenetic diagnosis. Cienfuegos, 2006-2016

Fundamento: Las alteraciones cromosómicas causan frecuentemente pérdidas de embarazos e infertilidad, y son una causa importante de retraso mental. El diagnóstico precoz permite la extensión del estudio a las familias de los portadores de estas translocaciones. Objetivo: identificar las translocaciones cromosómicas mediante diagnóstico citogenético. Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de los casos estudiados entre 2006 y 2016 de fetos diagnosticados con alguna translocación, los cuales se concentraron en 10 familias (25 individuos en total). Los datos fueron tomados de los registros del CPGMC, que contienen los diagnósticos prenatales cromosómicos realizados a la población de riesgo, y los estudios posnatales realizados en sangre periférica a los padres y otros familiares de los fetos. Fueron analizadas las siguientes variables: diagnóstico (enfermo, sano portador), tipo de aberración cromosómica (estructural, numérica), vía de heredabilidad de las aberraciones estructurales (padre o madre), y fórmula cromosómica y tipo de translocación.Resultados: del total de casos positivos y portadores diagnosticados prenatalmente, el 76,71 % fueron aberraciones numéricas. De los 17 casos de aberraciones estructurales, 13 fueron translocaciones cromosómicas, (balanceadas y no balanceadas), todas ellas heredadas de uno de los progenitores. Fueron identificados, mediante diagnóstico prenatal y posnatal, dos individuos enfermos y 23 sanos portadores en las familias estudiadas. Conclusión: existe en la provincia Cienfuegos un conjunto de personas sanas, pero portadoras de translocaciones cromosómicas, las cuales pueden transmitir a sus descendientes, lo que se traduce en la posibilidad de que estos nazcan con malformaciones.

Background: Chromosomal abnormalities frequently cause pregnancy losses and infertility, and they are an important cause of mental retardation. Early diagnosis allows extending the study to the families of these translocations carriers.Objective: to identify chromosomal translocations by cytogenetic diagnosis.Methods: a retrospective description was conducted of the studied cases between 2006 and 2016 of fetuses diagnosed with some translocation, which were grouped in 10 families (25 individuals). Data were taken from the CPGMC records, which contain the prenatal chromosomal diagnoses of population at risk, and postnatal studies in peripheral blood performed to parents and other fetuses relatives. The following variables were analyzed: diagnosis (sick, healthy carrier), type of chromosomal aberration (structural, numerical), heritability pathway of structural anomalies (father or mother), chromosome formula and type of translocation.Results: out of all positive cases and carriers diagnosed prenatally, 76.71% were numerical anomalies. From 17 cases of structural anomalies, 13 were chromosomal translocations, (balanced and unbalanced), all inherited from one of the progenitors. Two sick individuals and 23 healthy carriers in the studied families were identified by prenatal and postnatal diagnosis.Conclusion: in the Cienfuegos province, there is a healthy group of people who carry chromosomal translocations, which can be transmited to their descendants; therefore with the possibility that they are born with malformations.