Evidencia del polimorfismo 511C>T en el gen de la acil-CoA deshidrogenasade cadena corta en Colombia / Evidence of 511C>T polymorphism in the short chain acyl-CoA dehydrogenase gene in Colombia / Evidência do polimorfismo 511C>T no gene da acil-CoA desidrogenase de cadeia curta na Colômbia

La acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) cataliza la reacción inicial de la ß-oxidación de los ácidos grasos de cadena corta. La deficiencia hereditaria de SCAD ha sido reportada y han sido descritos pocos casos de la misma. El presente estudio pretendió determinar la posible presencia del polimorfismo 511C>T en Caldas (Colombia), debido a que las variantes 625G>A y 511C>T en el gen de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta están presentes en el 14% de algunas poblaciones estudiadas, causando algunas veces su deficiencia. El presente estudio es descriptivo. Muestras de sangre de 300 voluntarios fueron estudiadas para el polimorfismo 511C>T mediante la técnica de polimorfismo de conformación de la cadena simple, utilizando ADN amplificado por reacción en cadena de la polimerasa. Los resultados fueron confirmados por secuenciación. El polimorfismo fue identificado en tres personas aparentemente sanas. Existe evidencia de la presencia del polimorfismo 511C>T en el gen de la acil-CoA en Colombia, lo que significa que algunas personas de esta población pueden tener riesgo de sufrir su deficiencia.

Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) catalyzes the initial reaction in short-chain fatty acid ß-oxidation. Hereditary SCAD deficiency has been reported and only few cases of this disorder have been described. The present study was conducted to determine the possible presence of the 511C>T variation in the short-chain acyl-CoA dehydrogenase gene in Caldas (Colombia), as the 625G>A and 511C>T variations are present in 14% of some studied populations causing its deficiency on some occasions. The present study is descriptive, blood samples of three hundred adult volunteers were tested for 511C>T polymorphism, analysing the polymerase chain reaction amplified cDNA, using a single-stranded conformation polymorphism assay. The results were confirmed by direct bidirectional cycle sequencing using DNA from the positive patients. The polymorphism was identified and confirmed in three healthy persons. This is evidence of the presence of 511C>T polymorphism in the short chain acyl-coA dehydrogenase gene in Colombia, which means that some people in these populations can be at risk of suffering SCAD deficiency.

A acil-CoA desidrogenase de cadeia curta (SCAD) catalisa a reação inicial da b-oxidação dos ácidos graxos de cadeia curta. Foi reportada a deficiência hereditária de SCAD e poucos casos da deficiência foram descritos. O presente trabalho quis determinar a possível presença do polimorfismo 511C>T em Caldas (Colômbia), devido a que as variantes 625G>A e 511C>T no gene da acil-CoA desidrogenase de cadeia curta estão presentes em 14% de algumas populações estudadas, produzindo algumas vezes sua deficiência. O presente estudo é descritivo. Amostras de sangue de 300 voluntários foram analisadas para o polimorfismo 511C>T através da técnica de polimorfismo de conformação da cadeia simples, utilizando DNA amplificado por reação em cadeia da polimerase. Os resultados foram confirmados por sequenciamento. O polimorfismo foi identificado em três pessoas aparentemente saudáveis. Existe evidência da presença do polimorfismo 511C>T no gene da acil-CoA na Colômbia, o que significa que algumas pessoas desta população correm o risco de sofrer sua deficiência.

Evidence in Colombia of 625G>A polymorphism in the short chain acyl-CoA dehydrogenase gene, a variation which could cause glutaric aciduria in our populations / Evidencia del polimorfismo 625G>A en el gen de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta en Colombia, una variación que podría causar aciduria glutárica en algunas poblaciones del país

Introduction: Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) is a homotetrameric mitochondrial flavoenzyme that catalyzes the initial reaction in short-chain fatty acid b-oxidation. The SCAD gene is located on chromosome 12q22 and is approximately 13 kb long with 10 exons and 1236 nucleotides of coding sequence. Hereditary SCAD deficiency has been reported and only a few cases of this disorder have been described. Objective: The present study was conducted to determine the possible presence of the 625G>A variation in the short-chain acyl-CoA dehydrogenase gene in Caldas (Colombia), given that variations 625G>A and 511C>T are present in 14% of some studied populations; thereby sometimes causing its deficiency. Methods: This is a descriptive study; blood samples from three-hundred adult volunteers were tested for 625G>A polymorphism, analysing the polymerase chain reaction amplified cDNA, using a single-stranded conformation polymorphism assay. The results were confirmed by direct bidirectional cycle sequencing using DNA from the positive persons. Results: The polymorphism was identified and confirmed in four healthy persons. Conclusion: This is evidence of the presence of 625G>A polymorphism in the short-chain acyl-CoA dehydrogenase gene in Colombia, meaning that some people in our populations can be at risk of suffering SCAD deficiency and its main complication: the ethylmalonic aciduria.

Introducción: La acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) es una flavoenzima homotetramérica mitocondrial que cataliza la reacción inicial de la â-oxidación de los ácidos grasos de cadena corta. El gen SCAD se ubica en el cromosoma 12q22, con una longitud de 13 kb, con 10 exones y 1236 nucleótidos de secuencia codificadora. Se ha informado la deficiencia hereditaria de SCAD y se han descrito pocos casos de la deficiencia. Objetivo: El presente estudio buscó determinar la posible presencia del polimorfismo 625G>A en Caldas, Colombia, debido a que las variantes 625G>A y 511C>T en el gen de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta están presentes en 14% de algunas poblaciones estudiadas, causando algunas veces su deficiencia. Métodos: El presente estudio es descriptivo; se estudiaron muestras de sangre de 300 voluntarios para el polimorfismo 625G>A mediante la técnica de polimorfismo de conformación de la cadena simple, con ADN amplificado por reacción en cadena de la polimerasa. Los resultados se confirmaron por secuenciación. Resultados: El polimorfismo se identificó en cuatro personas aparentemente sanas. Conclusión: Existe evidencia de la presencia del polimorfismo 625 G>A en el gen de la acil-CoA en Colombia, lo que significa que algunas personas en la  poblaciones del país pueden estar en riesgo de sufrir deficiencia de SCAD y su principal complicación, la aciduria etilmalónica.