Adrenoleucodistrofia tipo adrenomieloneuropatia en un hombre de 32 años: reporte de caso / Adrenomyeloneuropathy type Adrenoleukodystrophy in a 32 years male: a case report

RESUMEN La adrenoleucodistrofia, el trastorno peroxisomal más frecuente, es una condición genética ligada al cromosoma X en la cual se presenta un defecto en la betaoxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga dentro del perosixoma, con su consecuente acumulación en diferentes tejidos, lo que lleva a manifestaciones principalmente neurológicas y endocrinológicas. Existe una variabilidad fenotípica de acuerdo con la edad de presentación que incluye la forma adulta llamada adrenomieloneuropatía. A continuación se presenta el caso de un hombre adulto, con múltiples consultas a los servicios de urgencias en relación con síntomas medulares dorsales, con evidencia de insuficiencia suprarrenal y paraclínicos que soportan el diagnóstico de adrenomieloneuropatía.

SUMMARY Adrenoleukodystrophy, the most common peroxisomal disorder, is a genetic condition linked to the X chromosome in which a defect of beta oxidation of very long chain fatty acids occurs within the perosixome with its consequent accumulation in different tissues leading to mainly neurological and endocrinological manifestations; there is a phenotypic variability according to the age of presentation including the adult form called adrenomyeloneuropathy. This case report refers to an adult male with multiple visits to emergency departments in relation to dorsal spinal symptoms with evidence of adrenal insufficiency and paraclinical support the diagnosis of adrenomyeloneuropathy.

Adrenomieloneuropatía, fenotipo de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Reporte de un caso / Adrenomyeoloneuropathy, X-linked adrenoleukodystrophy phenotype. A Case Report

Introducción: La adrenomieloneuropatía es una enfermedad peroxisomal, con patrón de herencia ligada al sexo. Es una variedad fenotípica de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, esta última es también causa de insuficiencia adrenal. La adrenomieloneuropatía no pura cursa con insuficiencia adrenal. El diagnóstico de la enfermedad se hace por dosificación de ácidos grasos de cadena muy larga en suero. Para el diagnóstico de los fenotipos se emplean datos clínicos, anamnesis, datos de laboratorio y de imagen. Objetivo:Presentar un caso de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, fenotipo adrenomieloneuropatía, evaluado por reibergrama. Presentación del caso: Se presenta un caso de adrenomieloneuropatía e insuficiencia adrenal en un paciente masculino de 4 años de evolución, el cual ha sido hospitalizado en el Hospital Clínico-Quirúrgico Dr. Miguel Enríquez de La Habana, Cuba, en 2016 por un proceso respiratorio. Se diagnostica adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, para identificar las variantes fenotípicas se tuvieron en cuenta los exámenes de laboratorio, técnicas imagenológicas, método clínico y una adecuada anamnesis. Conclusiones: El reibergrama puede contribuir al diagnóstico diferencial entre los fenotipos de la ADL-X y a la comprensión de la respuesta neuroinmunológica en esta enfermedad tal y como se demuestra en este caso(AU)

Introduction: Adrenomyeoloneuropathy is a peroxisomal disease with a sex-linked pattern of inheritance. It is a phenotypic variety of X-linked adrenoleukodystrophy; this last one is also a cause of adrenal insufficiency. Non-pure adrenomyeoloneuropathy occurs with adrenal insufficiency. The diagnosis of the disease is made by dosing very long chain fatty acids in serum. Clinical data, anamnesis, laboratory exams and imaging data are used for the diagnosis of phenotypes. Objective: To present a case of X-linked adrenoleukodystrophy, adrenomyeoloneuropathy phenotype, evaluated by Reibergram. Case presentation: We present a case of adrenomyeoloneuropathy and adrenal insufficiency in a male patient of 4 years of evolution who was admitted to Dr. Miguel Enríquez Clinical and Surgical Hospital, Havana, Cuba, 2016 because he was suffering from a respiratory process. The diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy was made. Laboratory exams, imaging techniques, the clinical method, and an adequate anamnesis were taken into account to for the identification of phenotypic variants. Conclusions: Reibergram can contribute to the differential diagnosis between ADL-X phenotypes and the understanding of the neuroimmunological response in this disease, as it is demonstrated in this case(AU)

Adrenoleucomielodistrofia como causa de paraparesia espástica en adulto joven. Reporte de caso / Adrenoleukomelodystrophy as a cause of spastic paraparesis in young adult. Case report

La adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD), trastorno genético progresivo que afecta la sustancia blanca del SNC y la corteza suprarrenal, causa desde insuficiencia adrenal aislada y mielopatia lentamente progresiva hasta desmielinización cerebral devastadora. Presentamos un paciente masculino, 21 años de edad, tabaquista, con trastorno de la marcha de un año de evolución, paraparesia espástica e hiperreflexia en miembros inferiores. El análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) reveló proteinorraquia elevada, resultados negativos de bandas oligoclonales y virus Epstein Barr. Niveles de cortisol, ACTH, ácidos grasos de cadena muy larga en suero, fueron anormales. La RNM cerebral evidenció lesiones en sustancia blanca en región parietooccipital bilateral, comprometiendo el esplenio del cuerpo calloso, que realzaban con gadolinio. En RNM de columna cervical se observó lesión hiperintensa en secuencia T2 a nivel C7. Fue tratado con reemplazo adrenal. Presentamos un caso de X-ALD de inicio en adulto, con retraso en el diagnóstico debido a recursos limitados. Palabras claves: adrenoleucodistrofia ligada al X, paraparesia espástica, ácidos grasos de cadena muy larga, adrenomieloneuropatia

X- Linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a progressive genetic disorder that affects CNS white matter and adrenal gland cortex, and causes from isolated adrenocortical insufficiency and slowly progressive myelopathy to devastating cerebral demyelination. We present a 21 years old male patient, smoker, with one year history of gradually progressive trouble walking, unsteady gait, asymmetric spastic paraparesis, lower extremity deep tendon reflexes were increased. Cerebrospinal fluid (CSF) analysis revealed elevated CSF protein, CSF oligoclonal bands and Epstein Barr virus negative results. Basal cortisol, ACTH and very-long- chain fatty acids in plasma with abnormal results. All other laboratory tests were normal. Cerebral MRI showed parietooccipital white matter abnormalities involving the splenium of the callosum that enhanced with gadolinium. Cervical spinal cord MRI showed a short-segment T2 hyperintense lesion at C7. He was treated with adrenal replacement. We present a case of adult onset X-ALD and diagnostic delay owed to limited resources