Afasia primaria progresiva variante no fluente/agramática / Non-fluent/agrammatic variant of primary progressive aphasia

Introducción: Entre las enfermedades neurodegenerativas se encuentra un grupo de patologías que se caracterizan por un compromiso prominente del lenguaje, denominadas usualmente afasias primarias progresivas, las cuales se subdividen en 3 tipos: variante logopénica, variante semántica y variante no fluente o agramática. Presentación del caso: Paciente con cuadro clínico que inicia a los 65 años, con disminución en la interacción social. Un par de meses después, la esposa nota que el lenguaje del paciente se torna poco fluido, habla con palabras o frases cortas, no logra decir oraciones completas, además de presentar cambios en la entonación de las palabras y alteraciones del lenguaje escrito. El paciente manifiesta que su principal limitación en el momento es el no poder expresar lo que quiere decir, y por este motivo consulta. Discusión: En el caso de este paciente, se describe inicialmente un cambio en su personalidad que no compromete su funcionalidad, sin embargo, al poco tiempo se presenta compromiso del lenguaje como síntoma prominente y que genera mayor compromiso en su calidad de vida, con pruebas neuropsicológicas y hallazgos de neuroimagen que apoyan el diagnóstico de afasia primaria progresiva (APP) variante no fluente o agramatical, con síntomas comportamentales y motores asociados. Conclusión: Las APP son un grupo de trastornos neurocognitivos cuya característica primordial es el compromiso en el lenguaje, cada variante de APP tiene unas características clínicas y criterios diagnósticos específicos que se deben conocer para lograr sospechar el diagnóstico y hacer un abordaje apropiado en el paciente.

Introduction: In the group of neurodegenerative diseases, there is a group of pathologies that are characterized by a prominent compromise of language, normally called primary progressive aphasias, these are subdivided into 3 types: logopenic variant, semantic variant and non-fluent or agrammatic variant. Case presentation: Patient with a clinical picture that begins at age 65, with decreased social interaction, a couple of months later his wife notices that his language becomes not fluent, speaks in short words or phrases, cannot say complete sentences, in addition to changes in the intonation of words and alterations in written language, the patient states that his main limitation at the moment is not being able to express what he wants to say and for this reason they consult. Discussion: In the case of this patient, a change in his personality is initially described that does not compromise his functionality, however soon after a language involvement is presented as the main symptom and the one that generates a compromise in his quality of life, with neuropsychological tests and findings on neuroimaging that supports the diagnosis of primary progressive aphasia (PPA) non-fluent or agrammatical variant, with associated behavioral and motor symptoms. Conclusion: APPs are a group of neurocognitive disorders whose primary characteristic is language impairment. Each APP variant has specific clinical characteristics and diagnostic criteria that must be known in order to suspect the diagnosis and make an appropriate approach to the patient.

Afasia primaria progresiva y sus variantes: diagnóstico, evolución, características imagenológicas y manejo / Progressive primary aphasia and its variants: diagnosis, evolution, imaging characteristics and management

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Las demencias son un conjunto de trastornos neurocognitivos, en personas con edad menor a 65 años sobresale la demencia frontotemporal, síndrome neurodegenerativo heterogéneo que tiene dos grandes variantes: conductual y afasia primaria progresiva. En esta última se describen tres variantes: no fluente, semántica y logopénica, que exigen en la práctica conocimientos actualizados para su diferenciación y comprensión. El objetivo de este escrito es hacer una revisión narrativa sobre las tres variantes clínicas de la afasia primaria progresiva, profundizando en diagnóstico, evolución, características imagenológicas y manejo. MATERIALES Y MÉTODOS: Artículo de revisión narrativa a partir del estado del arte en literatura biomédica sobre demencia frontotemporal, afasia primaria progresiva y sus variantes. RESULTADOS: El compromiso del lenguaje y de otras funciones cognitivas, así como los hallazgos imagenológicos, son heterogéneos en las tres variantes. Semiológicamente, la afasia primaria progresiva no fluente se caracteriza por apraxia del habla, la variante logopénica por fallas en la nominación y la variante semántica por fallas en el significado del mensaje. El compromiso imagenológico en la afasia primaria progresiva no fluente es más frontoinsular y corticosubcortical; en la variante semántica es habitualmente temporal del lado dominante; y en la variante logopénica priman alteraciones temporoparietales. No hay tratamiento específico, pero se puede vincular algunas opciones farmacológicas con procesos/técnicas de rehabilitación del lenguaje. CONCLUSIÓN: Si bien se trata de una forma heterogénea de demencia, tiene características clínicas (síntomas, signos y evolución) e imagenológicas importantes a la hora de su detección y diagnóstico en ambientes clínicos.

ABSTRACT INTRODUCTION: Dementias are a group of neurocognitive disorders, and in people under 65 years of age, frontotemporal dementia stands out, a heterogeneous neurodegenerative syndrome that has two major variants: behavioral and primary progressive aphasia. In the latter, three variants are described: non-fluent, semantic and logopenic, which require up-to-date knowledge in practice for their differentiation and understanding. The objective is to carry out a narrative review on the three clinical variants of primary progressive aphasia, delving into diagnosis, evolution, imaging characteristics and management. MATERIALS AND METHODS: Narrative review article based on the state of the art in biomedical literature on frontotemporal dementia, primary progressive aphasia and its variants. RESULTS: The compromise of language and other cognitive functions, as well as the imaging findings, are heterogeneous in the three variants. Semiologically, non-fluent progressive primary aphasia is characterized by apraxia of speech, the logopenic variant by failures in the nomination and the semantic variant by failures in the meaning of the message. Imaging involvement in non-fluent progressive primary aphasia is mainly frontoinsular and cortico-subcortical; in the semantic variant it is usually temporary on the dominant side; and in the logopenic variant, temporo-parietal alterations prevail. There is no specific treatment, but some pharmacological options can be linked with language rehabilitation processes / techniques. CONCLUSION: although Frontotemporal dementia is an heterogenous disorder, there are important clinical and imagenologic features that are useful to the diagnostic approach in the clinical field.

Curso clínico y perfil neuropsicológico de un caso de trastorno neurocognitivo frontotemporal mayor variante lingüística / Clinical course and neuropsychological profile of Frontotemporal Neurocognitive Disorder Linguistic Language Variant

Resumen El trastorno neurocognitivo frontotemporal es una enfermedad neurodegenerativa que incluye manifestaciones clínicas de subtipo comportamental y lingüística. La afasia progresiva primaria (APP) es un síndrome en el que aparecen alteraciones del lenguaje que comprende tres tipos de variantes: no fluente, semántica y logopénica. Este estudio describe la evolución clínica y las características neuropsicológicas de una mujer de 63 años que presenta un deterioro progresivo del lenguaje. Se evalúan las funciones de atención, memoria, lenguaje y funciones ejecutivas. La paciente obtuvo un bajo rendimiento en memoria, velocidad de procesamiento y funciones ejecutivas. Su lenguaje se caracteriza por presentar baja fluidez, agramatismo, parafasias verbales y dificultades en denominación. Se concluye que la paciente presenta características de la APP no fluente, que varía a través del tiempo y afecta su funcionamiento; características de un curso clínico de un trastorno neurocognitivo mayor posible debido a una degeneración del lóbulo frontotemporal.

Abstract Mild cognitive impairment, frontotemporal dementia (FTD) is a neurodegenerative disease characterized by clinical manifestations of behavior and linguistic subtypes. Primary Progressive Aphasia (APP) is a syndrome in which language alterations appear that include three types of variations: Non - fluent, Semantic and Logopenic. This study describes the clinical evolution and the neurophysiological characteristics of a 63 years old woman that started with a progressive language impairment. The functions which are evaluated are attention, memory, language and executive functions. The patient obtained a low performance in memory, processing speed and executive functions. The language is characterized by low fluency, agramatism, paraphasias and denomination difficulties. It is concluded, that the patient has characteristics of APP non-fluent which varies throughout the time and it affects her performance; characteristics of a clinical course of a greater neurocognitive disorder might be due to a lobe frontotemporal degeneration.

Análisis preliminar del efecto de la edad y la escolaridad en adultos sanos en el rendimiento del Sydney Language Battery (Sydbat) en español de Chile / Preliminary analysis of the effect of age and education in healthy adults on the performance of the Sydney Language Battery (Sydbat) in Chilean Spanish

Existen 3 variantes de afasia progresiva primaria (APP), que se distinguen según el dominio lingüístico predominantemente alterado: no fluente, logopénica y semántica. Una herramienta que ayuda a su clasificación es el Sydney Language Battery (Sydbat), el cual no se encuentra validado en Chile. El objetivo del presente trabajo es analizar la posible relación entre edad, años de escolaridad y rendimiento obtenido en las subpruebas del Sydbat en adultos sanos. Participaron 38 adultos sanos a losque se les aplicó el test.El promedio de edad fue 56,8 años (DE = 8,3) y tenían una media de 13,8 años de escolaridad (DE = 3,9). Todos provenían de la Región Metropolitana. Se realizaron correlaciones de Pearson y Spearman, para explorar la correlación entre el rendimiento en las subpruebas, la edad y la escolaridad. Considerando la variabilidad en el rendimiento en las subpruebas, se realizaron modelos uni y multivariados. Se encontraron correlaciones significativas entre edad y la subprueba comprensión (p<0,05) y los años de escolaridad con las subpruebas asociación semántica (p<0,001) y nominación (p<0,01). En personas con más de 12 años de escolaridad, el puntaje en la subprueba asociación semántica varió aproximadamente 2 puntos, con respecto a personas con menos de 12 años de escolaridad (p<0,01). Se concluye que las variaciones en el rendimiento del test, dependen la edad y la escolaridad. A mayor edad, menor es el rendimiento en la subprueba de comprensión. A mayor escolaridad, mayor es el rendimiento en las subpruebas de asociación semántica y nominación. El efecto mencionado debe ser considerado en el proceso de validación de Sydbat.

There are 3 variants of primary progressive aphasia (APP), which are distinguished according to the predominantly altered linguistic domain: non-fluent, logopenic, and semantic. A tool that helps in its classification is the Sydney Language Battery (Sydbat), which is not validated in Chile. The objective of this work is to analyze the possible relationship between age, years of schooling and performance obtained in the Sydbat subtests in healthy adults. 38 healthy adults participated in the test. The average age was 56.8 years (SD = 8.3) and they had a mean of 13.8 years of schooling (SD = 3.9). They all came from the Metropolitan Region. Pearson and Spearman correlations were performed to explore the correlation between subtest performance, age, and schooling. Considering the variability in performance in the subtests, univariate and multivariate models were performed. Significant correlations were found between age and the comprehension subtest (p <0.05) and the years of schooling with the semantic association (p <0.001) and nomination (p <0.01) subtests. In participants with more than 12 years of schooling, the score in the semantic association subtest varied approximately 2 points, with respect to people with less than 12 years of schooling (p <0.01). It is concluded that the variations in test performance depend on age andeducation. The older participants are, the lower their performance on the comprehension subtest. The higher the schooling, the higher the performance on the semantic association and nomination subtests. The mentioned effect must be considered in the Sydbat validation process.

Efecto de concretud inverso en Afasia Progresiva Primaria-variante semántica: Estudio longitudinal de un paciente / Inverse Concrete Effect in Primary Progressive Aphasia-Semantic Variant: Longitudinal Study of a Patient

La Afasia Progresiva Primaria (APP) es una patología neurodegenerativa que se presenta con afectación insidiosa y progresiva del lenguaje. Los criterios diagnósticos actuales diferencian tres subtipos de APP, cada una con perfiles neurolingüísticos específicos. Diversas investigaciones han propuesto que un síntoma característico de la APP variante semántica (APP-vs) es un mayor compromiso en el procesamiento de conceptos concretos que de abstractos (Efecto de Concretud Inverso - ECI). Para explicar este ECI se han propuesto diferentes explicaciones: (a). el patrón de compromiso neural, (b). el nivel educativo de los pacientes, (c). el estadio de la enfermedad. El objetivo del presente trabajo es estudiar en forma longitudinal la progresión en el procesamiento de conceptos concretos y abstractos en un paciente diagnosticado con APP-vs. Para ello se utilizó una tarea de juicios de sinonimia donde se debe identificar si dos palabras son sinónimos o no. La tarea cuenta con pares de conceptos concretos y abstractos. Se evaluó al paciente en tres momentos (2014, 2015 y 2016). Se observó un mejor desempeño de conceptos abstractos en la primera evaluación. El ECI desaparece en la segunda evaluación. El patrón se revierte en la tercera. Estos resultados apoyan la propuesta de que el ECI observado en pacientes con APP-vs es un síntoma de los estadios iniciales de la enfermedad. Este ECI se relacionaría con la afectación temprana de las porciones del Lóbulo Temporal Anterior que procesan rasgos visuales, que serían más relevantes para los conceptos concretos.

Primary Progressive Aphasia (PPA) is a neurodegenerative disease which appears with progressive and insidious affectation of language. Current diagnostic criteria establish three different subtypes of PPA, each showing specific neurolinguistic profiles. Several researches have proposed a Reverse Concreteness Effect (RCE) as a main symptom for the Semantic Variant of PPA (sv-PPA), that is, a better performance with abstract than concrete concepts. Different explanations for this effect include: (a). pattern of neural degeneration, (b). patients' educational level, (c). moment of disease progression. The aim of this work is to study the progression of concrete and abstract concepts processing in a patient diagnosed with sv-PPA. We used a synonyms judgement task where the subject has to indicate if two words are synonyms or not. The task include both concrete and abstract concepts. The patient was evaluated in three different moments (2014, 2015 and 2016). A better performance with abstract concepts was observed during the first evaluation. The RCE disappeared during the second assessment. The third time showed a reversed pattern. Our results support those proposing that the RCE can only be found at initial stages of vs-PPA. The RCE appears to be related to the early degeneration of some portions in the Anterior Temporal Lobe which process visual features. These would be much more relevant for processing concrete concepts.

Positive impact of speech therapy in progressive non-fluent aphasia / Impacto positivo de la terapia del lenguaje en afasia progresiva no fluente / Impacto positivo da terapia da linguagem em afasia progressiva não fluente

The aim of this paper is to analyze the effects of intensive speech therapy intervention in a case of progressive non-fluent aphasia (PNFA). This is a dementia syndrome characterized by a progressive deficit in expressive language fluency and syntactic analysis, and by agrammatism and phonemic paraphasias. Although in the early stages there are no alterations in memory, comprehension, or visual processing, personality changes can slightly occur. To analyze the effects of speech therapy in this syndrome, a single case design with pre- and post-test was used. The participant was a male patient of 84 years with PNFA, who for twelve months received weekly speech therapy to stimulate the phonological, lexical and syntactic processing. He underwent neuropsychological assessment in three stages: six months before the onset of therapy, six months after therapy started and after completing 12 months of intervention. Assessment involved linguistic processing, general cognition, neuropsychiatric symptoms, quality of life (QOL) and activities of daily living (ADL). As a result of therapy, the patient showed a slight improvement in language prosody, fluency, and content of spontaneous speech, and a significant improvement in repetition, reading aloud, and oral-phonatory praxis. Other aspects of cognitive functioning (orientation, verbal naming, praxis, and memory) remained stable; ADLs and QOL improved. It is concluded that prolonged speech therapy can improve language processing and have a positive impact on other cognitive and socio-emotional processes in PNFA. This 12-month therapeutic stimulation not only slowed cognitive decline, but allowed to see maintenance of achievements and improvement of symptoms, which can be regarded as a success in PNFA treatment, considering the rapid progression of the disease.

El objetivo de este artículo es analizar los efectos de una intervención intensiva de terapia del lenguaje en un caso de afasia progresiva no fluente (APNF). Este es un síndrome demencial caracterizado por un déficit progresivo en la fluidez del lenguaje expresivo y el análisis sintáctico, y por agramatismo y parafasias fonémicas. Aunque en las primeras etapas no presenta alteraciones en la memoria, la comprensión o el procesamiento visual, sí pueden presentarse ligeros cambios en la personalidad. Para analizar los efectos de la terapia del lenguaje en este síndrome, se utilizó un diseño de caso único con pre y post prueba. El participante fue un paciente masculino de 84 años con APNF, quien durante doce meses recibió una terapia de lenguaje semanal para estimular el procesamiento fonológico, léxico y sintáctico. Se le realizó una evaluación neuropsicológica en tres etapas: seis meses antes del inicio de la terapia, después de seis meses de intervención, y al completar 12 meses de esta. Específicamente se evaluó el procesamiento lingüístico, la cognición general, los síntomas neuropsiquiátricos, la calidad de vida (CdV) y las actividades de la vida diaria (AVD). Como resultado de la terapia, el paciente mostró ligeras mejorías en la prosodia, la fluidez y el contenido del lenguaje espontáneo, y una mejoría significativa en la repetición, la lectura en voz alta y las praxias orofonatorias. Otros aspectos cognitivos (orientación, denominación verbal, praxias y memoria) se mantuvieron estables; las AVD y la CDV mejoraron. Se concluye que la terapia del lenguaje prolongada puede mejorar el procesamiento lingüístico y también tener un impacto positivo en otros procesos cognitivos y socio-emocionales en la APNF. La intervención no solo disminuyó la velocidad del deterioro cognitivo, sino que permitió ver el mantenimiento de los logros y la mejoría de los síntomas, lo cual es un éxito en el tratamiento de la APNF, debido a su rápida progresión.

O objetivo deste artigo é analisar os efeitos de uma intervenção intensiva de terapia da linguagem em um caso de afasia progressiva não fluente (APNF). Esta é uma síndrome demencial caracterizada por um déficit progressivo na fluência da linguagem expressiva e da análise sintática, e por agramatismo e parafasias fonêmicas. Ainda que nas primeiras etapas não presenta alterações na memória, na compreensão ou no processamento visual, podem aparecer pequenas mudanças na personalidade. Para analisar os efeitos da terapia da linguagem nesta síndrome, utilizou-se um desenho de caso único com testes antes e depois. O participante foi um paciente masculino de 84 anos com APNF, que durante doze meses recebeu uma terapia de linguagem semanal para estimular o processamento fonológico, léxico e sintático. Realizou-se uma avaliação neuropsicológica em três etapas: seis meses antes do início da terapia, depois de seis meses de intervenção, e ao completar 12 meses desta. Avaliou-se especificamente o processamento linguístico, a cognição geral, os sintomas neuropsiquiátricos, a qualidade de vida (QdV) e as atividades da vida diária (AVD). Como resultado da terapia, o paciente mostrou pequenas melhorias na prosódia, na fluência e no conteúdo da linguagem espontânea, e uma melhoria significativa na repetição, na leitura em voz alta e nas praxias orofonatórias. Outros aspectos cognitivos (orientação, denominação verbal, praxias e memória) mantiveram-se estáveis; as AVD e a QdV melhoraram. Conclui-se que a terapia da linguagem prolongada pode melhorar o processamento linguístico e também ter um impacto positivo em outros processos cognitivos e sócio emocionais na APNF. A intervenção diminuiu não somente a velocidade da deterioração cognitiva, senão que permitiu ver a manutenção dos êxitos e a melhoria dos sintomas, o que representa um sucesso no tratamento da APNF, devido a sua rápida progressão.

Afasias progresivas primarias: las afasias de lenta evolución a demencia / Primary progressive aphasias: the slowly evolving aphasias to dementia

La afasia progresiva primaria (APP) es un síndrome clínico neurodegenerativo caracterizado por compromiso progresivo del lenguaje, diagnosticado cuando completa tres criterios nucleares. Primero, debe existir compromiso del lenguaje, que interfiera con el uso o comprensión de las palabras. Segundo, el plan de trabajo diagnóstico debe demostrar que la enfermedad es neurodegenerativa, y además progresiva. Tercero, la afasia debe progresar relativamente aislada, sin afectación del comportamiento o de memoria episódica. El compromiso del lenguaje puede ser fluente o no fluente y puede o no interferir con la comprensión de las palabras. La memoria para hechos recientes está preservada, sin embargo los puntajes de memoria obtenidos en las pruebas mediadas verbalmente pueden ser anormales. Pueden presentarse cambios menores en personalidad o en la conducta, pero no llevan al paciente a la consulta médica y no limitan las actividades de vida diaria. Este patrón clínico es más conspicuo en los estadios iniciales de la enfermedad, y es consecuencia de la atrofia relativamente selectiva de los circuitos del lenguaje, usualmente localizado en el hemisferio izquierdo. Existen diferentes variantes clínicas de APP, cada una con un patrón característico de atrofia. Las enfermedades neuropatológicas subyacentes son heterogéneas y pueden incluir enfermedad de Alzheimer así como degeneración lobar fronto-temporal.

Primary progressive aphasia (PPA) is a neurodegenerative clinical syndrome characterized by progressive language impairment diagnosed when three core criteria are met. First, there should be a language impairment (i.e., aphasia) that interferes with the usage or comprehension of words. Second, the neurological work-up should determine that the disease is neurodegenerative, and therefore progressive. Third, the aphasia should arise in relative isolation, without equivalent deficits of comportment or episodic memory. The language impairment can be fluent or non fluent and may or may not interfere with word comprehension. Memory for recent events is preserved although memory scores obtained in verbally mediated tests may be abnormal. Minor changes in personality and behavior may be present but are not the leading factors that bring the patient to medical attention or that limit daily living activities. This distinctive clinical pattern is most conspicuous in the initial stages of the disease, and reflects a relatively selective atrophy of the language network, usually located in the left hemisphere. There are different clinical variants of PPA, each with a characteristic pattern of atrophy. The underlying neuropathological diseases are heterogeneous and can include AlzheimerÆs disease as well as frontotemporal lobar degeneration.