Agenesia Traqueal. Anomalía congénita rara con alta mortalidad / Tracheal Agenesis. a Rare Congenital Anomaly with High-Mortality

Introducción: La agenesia traqueal es una malformación congénita muy rara, incompatible con la vida, el defecto consiste en una ausencia parcial o total de la tráquea debajo de la laringe permitiendo que el tracto respiratorio inferior se conecte con el tracto gastrointestinal por medio de una fístula traqueó-esofágica distal. Caso Clínico: Se presenta el caso clínico de un recién nacido, con antecedente materno de polihidramnios, nace con dificultad respiratoria, ausencia de llanto y dificultad para la intubación orotraqueal, Apgar 4/8, pasa a Unidad de Cuidados Intensivo neonatales (UCIN) y es conectado a Asistencia Respiratoria Mecánica (ARM) a las 6hs de vida se extuba en forma accidental, con imposibilidad para la reintubación, se realizan Tomografía de cuello y tórax donde se constata agenesia traqueal con fistula traqueoesofágica distal, sin otras malformaciones congénitas asociadas, se realizan varias cirugías paliativas. A pesar de todos los esfuerzos médicos, el paciente fallece a los 6 días de vida, ante colapso de vías aéreas. Discusión: Se presenta este caso por ser la agenesia traqueal una malformación extremadamente rara, y con muy pocos casos descriptos en la literatura. Es el primer caso en nuestro hospital, se presenta como un caso clínico complejo, de manejo multidisciplinario, sometido a varias cirugías paliativas, el paciente fallece, la evolución es generalmente fatal y de mal pronóstico debido a que aún no se han desarrollado técnicas adecuadas de reemplazo traqueal .

Introduction: Tracheal a genesis is a very rare congenital malformation that is incompatible with life.The anomaly consists of the partial or total absence of the trache a below the larynx that allows connection of the lower respiratory...

Agenesia verdadeira de vesícula biliar: dificuldades no diagnóstico pré-operatório / Real agenesis gallbladder: problems in pre-operative diagnosing

Relata-se um caso de agenesia de vesícula. Paciente, 33 anos, feminino, com dor tipo cólica em hipocôndrio direito, há 3 anos. Baseado na história e no exame de ultrassonografia (US) de abdome, que evidenciou presença de imagens ecogênicas com sombra acústica posterior na topografia da vesícula biliar US, indicou-se a colecistectomia. Durante a laparotomia, notou-se a ausência completa da vesícula biliar em sua anatomia usual. No pós-operatório, foi solicitada uma tomografia computadorizada (TC) de abdome, relatando ausência de vesícula biliar. Essa anomalia é rara e de difícil diagnóstico clínico, com sintomatologia semelhante à colelitíase em até 50% dos casos. Apesar dos avançosdos métodos de imagem para diagnóstico de doenças gastrointestinais, o diagnóstico de agenesia de vesícula ainda é por laparotomia, o que justificam os esforços para implementar métodos diagnósticos pré-operatórios de maior sensibilidade.

The authors report a case-agenesis of vesicle. Patient, 33 years, female, with pain type colic hypochondrium right, for 3 years. Based on history and examination, the ultrasound (US) of the abdomen showed presenceof echogenic images with acoustic shadow later in the topography of gallbladder US, indicating the cholecystectomy. During laparotomy, has been noted complete absence of gallbladder in its anatomy routine. At postoperative was requested a computed tomography (CT) of the abdomen, reporting absence of gallbladder. This anomaly is rare and difficult clinical diagnosis, with similar symptom to cholelithiasis in up to 50% of cases. Despite the progress of imaging methods for diagnosis of gastrointestinal diseases, the diagnosis of agenesis of vesicle is still by laparotomy, which justifying efforts to implement diagnostic methods pre-op for greater sensitivity.