Familial aggregation of cluster headache / Agregacao familiar da cefaleia em salvas

Several studies suggest a strong familial aggregation for cluster headache (CH), but so far none of them have included subjects with probable cluster headache (PCH) in accordance with the International Classification of Headache Disorders. Objective To identify cases of probable cluster headache and to assess the familial aggregation of cluster headache by including these subjects. Method Thirty-six patients attending a headache consultation and diagnosed with trigeminal autonomic headaches were subjected to a questionnaire-based interview. A telephone interview was also applied to all the relatives who were pointed out as possibly affected as well as to some of the remaining relatives. Results Twenty-four probands fulfilled the criteria for CH or PCH; they had 142 first-degree relatives, of whom five were found to have CH or PCH, including one case of CH sine headache. The risk for first-degree relatives was observed to be increased by 35- to 46-fold. Conclusion Our results suggest a familial aggregation of cluster headache in the Portuguese population. .

Diversos artigos sugerem uma significativa agregação familiar da cefaleia em salvas (CH) embora nenhum tenha incluído indivíduos com provável cefaleia em salvas (PCH), segundo critérios da Classificação Internacional de Cefaleias (ICHD-II). Objetivo Encontrar casos de provável cefaleia em salvas e avaliar a agregação familiar da cefaleia em salvas incluindo também esses indivíduos. Método Foi aplicado um questionário por telefone a 36 doentes que frequentaram uma Consulta de Cefaleias com diagnóstico de cefaleia trigémino-autonómica. Todos os familiares de primeiro grau referidos como possivelmente afetados e alguns dos restantes foram entrevistados por telefone. Resultados Em 24 doentes foi diagnosticada CH ou PCH e estes tinham 142 familiares de primeiro grau, cinco dos quais foram diagnosticados como CH ou PCH, incluindo um caso de CH sem cefaleias. O risco para familiares de primeiro grau foi 35-46 vezes superior ao da população geral. Conclusão Nossos resultados sugerem a existência de uma agregação familiar da cefaleia em salvas na população portuguesa. .

Desafios no estudo de famílias nucleares: etapas iniciais de análise / Challengers in nuclear family studies: first steps in data analysis

Os estudos em famílias nucleares possibilitam a avaliação da existência de agregação familiar numa dada característica, permitindo avaliar o quanto da variação dessa característica na população pode ser atribuída à variação genética existente entre os sujeitos. Os resultados desses estudos possibilitam a elaboração de estratégias de intervenção mais eficientes e direcionadas, além de serem o ponto de partida para estudos mais complexos de epidemiologia genética, como a identificação de genes responsáveis pela característica em análise. Nas áreas de Ciências do Desporto e Educação Física, alguns estudos têm sido realizados para verificar a existência de agregação familiar e a influência genética em traços relacionados a estados de saúde, atividade e desempenho físicos. Entretanto, esses esforços revelam-se escassos em populações lusófonas e são, praticamente inexistentes, na população brasileira. Dessa forma, o presente artigo teve como propósito abordar, de forma simples e introdutória, aspectos importantes de estudos em famílias nucleares. Para tanto, foram analisadas as duas fases iniciais dos estudos de Epidemiologia Genética, ou seja, a identificação e quantificação da agregação familiar e da heritabilidade. As diferentes etapas de análise foram exemplificadas com dados reais, coletados em famílias nucleares pertencentes a um estudo realizado na cidade de Muzambinho-MG. Espera-se que esse artigo forneça subsídios e estímulo aos pesquisadores iniciantes neste tipo de investigação.

Studies with nuclear families allow the identification of familiar aggregation, as well as the estimation of how much of the variability in a characteristic might be attributed to genetic differences among subjects. Results from these studies are starting points for more complex genetic research, including the identification and relevance of candidate genes. In Sport Science, studies have analyzed the possible existence of familiar aggregation and genetic influence on phenotypes marking physical activity, fitness, and health status. However, few studies were conducted with Portuguese speaking populations, and even fewer with Brazilian populations. Therefore, the present paper aims to discuss, at an introductory level, important aspects about nuclear family studies. The first two phases of Genetic Epidemiology research outline - familiar aggregation and heritability - were approached. The different steps of analysis were exemplified with real data collected in nuclear families from a study conducted in Muzambinho-MG. We hope this paper provides enough background and stimuli for the newcomers in this area of study.

Agregação familiar na adiposidade do tronco: um estudo em famílias nucleares portuguesas / Familial aggregation on trunkal fat: a study with Portuguese families

Este estudo teve como objetivos: 1) identificar a presença indireta de transmissão vertical de fatores genéticos entre progenitores e descendentes em dois fenótipos da adiposidade do tronco (AT); 2) estimar a contribuição dos fatores genéticos e ambientais responsáveis pela variabilidade fenotípica da adiposidade do tronco relativa (ATrel) e absoluta (ATabs) em termos populacionais. A amostra foi constituída por 422 indivíduos pertencentes a 107 famílias nucleares portuguesas. Os fenótipos da AT foram avaliados com um aparelho de BIA da marca Tanita® modelo BC- 418MA. A estrutura familiar e a análise do comportamento genérico das variáveis entre diferentes membros familiares foram realizadas no "software" PEDSTATS. Para calcular a correlação entre familiares foi utilizado o módulo FCOR do "software" de Epidemiologia Genética S.A.G.E 5.3. As estimativas de heritabilidade (h²) foram realizadas através do método de verossimilhança implementado no "software" SOLAR. Os valores dos coeficientes de correlação entre os diferentes graus de parentesco foram baixos a moderados para ATrel (0,205 < r < 0,738) e ATabs (0,199 < r < 0,782). Os fatores genéticos explicaram 50 e 47 por cento da variação dos fenótipos da ATrel e ATabs, respectivamente. Esses resultados: 1) indicam uma forte agregação familiar na AT de famílias nucleares portuguesas; 2) contribuem para estudos avançados de Epidemiologia Genética e 3) ressaltam a necessidade da implementação de intervenções físicas e nutricionais direcionadas a toda família.

The aims of this study was to 1) identify the presence of indirect transmission of genetic factors between parents and children in two phenotypes of trunk fat, and 2) estimate the contribution of genetic and environmental factors responsible for phenotypic variation on relative trunk fat and absolute trunk fat. The sample consisted of 422 individuals from 107 Portuguese nuclear families. Trunk fat phenotypes were measured with a bioelectric impedance device Tanita ® model BC-418MA. Family structure and analysis of the generic behavior of the variables between different family members were verified in PEDSTATS software. Familiar correlations were computed in the FCOR module of SAGE 5.3 software. Heritability estimates (h²) were performed using the likelihood method implemented in SOLAR software. Correlation coefficients between relatives were low to moderate on relative trunk fat (0.205 < r < 0.738) and absolute trunk fat (0.199 < r < 0.782). Genetic factors explained 50 and 47 percent of the variation in phenotypes of relative and absolute trunk fat, respectively. These results 1) indicate a strong familial aggregation on trunk fat of Portuguese nuclear families, 2) contribute to advanced studies in Genetic Epidemiology 3) and emphasize the need for physical and nutritional interventions directed to all family members.

Agregação familiar nos níveis de atividade física: um resumo do estado da arte / Familial aggregation in physical activity levels: a brief summary of the state of the art

Objetivo: Rever o estado atual do conhecimento sobre os efeitos genéticos na variabilidade dos níveis de atividade física, a partir de uma análise centrada em estudos agregação familiar, com base na Genética Quantitativa. Métodos: Realizou-se uma busca nas bases de dados Pubmed e Scopus, incluindo os estudos com base em delineamentos com famílias nucleares e/ou pedigrees extensos e estimativas de heritabilidade. Tais pesquisas deveriam apresentar questionários, acelerômetros e pedômetros como técnicas de avaliação dos níveis de atividade física, e a publicação deveria estar em formato de artigo ou relatório de pesquisa. Resultados: Presença de grande variabilidade inter e intra fenótipos sugerindo que os fatores genéticos são responsáveis por 6 a 62% da variação total dos níveis de atividade física, em muitos casos, com forte presença do envolvimento ambiental comum, partilhado pela família. A discrepância dos resultados pode ser condicionada por diferentes aspectos estruturais de cada pesquisa, bem como pela variabilidade dos instrumentos utilizados, dos fenótipos avaliados e das populações envolvidas. Conclusões: Os fenótipos da atividade física são complexos, de natureza poligênica e multifatorial. Os fatores genéticos são responsáveis por efeitos reduzidos a moderados da variabilidade desses fenótipos. Os dados relatados são significativos e constituem a base genética, ainda pouco explorada, para o desenvolvimento de pesquisas em Genética Molecular. Dessa forma, estabelecem um suporte relevante na definição de investigações e intervenções futuras no território da Epidemiologia Genética aplicada à atividade física.

Purpose: To present an up-to-date summary about genetic influences in physical activity (PA) variability based on familial aggregation studies within the realm of Quantitative Genetics. Methods: Pubmed and Scopus databases were searched for published papers and reports on nuclear families and/or extensive pedigrees where heritability estimates were computed, and PA levels were assessed by means of questionnaires, accelerometers and pedometers. Results: Wide variability between and within phenotypes suggesting that 6 to 62% of PA?s total variation was due to genetic factors as well as common environment shared by family members. Different structural aspects related to design of each study, as well as different methods for phenotypic assessment and sample may explain the many differences among results. Conclusion: PA phenotypes are complex, polygenic and multifactorial in their nature. Genetic factors are responsible for reduced-to-moderate phenotype variability. This data is relevant and is the genetic basis, still underexplored, for the development of Molecular Genetics research. In addition, future studies and interventions within the realm of Genetic Epidemiology applied to PA should start from this set of highly relevant information

Fatores genéticos e variabilidade na pressão arterial: uma breve revisão da literatura / Genetic factors and variability in blood pressure: a brief literature review

O objetivo desta revisão foi abordar aspectos relacionados a importância dos fatores genéticos na variabilidade dos valores da pressão arterial. Foi realizada uma pesquisa na base de dados Pubmed e selecionados (1) estudos de agregação familiar com estimativas de heritabilidade, (2) estudos de linkage apenas com resultados significativos e (3) estudosde associação entre hipertensão arterial, genes candidatos e seus variantes alélicos, com base em delineamento de caso-controle. As estimativas de heritabilidade para a pressão arterial sistólica e diastólica variaram entre 14-68% e 6-62%, respectivamente. Foi verificadoa presença de linkage para a pressão arterial sistólica nos cromossomas 2, 5, 6, 15 e 17. Os principais genes candidatos apresentaram resultados díspares na associação com a hipertensão. Conclui-se que a pressão arterial é um fenótipo poligênico, onde os fatores genéticos governam uma parte moderada a substancial da magnitude de sua variabilidadenas populações. Os genes candidatos identificados não explicam de modo suficientemente satisfatório a hipertensão arterial.

The main purpose of this review was to gather relevant information regarding the importance of genetic factors for the variability of blood pressure levels. A search was performed in the Pubmed database, and the following studies were selected: (1) studies reporting familial aggregation with heritability estimates, (2) linkage studies reporting only significant results, and (3) association studies between blood pressure, candidate genes and their allelic variants using a case-control design. Heritability estimates for systolic and diastolic blood pressure ranged from 14to 68% and from 6 to 62%, respectively. We found significant linkage results for systolic blood pressure on chromosomes 2, 5, 6, 15 and 17. Relevant candidate genes presented disparate results in terms of their association with arterial hypertension. Blood pressure is a polygenic phenotype whose variation is partially mediated by genetic factors. The candidate genes identified do not sufficiently explain arterial hypertension.

Lúpus eritematoso sistêmico familiar / Familial systemic lupus erythematosus

O lupus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença sistêmica de etiologia multi fatorial, com manifestações clínicas, laboratoriais, curso e prognóstico variáveis. Alterações imunológicas levam à excessiva produção de auto anticorpos, alguns dos quais levam à lesão celular, enquanto outros participam da formação de imune complexos, resultando em processos inflamatórios imune mediados. A hereditariedade no LES está fortemente sugerida em estudos com gêmeos idênticos, sendo conhecidas associações genéticas com o sistema HLA e o sistema do complemento. Estudos do genoma humano podem revelar novas ligações e alterar drasticamente o nosso entendimento do lúpus. Os autores apresentam 3 casos de pacientes da mesma família que preencheram os critérios de classificação do Colégio Americano de Reumatologia para o diagnóstico de LES e que iniciaram o quadro quase simultaneamente, o que pode levar à discussão de possíveis causas genéticas e ambientais no desencadeamento da doença.