Agregación familiar y factores de riesgo de asma bronquial en individuos afectados / Familial aggregation and risk factors for bronchial asthma in affected individuals

Introducción: La agregación familiar del asma se reconoce desde 1 860 a constatarse en varias generaciones de una familia. Objetivo: Determinar la agregación familiar para asma bronquial y los factores de riesgo. Material y Métodos: Se realizó una investigación observacional, analítica, longitudinal, retrospectiva, casos/control a partir de la población perteneciente al área de salud Darío Calzadilla, en Banes, provincia Holguín, durante octubre 2020-marzo 2021. El universo abarcó la totalidad de individuos diagnosticados y sus familias. Por muestreo aleatorio simple, se obtuvo la muestra de 77 casos. Se conformó el grupo control a razón de 3:1, que incluyó 231 individuos sin antecedentes de enfermedad. Fueron aplicados criterios de inclusión/exclusión. Fueron utilizados los estadígrafos: Chi cuadrado, Odd Ratio (OR) e intervalo de confianza. Se estudiaron las variables: edad, grado de consanguinidad y factores de riesgo. Se obtuvo el árbol genealógico. Se cumplieron los requisitos bioéticos. Resultados: Los familiares de primer grado (47 individuos 17 por ciento) y segundo grado (23 individuos 4,3 por ciento) de consanguinidad mostraron la mayor incidencia de la enfermedad. Los grupos de edades 40-49 años (51 individuos, 22,8 por ciento) y 30-39 años (32 individuos, 22,3 por ciento), resultaron los más afectados. Los factores de riesgos mostraron asociación para la enfermedad (X2=111,15 p ≤ 0,001). El hábito de fumar (X2=132,9 OR=6,18 IC95 por ciento (4,49; 8,51)) y los antecedentes familiares de la enfermedad (X2=13,6 OR=1,73 IC95 por ciento (1,29; 2,32)) expresaron asociación altamente significativa. Se demostró agregación familiar para la enfermedad (X2=185,32 OR=9,97 IC95 por ciento (6,7; 14,84)). Conclusiones: El asma bronquial es una enfermedad multifactorial, compleja, poligénica con agregación familiar demostrada(AU)

Introduction: Familial aggregation of asthma has been recognized since 1860 and observed in several generations in one family. Objective: To determine familial aggregation of bronchial asthma as well as its risk factors. Material and Methods: An observational, analytical, longitudinal, and retrospective case-control study was conducted on the population belonging to Darío Calzadilla health area in Banes, Holguín province, from October 2020 to March 2021. The universe consisted of all the individuals diagnosed and their families. A sample composed of 77 cases was obtained by simple random sampling. The control group was formed at a ratio of 3:1, including 231 individuals without previous history of the disease. Inclusion and exclusion criteria were applied. The following stadigraphs were used: Chi-square test, Odds Ratio (OR), and confidence interval. The variables analyzed included age, degree of consanguinity, and risk factors. The family tree was obtained. Bioethical principles were fulfilled. Results: The first-degree relatives (47 individuals; 17 percent) and second-degree (23 individuals; 4,3 percent) of consanguinity showed a higher incidence of the disease. The age group 40-49 years (51 individuals; 22,8 percent) and 30-39 years (32 individuals; 22,3 percent), resulted to be the most affected. The risk factors evidenced an association with the disease (X2=111,15 p≤0,001). The smoking habit (X2=132,9 OR=6,18 95 percent CI (4,49; 8,51)) and family history of the disease (X2=13,6 OR=1,73 95 percent CI (1,29; 2,32)) expressed a highly significant association. Familial aggregation of the disease was demonstrated (X2=185,32 OR=9,97 95 % CI (6,7;14,84)). Conclusions: Bronchial asthma is a complex, multifactorial, polygenic disease with confirmed familial aggregation(AU)

Agregación familiar para la hipertensión arterial / Family aggregation of arterial hypertension

Introducción: La hipertensión arterial es una de las enfermedades crónicas causada por la interacción de los factores etiopatogénicos genéticos y ambientales. Objetivo: Determinar la existencia de agregación familiar en la hipertensión arterial. Material y Métodos: Se realizó un estudio observacional analítico de casos y controles, para determinar la agregación familiar de la hipertensión arterial. El universo estuvo constituido por todos los pacientes (257) con factores de riesgo de hipertensión arterial; la muestra quedó conformada por 60 pacientes distribuidos en 30 pacientes hipertensos (casos) y 30 pacientes sin el diagnostico (controles). La información recogida se procesó mediante la utilización del paquete estadístico Epinfo. Resultados: En el grupo casos, predominaron familiares de primer grado con antecedentes de hipertensión (43,9 por ciento) y para los controles, los familiares de grado 2 fueron los que representaron 44,1 por ciento. Los malos hábitos dietéticos se presentaron como el factor de riesgo de mayor frecuencia en ambos grupos con 28,7 por ciento y 47,5 por ciento, respectivamente. Para los pacientes con antecedentes familiares positivos (OR= 1,93, p= 0,008 IC 95 por ciento=1,18-3,16) tuvieron más riesgo de padecer hipertensión al igual que para el factor de riesgo obesidad (OR= 9,03, IC 95 por ciento= 2,80-29,1 p =0,0001). Conclusiones: Se determinó la existencia de agregación familiar para la hipertensión arterial, con mayor riesgo de padecer la enfermedad en las personas con historia familiar en primer grado positiva para la hipertensión y la presencia de obesidad(AU)

Introduction: Arterial hypertension is one of the chronic diseases caused by the interaction of genetic and environmental etiopathogenic factors. Objective: To determine the existence of family aggregation of arterial hypertension. Material and Methods: A cross-sectional analytical study of cases and controls was carried out to determine the family aggregation of arterial hypertension. The universe consisted of all (257) patients diagnosed with risk factors for high blood pressure; the sample was made up of 60 patients distributed in 30 hypertensive patients (cases) and 30 patients without diagnosis (controls). The information collected was processed using the Epi info statistical software. Results: In the group of cases, first-degree relatives with history of hypertension predominated (43.9 percent ). In the group of controls, second-degree relatives represented the 44.1 percent . Bad dietary habits were presented as the most frequent risk factor in both groups with 28.7 percent and 47.5 percent , respectively. Patients with positive family history (OR= 1.93, p = 0.008 95 percent CI = 1.18-3.16) and those suffering from obesity (OR = 9.03, 95 percent CI = 2.80-29.1 p = 0.0001) were at higher risk of developing hypertension. Conclusions: The existence of family aggregation of arterial hypertension was determined. People with first-degree positive family history of hypertension and presenting obesity were at higher risk of suffering from the disease(AU)

Agregación familiar para cáncer de cuello uterino / Family aggregation for cervical cancer

Introducción: El cáncer de cuello uterino es una neoplasia maligna originada en el cuello del útero, principalmente en la zona de transformación donde confluyen células escamosas y glandulares. Objetivo: Determinar la existencia de agregación familiar para cáncer de cuello uterino. Métodos: Se realizó un estudio analítico transversal de casos y controles (estudio de agregación familiar) en pacientes atendidas en consulta de Oncología Ginecológica. Hospital General Universitario Vladimir Ilich Lenin, desde septiembre de 2017 a febrero de 2018. La muestra quedó conformada por 60 mujeres con el diagnóstico histológico de cáncer de cuello uterino (casos) y por 60 mujeres sin diagnóstico de enfermedad oncológica (controles). Ambos grupos fueron tomados de las áreas de salud pertenecientes al municipio Holguín y pareados por edad. Resultados: En el grupo casos existió una mayor frecuencia en el antecedente familiar para cáncer de cuello uterino, siendo más elevada para los familiares de 1er grado (31 familiares, 41,3 por ciento). El antecedente de infecciones vaginales se presentó como el factor de riesgo de mayor frecuencia, con 36,7 por ciento en el grupo casos y 37,1 por ciento en el grupo controles. Se determinó un riesgo aproximadamente 4 veces mayor de padecer cáncer de cuello uterino en aquellos individuos con historia familiar positiva de 1er grado, mientras que las mujeres con antecedentes de infecciones vaginales tenían 4,8 más riesgo de padecer cáncer de cuello uterino. Conclusiones: Mediante esta investigación se determinó que existe agregación familiar para cáncer de cuello uterino, mostraron un riesgo mayor de enfermar las pacientes con historia familiar positiva para la enfermedad y antecedentes de infecciones vaginales(AU)

Introduction: Cervical cancer is a malignant neoplasm originating in the cervix uteri, mainly in the transformation area where squamous and glandular cells converge. Objective: Determine the existence of family aggregation for cervical cancer. Methods: An analytical cross-sectional case-control family aggregation study was conducted of patients attending the Gynecologic Oncology Service at Vladimir Ilich Lenin General University Hospital from September 2017 to February 2018. The sample was 60 women with a histological diagnosis of cervical cancer (cases) and 60 women without an oncological diagnosis (controls). Both groups were recruited from the health areas in the municipality of Holguín and paired by age. Results: In the case group there was a greater frequency of family antecedents of cervical cancer, which was higher for first-degree relatives (31 relatives, 41.3 percent). A history of vaginal infection was the most common risk factor with 36.7 percent in the case group and 37.1 percent in the control group. It was determined that the risk for cervical cancer is approximately fourfold greater among individuals with a positive first-degree family history, whereas women with antecedents of vaginal infection were at 4.8 times greater risk for cervical cancer. Conclusions: The study determined the existence of family aggregation for cervical cancer, with a greater risk for the disease among women with a positive family history and antecedents of vaginal infection(AU)

Cáncer de colon en Colombia, fenotipo molecular: tamizaje para síndromes con agregación familiar / Colorectal cancer in Colombia molecular phenotype: screening for syndromes with familial aggregation

Objetivo: Caracterizar las características clínico-patológicas y algunos fenotipos moleculares del cáncer colorrectal (CCR), en 1278 pacientes de la región andina colombiana. Métodos: Se analizó una muestra de 1278 pacientes con CCR. Análisis de expresión de los genes MMR-Mismatch Repair-hMLH1, utilizando métodos inmunohistoquímicos (IHC). Para inestabilidad microsatelital-MSI se utilizó ADN de tejido tumoral-normal mediante PCR. Resultados: Promedio de edad 57,4 años, la enfermedad es más frecuente en el género femenino 53,2%. La frecuencia de pacientes menores de 50 años (26,5%) es mayor a la esperada, el CCR en estos casos se asoció a tipos histológicos agresivos -carcinoma mucinoso y carcinoma en anillo de sello- p=<0,000, los cuales, a su vez, resultaron asociados a inestabilidad microsatelital (MSI-H). La localización más frecuente: recto (31,1%), p=0,002, el diagnóstico se produjo en estados avanzados de la enfermedad T3-T4 (75,1%) p=0,022. Tipo histológico más frecuente: adenocarcinoma. La sensibilidad del análisis inmunohistoquímico de MLH1 para la detección de MSI+, fue de 71% (CI: 49 - 87). El análisis por IHC-MLH1 en 575 casos mostró pérdida de la expresión en el 7% de los pacientes. Las pruebas de MSI se realizaron en 451 casos de CCR; el 23% presentaron alta inestabilidad microsatelital (MSI-H). Conclusión: La determinación de inestabilidad microsatelital y la inmunohistoquímica para MMR permiten identificar pacientes en riesgo de ser portadores de mutaciones relacionadas con síndrome de Lynch en pacientes colombianos.

Objective: To characterize the main clinicopathological features and the molecular phenotypes of Colorectal Carcinoma (CRC), in 1,278 patients from the Colombian Andean region. Methods: 1278 patients with CRC. Analyses of the MMR (Mismatch Repair) genes hMLH1, immunohistochemical methods (IHC) were used. To evaluate microsatellite instability (MSI), DNA from tumoral-normal tissue by PCR. Results: The average age of Colombian CRC patients is 57.4 years. The disease is more common in females (53.2%). The frequency of patients younger than 50 years (26.5%) is higher than expected; the CRC in these cases was associated with histological types: aggressive, mucinous carcinoma and singlet ring carcinoma (P= <0.000), which in turn were associated with microsatellite instability (MSI-H). The most frequent location was in the rectum (31.3%), p=0.002 and the diagnosis occurred in advanced stages of the disease T3-T4 (75.1%) p=0.022. The most common histological type was adenocarcinoma. The sensitivity of the immunohistochemical analysis of MLH1 for the detection of MSI+ was 71% (Cl: 49-87). In 575 cases, the IHC-MLH1 analysis showed loss of expression in 7% of patients. MSI analysis was performed in 451 cases of CRC, with 25% show in high microsatellite instability (MSI-H). Conclusions: The determination of microsatelital instability and immunohistochemistry for MMRs allow to identify patients at risk of being carriers of mutations related to Lynch syndrome in Colombian patients.

Agregación familiar en pacientes con hipertensión arterial / Family Aggregation in Patients with Arterial Hypertension

Introducción: actualmente, la hipertensión arterial es considerada como un trastorno poligénico y multifactorial, en el cual la interacción de múltiples genes entre sí y con el medio ambiente es importante. Objetivos: describir el comportamiento de la agregación familiar de la hipertensión arterial. Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo, de corte transversal en el Policlínico Alex Urquiola en el periodo de enero a agosto de 2016. El universo de estudio estuvo constituido por los 54 pacientes y la muestra por 20, seleccionados a través de muestreo de tipo probabilístico aleatorio simple. Se les aplicó una encuesta estructurada y se realizó análisis informático de los resultados. Resultados: el grupo etario predominante fue el de 50 a 59 años (55 por ciento); mientras que el grupo menos representado fue el de 30 a 39 años (10 por ciento). En cuanto al grado de parentesco con los familiares hipertensos, predominaron los que tenían familiares de II grado (55 por ciento). El sedentarismo predominó como factor de riesgo. Conclusiones: se demostró agregación familiar para la hipertensión arterial en estas familias. Predominaron el grado de parentesco II y el factor de riesgo sedentarismo. Considerándose importante la prevención primaria en cada área de salud, para poder modificar factores de riesgo(AU)

Introduction: Hypertension is nowadays considered a polygenic and multifactorial disorder, in which the interaction of multiple genes with one other and with the environment is important. Objectives: To describe the behavior of family aggregation of arterial hypertension. Methods: An observational, descriptive, cross-sectional study was performed Alex Urquiola Polyclinic, from January to August 2016. The study universe consisted of 54 patients and the sample consisted of 20 patients, chosen by simple probabilistic randomization. They were given a structured survey, after which we carried out the computerized analysis of the results. Results: The predominant age group was 50-59 years (55 percent), while the least represented group corresponded to the ages 30-39 years (10 percent). As for the degree of kinship to hypertensive relatives, there was a predominance of those who had relatives of grade II (55 percent). The sedentary lifestyle predominated as a risk factor. Conclusions: Family aggregation for hypertension was proved in these families. The was a predominance of the second degree of relation and sedentary risk factors. We consider that primary prevention is important in each health area, for the modification of risk factors(AU)

Interacción genoma-ambiente en la aparición de la Diabetes Mellitus tipo 2 en una población del municipio Plaza de la Revolución / Genome-environment interaction in the occurrence of type 2 diabetes mellitus in a population living in Plaza de Revolucion municipality

INTRODUCCIÓN: en Cuba, ha sido una prioridad para la Genética Médica abordar el estudio de enfermedades complejas y en particular de la Diabetes Mellitus, por su alta prevalencia en el país. OBJETIVO: determinar la interacción del genoma y el ambiente en la aparición de la Diabetes Mellitus Tipo 2. MÉTODOS: se realizó una investigación observacional analítica de casos y controles con base poblacional, en el periodo abril 2012 a abril 2014, en el municipio Plaza de la Revolución de la provincia La Habana. En una muestra de 52 pacientes y 104 sujetos sanos apareados por la edad y la zona geográfica de residencia con los casos, en proporción 2:1. Para explorar los factores ambientales se recogió información de los sujetos sobre: actividad física, sedentarismo, obesidad, dieta rica en grasas saturadas, dieta rica en azúcares refinados, consumo de vegetales, consumo de alcohol y tabaquismo. Para determinar los factores genéticos se recogieron los antecedentes de familiares de primer, segundo, tercer y cuarto grado afectados. RESULTADOS: se determinó que un individuo que presente antecedentes familiares de primer grado, tiene un riesgo 3,25 veces más de presentar la enfermedad que aquel que no lo presente. Al analizar la interacción del genoma y el ambiente se pudo observar que los factores ambientales incrementaron el riesgo genético de padecer Diabetes Mellitus Tipo 2 aproximadamente 2 veces. Los resultados son un punto de partida para establecer a nivel de atención primaria, una estrategia de prevención de la enfermedad en el marco del asesoramiento genético dirigido a las familias afectadas. CONCLUSIONES: la interacción genoma-ambiente incrementa el riesgo de padecer la enfermedad si se compara con el riesgo atribuible por ambos factores: genético y ambiental de manera independiente. Se evidencia que la DM tipo 2 no solo es un ejemplo de interacción genoma ambiente, sino de interacción gen-gen, pues muchos genes descritos para la obesidad son comunes a los genes que se han estudiado para la DM tipo 2, y para los síndromes de resistencia insulínica.

INTRODUCTION: addressing the study of complex diseases, particularly diabetes mellitus, has been a medical genetics priority in Cuba due to the high prevalence of disease nationwide. OBJECTIVE: to determine the interaction of the genome and the environment in occurrence of type 2 diabetes mellitus. METHODS: observational analytical population-based case and control study conducted in the period of April 2012 to April 2014 in Plaza de la Revolucion municipality, La Habana province. The sample was made up of 52 patients and 104 healthy subjects paired by age and location of residents with the cases in 2:1 ratio. For the screening of environmental factors, information was gathered from the subjects about physical activity, sedentary lifestyle, obesity, saturated fat-rich diet, and refined sugar-rich diet, consumption of vegetables, alcohol-taking and smoking. for identification of genetic factors, the histories of 1st, 2nd, 3rd and 4th degree relatives, who were affected, were taken. RESULTS: it was determined that the risk of suffering diabetes in a subject with a family history of disease in his first degree relatives is 3.25 times higher than that one who does not. When analizing the interaction between the genome and the environment, one could observe that the environmental factors increased the genetic risk of having type 2 diabetes mellitus by 2 times approximately. These results are starting point to draw a preventive strategy of the disease at the primary health care within the genetic counseling program aimed at the affected families. CONCLUSIONS: the genome-environment interaction increases the risk of diabetes if compared with the attributable risk of both factors, genetic and environment, independently. It was evidenced that type 2 diabetes mellitus is not only an example of genome-environment interaction but gen-gen interaction as well, since many genes described for obesity are the same as the ones studied for type 2 diabetes mellitus and for insulin-resistance syndromes.

Enfermedad autoinmune multiple / Multiple autoimmune disease

Objetivos: Determinar la presencia de poli autoinmunidad y agregación familiar de enfermedad autoinmune en pacientes mayores de 12 años con enfermedades autoinmunes (EAI) que acuden a las consultas externas de reumatología, endocrinología, neurología, dermatología y hemato-oncología del hospital Roosevelt, durante el periodo de junio y julio del 2014. Métodos: Estudio descriptivo transversal donde se realizó una encuesta y aplicación de un cuestionario estructurado y luego se procedió a realizar una revisión sistemática de los registros médicos para corroborar el diagnóstico de la EAI, en una muestra aleatoria de 1041 pacientes. Resultados: La edad promedio fue de 43.74 ± 16.66 años. El 91% correspondió a pacientes de sexo femenino. La mayoría de pacientes con EAI (75%) se encontraban entre la segunda y quinta década de la vida. La etnia fue: ladina 725 pacientes (70%), indígena 308 (29%), y 8 garífuna (1%). Se encontró que 393 pacientes (38%) tenían un nivel primario de educación y 389 (37%) eran amas de casa. La residencia de los pacientes fue de mayor predomino en el departamento de Guatemala en 65%, seguido de Sacatepéquez 6%, y Escuintla 5%. El 42% presentó agregación familiar. Se reportó un 83% de pacientes con una sola EAI, 14% con dos EAI y 3% con tres EAI.

Agregación familiar de causa genética en familiares de primer grado de mujeres con síndrome de ovarios poliquísticos / Familial clustering of genetic origin in first-degree relatives of women with polycystic ovary syndrome

Introducción: La existencia de manifestaciones del síndrome de ovarios poliquísticos en familiares de primer grado de pacientes con ese síndrome, ha permitido sospechar la participación de un componente genético en su patogénesis.Objetivos: identificar características clínicas del síndrome de ovarios poliquísticos en familiares de primer grado de mujeres con ese síndrome, e identificar si existe agregación familiar para el síndrome de ovarios poliquísticos.Métodos: se realizó un estudio descriptivo transversal, en 28 mujeres con síndrome de ovarios poliquísticos y 28 mujeres sin él, todas entre 18 y 49 años. Se les realizó un interrogatorio, examen físico, así como un árbol genealógico detallado buscando familiares de primer grado con estigmas del síndrome. Se calcularon las estadísticas descriptivas de todas las variables. Se realizó un estudio de agregación familiar general, y luego particular de casos y controles. Se calculó el OR con un 95 pr ciento de intervalo de confianza, como estadígrafo que mide la magnitud de asociación, y se estimó el riesgo de padecer la enfermedad si existía el antecedente familiar. En todos los casos se consideró un nivel de significación de p< 0,05.Resultados: 19 de los familiares de primer grado de las mujeres con síndrome de ovarios poliquísticos tuvieron hirsutismo, y solo 3 de los controles (p= 0,00); en el caso de las alteraciones menstruales, 16 de los familiares de primer grado de parentesco de los casos, manifestó este trastorno, y en los controles fueron solamente 7 (p= 0,04). La calvicie de aparición en edades tempranas está presente en 16 de los hombres con parentesco de primera línea filial de las mujeres afectadas, y solo 3 se observaron en los controles (p= 0,03). De los 48 familiares de primer grado estudiados de las mujeres con síndrome de ovarios poliquísticos, el 37,50 por ciento tenían criterios del síndrome. En el estudio de agregación familiar se estimó una posibilidad de 14,27 veces mayor de padecer la enfermedad, si se es familiar de un paciente afectado. Conclusiones: los estigmas de síndrome de ovarios poliquísticos y el mismo como tal son frecuentes en los familiares de primer grado de mujeres con él, y se demostró que existe agregación familiar(AU)

Introduction: Manifestations of polycystic ovary syndrome in first-degree relatives of patients suffering this disorder have allowed suspecting the involvement of a genetic component in its pathogenesis.Objectives: to identify the clinical characteristics of the polycystic ovary syndrome in the first-degree relatives of women with this syndrome and to detect the familial clustering for the polycystic ovary syndrome. Methods: cross-sectional and descriptive study of 28 females with polycystic ovary syndrome and 28 syndrome-free females aged 18 to 49 years-old. They were questioned and physically examined, and a detailed family tree was created to look for first-degree relatives with the syndrome stigma. Summary statistics for all variables were estimated. A general familial clustering study in addition to a case and control study were performed. The 95 percent CI odds ratio was estimated as an statistic that measures the range of association. The risk of suffering the disease in case of familial background was also assessed. The level of significance was p< 0.05 in every case. Results: nineteen of the first-degree relatives of women with the polycystic ovary syndrome had hirsutism and just three of the controls (p= 0.00). Regarding the menstrual alterations, this disorder manifested itself in 16 of the first degree relatives and in 7 of the controls(p= 0.04). Baldness appears at early ages in 16 of first-degree male relatives and only 3 were found in the controls (p= 0.03). Of 48 studied first-degree relatives of women with polycystic ovary syndrome, 37.50 percent met the syndrome criteria. The familial clustering study estimated that the relative of a patient is 14.27 more likely to suffer the disease. Conclusions: polycystic ovary syndrome stigmas and the syndrome as such are frequent in the first-degree relatives of women suffering this disorder and it was proved that familiar clustering does exist(AU)

Agregación famiiiar para diabetes mellitus tipo2, hipertensión arterial y obessidad en residentes de gran altura con síndrome metabólico de el alto y La Paz - Boliiaa / Family agregatioon for diabetes mellitus, hypertesion artrial and obesitty in residents of high altitude with metabolic síndrome of La Paz and el alto - Boliiaa

Introducción. El síndrome metabólico (SM) es de causa multifactorial (definida en una interacción genético-ambiental). Se compone por cifras elevadas de presión arterial, alteraciones del perfil lipídico, obesidad y alteraciones en el metabolismo de los carbohidratos. La agregación familiar (AF) es un indicador estadístico para rasgos cualitativos de etiología multifactorial que orienta hacia la predisposición y/o riesgo de recurrencia de una entidad en familiares de un caso índice. Se ha descrito para la Diabetes Mellitus tipo 2 una frecuencia en familiares de afectados del 10-30%(2), para la Hipertensión arterial una frecuencia de 8-28% de afectados con 1 familiar de 1er grado hipertenso(2,3). En el caso de la Obesidad la probabilidad de que un individuo sea obeso teniendo 2 familiares de primer grado afectados es del 40%(3). Objetivos. Determinar la interacción genético ambiental en la etiología de la diabetes mellitus tipo 2, hipertensión arterial y obesidad en familiares de casos con estos diagnósticos en población residente de gran altura en la ciudad de El Alto y La Paz. Metodología. Diseños híbridos de conglomerados familiares. Los datos fueron tomados del proyecto "Factores de riesgo asociados a síndrome metabólico en población residente de El Alto y La Paz 2009-2010"(1), incluyendo en este estudio aquellas familias con dos o más familiares con DM2, HTA u Obesidad. Resultados. De un total de 248 casos con SM se encontraron 47 genealogías informativas. Los resultados demuestran un incremento de riesgo de padecer estas enfermedades en presencia de uno o más familiares afectados en comparación con la población general. Discusión y Conclusiones. La presencia de AF en estas tres entidades en evidente. Llama la atención que las frecuencias incrementan al analizar sólo familiares de 1er grado (dejando de lado 2do y 3er grado), este dato es indicativo del aporte genético en la etiología de las patologías citadas y refuerza su etiología ambiental al sugerir que los familiares de 1er grado co-habitan un mismo entorno y comparten las mismas costumbres alimenticias y actitudes. Estos datos confirman la interacción genético ambiental que define la etiología multifactorial de las patología estudiadas.

Introduction. The metabolic syndrome (MA) has multifactorial etiology (defined by a gene-environment interaction). It consists of high levels of blood pressure, lipid disorders, obesity and alterations in carbohydrate metabolism. Familial aggregation (FA) is a statistical indicator for qualitative traits with multifactorial etiology and guides to predisposition and / or recurrence risk of an entity in relatives of an index case. A 10-30% frequency for Type 2 Diabetes Mellitus in affected relatives has described (2), A 8-28% frequency for Hypertension in first grade relatives affected family hypertension (2.3) . In obesity case the probability that an individual becomes obese having 2 first-degree relatives is about 40% (3). Objectives. Determine environmental genetic interaction in the etiology of type 2 diabetes mellitus, hypertension and obesity in relatives of patients with these diagnoses in resident population of the city of El Alto and La Paz. Methodology. We used the methodology of hybrid family conglomerates designs. The data were taken from the project "Risk factors associated with metabolic syndrome in residents of El Alto and La Paz 2009-2010"(1), including those families with two or more relatives with T2DM, hypertension or obesity. Results. Of a total of 248 cases with SM were found 47 informative pedigrees. The results show an increased risk for these diseases in the presence of one or more affected relatives compared with the general population. Discussion and conclusions. The presence of FA in these three entities is evident. Noteworthy that the frequencies increase when analyzing only 1st degree relatives (excluding 2nd and 3rd grade), this data is indicative for the genetic contribution in the etiology of the mentioned diseases and reinforces the complex etiology by suggesting that relatives of 1st degree co-inhabit the same environment and share the same eating habits and attitudes. These data confirm the genetic environmental interaction defining the multifactorial etiology of the disease studied.

Propuesta de una estrategia preventivo-educativa para la interacción genoma-ambiente en la aparición de la diabetes mellitus de tipo 2 / Proposal of a preventive-educative strategy for the interaction genoma-environment in the emergence of diabetes mellitus type 2

Se efectuó un estudio analítico de casos y controles de los pacientes nacidos entre 1928-1979 con diabetes mellitus de tipo 2, pertenecientes al Policlínico Docente "José Martí Pérez" de Santiago de Cuba, desde enero hasta junio del 2012, a fin de proponer una estrategia preventiva educativa para la interacción genoma-ambiente en los afectados. Fueron seleccionados 76 casos y 152 controles mediante un muestreo aleatorio simple y la técnica de densidad por apareamiento (2:1), según edad, sexo y lugar de residencia. Se obtuvo un genoma predisponente con factores ambientales adversos en la aparición de la enfermedad, aunque existía una adecuada percepción del riesgo de enfermar en los controles y un elevado conocimiento sobre las complicaciones de la citada afección en los casos; por tanto, la estrategia propuesta puede contribuir a elevar el conocimiento de los factores de riesgo genéticos y ambientales asociados a la diabetes mellitus de tipo 2, así como disminuir la incidencia de la enfermedad en esta área de salud.

An analytic cases and controls study of the patients born from 1928 to 1979 with diabetes mellitus type 2, belonging to «José Martí Pérez¼ Teaching Polyclinic was carried out in Santiago de Cuba from January to June, 2012, in order to propose an educational preventive strategy for the interaction genoma-environment in the affected patients. Seventy six cases and 152 controls were selected by means of a single random sampling and the technique of density through mating (2:1), according to age, sex and residence place. A predisposing genoma with adverse environmental factors was obtained in the emergence of the disease, although an appropriate perception of the risk of becoming sick existed in the controls and a high knowledge on the complications of the mentioned disorder in the cases; therefore, the proposed strategy can contribute to elevate the knowledge of the genetic and environmental risk factors associated with the diabetes mellitus type 2, as well as to decrease the incidence of the disease in this health area.

Factores ambientales y genéticos asociados a la esquizofrenia paranoide en el área de salud 28 de septiembre / Environmental and genetic factors associated to paranoid schizophrenia in

La esquizofrenia es una enfermedad con una marcada expresividad variable, que sugiere la existencia de factores etiológicos y procesos fisiopatológicos heterogéneos y donde se considera cada vez más la hipótesis de la interacción gen-ambiente como su principal modo de transmisión. Objetivo: determinar los posibles factores ambientales y genéticos asociados con en el debut de la esquizofrenia. Método: se realizó un estudio analítico observacional de casos y controles en el área de salud 28 de Septiembre del municipio Santiago de Cuba, durante el cuatrimestre enero-abril de 2011, que incluyó 40 casos con diagnóstico de esquizofrenia paranoide seleccionados mediante muestreo aleatorio estratificado por sexo y a 80 controles sin este diagnóstico. Se aplicó la prueba de chi cuadrado, se calculó la oportunidad relativa (odds ratio) y el intervalo de confianza. Resultados: el estado civil soltero resultó significativo al debut y en tres cuartas partes de los casos se constató algún acontecimiento estresante al inicio de la misma. Hubo asociación de los antecedentes familiares de la afección en los casos; se registró un mayor número de familiares de primer grado afectados en ambos grupos, más significativo en el grupo de los casos, lo que explica la agregación familiar de la afección más frecuentemente en las personas que padecen la enfermedad. Conclusiones: existió asociación de los antecedentes familiares de la enfermedad en los pacientes con esquizofrenia paranoide; hubo mayor porcentaje de personas afectadas en familiares de primer grado en ambos grupos; se observó agregación familiar de la enfermedad; los antecedentes prenatales aumentaron el riesgo de la enfermedad y los patrones premórbidos desde la niñez resultaron altamente significativos...

Schizophrenia is an illnes that is marked by a variable expressiveness wihc suggests the existence of heterogeneus etiological factors and physiopathological processes. A hypothesis of gene-enviroment interaction is being considered as it main way of transmission. Objetive: to determine the possible enviroment and genetic factors associated with the illness onset. Methods: it carriedout an analytical-observational study of cases and controls on the area 28 de Septiembre of Santiago de Cuba during the four month period of january-april of 2011.It included 40 patients with a diagnosis of paranoic schizophrenia recorded on the Psychiatrist service selected randomly stratified by sex, as well as 80 controls without this diagnosis to determine the possible enviromental and genetic factors that could have influenced on the appearance of the disease. Chi square test was applied and the relative opportunity (odds ratio) by trist interval. Results: the civil status of single resulted significative at the appearing and three quarters of the cases studied presented a stressing went at the beginning of the disease. there was an asociation of the familiar antecedents of the affection in the cases. It was recorded a greater percentage affected persons in familiar of first degree in both groups difference that resulted to be more significative on the cases. It was also observed familiar addition of the affection more frequent on the cases than of the control. Conclusions: it was demonstrated that there is an association of the family antecedents of the illness in all the cases. There was more percent of affected people in first degree families in both groups. Family illness aggregation was observed. Prenatal antecedents increase the risk and pre-morbid patterns since childhood were hightly significant...

Estudios sobre las bases genéticas de la hipertensión arterial / Studies about the genetic bases of high blood pressure

Entre las causas determinantes para el incremento de los valores de la presión arterial, se sabe que tanto las de origen genético como las ambientales desempeñan un importante papel, clasificando como una enfermedad multifactorial. Las bases genéticas de la enfermedad están firmemente establecidas y el desarrollo en el campo de la genética molecular ha sido vertiginoso por lo que el avance en el conocimiento de las alteraciones genéticas causantes de la hipertensión arterial resulta de gran importancia. Se realizó una revisión sobre los diferentes estudios efectuados recientemente en relación con las bases genéticas de la hipertensión arterial. La información aportada por estos análisis en el futuro, resulta muy importante para la selección de pacientes de alto riesgo, puesta en marcha de medidas preventivas adecuadas, así como el desarrollo de nuevos fármacos y terapia individualizada

It is known that among the main causes of the increase in high blood pressure levels, the causes of both genetic origin and environmental origin play an important role, thus classifying it as a multifactor disease. The genetic bases are well established in the disease and the development in the field of molecular genetics has been vertiginous. That is the reason why the advances in the knowledge of the genetic alterations that cause high blood pressure are of paramount importance. A review about the different studies that were carried out recently in relation to the genetic basis of high blood pressure was made. The information shown for the future in these analyses is of great importance for high-risk patients' selection, the implementation of adequate preventive measures and the development of both new drugs and individualized therapy

Interacción genoma-ambiente en la aparición de la diabetes mellitus de tipo 2 / Genome-environment Interaction in the ocurrence of type 2 diabetes mellitus

Se efectuó un estudio analítico y observacional de casos y controles en el área de salud perteneciente al Policlínico "Josué País García" de Santiago de Cuba, durante el trimestre de septiembre a noviembre del 2010, con vistas a determinar la interacción genoma-ambiente en la aparición de la diabetes mellitus de tipo 2. El grupo de estudio contempló a 80 integrantes con dicha enfermedad, seleccionados mediante muestreo aleatorio simple; y el tomado como control, 160 personas sin ella. Se aplicó la prueba de Ji al cuadrado, con un nivel de significación de 0,05, y se calculó la oportunidad relativa para evaluar la magnitud de asociación entre las variables. Los factores de riesgo más significativos resultaron ser la obesidad y el sedentarismo, así como la existencia de la afección en familiares de primer grado en los integrantes del grupo de casos. Asimismo, se evidenció la interacción de un genoma predisponente con los factores ambientales adversos, por lo que se recomienda trabajar en la atención primaria de salud sobre la base de los agentes de riesgo conocidos, que pueden influir en la inicio de esta entidad clínica.

An analytic and observational study of cases and controls was carried out in the health area belonging to "Josué País García" Polyclinic in Santiago de Cuba, during the trimester from September to November, 2010, with the purpose of determining the interaction genome-environment in the ocurrence of type 2 diabetes mellitus. The study group was constituted by 80 patients with this disease, selected by means of simple random sampling; and the control group included 160 people without it. The X² test, with 0,05 significance level was applied, and the odds ratio was calculated to evaluate the association magnitude between the variables. The most significant risk factors were obesity and sedentary lifestyle, as well as the existence of the disorder in first degree relatives from patients of the case group. Likewise, the interaction of a predisposing genome with the adverse environmental factors was evidenced, for what it is recommended to work in the primary health care on the base of the well-known risk agents which may influence in the beginning of this clinical entity.

Factores ambientales y genéticos asociados al cáncer de mama en féminas del área de salud 28 de septiembre / Environmental and genetic factors associated with breast cancer in women from 28 de September health area

El cáncer de mama ocupa, tanto por el número de pacientes diagnosticadas como fallecidas por esta causa, uno de los primeros lugares en el mundo y también en Cuba; razones estas que justificaron la realización de un estudio analítico observacional de casos y controles en el área de salud 28 de Septiembre de Santiago de Cuba durante el cuatrimestre enero-abril de 2009, que incluyó a 40 mujeres con cáncer mamario (consideradas como casos), registradas en el Servicio de Patología de Mama y seleccionadas mediante un muestreo aleatorio simple, así como a 80 controles sin este diagnóstico, para determinar los posibles factores ambientales y genéticos que pudieron haber influido en la aparición de esta neoplasia. Se aplicó la prueba de Ji al cuadrado, con un nivel de significación de 0,05 y se calculó la oportunidad relativa (odds ratio) para evaluar la magnitud de asociación entre variables y por intervalo de confianza. Se halló asociación de antecedentes patológicos familiares de ese tipo de cáncer en los casos, sobre todo en parientes de primer grado y más significativo en el grupo con la enfermedad, en el que también se observó más comúnmente agregación familiar de la afección. Se concluyó que esa formación neoplásica fue más frecuente en mujeres de 51 a 65 años, con menopausia tardía y hábitos tóxicos.

Breast cancer, for the number of diagnosed patients and those dead by this cause, is in one of the first positions in the world and also in Cuba; reasons why an analytic observational case-control study in 28 de Septiembre health area of Santiago de Cuba was carried out from January to April 2009, which included 40 women with breast cancer (considered as cases), who were recorded in the Service of Breast Pathology and selected by a simple random sampling, as well as 80 controls without this diagnosis, to determine possible environmental and genetic factors influencing the occurrence of this malignancy. The chi-square test was performed with a significance of 0,05, and odds ratio was calculated to evaluate the extent of association between variates and by confidence interval. An association of family medical history of this type of cancer was found in the cases, particularly in first-degree relatives and more significantly in the group with this disease, in which disease family aggregation was also observed more commonly. It is concluded that this malignancy was more frequent en women between 51 and 65 years with late menopause and toxic habits.