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1.
Neumol. pediátr. (En línea) ; 18(2): 43-44, 2023.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1444109

ABSTRACT

El daño del regulador de transmembrana de fibrosis quística (CFTR) puede causar una enfermedad grave fuera de los pulmones. El canal de cloruro (Cl-) ha sido el más estudiado, sin embargo, el bicarbonato (HCO3 -) tiene un rol muy importante en el comportamiento de las secreciones y la inflamación secundaria. El hecho de que CFTR funcione no sólo como un canal de Cl- sino también de HCO3- es un campo para la investigación y el desarrollo de fármacos para pacientes con daño genético o adquirido, este último frecuente en la población general. Algunos moduladores de CFTR pueden tener un beneficio terapéutico en el tratamiento de pancreatitis en ambas situaciones. La disfunción del CFTR a nivel renal puede resultar excepcionalmente en alcalosis metabólica y reducción del impulso ventilatorio. Hasta la fecha no está claro cuales serian sus efectos en los sistemas gastrointestinal y hepatobiliar.


Transmembrane regulator in cystic fibrosis (CFTR) can cause severe disease outside of the lungs. The chloride channel (Cl-) has been the most studied, however bicarbonate (HCO3 -) has a very important role in the behavior of secretions and secondary inflammation. The fact that CFTR works not only as a Cl- channel but also as an HCO3- channel is a field for research and development of drugs for patients with genetic or acquired damage, the latter frequent in the general population. Some CFTR modulators may have a therapeutic benefit in the treatment of pancreatitis in both situations. CFTR dysfunction at the renal level can exceptionally result in metabolic alkalosis and reduced ventilatory drive. To date it is not clear what its effects on the gastrointestinal and hepatobiliary systems would be.


Subject(s)
Humans , Pancreatitis , Bicarbonates , Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator , Alkalosis
2.
Rev. Nac. (Itauguá) ; 14(1): 5-17, Junio 2022.
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1372723

ABSTRACT

RESUMEN Introducción: el portador de insuficiencia renal crónica puede presentar diversas alteraciones del estado ácido básico, siendo la acidosis metabólica la más frecuente. Objetivos: describir las características demográficas y clínicas y las alteraciones del estado ácido básico de pacientes adultos que ingresan con insuficiencia renal crónica en dos centros hospitalarios del Paraguay. Metodología: se aplicó un diseño observacional, descriptivo, transversal. Se incluyó a sujetos adultos de ambos sexos, portadores de insuficiencia renal crónica, que acudieron al Hospital Nacional (Itauguá) y Hospital Militar (Asunción) entre abril y noviembre del 2021. Se midieron variables antropométricas, clínicas y laboratoriales al ingreso. Los datos se sometieron a estadística descriptiva con el programa Epi Info 7™. El estudio contó con la aprobación del Comité de Ética de la Universidad Privada del Este, Paraguay. Resultados: se incluyó a 148 sujetos, siendo 78 (52,7 %) varones con edad media 58 ± 16 años y 70 (47,3 %) mujeres con edad media 54 ± 17 años. Las etiologías más frecuentes de la insuficiencia renal crónica fueron la diabetes mellitus e hipertensión arterial (44,5 %). Se detectó 12 sujetos (8,1 %) con gasometría normal. La alteración del estado ácido básico más frecuente fue la acidosis metabólica (87,2 %), predominando en este grupo los casos con brecha aniónica normal. Conclusiones: las alteraciones del estado ácido básico predominantes en pacientes con insuficiencia renal crónica fue la acidosis metabólica con brecha aniónica normal. Se sugiere aplicar los cálculos de los mecanismos compensadores para llegar al diagnóstico certero de estas alteraciones metabólicas.


ABSTRACT Introduction: the carrier of chronic renal failure can present various alterations of the basic acid state, being the metabolic acidosis the most frequent. Objectives: to describe the demographic and clinical characteristics and alterations in the acid-base status of adult patients admitted with chronic renal failure in two hospitals in Paraguay. Methodology: an observational, descriptive, cross-sectional design was applied. Adult subjects of both sexes, carriers of chronic renal failure, who attended the National Hospital (Itauguá) and the Military Hospital (Asunción) between April and November 2021 were included. Anthropometric, clinical and laboratory variables were measured at admission. The data was submitted to descriptive statistics with the Epi Info 7™ program. The study was approved by the Ethics Committee of the Universidad Privada del Este, Paraguay. Results: 148 subjects were included, being 78 (52.7 %) men with a mean age of 58 ± 16 years and 70 (47.3 %) women with a mean age of 54 ± 17 years. The most frequent etiologies of chronic renal failure were diabetes mellitus and arterial hypertension (44.5 %). 12 subjects (8.1 %) with normal blood gases were detected. The most frequent alteration of the acid-base status was metabolic acidosis (87.2 %), with cases with normal anion gap predominating in this group. Conclusions: the predominant acid-base status alterations in patients with chronic renal failure was metabolic acidosis with normal anion gap. It is suggested to apply the calculations of the compensatory mechanisms to arrive at the accurate diagnosis of these metabolic alterations.

3.
Rev. cuba. anestesiol. reanim ; 20(3): e720, 2021.
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: biblio-1351985

ABSTRACT

Introducción: Las alteraciones del equilibrio ácido-base pueden ser de carácter primario. En la mayoría de los casos dependen de la complicación de una enfermedad preexistente. La frecuencia de estos trastornos es elevada, especialmente, en enfermos hospitalizados en las unidades de atención al paciente grave. Su aparición conlleva implicaciones pronósticas significativas. Objetivo: Sistematizar sobre el estado actual del manejo del equilibrio ácido-base. Método: Se realizó una revisión bibliográfica en la que se utilizaron las herramientas del método científico. Se examinó toda la bibliografía disponible publicada en los últimos cinco años y así, elaborar una síntesis crítica, acorde al criterio y las competencias de los autores sobre la temática. Resultados: Se expone la importancia de la evaluación clínica, que unida a los niveles de PCO2, y de exceso o déficit de bases en una gasometría arterial, permiten identificar el trastorno ácido base existente. Igualmente, se destaca que el CO2 tiene una función clave en el control de la ventilación, así como las modificaciones que produce al flujo sanguíneo cerebral, el pH y el tono adrenérgico. Otro aspecto importante fue la reciente práctica clínica de la "hipercapnia permisiva" para reducir el metabolismo tisular y de esta manera, mejorar la función del surfactante e impedir la nitración de las proteínas. Conclusiones: El manejo de los desequilibrios ácido-base debe ser del dominio de todos los profesionales vinculados a la asistencia médica, pues el retraso de su diagnóstico puede empeorar la evolución y el pronóstico de los pacientes graves(AU)


Introduction: Acid-base balance alterations can be of a primary nature. In most cases, they depend on the complication of a pre-existing disease. The frequency of these disorders is high, especially in patients hospitalized in critical care units. Its appearance carries significant prognostic implications. Objective: To systematize the current state of acid-base balance management. Method: A bibliographic review was carried out, for which the tools of the scientific method were used. All the available bibliography, published in the last five years, was examined; thus, a critical synthesis was prepared, according to the criteria and competences of the authors regarding the subject. Results: The importance of the clinical evaluation is exposed, which, together with PCO2 levels as well as excess or deficit of bases in an arterial blood gas, allow to identify the existing acid-base disorder. Likewise, it is highlighted that CO2 has a key function in ventilation control, together with the modifications it produces on cerebral blood flow, pH and adrenergic tone. Another important aspect was the recent clinical practice of "permissive hypercapnia" to reduce tissue metabolism and thus improve surfactant function and prevent protein nitration. Conclusions: The management of acid-base imbalances should be mastered by all professionals associated to medical care, since any delay in its diagnosis can worsen the evolution and prognosis of seriously ill patients(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Acid-Base Equilibrium , Acid-Base Imbalance , Blood Gas Analysis/methods , Critical Care , Medical Care , Hydrogen-Ion Concentration
4.
Rev. colomb. reumatol ; 27(3): 202-204, jul.-set. 2020. graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1251658

ABSTRACT

RESUMEN Introducción: El síndrome de Gitelman es una tubulopatía caracterizada por alcalosis metabólica hipopotasémica, hipomagnesemia e hipocalciuria. Sus efectos musculoesqueléticos son comunes, pudiendo provocar desarrollo de condrocalcinosis. Caso clínico: Paciente con condrocalcinosis de larga data asociada a hipomagnesemia crónica en tratamiento con calcio y magnesio. Tras la suspensión del tratamiento debido a una intervención quirúrgica presentó debilidad generalizada, alcalosis metabólica, hipopotasemia, hipomagnesemia e hipocalciuria con diagnóstico final de síndrome de Gitelman. Tras la instauración de tratamiento, mejoró clínica y analíticamente manteniendo cifras iónicas estables. Discusión y conclusiones: Resulta fundamental un adecuado diagnóstico de este tipo de tubulopatías, ya que un tratamiento adecuado evita complicaciones asociadas.


ABSTRACT Introduction: Gitelman syndrome is a renal tubule disease that involves hypokalaemic metabolic alkalosis, hypomagnesaemia and hypocalciuria. The musculoskeletal effects of Gitelman syndrome are common, including the development of chondrocalcinosis. Clinical case: A female patient with long-standing chondrocalcinosis associated with chronic hypomagnesaemia on treatment with calcium and magnesium. After the suspension of the treatment due to surgery, she presented with a generalised weakness, metabolic alkalosis, hypokalaemia, hypomagnesaemia and hypocalciuria, with final diagnosis of Gitelman syndrome. After re-introducing the treatment, she improved clinically, with electrolytes remaining stable. Discussion and conclusions: A proper diagnosis of this type of tubular diseases is essential because an adequate treatment avoids associated complications.


Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Chondrocalcinosis , Diagnosis , Gitelman Syndrome , Rheumatology , Therapeutics , Disease
5.
Rev. chil. pediatr ; 90(4): 437-442, ago. 2019. tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1020652

ABSTRACT

INTRODUCCIÓN: Síndrome de Bartter (SB) es una tubulopatía hereditaria, poco frecuente que tiene dos formas de presentación, forma grave de inicio antenatal (Bartter neonatal) y forma de aparición más tardía (Bartter clásico). En su forma antenatal se manifiesta con poliuria fetal, polihidroamnios de inicio precoz y severo, parto prematuro secundario y restricción de crecimiento intrauterino. La etapa postnatal presenta episodios recurrentes de deshidratación y desbalance electrolítico que pue den comprometer la sobrevida del paciente. OBJETIVO: Comunicar un caso de SB neonatal y presentar una revisión de la literatura en esta patología. CASO CLÍNICO: Prematuro 35 semanas, con antecedente de severo polihidroamnios diagnosticado a las 27 semanas de gestación, sin causa aparente. Desde su nacimiento evolucionó con poliuria y alcalosis metabólica hipokalémica haciendo plantear, en primera semana de vida, diagnóstico de Síndrome de Bartter neonatal. El laboratorio confirmó per didas urinarias de electrólitos. Fue manejado con balance hídrico estricto y suplementación de sodio y potasio, logrando estabilizar peso y desbalance electrolítico. Se mantiene en control nefrológico, con suplementación de gluconato de potasio y cloruro de sodio. Se agregó ibuprofeno al cuarto mes como parte del tratamiento. Al séptimo mes de vida, ecografía renal demostró nefrocalcinosis. Al año de vida se evidenció hipoacusia sensorioneural profunda requiriendo implante coclear. CONCLUSIÓN: Presencia de polihidroamnios severo de aparición temprana sin causa identificada debe hacer sospechar SB, que aun siendo infrecuente determina graves alteraciones hidroelectrolíticas y debe ser iniciado su tratamiento precozmente.


INTRODUCTION: Bartter syndrome (BS) is a rare inherited tubulopathy that has two presentation forms, the first one is a severe form of antenatal onset (neonatal Bartter) and the second one is a later on set form during the first years of life (classic Bartter). In the antenatal form, it manifests with fetal polyuria, polyhydramnios of early and severe onset, premature delivery, and intrauterine growth restriction. In the postnatal stage, it presents recurrent episodes of dehydration and electrolyte im balance that can compromise the survival of the patient. OBJECTIVE: To report a clinical case of neo natal BS and a review of the literature. CLINICAL CASE: Premature newborn of 35 weeks of gestation with history of severe polyhydramnios diagnosed at 27 weeks of gestation, without apparent cause. From birth, the patient presented polyuria and hypokalemic metabolic alkalosis making a diagnosis of Neonatal Bartter Syndrome in the first week of life. Laboratory tests confirmed urinary electrolyte losses. The patient was treated with strict water balance and sodium and potassium supplementa tion, achieving weight and electrolyte imbalance stabilization. The patient remains in control in the nephrology unit, with potassium gluconate and sodium chloride supplementation. At the fourth month, ibuprofen was added as part of treatment. At the seventh month of life, renal ultrasound showed nephrocalcinosis. At one year of life, profound sensorineural hearing loss was observed re quiring a cochlear implant. CONCLUSION: The presence of severe polyhydramnios of early onset with no identified cause should lead to suspicion of neonatal BS which even when infrequent determines severe hydroelectrolytic alterations and should be treated early.


Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Infant , Adult , Bartter Syndrome/diagnosis , Polyhydramnios/diagnosis , Bartter Syndrome/physiopathology , Bartter Syndrome/therapy , Ibuprofen/administration & dosage , Polyhydramnios/etiology , Hearing Loss, Sensorineural/surgery , Hearing Loss, Sensorineural/diagnosis , Nephrocalcinosis/diagnosis , Nephrocalcinosis/etiology
6.
Rev. bras. med. esporte ; 25(1): 40-44, Jan.-Feb. 2019. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-985293

ABSTRACT

ABSTRACT Introduction: Although sodium bicarbonate (NaHCO3) supplementation has been shown to decrease fatigue and improve high-intensity exercise performance, the effects on maintenance of isometric contractions are not clear. Objective: To investigate the effect of NaHCO3 on the performance of individuals subjected to a fatigue protocol in an isometric exercise on the isokinetic dynamometer. Methods: Participants were 12 men in a randomized, double-blind, crossover, placebo-controlled trial. Sixteen minutes after the intake of 0.3 g/kg of body mass of NaHCO3 or placebo, the participants performed an isometric fatigue protocol of right knee extension exercises during eight minutes at 70% of maximum voluntary isometric contraction. The fatigue indicator was the time point at which torque was reduced to 50% of the initial value. The length of resistance was assessed by maintaining the task over 50% of the initial torque. Lactate/blood pH concentrations and rate of perceived exertion (RPE) and pain (RPP) indexes were analyzed. The RPE of the session was evaluated 30 minutes after the test. Results: Blood pH was higher in pre-protocol and in the fatigue indicator after NaHCO3 intake, as were the blood lactate concentrations in the fatigue indicator and at the end of the protocol (p<0.001). NaHCO3 supplementation increased the time to fatigue and lessened the rate of decline of isometric peak torque at the end of the protocol (p<0.001). RPE and RPP were smaller at the end of the protocol in the NaHCO3 condition, and the RPE of the session was diminished (p<0.001). Conclusion: NaHCO3 supplementation enhances steady isometric contraction performance and reduces the internal load. Level of Evidence II; Diagnostic studies - Investigation of an examination for diagnosis.


RESUMO Introdução: A suplementação de bicarbonato de sódio (NaHCO3) tem demonstrado atenuar a fadiga e melhorar o desempenho do exercício de alta intensidade, mas os efeitos sobre a manutenção de contrações isométricas são pouco claros. Objetivo: Investigar o efeito do NaHCO3 no desempenho de indivíduos submetidos ao protocolo de fadiga em exercício isométrico no dinamômetro isocinético. Métodos: Doze homens participaram do estudo randomizado, duplo-cego, cruzado e controlado por placebo. Sessenta minutos após ingestão de 0,3 g/kg de massa corporal de NaHCO3 ou placebo, os participantes realizaram protocolo isométrico de fadiga dos extensores do joelho direito, com duração de oito minutos, a 70% da contração isométrica voluntária máxima. Foi considerado indicador de fadiga o momento em que o torque aplicado diminuiu para 50% do valor inicial. A duração da resistência foi avaliada com a manutenção da tarefa acima de 50% do torque inicial. As concentrações de lactato e pH do sangue, assim como os índices de percepção subjetiva de esforço (PSE) e dor (PSD) foram analisados. A PSE da sessão foi avaliada 30 minutos após o teste. Resultados: O pH sanguíneo foi maior pré-protocolo e no indicador de fadiga após ingestão de NaHCO3, assim como as concentrações de lactato sanguíneo no indicador da fadiga e ao final do protocolo (p < 0,001). A suplementação de NaHCO3 aumentou o tempo para atingir a fadiga e atenuou o declínio do pico de torque isométrico no final do protocolo (p < 0,001). A PSE e PSD foram menores ao final do protocolo com NaHCO3 e a PSE da sessão foi atenuada (p < 0,001). Conclusão: A suplementação de NaHCO3 melhora o desempenho de contrações isométricas sustentadas e atenua a carga interna. Nível de Evidência II; Estudos diagnósticos - Investigação de um exame para diagnóstico.


RESUMEN Introducción: La suplementación de bicarbonato de sodio (NaHCO3) ha demostrado atenuar la fatiga y mejorar el desempeño del ejercicio de alta intensidad, pero los efectos sobre el mantenimiento de contracciones isométricas son poco claros. Objetivo: Investigar el efecto de NaHCO3 en el desempeño de individuos sometidos al protocolo de fatiga en ejercicio isométrico en el dinamómetro isocinético. Métodos: Doce hombres participaron del estudio aleatorizado, doble ciego, cruzado y controlado por placebo. Sesenta minutos después de la ingestión de 0,3 g/kg de masa corporal de NaHCO3 o placebo, los participantes realizaron protocolo isométrico de fatiga de los extensores de la rodilla derecha con duración de ocho minutos a 70% de la contracción isométrica voluntaria máxima. Se consideró indicador de fatiga el momento en que el torque aplicado disminuyó para 50% del valor inicial. La duración de la resistencia fue evaluada con el mantenimiento de la tarea por encima del 50% del torque inicial. Fueron analizadas las concentraciones de lactato y pH sanguíneos, así como los índices de percepción subjetiva de esfuerzo (PSE) y dolor (PSD). La PSE de la sesión fue evaluada 30 minutos después del test. Resultados: El pH sanguíneo fue mayor pre-protocolo y en el indicador de fatiga después de la ingestión de NaHCO3, así como las concentraciones de lactato sanguíneo en el indicador de la fatiga y al final del protocolo (p<0,001). La suplementación de NaHCO3 aumentó el tiempo para alcanzar la fatiga y atenuó el declive del pico de torque isométrico al final del protocolo (p<0,001). La PSE y PSD fueron menores al final del protocolo con NaHCO3 y la PSE de la sesión fue atenuada (p<0,001). Conclusión: La suplementación de NaHCO3 mejora el rendimiento de las contracciones isométricas sostenidas y atenúa la carga interna. Nivel de Evidencia II; Estudios diagnósticos - Investigación de un examen para diagnóstico.

7.
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1390165

ABSTRACT

RESUMEN El Síndrome Pseudo Bartter (PB) es una patología rara que consiste en una tubulopatía perdedora de sal debida a una alteración en la función de la rama ascendente del asa de Henle. Puede estar asociada con el uso de fármacos como la colistina. Conduce a una disminución sérica de electrolitos en sangre con hiperreninemia, hiperaldosteronemia y alcalosis metabólica, con repercusión en el área neuromotora y cardiovascular principalmente. Presentamos una serie de 3 pacientes que recibieron tratamiento con colistina, con edad media 66,6±20,4 años, predomino del sexo femenino. El Síndrome PB apareció a los 13,6±4,7 días del uso de colistina. Tras la instauración terapéutica presentaron disminución sérica de calcio, potasio y magnesio, acompañados de alcalosis metabólica y normotensión, resolviendo el cuadro a los 5,6±3,2 días. La aparición del Síndrome PB tras el uso de la colistina es rara, las alteraciones producidas por la tubulopatía no responden a la corrección insistente de los déficits solamente, requieren de tratamiento adicional para su resolución. La falta de conocimiento de esta complicación puede presentar desenlaces fatales para los pacientes y una intervención oportuna produce soluciones aparentemente alentadoras.


ABSTRACT Pseudo Bartter Syndrome (PB) is a rare pathology that consists of a salt-losing tubulopathy due to an alteration in the function of the ascending limp of the loop of Henle. It may be associated with the use of drugs such as colistin. It leads to a serum decrease of blood electrolytes with hyperreninism, hyperaldosteronism and metabolic alkalosis, with repercussion in the neuromotor and cardiovascular areas mainly. We present a series of 3 patients who received treatment with colistin, with a mean age of 66,6±20,4 years, predominantly female. PB Syndrome appeared at 13,6±4,7 days after the use of colistin. After the therapeutic initiation they presented serum decrease of calcium, potassium and magnesium, accompanied by metabolic alkalosis and normal blood pressure, all of them have shown resolution of the metabolic disturbances at 5,6±3,2 days. The appearance of PB Syndrome after the use of colistin is rare. The alterations produced by the tubulopathy do not respond to the insistent correction of the deficits only and require additional treatment for their resolution. The lack of knowledge of this complication could lead to fatal outcomes for patients and a timely intervention produces apparently encouraging solutions.

8.
Rev. méd. hered ; 29(1): 11-16, ene.-mar. 2018. tab
Article in Spanish | LILACS, LIPECS | ID: biblio-1014282

ABSTRACT

Objetivos: Determinar la frecuencia de trastornos del estado ácido-base de pacientes admitidos al Departamento de Emergencia de un hospital general de Lima-Perú y su asociación con enfermedades prevalentes. Material y métodos: Estudio transversal descriptivo y analítico cuyo tamaño de muestra calculado fue en 108 pacientes a quienes el médico tratante solicitó estudio de gasometría arterial. La muestra fue obtenida por saturación hasta alcanzar el tamaño mínimo calculado. Resultados: El disturbio ácido-base más frecuentemente hallado fue el trastorno mixto de la acidosis metabólica asociado con la alcalosis respiratoria (50% casos) coexistiendo en pacientes con disfunción renal aguda o crónica y shock, seguido del disturbio único de alcalosis respiratoria (26,2% casos) asociada a enfermedad respiratoria y gastrointestinal. Conclusiones: Los trastornos mixtos de acidosis metabólica con alcalosis respiratoria son altamente relevantes y la alcalosis respiratoria es el fenómeno puro más frecuente. (AU)


Objectives: To determine the frequency of acid-base disorders and their association with prevalent diseases in patients admitted to the emergency department of a national hospital in Lima. Methods: Cross-sectional study with a sample size of 108 patients in whom the treating physician requested arterial blood gases determination. The sample was attained by saturation until reaching the targeted sample size. Results: The most common acid-base disorder was mixed metabolic acidosis (50%) co-existing in patients with acute or chronic renal dysfunction and shock, followed by respiratory alkalosis (26.2%) associated to respiratory and gastro-intestinal disorders. Conclusions: Mixed metabolic acidosis and respiratory alkalosis are the most frequent acid-base abnormalities observed in this setting, respiratory alkalosis is the most common single acid-base disorder found. (AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Middle Aged , Aged , Respiratory Tract Diseases , Acid-Base Imbalance , Acidosis , Alkalosis , Gastrointestinal Diseases , Kidney Diseases , Epidemiology, Descriptive , Cross-Sectional Studies
10.
Pediátr. Panamá ; 46(3): 21-29, diciembre 2017.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-877518

ABSTRACT

Las manifestaciones clínicas de la fibrosis quística comprometen diferentes órganos; siendo los sistemas respiratorio y gastrointestinal los más frecuentemente afectados. Puede presentarse como un desequilibrio ácido-base y electrolítico conocido como síndrome de pseudo-Bartter que se define como un episodio de deshidratación con alcalosis metabólica hipoclorémica hiponatrémica e hipocalémica en ausencia de alteración tubular renal. Se presenta el caso clínico de un lactante menor masculino de cuatro meses con dos hospitalizaciones previas por deshidratación moderada y desequilibrio hidroelectrolítico con hiponatremia. La tercera hospitalización fue el 27 de enero de 2017 por 20 días. En esta ocasión fue admitido por gastroenteritis aguda, con deshidratación moderada, desequilibrio hidroelectrolítico, y observación por un trastorno metabólico. Por presentar deshidratación con alcalosis metabólica hipoclorémica hiponatrémica e hipocalémica sin tubulopatía renal se diagnosticó síndrome de pseudo Bartter y se sospechó fibrosis quística que se corroboró con medición de electrolitos en sudor y análisis molecular de las mutaciones . Conclusión: Debe considerarse el diagnóstico de fibrosis quística en un niño, sobre todo menor de dos años, con deshidratación, alcalosis metabólica hiponatrémica hipoclorémica aunque no haya presentado síntomas respiratorios o gastrointestinales típicos de la enfermedad. El diagnóstico temprano es fundamental para mejorar el pronóstico y la sobrevida a largo plazo


The clinical manifestations of cystic fibrosis may involve multiple organs. Although the respiratory and gastrointestinal are the most commonly affected systems, it can present as an acid- base and electrolyte imbalance called pseudo -Bartter syndrome which is defined as an episode of dehidration with metbolic alkalosis with hypochloremia, hyponatremia and hypokalemia in the absence of renal tubular pathology. We report a case of a 4-month-old male infant with 2 previous episodes of moderate dehydration and hydroelectrolyte imbalance with hyponatremia. He was admitted on January 27 th 2017 for 20-days hospital stay. On his 3th hospitalization, he was admitted with acute gastroenteritis, moderate dehydration, hydroelectrolyte imbalance, and probable metabolic disorder. Due to the presence of metabolic hypochloremic alkalosis with hyponatremia and hypokalemia without renal tubulopathy, Pseudo Bartter Syndrome was diagnosed and cystic fibrosis was suspected and corroborated later with the measurement of sweat electrolytes and molecular analysis of mutations. Conclusion: The diagnosis of cystic fibrosis must be suspected in a child, especially those under 2 years old, with hyponatremic hypochloremic,hypokalemic metabolic alkalosis dehydration should be considered even in the absence of respiratory or gastrointestinal symptoms, which are typically present in this disease. An early diagnosis is essential to improve the prognosis and long term survivor

11.
Rev. med. vet. (Bogota) ; (35): 113-127, jul.-dic. 2017. graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-902142

ABSTRACT

Resumen La aproximación físico-química para determinar el pH urinario es relativamente nueva y no se ha usado en condiciones patológicas en animales. En el presente artículo, el objetivo principal fue demostrar la validez de esta teoría en la orina de ovinos con alcalosis metabólica hipoclorémica. Se realizó un estudio de tipo experimental para la inducción de la alcalosis metabólica hipoclorémica en ovinos. Durante el periodo de control y de inducción se determinaron en la orina: pH calculado, pH medido, excreción neta de ácido, amonio y diferencia de iones fuertes en la orina (SID) cada 24 h hasta el desarrollo de la aciduria paradójica o el deterioro físico de los sujetos. Se determinó la correlación de Pearson (p) entre el pH medido y calculado a partir del modelo del SID en la orina. Se observó una correlación alta entre el pH urinario medido y el calculado usando el SID calculado con base en la excreción neta de ácido (p = 0,874). La correlación entre SID calculado y pH en orina fue significativa (p = 0,839). Sin embargo, la correlación entre el SID y el pH medido de la orina fue moderada (p = 0,588). Se concluye que existe una alta correlación entre el pH calculado a partir del SID usando la excreción neta de ácido y el pH medido en la orina de ovinos con alcalosis metabólica hipoclorémica. Esto indica que el pH urinario depende fuertemente del SID y, por lo tanto, la reducción en el pH puede ser explicada por la disminución del SID.


Abstract The physical-chemical approach to determine urinary pH is relatively new and has not yet been used in pathological conditions in animals. The main objective of this paper was to demonstrate the validity of this theory in the urine of sheep with hypochloremic metabolic alkalosis. An experimental-type study was conducted to induce hypochloremic metabolic alkalosis in sheep. During the control and induction periods, calculated pH, measured pH, net acid excretion, ammonium and strong ion difference (SID) in urine were examined every 24 hours until development of paradoxical aciduria or physical deterioration of subjects. Pearson's correlation (p) was determined between measured and calculated pH based on SID in urine. A high correlation between measured and calculated urine pH was observed using SID calculated from net acid excretion (p = 0.874). The correlation between calculated SID and urine pH was significant (p = 0.839). However, the correlation between SID and measured urine pH was moderate (p = 0.588). It is concluded that there is a high correlation between pH calculated from SID using net acid excretion and pH measured in the urine of sheep with hypochloremic metabolic alkalosis. This indicates that urine pH depends strongly on SID and, therefore, a reduction in pH can be explained by a decrease in SID.


Resumo A aproximação físico-química para determinar o pH urinário é relativamente nova e não tem sido usado em condições patológicas em animais. Neste artigo, o objetivo principal foi demonstrar a validez desta teoria na urina de ovinos com alcalose metabólica hipoclórica. Realizou-se um estudo de tipo experimental para a indução da alcalose metabólica hipoclórica em ovinos. Durante o período de controle e de indução determinaram na urina: pH calculado, pH medido, excreção neta de ácido, amônio e diferença de íons fortes na urina (SID) cada 24 horas hasta o desenvolvimento da aciduria paradoxal ou a deterioração física dos sujeitos. Determinou-se a correlação de Pearson (p) entre o pH medido e calculado a partir do modelo do SID na urina. Observou-se uma correlação alta entre o pH urinário medido e o calculado usando o SID calculado a partir da ex creção líquida de ácido (p = 0,874). A correlação entre SID calculado e pH em urina foi significativa (p = 0,839). Contudo, a correlação entre o SID e o pH medido da urina foi moderada (p = 0.588). Conclui-se que existe uma alta correlação entre o pH calculado a partir do SID usando a excreção líquida de ácido e o pH medido na urina de ovinos com alcalose metabólica hipoclórica. Isto indica que o pH urinário depende fortemente do SID e, portanto, a redução no pH pode ser explicada pela diminuição do SID.

12.
Neumol. pediátr. (En línea) ; 12(1): 34-36, ene. 2017. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-869154

ABSTRACT

The pseudo-Bartter´s syndrome (PBS) is a disorder characterized by metabolic alkalosis, hyponatremia, hypochloremia, hypokalemia in the absence of renal tubular disease. The PBS can be one of the complications of cystic fibrosis or may be the initial presentation of the disease in children and adults. The objective is to present a clinical case emphasysing the importance of diagnostic suspicion in cystic fibrosis.


El síndrome de Pseudo-Bartter (SPB) se caracteriza por alcalosis metabólica, hiponatremia, hipocloremia, hipocalemia en ausencia de enfermedad tubular renal. El SPB puede ser una complicación de la Fibrosis Quística (FQ) o la forma de presentación inicial de esta enfermedad, en niños y en adultos. El objetivo es presentar un caso clínico, enfatizando en la importancia de tener un alto índice de sospecha de esta condición.


Subject(s)
Humans , Female , Infant , Cystic Fibrosis , Bartter Syndrome/diagnosis , Bartter Syndrome/etiology
13.
Rev. latinoam. enferm. (Online) ; 25: e2885, 2017. tab, graf
Article in English | LILACS, BDENF | ID: biblio-845323

ABSTRACT

ABSTRACT Objective: to evaluate the usefulness of capnography for the detection of metabolic changes in spontaneous breathing patients, in the emergency and intensive care settings. Methods: in-depth and structured bibliographical search in the databases EBSCOhost, Virtual Health Library, PubMed, Cochrane Library, among others, identifying studies that assessed the relationship between capnography values and the variables involved in blood acid-base balance. Results: 19 studies were found, two were reviews and 17 were observational studies. In nine studies, capnography values were correlated with carbon dioxide (CO2), eight with bicarbonate (HCO3), three with lactate, and four with blood pH. Conclusions: most studies have found a good correlation between capnography values and blood biomarkers, suggesting the usefulness of this parameter to detect patients at risk of severe metabolic change, in a fast, economical and accurate way.


RESUMO Objetivo: avaliar a utilidade da capnografia para a detecção de alterações metabólicas em pacientes com respiração espontânea, no contexto das emergências e dos cuidados intensivos. Método: pesquisa bibliográfica estruturada aprofundada, nas bases de dados EBSCOhost, Biblioteca Virtual em Saúde, PubMed, Cochrane Library, entre outras, identificando estudos que avaliavam a relação entre os valores da capnografia e as variáveis envolvidas no equilíbrio ácido-base sanguíneo. Resultados: foram levantados 19 estudos, dois eram revisões e 17 eram estudos observacionais. Em nove estudos, os valores capnográficos foram correlacionados com o dióxido de carbono (CO2), em oito com o bicarbonato (HCO3), em três com o lactato, e em quatro com o pH sanguíneo. Conclusões: na maioria dos estudos foi observada uma correlação adequada entre os valores capnográficos e os biomarcadores sanguíneos, sugerindo a utilidade deste parâmetro para a identificação de pacientes com risco de sofrer uma alteração metabólica grave, de uma forma rápida, econômica e precisa.


RESUMEN Objetivo: explorar la utilidad de la capnografía para la detección de alteraciones metabólicas ante pacientes en respiración espontánea, en el ámbito de las emergencias y los cuidados críticos. Método: búsqueda bibliográfica estructurada en profundidad, en bases de datos EBSCOhost, Biblioteca Virtual de la Salud, PubMed, Cochrane Library, entre otras, identificando estudios que evaluaban la relación entre valores de la capnografía y variables implicadas en el equilibrio ácido-base sanguíneo. Resultados: se recopilaron 19 estudios, dos eran revisiones y 17 observacionales. En nueve estudios, se correlacionaron los valores capnográficos junto al dióxido de carbono (CO2), en ocho con el bicarbonato (HCO3), tres con el lactato, y cuatro con el pH sanguíneo. Conclusiones: la mayoría de estudios han obtenido una correlación adecuada entre los valores capnográficos y biomarcadores sanguíneos, sugiriendo la utilidad de este parámetro para la detección de pacientes en riesgo de padecer una alteración metabólica grave, de forma rápida, económica y precisa.


Subject(s)
Humans , Metabolic Diseases/diagnosis , Capnography/instrumentation , Emergency Treatment , Equipment Design
14.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx ; 73(5): 331-334, sep.-oct. 2016.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-951247

ABSTRACT

Resumen: Introducción: El síndrome de pseudo-Bartter (SPB) se define como una alcalosis metabólica hipoclorémica con hipocaliemia en ausencia de tubulopatía. Los pacientes con fibrosis quística (FQ), al presentar alteraciones hidrolectrolíticas, pueden llegar a presentarlo. Caso clínico: Lactante femenino con antecedente de 2 eventos de deshidratación. Se presenta a los 5 meses de vida con vómito, rechazo al alimento, tos crónica, poliuria, desnutrición, alcalosis metabólica, hipocaliemia, hiponatremia, hipocloremia y falla renal aguda. Se realizó estudio de tos crónica, con lo que se descartó tuberculosis pulmonar, enfermedad por reflujo gastroesofágico y alteración en la mecánica de la deglución. Ante la alcalosis metabólica sin tubulopatía se diagnosticó SPB; por la historia de desnutrición y tos crónica se sospechó de FQ, la cual se corroboró con medición de electrolitos en sudor y mediante análisis molecular de la mutación delta F508. Este es uno de los pocos casos reportados con SPB y esta mutación. Conclusiones: En pacientes con cuadros repetitivos de deshidratación hiponatrémica con alcalosis metabólica hipoclorémica o SPB debe considerarse como diagnóstico diferencial FQ. La FQ pude presentarse como SPB, principalmente en pacientes menores de 2 años.


Abstract: Background: Pseudo Bartter syndrome (PBS) is defined as hypokalaemic hypochloraemic metabolic alkalosis in the absence of renal tubular pathology. Children with cystic fibrosis (CF) are at risk of developing electrolyte abnormalities and even PBS may occur. Case report: 5 months old female infant with a history of two events of dehydration with vomit, refusal to eat, chronic cough, polyuria, malnutrition, metabolic alkalosis, hypokalemia, hyponatremia, hypochloremia and acute renal failure. Chronic cough study was performed, discarding pulmonary tuberculosis, gastroesophageal reflux disease and impaired swallowing. PBS was diagnosed due to hypokalaemic hypochloraemic metabolic alkalosis in the absence of renal tubular pathology. CF was corroborated by electrolytes in sweat and through molecular analysis of the delta F508 mutation. This is one of the few reported cases linking PBS and this mutation. Conclusions: In patients with hyponatremic dehydration episodes with hypokalaemic hypochloraemic metabolic alkalosis, PBS should be considered as differential diagnosis. CF could be presented as PBS, mainly in patients younger than 2 years.

15.
Rev. med. vet. (Bogota) ; (32): 131-141, jul.-dic. 2016.
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: lil-791413

ABSTRACT

Durante los últimos 100 años se han realizado diferentes investigaciones en busca de dilucidar los mecanismos del equilibrio ácido base en humanos y animales. A partir de estas investigaciones se han desarrollado diferentes abordajes, de los cuales el modelo propuesto por Henderson-Hasselbalch (H-H) es el más difundido en la comunidad médica y médico-veterinaria. En los últimos años ha cobrado gran importancia otro método propuesto por Stewart y es el correspondiente a la diferencia de iones fuertes, el cual pretende dar una mirada más amplia para entender los diferentes procesos que intervienen en dicho equilibrio. Tanto en medicina humana como en medicina veterinaria en las unidades de cuidados intensivos uno de los disturbios ácido base más común es la alcalosis metabólica hipoclorémica que en humanos resulta principalmente del vómito y en animales rumiantes de disturbios abomasales. Este estado puede llegar a permanecer por periodos largos, en los cuales se desarrolla el fenómeno de una orina ácida conocida como aciduria paradójica. El presente artículo pretende revisar los diferentes mecanismos fisiopatológicos que ocurren durante este trastorno ácido base y los diferentes abordajes para explicar su ocurrencia.


Over the past 100 years numerous studies sought to elucidate the mechanisms of acid-base balance in humans and animals. Based on these investigations, different approaches have been developed; among them, the model proposed by Henderson-Hasselbalch (H-H) is the most widespread in the medical and medical-veterinary community. In recent years, another method proposed by Stewart has gained importance, and it corresponds to the strong ion difference, which aims to take a broader look in order to understand the different processes involved in acid-base balance. Both in human and veterinary medicine, one of the most common acid-base disorder in ICUs is hypochloremic metabolic alkalosis, which results from vomiting in humans and from abomasal disorders in ruminants. This disorder can remain for long periods during which acidic urine occurs and it is known as paradoxical aciduria develops. This article reviews the different pathophysiological mechanisms occurring during this acid-base disorder and the different approaches to explain its occurrence.


Durante os últimos 100 anos têm se realizado diferentes pesquisas em busca de dilucidar os mecanismos do equilíbrio ácido base em humanos e animais. A partir destas pesquisas se desenvolveram diferentes abordagens, das quais o modelo proposto por Henderson-Hasselbalch (H-H) é o mais difundido na comunidade médica e médico-veterinária. Nos últimos anos adquiriu grande importância outro método proposto por Stewart e é o correspondente à diferença de íons fortes, o qual pretende dar uma visão mais ampla para entender os diferentes processos que intervêm neste equilíbrio. Tanto em medicina humana como em medicina veterinária nas unidades de cuidados intensivos um dos distúrbios ácido base mais comum é a alcalose metabólica hipoclorêmica que em humanos é causado principalmente do vômito e em animais ruminantes de distúrbios abomasais. Este estado pode chegar a permanecer por períodos longos, nos quais se desenvolve o fenômeno de uma urina ácida conhecida como acidúria paradoxal. O presente artigo pretende revisar os diferentes mecanismos fisiopatológicos que ocorrem durante este transtorno ácido base e as diferentes abordagens para explicar sua ocorrência.

16.
Rev. méd. hered ; 27(2): 89-95, abr.-jun. 2016. tab
Article in Spanish | LILACS, LIPECS | ID: biblio-982861

ABSTRACT

El desarrollo de la hiponatremia en la comunidad es un aspecto poco estudiado, y su frecuencia y los factoresque la condicionan son poco conocidos. Objetivos: Estudiar los factores clínicos y de laboratorio asociados a la hiponatremia de pacientes incidentes en el servicio de emergencia de un hospital general. Material y métodos: Estudio de casos y controles. Los casos fueron pacientes con Na+ sérico5 mg/dl. Se contrastaron las variables edad, sexo, sistemas comprometidos, gravedad del paciente y valor de loselectrolitos; gases arteriales; urea y creatinina. El tamaño de muestra fue de 20 casos y 40 controles (confianza 95%, potencia 80% y OR 4)...


The prevalence and associated factors for developing hyponatremia in the community have not been adequately studied. Objectives: To study the clinical and laboratory factors associated with hyponatremia in patients attending the emergency room of a general hospital. Methods: A case-control was carried out, cases were patients with serum sodium values below 135 mEq/l at the time of admission to the emergency room of Hospital Cayetano Heredia and controls were patients admitted at the same time as cases with serum sodium values from 135 y 145 mEq/l. Patients with serum creatinine values >5 mg/dl were excluded...


Subject(s)
Humans , Alkalosis/metabolism , Electrolytes/metabolism , Hyponatremia , Hyponatremia/metabolism , Sodium/metabolism , Case-Control Studies
17.
Rev. colomb. anestesiol ; 43(3): 219-224, July-Sept. 2015. ilus
Article in English | LILACS, COLNAL | ID: lil-757258

ABSTRACT

Acid-base balance disorders can be found in a primary or secondary form in patients with a disease process such as Diabetes Mellitus or acute renal failure, among others. The objective of this article is to explain and guide the correlation ship between the clinical findings in the patient and the parameters of arterial blood gases in a simple and precise manner, in order to make the correct acid-base balance diagnosis and adequate therapeutic interventions. A non-systematic review of the scientific literature was conducted through a search in the PubMed, Science Direct, Scopus, and OvidSP databases. The conclusion was that base excess or deficit in arterial blood gases is a useful tool which along with the clinical history, pH, and partial pressure of CO2, provides an accurate estimate of the metabolic component of the acid-base balance.


Las alteraciones del Equilibrio Ácido-Base se pueden presentar en pacientes de forma primaria o secundaria a un proceso patológico como la Diabetes Mellitus o la falla renal entre otros. El objetivo es explicar y orientar la correlación clínica del paciente con los parámetros de los gases arteriales de manera sencilla y precisa, para realizar un diagnóstico de las alteraciones del Equilibrio Ácido-Base correcto, que permita efectuar intervenciones terapéuticas adecuadas y oportunas. Se realizó una revisión no sistemática de la literatura científica en la cual se consultaron las siguientes bases de datos: PubMed, ScienceDirect, Scopus y OvidSP en busca de artículos relevantes. Se concluyó que el exceso o déficit de base es una herramienta útil de los gases arteriales, que aunada a la historia clínica, el pH y la presión parcial de CO2 estima de forma muy precisa el componente metabólico del Equilibrio Ácido-Base.


Subject(s)
Humans
18.
Rev. cuba. pediatr ; 86(3): 376-380, jul.-set. 2014.
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: lil-725123

ABSTRACT

La clorhidrorrea congénita es un raro desorden autosómico recesivo, causado por un defecto en el intercambio de cloruro/bicarbonato en el íleon y colon. En este trabajo se reporta el caso de un niño de 1 año de edad con características patognomónicas de esta condición, consistentes en antecedentes prenatales de polihidramnios, diarreas acuosas desde el nacimiento, poca ganancia de peso, alcalosis metabólica y deshidratación. El diagnóstico fue confirmado por el elevado contenido de cloruro en heces, y es el segundo caso reportado en la literatura cubana.


Congenital chloride diarrhea is a rare autosomal recessive disorder caused by a defective exchange of chloride and bicarbonate in the ileum and the colon. This article reported the case of one-year old child with pathognomonic characteristics of this disease including prenatal history of polyhydramnios, watery diarrheas since birth, low weight gain, metabolic alkalosis and dehydration. The diagnosis was confirmed on the basis of the high contents of chloride in stools. He is the second case of this disease reported in the Cuban literature.


Subject(s)
Humans , Polyhydramnios/diagnosis , Vipoma/complications , Chloride-Bicarbonate Antiporters/adverse effects , Case Reports
19.
Iatreia ; 26(3): 356-365, jul.-sept. 2013. tab
Article in Spanish | LILACS, COLNAL | ID: lil-683024

ABSTRACT

Introducción: se describen los casos de dos pacientes con fibrosis quística (FQ) con alcalosis metabólica hipoclorémica: uno con diagnóstico de novo y otro con una recaída. Casos clínicos: pacientes de 6 y 9 meses que consultan por tos, fiebre y disnea. El primero con síndrome bronco-obstructivo recurrente (SBOR), el segundo con FQ conocida. Examen físico: dificultad respiratoria, deshidratación y desnutrición. Gasometría: alcalosis metabólica, hipokalemia e hipocloremia graves. Se tratan con cloruro de sodio y potasio. Hay mejoría del desequilibrio electrolítico y del estado ácido-base. No se documentan pérdidas renales o gastrointestinales de cloro y se diagnostica síndrome pseudo-Bartter. Los electrólitos en sudor de ambos pacientes son elevados. Se diagnostica alcalosis metabólica por FQ. Conclusión: la alcalosis metabólica puede ser la manifestación inicial en niños con SBOR y talla baja con sospecha de FQ; igualmente puede hacer parte de una exacerbación aguda en pacientes conocidos con FQ. Con su reconocimiento y tratamiento oportunos disminuye la morbilidad.


Introduction: We describe the cases of two patients with hypochloremic metabolic alkalosis either as the initial presentation of cystic fibrosis (case 1) or as part of a second cystic fibrosis exacerbation (case 2). Clinical cases: Two patients, 6 and 9 months old, were brought to the hospital because of cough, fever, and dyspnea. The first had a syndrome of recurrent bronchial obstruction, without the diagnosis of CF on admission. Both presented with difficulty for breathing, dehydration, and malnutrition. Arterial blood gases showed metabolic acidosis, hypokalemia, and severe hypochloremia. Treatment with sodium chloride and potassium improved their electrolyte balance and acid-base status. They did not have renal or gastrointestinal losses of chloride. CF and pseudo-Barter's syndrome were diagnosed. Conclusion: Metabolic alkalosis can be the initial manifestation of CF in infants with recurrent bronchiolitis and short stature suspicious of having CF. It can also be the expression of an acute exacerbation in patients with known CF. Opportune diagnosis and treatment are important to decrease morbidity.


Subject(s)
Male , Female , Infant , Cystic Fibrosis , Alkalosis , Genetic Diseases, Inborn
20.
Rev. paul. pediatr ; 29(2): 146-151, June 2011. graf, tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-593992

ABSTRACT

OBJETIVO: A síndrome de Bartter é uma doença rara, porém uma das mais frequentes condições congênitas perdedoras de cloro. Este trabalho teve como objetivo relatar a evolução de dez pacientes com a síndrome. MÉTODOS: Estudo observacional, descritivo, realizado pela análise de prontuários médicos relatando o perfil metabólico, a depuração de creatinina, o estado nutricional e pôndero-estatural de dez pacientes atendidos no Serviço de Nefrologia da Universidade Federal de São Paulo com características clínico-laboratoriais da síndrome de Bartter, seguidos por um período médio de 43 meses (3-76 meses). Durante o acompanhamento, o tratamento consistiu na administração de suplemento de potássio (100 por cento), magnésio (60 por cento), anti-inflamatórios não hormonais (90 por cento), inibidores de enzima conversora de angiotensina (40 por cento) e espironolactona (50 por cento). A análise estatística constou da comparação dos dados da primeira e da última consulta, utilizando-se o teste de Wilcoxon. RESULTADOSs: Observou-se melhora dos valores absolutos dos itens avaliados e do desenvolvimento pôndero-estatural com a terapêutica empregada, porém apenas a calemia [mediana inicial 3,05mEqL e final 3,25mEqL (p=0,01)] e o escore Z de peso idade [mediana inicial -2,47 e final -1,35 (p=0,02)] apresentaram melhora significante. Dos dez pacientes estudados, dois apresentavam diminuição da depuração de creatinina com doença renal crônica estágio 2 no final do acompanhamento (ambos tinham iniciado o acompanhamento com depuração renal comprometida). CONCLUSÕES: Há necessidade da instituição terapêutica precoce para melhorar os níveis séricos dos eletrólitos e o estado nutricional dos pacientes acometidos, sem comprometer a depuração de creatinina.


OBJECTIVE: Bartter's syndrome is one of the most important inherited diseases that cause chloride leak. The objective of this study was to report the follow-up of ten patients with the syndrome. METHODS: This observational study was based on the review of medical charts reporting the metabolic features, creatinine clearance, nutritional and anthropometric assessment of ten patients with Bartter's syndrome followed at the Nephrology Service of the Universidade Federal de São Paulo, in their first and last medical appointments, after a mean follow-up period of 43 months (3-76 months). During the follow-up, the management included the administration of potassium (100 percent) and magnesium (60 percent) supplements, non-steroidal anti-inflammatory agents (90 percent), angiotensin-converting enzyme inhibitors (40 percent) and spironolactone (50 percent). Statistical analysis was performed comparing the results of first versus last clinical appointment by non-parametric Wilcoxon test. RESULTS: Improvement of serum electrolytes and statural growth after the treatment was observed but only serum potassium [3.05mEq/L versus 3.25 mEq/L (p=0.01)] and weigh-for-age Z-score [initial median -2.47 versus -1.35 (p=0.02)] improved significantly. Out of the ten patients studied, two presented decrease of creatinine clearance with chronic kidney disease at stage 2 at the end of the follow-up. These patients had already started the follow-up with decreased creatinine clearance. CONCLUSIONS: There is a need of early treatment of patients with Bartter's syndrome in order to improve their electrolytes and nutritional condition without compromising the creatinine clearance.


OBJETIVO: El síndrome de Bartter (SB) es una enfermedad rara, pero una de las más frecuentes condiciones congénitas perdedoras de cloro. Este trabajo tiene por objetivo relatar la evolución de diez pacientes con SB. MÉTODOS: Estudio observacional, descriptivo, obtenido mediante análisis de prontuarios médicos. Relata el perfil metabólico, la depuración de creatinina, el estado nutricio-nal y ponderoestatural de los diez pacientes atendidos en el ambulatorio de Tubulopatías de Universidade Federal de São Paulo con características clínico-laboratoriales de SB, seguidos por un periodo mediano de 43 meses (3-76 meses). Durante el seguimiento se practicó protocolo de tratamiento que consistió en la administración de suplemento de potasio (100 por ciento), magnesio (60 por ciento), anti-inflamatorios no hormonales (90 por ciento), inhibidores de enzima convertidora de angiotensina (40 por ciento) y espironolactona (50 por ciento). Se consideraron criterios de exclusión la presencia de alteraciones séricas y urinarias no compatibles con SB. El análisis estadístico constó de la comparación de datos de la primera y la última consulta, utilizándose la prueba de Wilcoxon. RESULTADOS: Se observó mejora numérica de los valores absolutos de los ítems evaluados y del desarrollo ponderoestatural con la terapéutica utilizada, pero solamente la calemia [mediana inicial 3,05mEq/L y final 3,25mEq/L (p=0,01)] y el escore Z de peso/edad [mediana inicial -2,47 y final 1,35 (p=0,02)] presentaron mejora significante. De los 10 pacien-tes estudiados, dos presentaban reducción de la depuración de creatinina con enfermedad renal crónica etapa 2 y en el final del seguimiento (ambos habían iniciado el seguimiento con depuración renal comprometida). CONCLUSIONES: Los datos enfatizan la necesidad de la ins-titución terapéutica precoz para mejorar los niveles séricos de los electrólitos y el estado nutricional, sin comprometer la depuración de creatinina.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Developmental Disabilities , Clinical Evolution , Failure to Thrive , Bartter Syndrome , Alkalosis/metabolism
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