Factores hereditarios y síndromes de predisposición genética relacionados con sarcomas de partes blandas / Hereditary factors and syndromes of genetic predisposition related to sarcomas of soft parts

Los sarcomas de partes blandas son tumores malignos que se originan en el tejido conectivo, a partir del mesénquima embrionario. Teniendo en cuenta la existencia de nuevos y constantes cambios en la naturaleza de estos tumores, se realizó una revisión de las publicaciones más recientes para profundizar en las alteraciones genéticas, los síndromes de predisposición y su relación con los sarcomas. Se pudo concluir que aún siguen siendo muy pocos los registros que describen la identificación de dichos síndromes como principal eslabón en el desarrollo de los sarcomas.

The sarcomas of soft parts are malignancies that originate in the connective tissue, starting from the embryonic mesenchyme. Taking into account the existence of new and constant changes in the nature of these tumors, a review of the most recent publications was carried out to deepen in the genetic disorders, the predisposing syndromes and its relationship with sarcomas. It was concluded that the records that describe the identification of these syndromes are still very few as main link in the development of sarcomas.

Características clínicas, genéticas y epidemiológicas de la epidermólisis bullosa y su repercusión en la cavidad bucal / Clinical, genetical and epidemiological characteristics of the epidermolysis bullosa and its influence in the oral cavity

La epidermólisis bullosa es una afección poco frecuente, con una prevalencia de 0,5- 1 por millón de habitantes, que comprende un grupo de alteraciones genéticas caracterizadas por lesiones ampollares en la piel y las mucosas, cuyo diagnóstico requiere del empleo de técnicas de biología molecular e inmunohistoquímicas. A tales efectos, se efectuó una revisión exhaustiva con vistas a profundizar en las características clínicas, genéticas y epidemiológicas de esta enfermedad y su repercusión en la cavidad bucal, así como también en algunos aspectos puntuales relacionados con el tema.

The epidermolysis bullosa is an infrequent disorder, with a prevalence of 0,5 - 1 per million of inhabitants comprising a group of genetic changes characterized by bullous lesions in the skin and mucosa, which diagnosis requires of the use of molecular biology and inmunohistochemical techniques. For such effects, an exhaustive review was carried out with the aim of deepening in the clinical, genetic and epidemiological characteristics of this disease and its influence on the oral cavity, as well as in some punctual aspects related to the topic.

Assessment of Intellectual and Visuo Spatial Abilities in Children and Adults with Williams Syndrome / Evaluación de habilidades intelectuales y visuoespaciales de niños y adultos con Síndrome de Williams

The Williams-Beuren syndrome (SWB), also known as Williams syndrome, is a contiguous gene deletion of the region 7q.11.23. The main clinical characteristics are typical faces, supravalvular aortic stenosis, failure to thrive, short stature, transient neonatal hypercalcemia, delayed language, friendly personality, hyperacusis and intellectual disability. The diagnosis of SWB is confirmed by the detection of micro deletion by different techniques of molecular cytogenetics, FISH, MLPA or polymorphic markers. This study assessed the verbal intelligence quotient (IQ) and performance and visuo-spatial skills in children and adults with WBS. The composed group was of 31 WBS patients (19 M and 12 F), whose ages ranged from 9 to 26 years (M 14.45 y). All patients had the diagnosis confirmed molecularly. The tests used were the WISC-III, WAIS-III and Rey-Osterrieth Complex Figure Test. The results indicated a total IQ ranged from 51 to 86 (M 63): 22 with mild intellectual disability, 4 with moderate intellectual disability, 4 borderlines and 1 below the normal media. All patients had marked visual-spatial deficits. The results suggest nonverbal reasoning, visuo-spatial perception, spatial representation, working memory, motor planning and executive functions are very affected in this group.

El síndrome de Williams-Beuren (SWB), también conocido como síndrome de Williams, es un síndrome de deleción de genes contiguos de la región 7q.11.23. Se caracteriza por dimorfismo facial típico asociado a anomalías cardiovasculares, personalidad amigable, hiperacusia y deficiencia intelectual. El diagnóstico del SWB es confirmado por la detección de microdeleción a partir de las diferentes técnicas de citogenética molecular: FISH, marcadores polimórficos o MLPA. Este estudio evaluó el cociente intelectual verbal y manipulativo, así como las habilidades visuoespaciales en niños y adultos con SWB. El grupo estuvo formado por 31 pacientes con SWB (19 de sexo masculino y 12 de sexo femenino), cuyas edades variaron entre 9 y 26 años (media 14.45 años). Todos los pacientes tenían el diagnóstico confirmado molecularmente. Los test utilizados fueron las escalas WISC-III, WAIS-III y el Test Figuras Complejas Rey-Osterrieth. Los resultados indicaron un cociente intelectual que osciló de 51 a 86 (media 63), distribuido así: 22 con deficiencia intelectual leve, 4 con deficiencia intelectual moderada, 4 limítrofes, 1 en la media inferior. Todos los pacientes presentaron déficit visuoespacial. Los resultados sugieren que el razonamiento no verbal, la percepción visuoespacial, la representación espacial, la memoria de trabajo, la planificación motora y las funciones ejecutivas están muy comprometidos en el grupo estudiado.