ABSTRACT
Introduction: Ovotesticular disorder of sex development is a rare condition characterized by the concomitant presence of testicular and ovarian tissue, and usually presents genital ambiguity. They are chromosomally heterogeneous, and cytogenetic analyses is relevant. Objective: to report a patient from Manaus, Amazonas state, Brazil, with ovotesticular disorder of sex differentiation 46,XX and SRY-negative. Case report: patient aged 19 years, first child of non-consanguineous parents, diagnosed at birth with genital ambiguity and, without correct diagnosis, was registered a male sex. The patient underwent surgery to correct bilateral cryptorchidism, orchiopexy and colpectomy. During puberty, he developed female and male sexual characteristics. Investigation at this time revealed: laboratory (normal total testosterone and estradiol as high follicle-stimulating hormone and luteinizing hormone, histopathological (right gonad, ovarian follicles and left gonad, atrophic testicles), karyotype (46, XX) and molecular (SRY-negative). Diagnosis of ovotesticular disorder of sex development was established. The patient chose to remain male and underwent bilateral mastectomy, vaginal colpectomy and bilateral gonadectomy. Currently, the patient receives hormonal replacement therapy, followup with a multi-professional approach and awaits masculinizing genitoplasty. Discussion: For OT-DSD individuals with 46, XX, the female sex is suggested as the best sex of rearing option. Unlike the reported cases, the patient chose the male sex, since the sex at registration of birth was important in his choice. Conclusion: Cytogenetic and molecular analyses allowed us to assist in the etiological diagnosis of the patient with OT-DSD. However, molecular analyses are necessary to elucidate the genes involved in the sexual determination of this patient.
Introdução: distúrbio da diferenciação do sexo ovotesticular é uma condição rara com presença concomitante de tecido testicular e ovariano, geralmente com ambiguidade genital. Os pacientes são cromossomicamente heterogêneos e a análise citogenética é fundamental. Objetivo: relatar o caso de um paciente do município de Manaus, Amazonas, portador de distúrbio da diferenciação do sexo ovotesticular 46, XX e SRY-negativo. Caso clínico: paciente de 19 anos, primeiro filho de pais não consanguíneos, que ao nascimento foi diagnosticado com ambiguidade genital, contudo, sem diagnóstico correto, foi registrado como sendo do sexo masculino. Foi submetido a cirurgias para correção da criptoquirdia bilateral, orquidopexia e colpectomia vaginal. Na puberdade, desenvolveu características sexuais feminina e masculina. Investigação diagnóstica mostrou: exames hormonais (testosterona total e estradiol normais enquanto hormônio folículo-estimulante e hormônio luteinizante elevados), histopatológicos (gônada direita, folículos ovarianos e gônadas esquerda, testículos atróficos), cariótipo (46, XX) e molecular (SRY-negativo). O diagnóstico de distúrbio da diferenciação do sexo ovotesticular foi estabelecido. O paciente optou por permanecer no sexo masculino e submeteuse à mastectomia bilateral, colpectomia vaginal e gonadectomia bilateral. Atualmente faz reposição hormonal, acompanhamento com abordagem multiprofissional e aguarda pela genitoplastia masculinizante. Discussão: aos indivíduos DDS-OT com 46, XX é sugerido como a melhor opção de sexo, o feminino. Diferentemente dos casos relatados, o paciente optou por permanecer no sexo masculino, visto que o registro de nascimento foi importante para a sua escolha. Conclusão: análises citogenéticas e moleculares permitiu auxiliar no diagnóstico etiológico do paciente com DDS-OT, contudo, análises moleculares são necessárias para elucidação de genes envolvidos na determinação sexual desse paciente.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Disorders of Sex Development , Chromosomes , Case Reports , Castration , MastectomyABSTRACT
O artigo apresenta o estatuto do segredo familiar como forma de enfrentamento ao diagnóstico de ambiguidade genital de uma criança. O estudo de caso, realizado a partir da escuta clínica de base psicanalítica, evidenciou a experiência destes pais frente à condição da ambiguidade genital, de forma particular e única. Destaca-se o modo como cada um tenta assimilar o real desta condição genética a partir de um segredo familiar estabelecido entre os pais e o irmão mais velho do paciente.
This article presents the statute of the family secret as a way of confronting the diagnosis of genital ambiguity in a child. The case study, conducted through a psychoanalytic clinical listening, disclosed a unique and particular parental experience in facing their child's genital ambiguity. We highlight individuals' particular attempts to assimilate the reality of this genetic condition through a family secret established between the patient's parents and older brother.
El artículo presenta el estatuto del secreto de familia como forma de enfrentar el diagnóstico de ambigüedad genital del niño. Un estudio de caso desde la escucha clínica psicoanalítica pone de relieve la experiencia de los padres frente a la condición de ambigüedad genital de manera particular y única. Se destaca la forma como cada cual intenta asimilar el real de esta condición genética a partir de un secreto de familia que se establece entre los padres y el hermano mayor del paciente.
Subject(s)
Humans , Female , Child , Parents , Psychoanalysis , Disorders of Sex Development/psychology , Intersex Persons/psychology , FamilyABSTRACT
A intersexualidade é considerada um problema médico. A má-formação do genital pode impedir a definição do sexo ao nascer, o que exige cuidado por parte dos responsáveis pela criança. Como acontece no humano a definição do sexo? É importante a definição do sexo ao nascer ou pode-se deixá-la para mais tarde? Dependendo do referencial teórico, as intervenções, a condução e o tratamento podem acontecer de maneira diversa e contraditória. O presente trabalho faz um breve relato dos diversos modos de leitura realizados por diferentes campos do conhecimento sobre a intersexualidade e aborda o tema mediante a teoria psicanalítica.
The intersexuality is considered a medical problem. Genital malformation can impede the definition of gender at birth and requires special care on the part of those responsible for the child. How does sexual definition occur among humans? Is it important to define gender at birth, or can this be postponed? Depending on the theoretical framework, intervention, conduct and treatment can occur in diverse and contradictory ways. We briefly summarize the diferent interpretations of intersexuaity in different fields of knowledge, and addresses the theme through psychoanalytic theory.
La intersexualidad es considerada un problema médico. La malformación de los genitales puede impedir la definición del sexo al nacer, lo que requiere el cuidado de aquellos que son responsables por el niño. ¿Como ocurre la definición del sexo en el humano? ¿Es importante la definición del sexo en el nacimiento o se puede dejar para más tarde? En función del marco teórico, las intervenciones, la conducta y el tratamiento puede acontecer de manera diversa y contradictoria. El presente artículo ofrece una breve reseña de los distintos modos de lectura realizados por los diferentes campos de conocimiento acerca de la intersexualidad y aborda el tema mediante la teoría psicoanalítica.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Psychoanalysis , Sex Characteristics , Sex Differentiation , Sexual and Gender Disorders , Sexuality/physiology , Adaptation, Psychological , Adrenal Hyperplasia, Congenital , Patient Care TeamABSTRACT
A presente pesquisa buscou conhecer e compreender as ações envolvidas na atenção à saúde de pacientes com ambiguidade genital em um Hospital Geral do Nordeste. A metodologia consistiu em levantamento de dados nos prontuários para identificar os casos de ambiguidade genital atendidos no período de 2003 a 2007 e entrevistas com profissionais da área de saúde. A chegada ao hospital de um sujeito com genitália ambígua fomenta questões delicadas pertinentes ao diagnóstico e tratamento à problemática. Este último esbarra em limitações relacionadas à infraestrutura do hospital. Somado a isso, as dificuldades geradas pela dinâmica hospitalar restringe a conduta dos profissionais de saúde envolvidos na atenção à saúde de pacientes com ambiguidade genital.
This research aimed to know and understand the actions involved in health care for patients with genital ambiguity in a General Hospital located in the Brazilian Northeast. The methodology consisted of surveying data from medical records to identify cases of genital ambiguity seen in the period from 2003 to 2007 as well as interviews with health professionals. The arrival at the hospital of a subject with ambiguous genitalia raises sensitive issues concerning diagnosis and treatment of the problematic. The latter bumps up against limitations related to the infrastructure of the hospital. Added to this, service fragmentation makes it difficult for health professionals conduct their actions concerning the health care of patients with genital ambiguity.
Esta investigación tuvo como objetivo conocer y comprender las acciones involucradas en el cuidado de la salud de los pacientes con ambigüedad genital en un Hospital General en el Noreste. La metodología consistió en datos de la encuesta de los registros médicos para identificar los casos de ambigüedad genital atendidos en el período 2003 a 2007, y entrevistas con profesionales de la salud. La llegada al hospital a un hombre con genitales ambiguos, fomenta temas sensibles relacionados con el diagnóstico y el tratamiento del problemático. Este último se vio obstaculizado por las limitaciones relacionadas con la infraestructura del hospital. Sumado a esto, las dificultades creadas por el hospitalario de dinámica restringe la conducta de los profesionales de la salud implicados en el cuidado de la salud de los pacientes con ambigüedad genital.
Subject(s)
Disorders of Sex Development , Genitalia , Delivery of Health CareABSTRACT
As anomalias da diferenciação sexual têm-se constituído em um formidável desafio quanto ao diagnóstico e à conduta, colocando o paciente, os familiares e os profissionais da equipe de saúde na difícil situação de definir a melhor opção quanto ao gênero de criação. Uma terminologia confusa e estigmatizante tem sido adotada e, nesse sentido, o Consenso de Chicago propõe várias modificações no sentido de minimizar os desconfortos graças a uma terminologia que nem sempre auxilia na solução de problemas. Os autores fazem uma análise crítica da classificação sugerida pelo Consenso, levantando a questão de que, na nova classificação, também não se resolvem certos problemas terminológicos e continua a se criar algum grau de estigmatização. Em primeiro lugar, a sugestão de se incluir o cariótipo no nome da doença supõe, erroneamente, que os pacientes não tenham conhecimento do que significa ser 46,XY ou 46,XX. Uma criança criada no sexo feminino com uma anomalia da diferenciação sexual (ADS) 46,XY não vai entender porque está no sexo feminino se seu cariótipo é "masculino". A substituição do termo hermafroditismo verdadeiro por ADS ovotesticular está longe de resolver o problema de estigmatização causado por "hermafroditismo". O termo ovotesticular é claramente entendido como uma fusão entre ovário e testículo e não será aceito com "naturalidade". Se, por um lado, é muito satisfatório que a questão da nomenclatura seja discutida, por outro lado devemos escolher termos alternativos que sejam realmente neutros e não tragam, em si, a conotação de um sexo que pode não condizer com o escolhido para aquele paciente em particular. Um ponto em que todos concordamos é que a substituição de intersexo por anomalia da diferenciação sexual (ADS) ou, disorder of sex development (DSD), na língua inglesa, cai muito melhor e não dá a conotação de um "sexo intermediário" como o nome antigo proporcionava.
Disorders of sex development have posed a tremendous challenge not only in the diagnosis but also in the treatment, placing the patient, the family members, and the health team in the difficult task of attributing the best sex of rearing for that specific patient. A confusing and stigmatizing nomenclature has been employed and the Chicago Consensus tried to minimize the discomfort with modifications of the current terminology. The authors perform a critical analysis of the Consensus, raising the question that the new terminology does not solve the problems and persist being stigmatizing to the patient and to the family. First of all, the inclusion of the karyotype in the name of the disease holds the false premise that the patients do not know the meaning of a 46,XY or a 46,XX karyotype. A child raised in the female sex will not understand that her disease holds a "male" karyotype in its name (46,XY DSD). The substitution of ovotesticular DSD for true hermaphroditism maintains the stigma of the name since ovotesticular is easily perceived as ovarian and testicular tissues. If, on one hand, the recognition of using terms like intersex and hermaphroditism are stigmatizing, on the other hand, we need terms that are really neutral to not create problems of sexual identification. One point in which there is consensus is that the change of the term "intersex" for "disorder of sex development" is highly desirable and eliminates the idea of an "intermediate sex".