Eventos adversos em crianças submetidas a cirurgias orofaciais / Adverse events in children submitted to orofacial surgery / Eventos adversos en niños sometidos a cirugía orofacial

Objetivo: Identificar os eventos adversos no pós-operatório imediato de queiloplastia e/ou palatoplastia em crianças e comparar os eventos identificados aos notificados ao Núcleo de Segurança do Paciente. Métodos: Estudo descritivo, retrospectivo e quantitativo, realizado em um hospital público e terciário brasileiro. Os dados foram coletados por meio da descrição nos registros de enfermagem e comparados aos notificados ao Núcleo de Segurança do Paciente, referente a junho e dezembro de 2019. Os resultados foram submetidos a análise estatística descritiva. Resultados: A amostra constou de 203 crianças, das quais 51% (n=103) apresentaram evento adverso. Foram identificados 176 eventos adversos, de 8 tipos, com prevalência da laringite pós-extubação (n=50; 28%), edema de língua (n=34; 19%) e lesão de comissura labial (n=25; 14%). Destes, apenas 5% (n=9) foram notificados ao Núcleo de Segurança do Paciente. Conclusão: Os eventos adversos prevalentes se relacionaram a cavidade oral e tecidos adjacentes, e a subnotificação foi expressiva. (AU)

Objective: To identify adverse events in the immediate postoperative period of cheiloplasty and/or palatoplasty in children and compare the identified events to those notified to the Patient Safety Center. Methods: Descriptive, retrospective and quantitative study, carried out in a Brazilian public and tertiary hospital. Data were collected through descriptions in nursing records and compared to those notified to the Patient Safety Center, referring to June and December 2019. The results were subjected to descriptive statistical analysis. Results: The sample consisted of 203 children, of which 51% (n=103) had an adverse event. A total of 176 adverse events of 8 types were identified, with prevalence of post-extubation laryngitis (n=50; 28%), tongue edema (n=34; 19%) and labral commissure lesion (n=25; 14%). Of these, only 5% (n=9) were notified to the Patient Safety Center. Conclusion: The prevalent adverse events were related to the oral cavity and adjacent tissues, and underreporting was significant. (AU)

Objetivo: Identificar eventos adversos en el postoperatorio inmediato de queiloplastia y/o palatoplastia en niños y comparar los eventos identificados con los notificados al Centro de Seguridad del Paciente. Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo y cuantitativo, realizado en un hospital público y terciario brasileño. Los datos se recolectaron mediante descripciones en registros de enfermería y se compararon con los notificados al Centro de Seguridad del Paciente, referidos a junio y diciembre de 2019. Los resultados fueron sometidos a análisis estadístico descriptivo. Resultados: La muestra estuvo conformada por 203 niños, de los cuales el 51% (n = 103) tuvo un evento adverso. Se identificaron un total de 176 eventos adversos de 8 tipos, con prevalencia de laringitis posextubación (n=50; 28%), edema de lengua (n=34; 19%) y lesión de la comisura del labrum (n=25; 14%). De estos, solo el 5% (n=9) fueron notificados al Centro de Seguridad del Paciente. Conclusion: Los eventos adversos prevalentes se relacionaron con la cavidad bucal y los tejidos adyacentes y el subregistro fue significativo. (AU)

Epidemiologic profile and prevalence of live births with orofacial cleft in Brazil: a descriptive study / Perfil epidemiológico e prevalência de nascidos vivos com fissura orofacial no Brasil: um estudo descritivo

ABSTRACT Objective: To describe the epidemiological profile and prevalence of live births with orofacial clefts in Brazil between 1999 and 2020. Methods: Descriptive study. The population corresponded to live births with isolated orofacial clefts in Brazil registered in the Live Birth Information System between 1999 and 2020. Descriptive variables were selected according to their availability and grouped into socioeconomic and demographic, maternal and child health care, and biological variables. Data were submitted to a descriptive analysis using the Software for Statistics and Data Science (STATA). Results: During the period, 33,699 children were born with orofacial clefts, and 82.1% (27,677) of them were isolated clefts. Regarding these cases, the majority were cleft lip and palate (9,619 or 34.7%), followed by cleft palate (9,442 or 34.1%), and by cleft lip (8,616 or 31.3%). Conclusions: Live births with orofacial clefts in Brazil were male, white, with birthweight ≥2,500 g and gestational age ≥37 weeks, born by cesarean section, and with Apgar scores ≥7. The cases were more frequent among mothers who were in their first and single pregnancy and had seven or more prenatal appointments. The mothers were 20 and 29 years old, had eight to ten years of study, and were single. The national prevalence of clefts was 4.24/10,000. The South and Southeast regions of Brazil had the highest prevalence, while the lowest prevalence was recorded in the Northeast and North regions. For the Federative Units, the highest and lowest prevalences were found, respectively, in Paraná and Acre.

RESUMO Objetivo: Descrever o perfil epidemiológico e a prevalência dos nascidos vivos com fissuras orofaciais no Brasil entre 1999 e 2020. Métodos: Estudo descritivo. A população correspondeu aos nascidos vivos com fissuras orofaciais isoladas no Brasil registrados no Sistema de Informação de Nascidos Vivos entre 1999 e 2020. As variáveis descritivas foram selecionadas de acordo com a sua disponibilidade e agrupadas em variáveis socioeconômicas e demográficas, de atenção à saúde materno-infantil e biológicas. Os dados foram submetidos a análise descritiva utilizando o Software for Statistics and Data Science (STATA). Resultados: No período, 33.699 indivíduos nasceram com fissura orofacial no Brasil, e 82,1% (27.677) deles foram fissuras isoladas. Com relação a esses casos, a maioria foi de fissuras de lábio e palato (9.619 ou 34,7%), seguidas por fissura de palato (9.442 ou 34,1%) e por fissura de lábio (8.616 ou 31,1%). Conclusões: O perfil epidemiológico dos nascidos vivos com fissuras orofaciais no Brasil foi de nascidos do sexo masculino, da raça/cor branca, por parto cesáreo, com peso ao nascer ≥2,500 g, idade gestacional ≥37 semanas e com índices de Apgar ≥7. Os casos foram mais frequentes entre mães que estavam na primeira gestação, única e que haviam realizado sete ou mais consultas de pré-natal. As mães, com maior frequência, tinham entre 20 e 29 anos, apresentavam oito ou mais anos de estudo, eram solteiras e residiam em cidades do interior. A prevalência nacional de fissuras foi de 4,24/10.000. As Regiões Sul e Sudeste apresentaram as maiores prevalências, enquanto as menores foram registradas nas Regiões Nordeste e Norte. Para as Unidades Federativas, as maiores e menores prevalências foram encontradas, respectivamente, no Paraná e no Acre.

Treatment of orbital lymphatic malformation with oral sirolimus: a case report / Malformação linfática orbital tratada com sirolimo oral: relato de caso

ABSTRACT It is estimated that lymphatic malformations in children account for 6% of all benign vascular malformations. New medical therapies have been developed for the management of lymphatic orbital disease. The purpose of this article was to describe a clinical case of orbital venolymphatic malformation in a 10-year-old boy, causing proptosis and palpebral edema. The lesion was initially treated with local sclerotherapy. However, the lesion relapsed, and was successfully treated with oral sirolimus. Prospective studies are warranted to determine the appropriate dose and extend the indications of sirolimus in these patients.

RESUMO A incidência de malformações linfáticas em crianças é estimada em 6% de todas as malformações vasculares benignas. Têm sido desenvolvidos novos tratamento para doenças linfáticas orbitárias. Nosso objetivo é descrever um caso clínico de malformação venolinfática orbitária em um menino de 10 anos de idade, causando proptose e edema palpebral. A lesão foi tratada inicialmente com escleroterapia local. No entanto, a lesão teve recidiva e foi tratada com sucesso com sirolimo oral. Ainda são necessários estudos prospectivos para estabelecer a dose apropriada e a duração do tratamento com sirolimo nesses pacientes.

Findings of ocular examinations in healthy full-term newborns / Achados de exame ocular realizado em recém-nascidos a termo saudáveis

ABSTRACT Purpose: To assess the anterior and posterior segments of full-term neonates over a 1.5-year period. Methods: The findings of full-term neonates who underwent ophthalmological examinations between June 2019 and December 2020 were analyzed, and the results were retrospectively recorded. Results: The study comprised 2972 neonates with a mean birth week of 38.7 ± 1.2 weeks and a mean birth weight of 3235 ± 464 g. The neonates were examined on an average of 49.3 ± 18.9 postnatal days. Of the examined neonates, 185 (6.2%) showed abnormal ophthalmological findings, the most prevalent of which were retinal hemorrhage in 2.3% (n=68) and white changes in the peripheral retina in 1.9% (n=55) of the neonates. Cases of optic disc pathologies (n=20), choroidal nevus (n=10), iris-choroidal coloboma (n=5), subconjunctival hemorrhage (n=6), non-specific retinal pigmentary change (n=4), congenital cataract (n=3), posterior synechia (n=3), iris nevus (n=3), corneal opacity (n=1), choroidal coloboma (n=1), iris coloboma (n=1), buphthalmos (n=1), anophthalmos (n=1), microphthalmia (n=1), lid hemangioma (n=1), and vitreous hemorrhage (n=1) collectively accounted for approximately 2% of all neonates. Pathologies that could potentially impair vision, which were detected by ophthalmological examination, accounted for 1.2% of all neonates (n=37). Conclusion: The most prevalent finding of the ophthalmological examinations of neonates in the present study was retinal hemorrhage. Ophthalmological examinations of neonates can help in identifying diseases that may affect their vision and are curable or may lead to amblyopia in the long term.

RESUMO Objetivo: Avaliar os segmentos anterior e posterior em recém-nascidos a termo durante um período de 1,5 anos. Métodos: Foram analisados recém-nascidos a termo que tiveram os olhos examinados entre junho de 2019 e dezembro de 2020, e os resultados foram registrados retrospectivamente. Resultados: O estudo foi composto por 2.972 recém-nascidos com média de uma semana de nascimento de 38,7 ± 1,2 semanas e um peso médio ao nascer de 3235 ± 464 g. Os recém-nascidos foram examinados em média pós-natal de 49,3 ± 18,9 dias. Dos recém-nascidos, 185 (6,2%) apresentaram resultados oculares anormais. Os achados oculares anormais mais prevalentes foram hemorragia da retina em 2,3% (n=68) e alterações brancas na retina periférica em 1,9% (n=55) dos recém-nascidos. Casos de patologias de disco óptico (n=20), nevo de coroide (n=10), coloboma iris-coroide (n=5), hemorragia subconjuntival (n=6), alteração pigmentar da retina não específica (n=4), catarata congênita (n=3), Sinequia posterior (n=3), nevo da íris (n=3), opacidade da córnea (n=1), coloboma de coroide (n=1), coloboma de íris (n=1), buftalmos (n=1), anoftalmia (n=1), microftalmia (n=1), hemangioma de pálpebra (n=1) e hemorragia vítrea (n=1) contabilizaram coletivamente cerca de 2% dos recém-nascidos. As patologias que potencialmente prejudicam a visão, detectadas por exame ocular, representaram 1,2% dos recém-nascidos (n=37). Conclusão: O achado mais prevalente de exames oculares de recém-nascidos neste estudo foi hemorragia da retina. Exames oftalmológicos em recém-nascidos podem ser úteis na identificação de doenças que podem impactar a visão deles, podendo ser curáveis ou levar à ambliopia no longo prazo.

Short-term qualitative and quantitative analyses of preseptal injection of hyaluronic acid on the treatment of acquired lower eyelid cicatricial ectropion / Análise preliminar qualitativa e quantitativa da injeção pré-septal de ácido hialurônico para tratamento do ectrópio cicatricial adquirido da pálpebra inferior

ABSTRACT Purpose: Recently, hyaluronic acid (HA) was proposed as a promising option for the treatment of acquired lower eyelid cicatricial ectropion. However, this effect was not confirmed by quantitative assessments. This study aimed to assess the effect of hyaluronic acid on the treatment of acquired lower eyelid cicatricial ectropion. Methods: Eight patients with acquired lower eyelid cicatricial ectropion (13 eyelids) were treated with a single 1 mL injection of hyaluronic acid in the preseptal area of the lower eyelid. Evaluation of symptoms and biomicroscopic exam was performed before and 30 days after hyaluronic acid injection. Quantitative analysis of the lower eyelid position (with and without lid traction) was determined before and 30 days after hyaluronic acid injection through standard photographs analyzed using the ImageJ. Results: All patients experienced partial improvement of symptoms. The lower eyelid position was significantly lifted after hyaluronic acid injection with a significant reduction of medial and lateral angles, reduction of the margin reflex distance, and total and medial ocular fissure area. However, signs of lid margin inflammation and corneal punctate keratitis persisted. Conclusions: Hyaluronic acid injected in the pre-septal area of the lower eyelid improved acquired lower eyelid cicatricial ectropion symptoms and significantly lifted the position of the lower eyelid. Further studies, with a large number of participants and a long-term follow-up period, are needed to better determine the permanency of the effects of hyaluronic acid injections on the treatment of acquired lower eyelid cicatricial ectropion.

RESUMO Objetivo: Recentemente, o ácido hialurônico foi proposto como promissor no tratamento do ectrópio cicatricial adquirido da pálpebra inferior. No entanto, não foram feitas avaliações quantitativas para confirmar este efeito, motivo que levou a realização do presente estudo que visou avaliar o efeito do ácido hialurônico no tratamento do ectrópio cicatricial adquirido da pálpebra inferior. Métodos: Oito portadores de ectrópio cicatricial adquirido da pálpebra inferior (13 pálpebras) foram tratados com uma única dose de 1 mL de ácido hialurônico, injetada na área pré-septal da pálpebra inferior. Os sintomas e o exame biomicroscópico foram realizados antes e 30 dias após a injeção do ácido hialurônico. A análise quantitativa da posição palpebral inferior (com e sem tração palpebral) foi determinada antes e 30 dias após a injeção do ácido hialurônico por meio de fotografias que foram analisadas usando o programa ImageJ. Resultados: Todos os pacientes apresentaram melhora parcial dos sintomas. A posição da pálpebra inferior foi elevada significativamente após a injeção do ácido hialurônico, com redução significativa dos ângulos medial e lateral, da distância entre o reflexo pupilar e a margem da pálpebra inferior, da área de fissura palpebral total e da área medial. No entanto, sinais de inflamação da margem palpebral e ceratite puntata da córnea persistiram. Conclusões: O ácido hialurônico injetado na área pré-septal da pálpebra inferior, melhorou os sintomas do ectrópio cicatricial adquirido da pálpebra inferior e elevou significativamente a posição da pálpebra inferior. Estudos com maior número de participantes e período de acompanhamento mais longo são necessários para melhor determinar os efeitos das injeções de ácido hialurônico a longo prazo no tratamento do ectrópio cicatricial adquirido da pálpebra inferior.

Intestinal Nonrotation, Imaging Findings in the Malrotation Spectrum: Case Report

Intestinal nonrotation is a rare embryonic developmental anomaly with a reported incidence of up to 0.5% in autopsies. Given the asymptomatic course, the diagnosis may be late, so it becomes an incidental finding. This study presents the most common imaging characteristics to familiarize readers with this pathology. We describe the case of a 73-year-old patient who consulted for pain in the right inguinal region associated with the sensation of a mass. There were no significant findings on physical examination. An abdominal tomography with contrast was requested as a study method, identifying a reversal of the superior mesenteric artery/superior mesenteric vein relationship with the cecum, appendix, and ileocecal valve in the left flank and mesogastrium. A displacement of thin intestinal loops towards the right hemiabdomen was also noted.

La no rotación intestinal es una anomalía del desarrollo embrionario poco frecuente con una incidencia reportada de hasta el 0,5 % en autopsias. El diagnóstico puede ser tardío dado el curso asintomático, por lo que se convierte en un hallazgo incidental. El objetivo de este estudio es dar a conocer las características por imagen más comunes para familiarizar a los lectores con esta patología. Se presenta el caso de un paciente de 73 años que consultó por dolor en la región inguinal derecha asociado a sensación de masa. En el examen físico no hubo hallazgos significativos. Se solicitó una tomografía abdominal con contraste como método de estudio y se identificó una inversión de la relación entre la arteria y vena mesentérica superior con la presencia de ciego, apéndice y válvula ileocecal en el flanco izquierdo y mesogastrio. Adicionalmente, se observó un desplazamiento de asas intestinales delgadas hacia el hemiabdomen derecho.

O uso do planejamento virtual na cirurgia ortognática / The use of virtual planning in orthognathic surgery

Introdução: A cirurgia ortognática envolve manipulação da arquitetura óssea facial, através de osteotomias, para restaurar a forma e a função, corrigindo a má oclusão, as desproporções maxilomandibulares e assimetrias faciais. O planejamento virtual em cirurgia ortognática é realizado com ajuda de softwares que utilizam as medidas reais do esqueleto craniofacial e registros da oclusão do paciente, através de uma análise 3D. Método: Foram avaliados 18 pacientes com deformidades dentofaciais, de acordo com a classificação de Angle submetidos a cirurgia ortognática com o uso do planejamento virtual, entre 2018 e 2019. Os critérios de inclusão foram pacientes entre 16 e 60 anos com desproporções maxilo-mandibulares nas quais o tratamento ortodôntico isolado não era suficiente. Os critérios de exclusão foram a presença de lesões císticas ou tumorais nos maxilares e comorbidades clínicas que contraindicavam a cirurgia. O planejamento virtual foi realizado em todos os pacientes, utilizando o software Dolphin® Imaging 11 e os guias cirúrgicos confeccionados em impressora 3D. Resultados: O guia cirúrgico intermediário apresentou adaptação perfeita nas faces oclusais promovendo grande estabilidade para o reposicionamento e fixação da maxila na oclusão intermediária. Os 18 pacientes operados responderam como "totalmente satisfeitos" em relação ao resultado estético-funcional nessa série estudada. Foi encontrada uma semelhança muito grande da posição do esqueleto maxilofacial no planejamento virtual préoperatório e o obtido no pós-operatório, através da avaliação das telerradiografias. Conclusão: O planejamento virtual em cirurgia craniomaxilofacial possui inúmeras vantagens, como diminuição do tempo laboratorial pré-operatório, maior precisão na confecção dos guias cirúrgicos e melhor reprodutibilidade dos resultados simulados.

Introduction: Orthognathic surgery involves the manipulation of facial bone architecture through osteotomies to restore form and function, correcting malocclusion, maxillomandibular disproportions, and facial asymmetries. Virtual planning in orthognathic surgery is carried out with the help of software that uses real measurements of the craniofacial skeleton and records of the patient's occlusion through 3D analysis. Method: 18 patients with dentofacial deformities were evaluated, according to Angle's classification, who underwent orthognathic surgery using virtual planning between 2018 and 2019. The inclusion criteria were patients between 16 and 60 years old with maxylo-mandibular disproportions in which orthodontic treatment alone was not sufficient. Exclusion criteria were the presence of cystic or tumoral lesions in the jaw and clinical comorbidities that contraindicated surgery. Virtual planning was carried out on all patients, using Dolphin® Imaging 11 software and surgical guides made with a 3D printer. Results: The intermediate surgical guide presented perfect adaptation on the occlusal surfaces, promoting great stability for the repositioning and fixation of the maxilla in intermediate occlusion. The 18 operated patients responded as "completely satisfied" in relation to the aesthetic-functional result in this series studied. A very great similarity was found between the position of the maxillofacial skeleton in the preoperative virtual planning and that obtained post-operatively through the evaluation of teleradiography. Conclusion: Virtual planning in craniomaxillofacial surgery has numerous advantages, such as reduced pre-operative laboratory time, greater precision in the creation of surgical guides, and better reproducibility of simulated results.

Secuelas respiratorias clínicas, funcionales y tomográficas de pacientes hospitalizados por Covid-19 al año del diagnóstico: ESTUDIO SECUELAR-19 / Clinical, functional and tomographic respiratory sequels of patients hospitalized for COVID-19 at one year of diag nosis: SECUELAR-19 TRIAL

Resumen Introducción : Hay información escasa sobre evolución a largo plazo de pacientes hospitalizados por neumo nía COVID-19 moderada (NM) y grave (NG). El objetivo del estudio fue determinar impacto clínico, funcional respiratorio y tomográfico (TACAR) luego del alta a 12 meses del diagnóstico. Métodos : análisis según grupos NM y NG, desatura dores (PD) en prueba de caminata 6 min (PC6M) y patrón tomográfico símil fibrótico (SF). Comparamos resultados a 3 y 12 meses de seguimiento. Resultados : 194 pacientes enrolados, evaluados al año: 103 (53% ): masculinos (62.4%), edad 57.7 ± 10.9 años, comorbilidades (hipertensión arterial 38.8%, dia betes 29.6%, antecedentes respiratorios-AR- 18.4%). Com paramos variables a los 3 y 12 meses (media/DE): CVF 84%(19) a 88(19) (p = 0.01); 27% tuvo CVF<80% al año. En PC6M: 426 metros (108) a 447(92) (p = < 0.01). El 12.8% fue PD al año. NG tuvo mayor SF (40% vs. 27.9% p = 0.021). SF se relacionó con CVF <80% (p = 0.004) en toda la co horte, y NG (p < 0.001). Al año en análisis multivariado se asoció a CVF <80%, AR (OR 4.32, 1.15-16.25), diabetes (OR 2.96, 1.02-8.57) y patrón SF (OR 3.51, 1.25-9.88). PD se asoció a AR (OR 12.2, 2.41-61.85). Discusión : Se observó mejoría en todas las variables al año. Pero al año persisten alteraciones funcionales y tomográficas en <50% de los pacientes. El subgrupo de PD se relacionó a AR. Es importante el seguimiento protocolizado de los pacientes hospitalizados, especial mente los grupos NG, PD y SF.

Abstract Introduction : There is scarce information on longterm evolution of hospitalized patients with moderate (MP) and severe (SP) COVID-19 pneumonia. Objective: to de termine clinical, respiratory function, and tomographic (HRCT) impact after being discharged 12 months after diagnosis. Methods : Analysis according to MP and SP, desatura tor patients (DP) in 6-minute walking test (6MWT) and HRCT fibrotic-like pattern (FLP). Results compared at 3 and 12 months of follow-up. Results : 194 patients enrolled and one year later 103 (53%) were evaluated: gender male (62.4%), age 57.7 ± 10.9 years, comorbidities (arterial hypertension 38.8%, diabetes 29.6%, and respiratory diseases-RD-18.4%). Variables compared 3 months to 12 months (mean/SD): FVC: 84%( 19) to 88%( 19) (p= 0.01). A 27% of patients had FVC<80% at one year. In 6MWT:426 (108) to 447 (92) (p = <0.01). 12.8% are DP in one year. SP had a greater FLP than MP (40% vs. 27.9%, p = 0.021). The FLP group was related to FVC < 80% (p = 0.004) in all patients but only in SP (p < 0.001). After one year, in multivariate analysis, FVC < 80% was associated with RD (OR 4.32, 1.15-16.25), diabetes (OR 2.96, 1.02-8.57) and FLP (OR 3.51, 1.25-9.88). DP were associated with RD (OR 12.2, 2.41-61.85). Discussion : Improvement was observed in all vari ables when comparing 3 to 12 months. However, after one year, functional and tomographic alterations persist in less than 50% of patients. DP subgroup was related to RD. Protocolled follow-up of hospitalized patients is important, especially in SP, DP, and FLP groups.

Malformações fetais: distribuição temporal e sua associação com o uso de agrotóxicos no Rio Grande do Sul / Fetal malformations: temporal distribution and its association with the use of pesticides in Rio Grande do Sul

RESUMO O objetivo do presente estudo é investigar a distribuição temporal das taxas de malformações congênitas no estado do Rio Grande do Sul e sua associação com o uso de agrotóxicos. A pesquisa é de abordagem quantitativa, do tipo descritivo exploratória, realizada durante o primeiro semestre de 2022. O estudo foi conduzido através da associação da ocorrência de malformações com o uso de agrotóxicos, que foi calculada por meio dos Odds Ratios, sendo o Intervalo de Confiança (IC) adotado para as amostras de 95%. Houve variação nas taxas de malformações congênitas ao longo dos cinco períodos analisados. Os resultados indicam que há probabilidade da ocorrência de malformações no estado do Rio Grande do Sul estar associada ao uso de agrotóxicos. Todos os valores de variações percentuais anuais foram significativos e a presença de valores positivos indica tendência de aumento anual da incidência de malformações congênitas no Rio Grande do Sul. É evidente ainda que há variabilidade no número de casos notificados para todas as malformações incluídas no estudo ao longo do período analisado. Ressalta-se a importância de prevenção da exposição aos agrotóxicos, visto que o uso extensivo e inadequado desses está associado a efeitos deletérios na saúde humana.

ABSTRACT The aim of this study is to examine the temporal distribution of congenital malformation rates in Rio Grande do Sul and its potential correlation with pesticide use. This quantitative research adopts an exploratory descriptive approach and was conducted in the first half of 2022. The association between malformation occurrences and pesticide use was determined using Odds Ratios, with a 95% Confidence Interval (CI) applied to the sample. The study reveals variations in congenital malformation rates across the five analyzed periods. The findings suggest a likely association between malformation occurrences in Rio Grande do Sul and pesticide use. Notably, all annual percentage variation values were statistically significant, with positive values indicating an annual increase in congenital malformation incidences in the region. Moreover, the study highlights the presence of variability in the reported cases of all malformations examined throughout the analyzed period. This research underscores the importance of preventing exposure to pesticides, as their widespread and inappropriate usage is linked to detrimental effects on human health. Safeguarding against such exposure becomes crucial in mitigating the risks associated with congenital malformations.

Odontoma composto em maxila: relato de caso / Compound odontoma in maxilla: a case report / Odontoma compuesto en maxilar: reporte de caso

Introdução: Os odontomas compostos são tumores odontogênicos benignos mistos, mais comumente encontrados na região anterior da maxila, com predileção pela segunda década de vida, podendo levar à má oclusão, interferência na erupção dos dentes, deslocamento e malformação dos dentes adjacentes. Em alguns casos, leva à erupção ectópica, diastemas persistentes, divergências do longo eixo do dente e assimetria facial. Devido a isso, o tratamento mais comum é a remoção cirúrgica conservadora. Relato de caso: Paciente do sexo masculino, 13 anos, com presença de odontoma composto em região anterior de maxila. O mesmo foi submetido à enucleação cirúrgica para remoção e diagnóstico adequado da lesão, a partir da análise anatomopatológica do espécime. Conclusão: Por ser uma patologia comum nos maxilares, é adequado que o profissional conheça suas principais características para o correto diagnóstico, bem como o tratamento mais adequado para cada paciente... (AU)

Introduction: Compound odontomas are mixed benign odontogenic tumors, most commonly found in the anterior maxillary region, with a predilection for the second decade of life, may lead to malocclusion, interference in the eruption of teeth, displacement and malformation of adjacent teeth. In some cases, it leads to ectopic eruption, persistent diastemas, divergences of the long axis of the tooth and facial asymmetry. Because of this, the most common treatment is conservative surgical removal. Case report: A 13 year-old male, with presence of compound odontoma in anterior region of maxilla. The patient was underwent surgical enucleation for treatment and propper diagnosis of lesion. Conclusion: As it is a common pathology in the jaws, it is appropriate for the professional to know its main characteristics for the correct diagnosis, as well as the most appropriate treatment for each patient... (AU)

Introduccíon: Los odontomas compuestos son tumores odontogénicos mixtos benignos, que se encuentran con mayor frecuencia en la región anterior del maxilar, con predilección por la segunda década de la vida, lo que puede ocasionar maloclusión, interferencia con la erupción dentaria, desplazamiento y malformación de los dientes adyacentes. En algunos casos, conduce a erupción ectópica, diastema persistente, divergencia del eje longitudinal del diente y asimetría facial. Debido a esto, el tratamiento más común es la extirpación quirúrgica conservadora. Reporte de caso: Paciente masculino, de 13 años, con presencia de odontoma compuesto en la región anterior del maxilar. El mismo fue sometido a enucleación quirúrgica para extirpación y adecuado diagnóstico de la lesión, a partir del análisis anatomopatológico del espécimen. Conclusíon: Por tratarse de una patología común en los maxilares, es conveniente que el profesional conozca sus principales características para el correcto diagnóstico, así como el tratamiento más adecuado para cada paciente... (AU)

Is Shoulder Imbalance a Useful Parameter in the Screening of Idiopathic Scoliosis? A Preliminary Study / O desequilíbrio do ombro é um parâmetro útil na triagem da escoliose idiopática? Um estudo preliminar

Abstract Objective The present study aims to analyze the use of shoulder imbalance as a parameter for scoliosis screening as well as its relationship with other parameters of physical examination. Methods This study assesses a smartphone application that analyzes several parameters of the physical examination in adolescent idiopathic scoliosis. Medical and non-medical examiners applied the screening tool in students in a public school and in a private sports club. After data collection, interobserver correlation was done to verify shoulder imbalance and to compare shoulder imbalance with Adam's bending test and with trunk rotation. Results Eighty-nine participants were examined, 18 of whom were women and 71 of whom were men. Two subjects were excluded from the analysis. The mean age of subjects from the public school was 11.30 years and, for those from the sports club, it was 11.92 years. The examiners had poor-to-slight interobserver concordance on shoulder asymmetry in the anterior and posterior view. No significant statistical correlation was found between shoulder asymmetry and positive Adam's forward bending test. Conclusion Our preliminary study shows that the shoulder asymmetry has a poor correlation with the Adam's forward bending test and measuring trunk rotation using a scoliometer. Therefore, the use of shoulder imbalance might not be useful for idiopathic scoliosis screening. Level of Evidence III; Diagnostic Study

Resumo Objetivo O objetivo deste estudo é analisar o uso da assimetria de ombros como parâmetro para a triagem de escoliose e sua relação a outros parâmetros do exame físico. Métodos Este estudo avalia um aplicativo para smartphone que analisa diversos parâmetros do exame físico de adolescentes com escoliose idiopática. Examinadores médicos e não médicos utilizaram o instrumento de triagem em alunos de uma escola pública e de um clube esportivo privado. Após a coleta de dados, a correlação interobservador foi determinada para verificar a assimetria de ombros e compará-la ao teste de inclinação de Adam e à medição da rotação do tronco. Resultados Oitenta e nove participantes foram examinados, sendo 18 do sexo feminino e 71 do sexo masculino. Dois indivíduos foram excluídos da análise. A média de idade dos participantes da escola pública foi de 11,30 anos e do clube esportivo, 11,92 anos. Os examinadores apresentaram concordância interobservador baixa a branda quanto à assimetria de ombros em incidência anterior e posterior. Não houve correlação estatística significativa entre a assimetria de ombros e o resultado positivo no teste de inclinação do tronco de Adam. Conclusão Nosso estudo preliminar mostra que a assimetria de ombros tem baixa correlação com o teste de inclinação de Adam e assim como com a medição de rotação do tronco com escoliômetro. Portanto, o uso da assimetria de ombros pode não ser útil na triagem da escoliose idiopática. Nível de Evidência III; Estudo Diagnóstico

Frequência da deficiência auditiva relacionada às infecções congênitas: estudo transversal retrospectivo / Frequency of hearing loss related to congenital infections: retrospective cross-sectional study / Frecuencia de hipoacusia relacionada con infecciones congénitas: un estúdio transversal retrospectivo

Introdução: As infecções congênitas durante a gravidez são indicadores de risco para a deficiência auditiva. Objetivo: Verificar a frequência da deficiência auditiva nas crianças atendidas num serviço público com indicadores de risco de infecções congênitas. Métodos: Trata-se de um estudo transversal retrospectivo. A população do estudo foi de crianças de 0 a 3 anos atendidas no período de 2011 a 2019. Foi realizada consulta e análise no banco de dados da Instituição extraindo informações das crianças quanto à presença de infecção congênita relatada (citomegalovírus, herpes, rubéola, sífilis, toxoplasmose, HIV e Zika vírus) e o diagnóstico audiológico completo. A amostra deste estudo foi constituída por 558 crianças e foram analisadas a presença de coocorrência entre as infecções ou de outros indicadores de risco para a deficiência auditiva. Realizou-se análise descritiva para estabelecer a frequência da deficiência auditiva em relação a cada infecção congênita isolada ou associada a outros indicadores de risco. Resultados: 14,40% das crianças apresentavam o relato de infecção congênita isolada ou em combinação com outro IRDA. A frequência da deficiência auditiva foi de 1,25%, com a presença da perda auditiva sensorioneural em seis crianças (85,71%) e uma perda auditiva do tipo condutiva (14,29%), das quais seis foram bilaterais (85,71%) e uma unilateral (14,29%). Esta frequência de deficiência auditiva foi relacionada ao histórico de citomegalovírus (57,14%), seguido de toxoplasmose (28,57%) e rubéola com Zika vírus (14,29%). Conclusão: A frequência do diagnóstico de deficiência auditiva foi de 1,25% nas crianças com relato de infecções congênitas. (AU)

Introduction: Congenital infections during pregnancy are risk indicators for hearing loss. Purpose: To verify the frequency of hearing loss in children attended at the public service with risk indicators for congenital infections. Methods: This is a retrospective cross-sectional study. The population consisted of children aged 0 to 3 years attended in the period from 2011 to 2019. Consultation and analysis were carried out in the Institution's database, extracting information from the children regarding the presence of reported congenital infection (cytomegalovirus, herpes, rubella, syphilis, toxoplasmosis, HIV and Zika virus) and the complete audiological diagnosis. The sample of this study consisted of 558 children and the presence of co-occurrence between infections or other risk indicators for hearing loss was analyzed. Descriptive analysis was performed to establish the frequency of hearing loss in relation to each congenital infection isolated or associated with other risk indicators. Results: 14.40% of the children had a report of isolated congenital infection or in combination with another risk indicator. The frequency of hearing loss was 1.25%, with sensorineural hearing loss in six children (85.71%) and a conductive hearing loss (14.29%), of which six were bilateral (85, 71%) and one unilateral (14.29%). This frequency of hearing loss was related to the history of cytomegalovirus (57.14%), followed by toxoplasmosis (28.57%) and rubella with zika virus (14.29%). Conclusion: The frequency of diagnosis of hearing loss was 1.25% in children with reports of congenital infections. (AU)

Introducción: Las infecciones congénitas durante el embarazo son indicadores de riesgo de hipoacusia. Propósito: Verificar la frecuencia de hipoacusia en niños atendidos en el servicio público con indicadores de riesgo de infecciones congénitas. Métodos: Se trata de un estudio transversal retrospectivo. La población de estudio estuvo constituida por los niños de 0 a 3 años atendidos en el periodo de 2011 a 2019. Se realizó consulta y análisis en la base de datos de la Institución, extrayéndose información de los niños en cuanto a la presencia de infección congénita reportada (citomegalovirus, herpes, rubéola, sífilis, toxoplasmosis, VIH y virus Zika) y el diagnóstico audiológico completo. La muestra de este estudio estuvo constituida por 558 niños y se analizó la presencia de coocurrencia entre infecciones u otros indicadores de riesgo de hipoacusia. Se realizó un análisis descriptivo para establecer la frecuencia de hipoacusia con relación a cada infección congénita aislada o asociada a otros indicadores de riesgo. Resultados: El 14,40% de los niños tenían reporte de infección congénita aislada o en combinación con otro indicador de riesgo. La frecuencia de hipoacusia fue del 1,25%, con hipoacusia neurosensorial en seis niños (85,71%) y hipoacusia conductiva (14,29%), de los cuales seis fueron bilaterales (85,71%) y uno unilateral (14,29%). Esta frecuencia de hipoacusia se relacionó con el antecedente de citomegalovirus (57,14%), seguido de toxoplasmosis (28,57%) y rubéola con virus zika (14,29%). Conclusión: La frecuencia de diagnóstico de hipoacusia fue de 1,25% en niños con reporte de infecciones congénitas. (AU)

Cuidados paliativos perinatais: abordagem diante anomalias congênitas que ameaçam a continuidade da vida / Perinatal Palliative Care: Approach To Congenital Abnormalities That Threaten The Continuity Of Life

Objetivo: identificar quais condutas são tomadas frente a fetos e neonatos com anomalias congênitas e fatores facilitadores e dificultadores para a atuação da medicina fetal e neonatologia neste escopo. Método: revisão sistemática da literatura realizada entre os anos de 2018 e 2022. Resultado: nas estratégias utilizadas para encaminhamento aos cuidados paliativos no pré-natal estão o apoio psicoespiritual priorizado à família e as opções de cuidado para avaliar até qual ponto intervir de forma invasiva no atendimento ao nascituro. Identificou-se que a falta de preparo profissional para abordar a família de um nascituro com mau prognóstico faz com que não tenham o tato necessário para tal ação. Conclusão: em um momento que a família passa por um processo de luto, exaustão emocional e necessidade de tomada de decisões, é imprescindível a capacitação dos profissionais para atuarem com qualidade, de forma a melhorar a organização do serviço e a assistência adequada.(AU)

Objective: to identify what actions are taken against fetuses and neonates with congenital anomalies and facilitating and complicating factors for the performance of fetal medicine and neonatology in this scope. Method: systematic review of the literature conducted between the years 2018 and 2022. Results: in the strategies used for referral to palliative care in prenatal care are the prioritized psychospiritual support to the family and care options to assess to what extent to intervene invasively in the care of the unborn child. It was identified that the lack of professional preparation to approach the family of an unborn child with a poor prognosis makes them lack the necessary tact for such an action. Conclusion: at a time when the family goes through a process of mourning, emotional exhaustion and the need to make decisions, it is essential to train professionals to act with quality, in order to improve the organization of the service and adequate assistance.(AU)

Objetivo: identificar qué actuaciones se realizan ante fetos y neonatos con anomalías congénitas y factores facilitadores y complicadores para la realización de medicina fetal y neonatología en este ámbito. Método: revisión sistemática de la literatura realizada entre los años 2018 y 2022. Resultados: en las estrategias utilizadas para la derivación a cuidados paliativos en la atención prenatal se prioriza el apoyo psicoespiritual a la familia y las opciones asistenciales para valorar hasta qué punto intervenir de forma invasiva en el cuidado del feto. Identificou-se que a falta de preparação profissional para abordar a família de um nascituro com mau pronóstico faz que não tenham o tato necessário para tal ação. Conclusión: en un momento en que la familia pasa por un proceso de luto, agotamiento emocional y necesidad de tomar decisiones, es imprescindible la capacitación de los profesionales para actuar con calidad, de forma que se mejore la organización del servicio y la asistencia adecuada.(AU)

Fracture in Humeroradial Synostosis: Description of Two Clinical Cases / Fratura em sinostose rádio-umeral: Descrição de dois casos clínicos*

Abstract Synostosis is a generic term to indicate the union of two originally separated bones. At the elbow, humeroradial or longitudinal synostosis causes significant disability, which varies depending on hand function, elbow positioning, adjacent joints mobility and contralateral limb function. It is estimated that, to date, a little more than 150 patients have been described with this deformity, which is more common in subjects with deficient ulnar formation or affected by conditions such as Antley-Bixler and Hermann syndromes. The lack of the elbow joint, with the formation of a longer bone due to humerus-radius fusion, results in stiffness. As such, it is assumed that fractures in this topography are not uncommon. However, since synostosis is rare, this lesion was only described twice in the literature. We report two patients with a fracture of the single bone formed by a humeroradial synostosis and Bayne type-IV ulnar formation failure. Both patients were treated surgically with success. We emphasize the need for adequate treatment to not compromise the daily activities of patients who are adapted to their deformity, thus avoiding worsening the function of a previously affected limb.

Resumo Sinostose é um termo genérico utilizado para indicar a união de dois ossos originalmente separados. No cotovelo, a sinostose rádio-umeral ou longitudinal causa importante incapacidade, que varia a depender da função da mão, da posição do cotovelo, da mobilidade das articulações adjacentes e da função do membro contralateral. Estima-se que um pouco mais de 150 pacientes foram descritos até hoje com essa deformidade, sendo mais frequente em portadores de deficiência de formação ulnar ou podendo fazer parte de síndromes como de Antley-Bixler e de Hermann. Devidoàrigidezcausadapelaausênciadaarticulaçãodocotovelo,queresultana formação de um osso mais longo com a fusão do úmero no rádio, presume-se que fratura nessa topografia não seja incomum. No entanto, pela raridade dessa patologia, tal lesão apresenta apenas duas descrições prévias na literatura. Relatamos os casos de dois pacientes com fratura do osso único formado pela sinostose entre o úmero e o rádio portadores de falha de formação ulnar do tipo IV de Bayne. Ambos os pacientes foram tratados de forma cirúrgica e evoluíram bem. Salientamos a necessidade do tratamento adequado para não comprometer as atividades da vida de um paciente já adaptado à deformidade, evitando piorar a função de um membro já alterado.

Craniofacial abnormalities and malocclusion findings in sickle cell disease related to ethnic-racial populations: a critical review of the literature

Introduction: sickle Cell Disease (SCD) is an inherited, hematological, chronic disease that mostly affects racial/ethnic groups. The dental literature discusses SCD's oral symptoms, such as malocclusion and craniofacial abnormalities, without considering the significance of a racial/ethnic perspective. Objective: this article critically reviewed the findings of the studies based on a racial/ethnic standpoint and SCD landmarks. Sources of data: primary and secondary searches selected 146 studies from four scientific literature databases. Two reviewers independently extracted data from eleven included studies. Synthesis of data: most studies used lateral cephalometry and reported craniofacial abnormalities and malocclusions, such as maxillary protrusion, class II skeletal patterns, vertical facial growth patterns, convex facial profile, mandibular retrusion, and the posterior rotation of the jaw. However, there is no mention of racial or ethnic cephalometric patterns to support these findings in the studied populations. In addition, a misunderstanding occurs when overlooking the different periods of growth or ages within and between the studied groups. Furthermore, there is no mention of previous orthodontic treatment. By contrast, there is a lack of information about the medically compromised health status of people with SCD, such as the life period of SCD's diagnosis; the number and timing of blood transfusions; the medical history of hospitalizations, vaso-occlusive crises, or hydroxyurea use. Conclusion: racial and ethnic concerns for the diagnosis of malocclusions and craniofacial anomalies, as well as SCD landmarks, are underappreciated in the examined dental literature. Discarding them also demonstrates institutional racism.

Introdução: a doença falciforme é uma doença hematológica, hereditária, crônica, que afeta principalmente, a população negra, em escala global. Na literatura odontológica, os achados craniofaciais e oclusais relacionados à doença falciforme são discordantes, mas, em comum, desconsideram a perspectiva racial. Objetivo: este artigo revisou criticamente a literatura odontológica e discutiu os achados encontrados na perspectiva racial/étnica. Fonte dos dados: estudos primários e secundários selecionaram 146 ocorrências de quatro bases de dados da literatura científica. Dois revisores extraíram independentemente os dados dos onze estudos incluídos. Síntese dos dados: com base na cefalometria lateral, a maioria dos estudos concluiu que as anormalidades craniofaciais e maloclusões, como protrusão maxilar, padrão esquelético de classe II, padrão de crescimento facial vertical, perfil facial convexo, retrusão mandibular e rotação posterior da mandíbula foram os mais comuns achados para pessoas com doença falciforme. No entanto, ao considerar a perspectiva étnico-racial, não há menção na maioria dos estudos de ajustes dos padrões cefalométricos específicos para as populações racializadas, nem tampouco são consideradas características do grupo populacional e da doença falciforme em si, como sua severidade, o momento de vida em que o diagnóstico ocorreu, número e período de hemotransfusões, internações, crises vaso-oclusivas ou uso de hidroxiureia. Além disso, a ampla faixa etária em diferentes períodos de crescimento ósseo e a ausência de informação sobre tratamento ortodôntico prévio foram observadas. Conclusão: há omissão sobre considerações étnico-raciais para relatar anormalidades craniofaciais e maloclusões sobre doença falciforme na literatura odontológica revisada. Isto pode ser uma expressão do racismo.

Hemophagocytic syndrome in a patient with Fanconi anemia and VACTERL association / Síndrome hemofagocítica em paciente com anemia de Fanconi e associação VACTERL

INTRODUCTION: Hemophagocytic syndrome results from hyperactivity of histiocytes and lymphocytes, triggered by infections, mainly viral by cytomegalovirus, Epstein-Barr and herpes. Fanconi anemia (FA) is a rare genetic disease with heterogeneous symptoms common to other diseases such as VACTERL, a disease of unknown etiology in which there are several congenital malformations. The concomitance of Fanconi and VACTERL anemia occurs in 5 to 30% of FA patients. REPORT: A 14-month-old male infant was admitted to investigate fever, hepatosplenomegaly, and granulopenia. The patient was diagnosed with hemophagocytic syndrome due to hyperferritinemia, bone marrow hemophagocytosis, transaminase elevation, decreased fibrinogen, and cytomegalovirus (CMV) infection confirmed by serology and PCR. The test with mitomycin C (MMC) showed chromosomal fragility. The patient was diagnosed with a VACTERL/FA association for having a clinic and a test compatible with both FA and VACTERL. CONCLUSION: The VACTERL/FA association is seldom described, but is present in pediatric medical practice. This study presented the main clinical-laboratory aspects and reviewed the main aspects of the concurrence of this pathology.

INTRODUÇÃO: A síndrome hemofagocítica decorre da hiperatividade de histiócitos e linfócitos e é desencadeada por infeções, principalmente virais por citomegalovírus, Epstein-barr e herpes. A anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética rara com sintomas heterogêneos em comum a outras doenças como a associação VACTERL, uma doença de etiologia desconhecida na qual existe diversas mal formações congênitas. A concomitância da anemia de Fanconi e VACTERL é descrita em 5 a 30% dos pacientes AF. RELATO: Lactente de 14 meses, sexo masculino, admitido para investigar um quadro de febre, hepatoesplenomegalia e granulopenia. Os exames laboratoriais mostraram a hiperferritemia, elevação da transaminases, medula óssea com hemofagocitose e, sorologia e PCR positivos para citomegalovírus (CMV). O paciente foi diagnosticado com síndrome hemofagocítica por citomegalovírus. Como havia também hipoplasia do polegar esquerdo, presença de hemivértebra, agenesia renal e teste positivo de fragilidades cromossômicas com mitomicina C (MMC), o paciente foi diagnosticado com associação VACTERL/AF. CONCLUSÃO: O citomegalovírus quando infecta pacientes com problemas de imunidade como AF, apresenta risco de desencadear a síndrome hemofagocítica. A associação VACTERL/AF é pouco descrita, mas presente na prática médica da pediatria. Esse estudo descreveu os principais aspectos clínicos-laboratoriais e revisou os aspectos fundamenais descritos sobre a concomitância dessas patologias.

Defeito ósseo de Stafne uma depressão lingual na mandíbula: revisão da literatura / Stafne's bone defect a lingual depression in the jaw: literature review

O defeito ósseo de Stafne foi considerado por muito tempo como um cisto ósseo por se apresentar radiograficamente de forma radiolúcida, circunscrita, com bordas delimitadas e em quase todos os casos unilateral. Hoje em dia já se sabe que é uma depressão e/ou cavidade óssea causada pelo alojamento da glândula submandibular ou parte dela e/ou seus tecidos adjacentes na região posterior da mandíbula, ou na região anterior em casos mais raros pelo alojamento da glândula sublingual. Sendo assim, o objetivo deste trabalho é realizar uma breve revisão da literatura acerca das características mais frequentes e suas variações desta anomalia anatômica. As buscas foram realizas em periódicos de artigos científicos publicado nas bases de dados eletrônicas: PubMed, Scielo e Google Acadêmico, contendo artigos científicos dos últimos dez anos nos idiomas inglês e português. Os dados mostram que o defeito ósseo de stafne tem predileção pelo sexo masculino, é assintomática, pois se trata de uma alteração anatômica, não requer tratamento, portanto cabe ao cirurgião dentista ter conhecimento, uma vez que este é encontrado de forma ocasional em radiografias panorâmicas para investigação de outras circunstancias, e que muitas vezes acaba levando o profissional odontólogo a realizar diagnósticos errôneos ou exames mutiladores como a biopsia que são desnecessários nesta situação pelo fato desta variação anatômica ter características muitos semelhantes aos cistos.

Stafne's bone defect was considered for a long time as a bone cyst because it presents radiographically in a radiolucent, circumscribed form, with delimited borders and, in almost all cases, unilateral. Nowadays it is known that it is a depression and / or bone cavity caused by the accommodation of the submandibular gland or part of it and / or its adjacent tissues in the posterior region of the mandible, or in the anterior region in rarer cases by the accommodation of the sublingual gland. Therefore, the objective of this work is to carry out a brief literature review of the more specific characteristics and their variations of this anatomical anomaly. Searches were performed in journals of scientific articles published in electronic databases: PubMed, Scielo and Academic Google, containing scientific articles from the last ten years in English and Portuguese. The data show that the stafne bone defect has a predilection for males, it is asymptomatic, as it is an anatomical alteration, does not require treatment, therefore it is up to the dental surgeon to be aware, once panoramic to investigate other circumstances, and that many Sometimes it ends up leading the dental professional to perform misdiagnosis or mutilating tests such as a biopsy, which are unnecessary in this situation because this anatomical variation has characteristics that are very similar to cysts.

Holoprosencephaly in Patau Syndrome / Holoprosencefalia na Síndrome de Patau

ABSTRACT Objective: To evaluate radiological (gestational and perinatal) and neonatal signs of patients with Patau syndrome and semilobar holoprosencephaly, as well as to report the association of both pathologies. Case description: This case report is about a female infant, born at term with trisomy of the chromosome 13 and semilobar holoprosencephaly, with thalamic fusion and a single cerebral ventricle, in addition to several other changes that worsened the patient's prognosis. Comments: Chromosome 13 trisomy is a genetic alteration that leads to the symptoms that determines Patau syndrome. In this syndrome, cardiovascular, urogenital, central nervous system, facial structure and intellectual impairment are common, in addition to problems in limb formation, such as decreased humerus and femur length, polydactyly, hypotelorism and low ear implantation. It is estimated, however, that holoprosencephaly is present in only 24 to 45% of the patients with trisomy 13.

RESUMO Objetivo: Avaliar sinais radiológicos (gestacionais e perinatais) e neonatais de paciente com síndrome de Patau e holoprosencefalia semilobar, assim como relatar a associação de ambas as patologias. Descrição do caso: Trata-se de um relato de recém-nascido do sexo feminino a termo, que apresentou trissomia do cromossomo 13 e holoprosencefalia semilobar, com fusão talâmica e ventrículo cerebral único, além de várias outras alterações que pioraram o prognóstico da paciente. Comentários: A trissomia do cromossomo 13 é um defeito genético que caracteriza um conjunto de sintomas que compõem a Síndrome de Patau. Nesta síndrome, é comum o acometimento cardiovascular, urogenital, do sistema nervoso central, da estrutura facial e da capacidade intelectual, além de falhas na formação dos membros, como diminuição no comprimento do úmero, fêmur, polidactilia, hipotelorismo e baixa implantação das orelhas. Estima-se, no entanto, que a holoprosencefalia apresente-se nesse grupo de malformações congênitas apenas em 24 a 45% dos casos.

Multidisciplinary action in a patient with cleft lip and palate: esthetic-functional dentofacial treatment for more than two decades / Atuação multidisciplinar em paciente com fissura lábio palatina: tratamento estético-funcional dento-facial de mais de duas décadas

Cleft lip and palate is a very common congenital defect in which embryonic facial processes do not achieve the ideal facial formation during their development which can cause malformation. Multiple dentistry specializations, especially oral and maxillofacial, orthodontics, oral rehabilitation and dental aesthetics are required in order to correct lip and oral cavity malformations by this congenital defect with the objective of functional and aesthetics improvement. The clinical case reported show the multidisciplinary approach in a patient with cleft lip and palate implementing an aesthetic and functional dentofacial rehabilitation. The case involves a 27-year-old female patient LCLG, Caucasian, with the presence of unilateral congenital cleft lip and palate on the left side, who started rehabilitative and reparative treatment at 3 months of age. She then started pediatric orthodontic treatment for angle class 3 crossbite correction at 7 years of age. After complete replacement of deciduous to permanent dentition at the age of 11, the patient started orthodontic treatment with a fixed appliance for several years and restorative treatment with composite resin reanatomize the anterior teeth due to agenesis of elements 22 and 25. After a few years when the resin restorations were no longer biologically favorable, an aesthetic rehabilitation treatment with ceramic laminates was planned through smile digital planning soon after completing the orthodontic treatment. This case report demonstrates that high aesthetic, functional and psychological expectations of a patient with congenital defect compromise throughout her life were met through a multidisciplinary dental treatment based on correct diagnosis and digital planning (AU)

A fissura labiopalatal é um defeito congênito muito comum, no qual os processos faciais embrionários não atingem a formação facial ideal durante o seu desenvolvimento, podendo causar malformações. Múltiplas especializações da odontologia, principalmente buco-maxilo-facial, ortodontia, reabilitação oral e estética dental são necessárias para corrigir as malformações labiais e da cavidade oral por esse defeito congênito com o objetivo de melhoria funcional e estética. O caso clínico relatado mostra a abordagem multidisciplinar em um paciente com fissura labiopalatal implementando uma reabilitação dentofacial estética e funcional. O caso envolve uma paciente do sexo feminino, 27 anos, LCLG, branca, com presença de fissura labiopalatal congênita unilateral à esquerda, que iniciou tratamento reabilitador e reparador aos 3 meses de idade. Após a substituição completa da dentição decídua pela permanente aos 11 anos de idade, a paciente iniciou tratamento ortodôntico com aparelho fixo por vários anos, e tratamento restaurador com resina composta para reanatomizar os dentes anteriores devido à agenesia dos elementos 22 e 25. Após alguns anos em que as restaurações em resina não eram mais favoráveis biologicamente, foi planejado um tratamento reabilitador estético com laminados cerâmicos através do planejamento digital do sorriso logo após a finalização do tratamento ortodôntico. Este relato de caso demonstra que as altas expectativas estéticas, funcionais e psicológicas de uma paciente com comprometimento de defeito congênito ao longo de sua vida foram atendidas por meio de um tratamento odontológico multidisciplinar baseado em diagnóstico correto e planejamento digital (AU)