ABSTRACT
RESUMEN El cáncer gástrico es una de las principales causas de muerte por neoplasias en el mundo. Las guías de prácticas clínicas actuales ofrecen modelos de tratamiento que involucran a la cirugía, radioterapia, quimioterapia, inmunoterapia y terapia dirigida a receptores de crecimiento específicos, sin embargo, los aspectos genéticos y de la biología molecular no siempre son tenidos en cuenta en la práctica médica. El objetivo de la presente revisión es articular los aspectos actuales más relevantes de la genética y la biología molecular en relación con el cáncer gástrico, para integrarlos en las guías clínicas de pacientes y familiares con el diagnóstico o con riesgo de padecer este tipo de neoplasia. Para ello se revisaron los avances genéticos y los síndromes relacionados con el cáncer gástrico, clasificaciones moleculares e implicaciones en su manejo. Se utilizaron las bases de datos Google Scholar, Elsevier y PubMed en los últimos 10 años, seleccionándose los de mayor importancia a texto completo desde el punto de vista cualitativo. La integración de antecedentes personales y familiares con elementos genéticos precisan ser tenidos en cuenta en el manejo, diagnóstico y prevención de esta enfermedad. Se sugiere la inclusión de elementos genéticos y moleculares en toda guía de práctica clínica.
ABSTRACT Gastric cancer is one of the leading causes of death from neoplasms in the world. Current clinical practice guidelines offer treatment models that involve surgery, radiotherapy, chemotherapy, immunotherapy and therapy directed at specific growth receptors, however, genetic and molecular biology aspects are not always taken into account in medical practice. The objective of this review is to articulate the most relevant current aspects of genetics and molecular biology in relation to gastric cancer, to integrate them into the clinical guidelines of patients and relatives with the diagnosis or at risk of suffering from this type of neoplasia. For them, genetic advances and syndromes related to gastric cancer, molecular classifications and implications in their management were reviewed. The databases Google Scholar, Elsevier, and PubMed were used in the last 10 years, selecting the most important full-text from a qualitative point of view. The integration of personal and family history with genetic elements needs to be taken into account in the diagnostic management and prevention of this disease. The inclusion of genetic and molecular elements in all clinical practice guidelines is suggested.
ABSTRACT
El cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP), también llamado síndrome de Lynch, es la forma más común de cáncer colorrectal (CCR) hereditario (1). Se trata de un síndrome con gran carga genética y penetrancia, que se presenta en etapas tempranas de la vida, en diversos miembros de la familia (2). Es una enfermedad autosómica dominante debido a la presencia de mutaciones en los genes reparadores de bases desapareadas de ADN, principalmente MSH2 y MLH1, que representan un 90% del total, y con menor frecuencia, MSH6 y PMS2(3). El 80% de los cánceres colorrectales son de aparición esporádica, el 10% son familiares y el restante 5-10%, tienen carácter hereditario. Se presenta el caso de un hombre de 35 años, con múltiples recurrencias y al menos dos generaciones afectados. Se discuten los aspectos más importantes sobre el diagnostico, manejo y consejo genético en estos casos
The obesity is characterized by the higher content of Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC), also called Lynch syndrome, is the most common form of hereditary colorectal cancer (CRC) (1). It is a syndrome with a high genetic load and penetrance, which occurs in the early stages of life, in several family members (2). It is an autosomal dominant disease due to the presence of mutations in DNA repair genes, mainly MSH2 and MLH1, which represent 90% of the total, and with less frequency MSH6 and PMS2 (3). The 80% of colorectal cancers are sporadic, 10% are familiar and the 5-10% is hereditary. We present the case of a man of 35 years, with multiple recurrences and at least two generations affected. The most important aspects about the diagnosis, management and genetic counseling in these cases are discussed.