Aplasia medular congénita de serie roja: Anemia de DiamondBlackfan. A propósito de un caso / Marrow aplasia congenital red series: Diamond BlackfanAnemia. About a case

La Aplasia Medular pura de Células Rojas es un trastorno que se caracteriza por anemia con ausencia casi completa de precursores de células rojas en la médula ósea, con contaje de leucocitos y plaquetas normales. La anemia de Diamond-Blackfan es un síndrome de insuficiencia de la médula ósea caracterizada por anemia, reticulocitopenia y disminución de precursores eritroides en la médula ósea. Se presenta el caso de un lactante menor masculino de 2 meses de edad, sin antecedentes familiares ni perinatales de importancia, cuya madre evidencia palidez cutáneo mucosa progresiva asociado a hiporexia; acude a centro de salud donde realizan paraclínicos que reportan hemoglobina en 1,7g/dL. Se realiza frotis de sangre periférica donde se muestra serie eritroide francamente afectada con contaje granulocítico y megacariocítico normales; se realiza biopsia y aspirado de médula ósea concluyéndose aplasia medular de serie roja y en vista de otros hallazgos clínicos, se plantea posible anemia de Diamond-lackfan. Se indica tratamiento con glucocorticoides, sin embargo por respuesta insuficiente, se inicia eritropoyetina aumentando dosis de forma progresiva, a pesar de la administración de la misma, amerita transfusiones sanguíneas de forma regular; se realizan estudios de compatibilidad con familiares de primer grado resultando positivos, actualmente es candidato a trasplante alogénico de médula ósea. Se concluye que a pesar de corresponder a un síndrome poco frecuente, debe sospecharse ante la presencia de anemia severa, sin pérdida sanguínea aguda y descarte previo de otras etiologías, además se plantea que el inicio oportuno del tratamiento es fundamental para la supervivencia de estos pacientes(AU)

Pure red cell aplasia medullary is a disorder characterized by anemia with almost complete absence of red cell precursors in the bone marrow, with leukocyte count and platelets. e Diamond-Blackfan anemia is a failure syndrome characterized by bone marrow anemia, reticulocytopenia and decreased erythroid precursors in the bone marrow. the case of an infant under 2 months of age presented no family or perinatal history major, whose mother progressive skin pallor evidence mucosa associated with hyporexia; go to health center where they perform paraclinical reporting hemoglobin 1.7 g /dL. peripheral blood smear where erythroid frankly affected with normal megakaryocytic granulocytic count shown is made; It biopsied and bone marrow aspirate concluding marrow red cell aplasia; possible anemia Diamond-Blackfan in light of other clinical findings arises. It stays with glucocorticoid treatment, however insufficient response, begins erythropoietin dose progressively increasing, despite it, warrants blood transfusions on a regular basis; compatibility studies performed with firstdegree resulting positive, currently a candidate for allogeneic bone marrow transplantation. It is concluded that despite being a rare syndrome should be suspected in severe anemia where there is acute blood loss, ruling out other etiologies; also timely initiation of treatment is critical to the survival of these patients(AU)

Manejo infectológico de la aplasia medular severa en pacientes pediátricos / Prevention and management of infections in children with severe aplastic anemia

La aplasia medular es una enfermedad poco frecuente en pediatría, siendo el tratamiento de elección en las formas severas el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH). Gracias a los avances en TCPH, los nuevos tratamientos inmunosupresores y al adecuado tratamiento de sostén, se ha logrado en las últimas décadas una franca disminución de la mortalidad asociada a esta patología. Es por ello que uno de los principales desafíos consiste en prevenir la aparición de infecciones asociadas a la neutropenia severa y prolongada que padecen estos pacientes, siendo actualmente las infecciones bacterianas y fúngicas una de las principales causas de morbimortalidad. Por otra parte, la mayoría de las guías de manejo y tratamiento de sostén se basan en recomendaciones de expertos, siendo la evidencia escasa, más aún en pediatría. Gran parte de las recomendaciones de tratamiento empírico se basan en guías de neutropenia febril de pacientes hemato-oncológicos. A su vez, existe gran variabilidad, de acuerdo al centro de atención, en cuanto al uso de antimicrobianos para profilaxis primaria, debiéndose tener en cuenta la mayor propensión a presentar infecciones invasivas por hongos filamentosos y, en el caso de pacientes con linfopenia marcada, de enfermedad por P jirovecii a la hora de valorar la indicación de profilaxis de estos pacientes.Se detallarán a continuación las principales recomendaciones sobre manejo de prevención de infecciones y tratamiento precoz de pacientes pediátricos con aplasia medular severa.

Aplastic anemia (AA) is a rare condition in children. Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the treatment of choice for severe idiopatic AA. Survival in severe AA has markedly improved in the past decades due to advances in HSCT, immunosuppressive and biologic drugs, as well as supportive care. Since bacterial and fungal infections are one of the principal causes of morbidity and mortality in AA, one of the main challenges is to prevent the appearance of infections associated with severe and prolonged neutropenia. Most guidelines of treatment and prophylaxis are based on expert recommendations. Given the lack of controlled studies in children with AA, most recommendations of empiric treatment rely on guidelines for febrile-neutropenia management in hemato-oncologycal patients. A great variability exists in the use of antimicrobials for primary prophylaxis among different institutions. Due to the fact that patients with severe and prolonged AA present high incidence of filamentous fungal infections, an adecuate antifungal prophylaxis is recommended. In the case of severe lymphopenia, prophylaxis against P jirovecii should also be considered. Recommendations in prophylaxis and early treatment of infections in severe pediatric AA are detailed

Aplasia medular asociada a hepatitis: reporte de un caso / Hepatitis associated aplastic anemia

La aplasia medular es una enfermedad infrecuente caracterizada por pancitopenia en contexto de una médula ósea hipocelular. La aplasia medular asociada a hepatitis (HAAA) se considera una variante de la aplasia medular severa que se desarrolla luego de un episodio agudo de hepatitis. Se presenta con mayor frecuencia en adolescentes y adultos jóvenes de sexo masculino y tiene peor pronóstico que la aplasia medular por otras causas. La hepatitis es una enfermedad frecuente en la población pediátrica, sin embargo la HAAAcorresponde a una complicación extraña y grave, por lo que es fundamental para el médico general y especialista, sospechar esta asociación e iniciar una estrecha vigilancia y tratamiento. Se expone el caso de un adolescente de 13 años que es derivado hacia el Hospital Dr. Gustavo Fricke por cuadro de hepatitis, el que posteriormente desarrolla pancitopenia franca de rápida instalación.

Aplastic anemia is an infrequent disease characterized by pancytopenia with hypocellular bone marrow. Hepatitis associated aplastic anemia (HAAA) is considered to be a variant of severe aplastic anemia following an episode of acute hepatitis. It is more commonly seen in young adult or adolescent males and its prognosis is poorer than that of other aplastic anemias. Hepatitis is common in the pediatric population, however hepatitis associated aplastic anemia is a strange and serious complication and it is of utmost importance that the general doctor and the specialist suspect the association in order to monitor patients closely and treat opportunely. We present the case of a 13 year old adolescent with hepatitis referred to Hospital Gustavo Fricke who afterwards presented sudden serious pancytopenia.

Aplasia medular secundaria a la infección por el virus del dengue / Medullary aplastic anemia secondary to dengue virus infections

La aplasia medular es una enfermedad hematológica caracterizada por citopenia periférica y una marcada hipocelularidad medular. Esta es una rara complicación de infecciones como la fiebre hemorrágica del dengue. Se presentan 2 pacientes en edad pediátrica que fueron atendidas en el servicio de Pediatría del Instituto de Hematología e Inmunología con el diagnóstico de aplasia medular en el transcurso de una infección por dengue (IgM+). Ambos casos tuvieron diagnóstico histológico de aplasia medular muy grave con una evolución tórpida(AU)

Aplastic anemia is a blood disorder characterized by peripheral cytopenia and marked marrow hypocellularity. This is a rare complication of infections, such as dengue hemorrhagic fever. Two pediatric patients were referred to our center with the diagnosis of aplastic anemia in the course of infection by dengue (IgM +), both with severe pancytopenia(AU)

Triple terapia inmunosupresora con el empleo del Tymogam® en la aplasia medular idiopática / Immunosuppressive triple-therapy using Tymogam® in idiopathic aplastic anemia

Introducción: la terapia inmunosupresora con globulina antitimocítica o antilinfocítica y ciclosporina A se considera el tratamiento estándar para pacientes con aplasia medular muy severa o severa, que no tienen posibilidades de trasplante de progenitores hematopoyéticos. Objetivo: evaluar la respuesta del tratamiento inmunosupresor con el empleo de Thymogam® en pacientes adultos con aplasia medular idiopática. Método: se realizó un estudio descriptivo de 26 pacientes mayores de 18 años con diagnóstico de aplasia medular idiopática, atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología entre enero del 2000 y abril del 2012, que recibieron como parte del tratamiento inmunosupresor, la globulina antitimocítica (Thymogam®). Resultados: se clasificaron14 pacientes como aplasia medular muy severa y 12 como severa. La media de edad fue de 36 años (rango 18 - 74 años). En los primeros 6 meses después de iniciado el tratamiento, el 73 por ciento alcanzó algún tipo de respuesta y de ellos, en 15 (57,7 por ciento) la respuesta fue completa, la que fue más frecuente en los menores de 25 años. El porcentaje de recaídas fue del 26,3 por ciento. Las reacciones adversas más frecuentes fueron fiebre, hipertensión arterial, temblores y sudoraciones. Las principales complicaciones fueron las hemorragias graves y la sepsis. Un paciente desarrolló una leucemia mieloide aguda. La sobrevida global a los 5 años fue del 73 por ciento. Conclusiones: el Thymogam® es una opción terapéutica viable en el tratamiento inmunosupresor de pacientes con aplasia medular idiopática severa y muy severa(AU)

Introduction: immunosuppressive treatment with antithymocyte or antilymphocyte globulin and cyclosporin A is considered the standard treatment for patients with very severe or severe idiopathic aplastic anemia who do not have the possibility of progenitor hematopoietic transplantation. Objective: to evaluate the responses to immunosuppressive treatment using Thymogam® in adult patients with idiopathic aplastic anemia. Methods: A descriptive study was performed in 26 patients older than 18 years with diagnosis of idiopathic aplastic anemia, attended at the Institute of Hematology and Immunology from January 2000 to April 2012, who received antithymocyte globulin (Thymogam®) as part of immunosuppressive treatment. Results: patients were classified as very severe (14) and severe ( 12). The median age was 36 years old (range 18 - 74 years). In the first six months after the start of treatment, 73 percent of patients obtained some kind of response and 15 of them (57,6 percent) had a complete response, which was more frequent in the group of patients with less of 25 years of age. The percentage of relapse was 26,3 percent. The more frequent adverse reactions were fever, arterial hypertension, tremors and sweatiness. The main adverse reactions were severe bleeding and infections. One patient developed acute myeloid leukemia. Overall survival at 5 years was 73 percent. Conclusion: thymogam® is one therapeutic option in the immunosuppressive treatment in patients with very severe or severe idiopathic aplastic anemia(AU)