Artrogriposis múltiple congénita. Caso clínico

RESUMEN La artrogriposis múltiple congénita es una enfermedad de baja frecuencia, esporádica, no progresiva, que aparece en el período prenatal y se caracteriza por varias contracturas articulares presentes al nacimiento en los cuatro miembros. Se estima una incidencia de 1/10 000 nacidos vivos. El diagnóstico es posible al realizar los ultrasonidos en un feto que tiene posiciones viciosas y que no se mueve. La prevalencia de la artrogriposis múltiple congénita es variable, resultando la más frecuente la artrogriposis múltiple clásica (amioplasia), presente entre el 40 y el 50 % de los afectados. La búsqueda ultrasonográfica en el tercer trimestre del embarazo es fundamental con fines diagnósticos, para brindar asesoramiento genético y preparar un equipo para el nacimiento. Es importante tener sospecha diagnóstica para sugerir la vía alta por cesárea, para bienestar fetal. Un grupo multidisciplinario debe llevar a cabo el manejo y tratamiento de estos enfermos. Se presenta el caso de un neonato nacido a las 39 semanas por parto eutócico prolongado por presentación de cara, con sufrimiento fetal agudo, meconio ++++, apgar 5-7, con peso de 3 300 g, que presentó luxación y contractura generalizada de hombros, codos, así como de caderas, rodillas y tobillos, con dedos de manos y pies en flexión.

ABSTRACT Congenital multiple arthrogryposis is a low-frequency, sporadic, non-progressive disease that appears in the prenatal period, and is characterized by several contractures present at birth in the four limbs. The estimated incidence is 1/10 000 born alive. The diagnosis is possible performing ultrasounds on a fetus that has vicious positions and does not move. The prevalence of congenital multiple arthrogryposis is variable, being classical multiple arthrogryposis (amyoplasia) the most frequent one, present in between 40 and 50 % of the affected persons. Ultrasonographic search in the third semester of pregnancy is essential for diagnostic purposes to provide genetic counseling and to prepare a ream for birth. It is important to have diagnostic suspicion to suggest the high cesarean way for fetal well-being. A multidisciplinary group should carry out the management and treatment of these patients. The case of a newborn is presented, who was born at 39 weeks by prolonged eutocic delivery due to presenting face, with acute fetal suffering, meconium ++++, apgar 5-7, weighing 3 300 g, that presented luxation and general contracture of shoulders, elbows, and also hips, knees and ankles, with fingers and toes in flexion.

Caracterización ecográfica y anatomopatológica de pacientes con artrogriposis múltiple congénita. Serie de casos / Ultrasound and anatomopathological characterization of patients with multiple congenital arthrogryposes. Series of cases

Resumen OBJETIVO: Describir una serie de casos de artrogriposis múltiple congénita reportados en autopsias perinatales y correlacionarlos con los estudios de ultrasonografía prenatal. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo y retrospectivo de una serie de casos de autopsias practicadas en el Departamento de Patología de un hospital de tercer nivel de atención entre septiembre de 2016 y abril de 2019. Parámetros de estudio: hallazgos anatomopatológicos de artrogriposis múltiple congénita, de fetos y recién nacidos. RESULTADOS: Se analizaron 8 casos con diagnóstico anatomopatológico de artrogriposis múltiple congénita, 6 de ellos con PCR positiva para Zika virus. Hallazgos ecográficos prenatales: alteración en la movilidad de las extremidades y en el sistema nervioso central (cuerpo calloso y cerebelo); el estudio anatomopatológico confirmó los hallazgos. Desenlaces perinatales: 7 de 8 casos fallecieron durante la primera hora de vida. CONCLUSIONES: Ante la sospecha o confirmación ecográfica de artrogriposis múltiple congénita debe descartarse la coexistencia de procesos infecciosos y valorar, por genética clínica, para descartar alteraciones asociadas.

Abstract OBJECTIVE: To describe a series of cases of multiple congenital arthrogryposes reported in fetal and newborn autopsies, performed in the pathology department of a high complexity hospital, between September 2016 and April 2019. MATERIALS AND METHODS: A retrospective descriptive study of a series of cases of autopsies, with anatomopathological findings of multiple congenital arthrogryposes, performed on fetuses and newborns, during the established time lapse. RESULTS: The analysis included 8 cases with an anatomopathological diagnose of multiple congenital arthrogryposes, six of them with PCR positive for ZIKA. Among the ultrasound reports, altered limb movement and abnormal central nervous system development (corpus callosum and cerebellum), were the main findings; which were confirmed by the anatomopathological study. Regarding perinatal results, 7/8 cases died during the first hour of life. CONCLUSION: In case of suspicion or confirmation of multiple congenital arthrogryposes by ultrasound, infectious processes should be ruled out; also, a clinical genetics consult should be sought to exclude associated alterations.

Tratamiento y desenlace obstétrico de una paciente con artrogriposis múltiple congénita / Clinical treatment and outcome of a patient with arthrogryposis multiplex congenita

Resumen ANTECEDENTES: La artrogriposis múltiple congénita es una alteración excepcional, caracterizada por contracturas musculares en diversas partes del cuerpo. Las pacientes embarazadas con esta enfermedad tienen mayor riesgo de complicaciones obstétricas. CASO CLÍNICO: Paciente de 19 años, con artrogriposis múltiple congénita, de ocho semanas de embarazo, quien acudió al servició médico para iniciar el control prenatal. Recibió asesoría de los riesgos cardiovasculares y del sistema respiratorio, secundarios a la enfermedad de base, que pudieran exacerbarse por el embarazo. El ultrasonido efectuado en la semana 22 del embarazo no reportó alteraciones estructurales. La paciente continuó en control prenatal, sin dificultad respiratoria ni alteraciones cardiovasculares. No recibió anticoagulantes profilácticos, ni manifestó signos de trombosis durante el embarazo. Se decidió la interrupción del embarazo por cesárea, debido a la limitación del movimiento de la cadera. Se programó para cirugía en la semana 38.3 del embarazo, con valoración del servicio de Cardiología, quienes reportaron fracción de eyección del ventrículo izquierdo adecuada y sin evidencia de miocardiopatía. Se aplicó anestesia por vía epidural sin complicaciones. El examen físico del neonato no mostró alteraciones. Actualmente, la madre y su hijo permanecen con buen estado de salud. CONCLUSIONES: Las pacientes embarazadas con artrogriposis múltiple congénita deben recibir asesoría de los riesgos inherentes y posibles complicaciones de la enfermedad. Es importante la intervención de un equipo multidisciplinario, para evaluar la función cardiovascular y respiratoria, además de efectuar revisiones seriadas para asegurar el bienestar materno-fetal.

Abstract BACKGROUND: Arthrogryposis multiplex congenita is a rare entity characterized by the appearance of multiple muscle contractures in various parts of the body. Pregnant patients with this condition have a higher risk of complications in obstetric management. CLINICAL CASE: A 19-year-old patient, with arthrogryposis multiplex congenita, eight weeks pregnant, attended in medical service to start prenatal care. Received advice on the cardiovascular and respiratory system risks, secondary to the underlying disease, that could be exacerbated by pregnancy. The ultrasound during the 22nd week of pregnancy did not report any structural alterations. The patient continued in prenatal control, without respiratory difficulty or cardiovascular alterations. Did not receive prophylactic anticoagulants, neither showed signs of thrombosis. We decide finished the pregnancy by caesarean section, due to the limited movement of the hip. Surgery was scheduled at week 38.3 of pregnancy, with assessment by the Cardiology service, who reported adequate left ventricular ejection fraction and no evidence of cardiomyopathy. Epidural anesthesia was applied without complications. The physical examination of the newborn showed no alterations. Currently, the mother and her son remain in good health. CONCLUSIONS: In pregnant patients with arthrogryposis multiplex congenita its important to explain the inherent risks of their condition and their possible complications. Multidisciplinary management should be performed with cardiovascular, respiratory, and serial reviews to ensure the welfare of the maternal-fetal binomial.

Asociación de gastrosquisis y artrogriposis múltiple congénita / Gastroschisis and arthrogryposis: clinical case

Introducción: La gastrosquisis (GQ) es un defecto congénito de cierre de la pared abdominal, a la derecha de la inserción del cordón umbilical. Una cantidad variable del intestino, y en ocasiones, otros órganos abdominales, se hernian fuera de la pared abdominal, sin cobertura membranosa. La Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC) comprende un grupo de trastornos reumáticos caracterizados por contracturas articulares múltiples en que se afectan los músculos dorsales y de las extremidades superiores e inferiores. Objetivo: Describir una rara asociación de estas dos malformaciones congénitas. Caso clínico: Recién nacido con GQ clásica Se realizó cierre primario del defecto de pared abdominal en las primeras horas de vida, con buena evolución postoperatoria. Al nacimiento, se apreció además Artrogriposis de articulaciones distales de ambos miembros superiores y atrofia muscular en ellos asociada a paresia severa de miembros superiores. Conclusiones: Recientemente se ha señalado que la asociación entre GQ y AMC pueda ser más frecuente de lo que clásicamente se ha descrito. Aunque la etiología de estas dos afecciones no está clara, el fenómeno que causa la disrupción o accidente vascular podría explicar la coexistencia de estas dos patologías.

Introduction: Gastroschisis is a congenital abdominal wall closure defect, usually to the right of the umbilical cord insertion. A variable amount of the intestine and occasionally other abdominal organs herniate outside of the abdominal wall without a covering membrane. Arthrogryposis Multiplex Congenital (AMC) consists of a group of rheumatic disorders characterized by multiple joint contractures that may affect back muscles and upper and lower extremities. Objective: To describe a rare association of these two birth defects. Case report: Newborn with classical Gastroschisis; primary closure of the abdominal wall defect was performed in the first hours of life, with good results. At birth, Arthrogryposis in distal joints of both upper limbs and muscle atrophy associated with severe upper limb paresis were observed. Conclusions: It has recently been suggested that the association between Gastroschisis and AMC may be more common than previously described. Although the etiology of these conditions is unclear, the phenomenon that causes the disruption or stroke could explain the coexistence of both pathologies.

Proceso rehabilitador de artrogriposis múltiple congénita / Processus de rééducation après une arthrogrypose multiple congénitale / Rehabilitating process of arthrogryposis multiplex congenital

Se presentó un caso de artrogriposis múltiple congénita, femenina, blanca, con un coeficiente intelectual de 90, con posible compromiso orgánico, de discreta dislalia, sin alteraciones visuales ni auditivas, colaboradora, comunicativa, sin dominio motriz, remitida al equipo rehabilitador por el Hospital Frank País de La Habana en 2004. El objetivo es valorar el resultado de los tratamientos sicoterapéutico y rehabilitador. Se describe todo el proceso de rehabilitación inicial contenido en la estrategia colectiva multidisciplinaria para la atención a la paciente, comenzando con terapias de apoyo sicológico integral, ejercicios respiratorios y entrenamiento familiar; 2 meses después de forma secuencial se utilizó una combinación de agentes físicos, termoterapia, masaje, electroterapia, y kinesiología, se produce un retroceso por dificultades en los flexores de la rodilla que motivó una segunda intervención. A los 4 meses sigue la estrategia rehabilitadora, que continúa en la actualidad con ganancia marcada en nivel de autoestima y autoconfianza en ella misma, para la realización de las actividades del tratamiento y de la vida diaria como lavarse la boca, peinarse, vestirse, deambular por la casa y comunicarse con vecinos, amigos y familiares; fortaleza de grupos musculares debilitados, movilizaciones con la ortesis con total grado de independencia del técnico y familiares, tanto en ida y regreso de los tramos trabajados, que primero fueron de 10 m, después se le aumentó a 15 m y así se realizaron aumentos progresivos en diferentes etapas hasta llegar a 50 m. Se concluyó que mejoró 80 por ciento con el tratamiento planificado, así como su calidad de vida y la reincorporación a la sociedad(AU)

A case of arthrogryposis multiplex congenital was presented. She was a white female patient with intellectual coefficient of 90, possible organic implication, discrete dyslalia, without visual or hearing alterations, cooperative, communicative, without motor control that was referred by Frank País Orthopaedic Hospital in Havana City in 2004. The objective is to assess the results of both rehabilitation and psychotherapy treatments. All initial rehabilitation process included in the multidisciplinary collective strategy for the patient's attention was described, beginning with comprehensive psychological support therapies, respiratory exercises and family training. Two months later, in a sequential form, a combination of physical agents, thermotherapy, massage, electrotherapy and kinesiology was used. There was a relapse due to difficulties in the knee flexors that led to a second surgical procedure. Four months later, a strategy for rehabilitating the patient began which continued to the present time with a marked enhance of self-esteem level and self- confidence to follow both treatment and daily life activities such as to brush her teeth, to comb her hair, to get dressed, to wander around the house and to communicate with neighbours, friends and relatives. Also, there was strength in the debilitated muscle groups and mobilizations with orthosis with total degree of independence from technicians and family members when going back and forth in the sections worked which corresponded to 10 m at the beginning and were increased later to 15 m, accomplishing progressive increases in different stages to finally reach 50 m. It is concluded that the patient's condition improved an 80 percent with the treatment, as well as her quality of life and her return to society(AU)

Le cas d'une patiente de la race blanche, d'un quotient intellectuel de 90, communicative, collaboratrice, atteinte d'arthrogrypose multiple congénitale, avec possible compromis organique, une discrète dyslalie, sans altérations visuelles ni auditives, sans domaine motrice, est présenté en 2004 à l'équipe de rééducation de l'hôpital Frank Pais, à La Havane. L'objectif est d'évaluer le résultat des traitements psychothérapiques et de rééducation. Tout le processus initial de rééducation contenu dans la stratégie pluridisciplinaire pour soigner la patiente a été décrit, en débutant par des thérapies d'appui psychologique intégral, des exercices de respiration et entraînement familial; deux mois après, une combinaison d'agents physiques, thermothérapie, massage, électrothérapie et kinésithérapie a été utilisée de façon séquentielle. Il y a eu une complication des fléchisseurs du genou conduisant à une deuxième opération. La stratégie de rééducation a continué depuis 4 mois jusqu'à présent ayant des effets positifs sur son amour-propre et confiance en elle-même pour réaliser les activités de son traitement et de sa vie quotidienne, telles que se brosser les dents, se peigner, s'habiller, déambuler et se communiquer avec ses voisins, amis et famille. Grâce au traitement planifié, sa récupération a été très bonne (80 pourcent), et sa qualité de vie et réinsertion à la société excellentes(AU)