Primary amenorrhea associated with hyperprolactinemia in polyglandular autoimmune syndrome type II: A case report / Amenorreia primária associada com hiperprolactinemia em síndrome poliglandular autoimune tipo 2: relato de caso

Abstract Polyglandular autoimmune syndrome type II (PGA-II) is a rare immunoendocrinopathy syndrome characterized by the occurrence of autoimmune Addison disease along with diabetes mellitus type 1 and/or autoimmune thyroid disease. Here, we report the case of a 23-year-old female with PGA-II who was followed up at the dermatology and endocrinology clinics of the Universidade Federal do Triângulo Mineiro, located in the state of Minas Gerais, Brazil. First, the patient presented diffuse skin hyperpigmentation, vitiligo; and in sequence, due to vomiting, appetite and weight loss, hypoglycemia, amenorrhea, and galactorrhea, the patient was then diagnosed with PGA-II. The patient also presented intense hyperprolactinemia due to primary hypothyroidism. The late diagnosis of PGA-II is frequent because the disorder is uncommon and has non-specific clinical manifestations. This report emphasizes the significance of a timely diagnosis and appropriate treatment to reduce morbidity and mortality associated with these diseases, especially Addison disease. The present study reports a rare case of a patient with PGA-II with primary amenorrhea associated with hyperprolactinemia.

Resumo A síndrome poliglandular autoimune tipo 2 (SPGA-2) é uma síndrome de imunoendocrinopatia rara caracterizada por doença de Addison autoimune associada à diabetes mellitus tipo 1 e/ou doenças tireoidianas autoimunes. Relatamos aqui o caso de uma paciente de 23 anos de idade com SPGA-2 que foi acompanhada nos ambulatórios de dermatologia e endocrinologia da Universidade Federal do Triângulo Mineiro, localizada no estado de Minas Gerais, Brasil. Primeiramente, a paciente apresentou hiperpigmentação cutânea difusa e vitiligo; posteriormente, por apresentar vômitos, hiporexia, perda ponderal, hipoglicemia, amenorreia e galactorreia, foi diagnosticada com SPGA-2. A paciente apresentou também intensa hiperprolactinemia secundária apenas ao hipotireoidismo primário. É comum o diagnóstico tardio da SPGA-2, pois a doença é rara e apresenta manifestações clínicas inespecíficas. Este relato de caso enfatiza a importância do diagnóstico e tratamento precoces como objetivo de reduzir a morbimortalidade associada a essas doenças, especialmente à doença de Addison. O presente estudo descreve um caso raro de uma paciente com SPGA-2 com amenorreia primária associada a hiperprolactinemia.

Síndrome de desregulação imune, poliendocrinopatia e enteropatia ligada ao X (IPEX): a importância da história familiar para o diagnóstico precoce / Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX) syndrome: the importance of family history for early diagnosis

A síndrome de desregulação imune, poliendocrinopatia e enteropatia ligada ao X (IPEX) é uma síndrome de imunodeficiência primária rara, de herança recessiva, que afeta lactentes do sexo masculino. A doença cursa com enteropatia perdedora de proteínas, dermatite eczematosa e poliendocrinopatias, podendo ser fatal naqueles sem tratamento apropriado. O objetivo deste relato é descrever um caso de IPEX, enfatizando a importância da história familiar para o diagnóstico precoce. O caso descreve um lactente com tipo grave da síndrome, com apresentação clínica precoce e história familiar característica, com episódios de morte prematura em doze homens pertencentes à linhagem materna. O diagnóstico por mapeamento genético demostrando mutação no gene FOXP3 foi obtido após o óbito do paciente, decorrente de choque séptico. O transplante de células-tronco hematopoiéticas é o melhor tratamento disponível, e na sua ausência, a síndrome IPEX pode ser fatal nos primeiros dois anos de vida. Assim, assegurar um diagnóstico precoce é fundamental.

Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX) syndrome is a rare recessive primary immunodeficiency syndrome that affects male infants. The disease course is characterized by protein-losing enteropathy, eczematous dermatitis, and polyendocrinopathies, and may be fatal if not appropriately treated. The aim of this report was to describe a case of IPEX, emphasizing the importance of family history for early diagnosis. The case describes an infant with a severe manifestation of the syndrome, with early clinical presentation and characteristic family history, with episodes of premature death affecting 12 men belonging to the mother's lineage. Diagnosis was established by genetic mapping after the patient's death due to septic shock; a mutation in the FOXP3 gene was found. Hematopoietic stem cell transplantation is the best treatment available; in its absence, the IPEX syndrome can be fatal in the first 2 years of life. Therefore, ensuring early diagnosis is critical.

Chronic mucocutaneous candidiasis: a case with exuberant cutaneous horns in nipples

Chronic mucocutaneous candidiasis is a rare disorder characterized by persistent and recurrent infections by Candida due to changes in cellular immunity and may be associated with autoimmune endocrine disorders. It is refractory to the usual antifungal treatments, which merely control it with imidazole derivatives. This reports the case of a 50-year-old female patient who referred vaginal discharge associated with vulvar ulcerated lesions and whitish plaques on oral and genital mucous membranes of onset in adolescence besides cutaneous horns in nipples. The clinical picture, family history, culture and anatomopathological studies were consistent with chronic infection by candida. Treatment with systemic antifungals obtained partial response of lesions characterizing a clinical picture of Chronic Mucocutaneous Candidiasis.

Rastreio de síndrome poliglandular autoimune em uma população de pacientes com diabetes melito tipo 1 / Screening for autoimmune polyglandular syndrome in a cohort of patients with type 1 diabetes mellitus

OBJETIVO: Caracterizar uma população de pacientes com diabetes melito tipo 1 (DMT1) relativamente à presença de outras entidades autoimunes que permitam estabelecer o diagnóstico de síndrome poliglandular autoimune (SPGA). SUJEITOS E MÉTODOS: Incluímos 151 pacientes com DMT1. Analisamos os seguintes parâmetros clínicos: gênero, idade atual, duração da doença, antecedentes pessoais de patologia autoimune e antecedentes familiares de diabetes melito. Submetemos cada doente a um estudo laboratorial com o objetivo de detectar a presença de marcadores imunológicos para a tireoidite, insuficiência adrenocortical, gastrite e doença celíaca, e eventual disfunção associada. RESULTADOS: Coorte com 51,7% homens, idade média atual de 33,4 ± 13 anos e duração da doença de 14,4 ± 9,6 anos. Antecedentes pessoais de autoimunidade presentes em 2% da amostra e história familiar de diabetes melito em 31,1%. A frequência de marcadores imunológicos foi de 24% para a tireoidite, 9,4% para a insuficiência adrenocortical, 17,2% para a gastrite e 2% para a doença celíaca. Foi diagnosticada SPGA em 25,2% dos pacientes. O risco de SPGA e tireoidite autoimune foi superior em mulheres. A duração da doença correlacionou-se diretamente com a presença de autoanticorpos gástricos e inversamente com a positividade dos anticorpos anti-ilhota, antiglutamato descarboxilase e antitirosina fosfatase. Constatou-se a existência de uma associação entre os marcadores imunológicos da tireoidite e gastrite, bem como entre a doença celíaca e insuficiência adrenocortical. CONCLUSÃO: Atendendo à frequência e ao prognóstico inerente à SPGA, a necessidade de realizar rastreio em pacientes com DMT1 é enfatizada. O diagnóstico atempado de outras doenças autoimunes permitirá individualizar o tratamento e seguimento do doente.

OBJECTIVE: To characterize a cohort of patients with type 1 diabetes mellitus (T1DM) on the presence of other autoimmune disorders that could establish the diagnosis of autoimmune polyglandular syndrome (APS). SUBJECTS AND METHODS: We included 151 patients with T1DM. The following clinical parameters were analyzed: gender, current age, disease duration, previous history of autoimmune disorders, and familial history for diabetes mellitus. Each patient was analyzed to detect autoimmune markers of thyroiditis, adrenocortical insufficiency, gastritis, and celiac disease, as well as possible associated dysfunctions. RESULTS: A cohort with 51.7% males, average current age of 33.4 ± 13 years and disease duration of 14.4 ± 9.6 years was analyzed. Previous history of autoimmunity was found in 2%, and familial history for diabetes mellitus in 31.1% of the cohort. Frequency of autoimmune markers was 24% for thyroiditis, 9.4% for adrenocortical insufficiency, 17.2% for gastritis, and 2% for celiac disease. APS was diagnosed on 25.2% of the patients. APS and autoimmune thyroiditis risk was higher in females. Disease duration correlated directly with gastric autoantibodies, and inversely with positive islet cell, glutamic acid decarboxylase, and tyrosine phosphatase antibodies. We noticed a correlation between autoimmune markers for thyroiditis and gastritis, as well as between celiac disease and adrenocortical insufficiency. CONCLUSION: Considering APS prevalence and prognosis, the need for APS screening in patients with T1DM is emphasized. Early diagnosis of other autoimmune disorders will enable us to adjust each patient treatment and follow-up.