Baja estatura: algoritmo diagnóstico y terapéutico / Short stature: diagnosis and therapeutic algorithm

La baja estatura en un motivo de consulta frecuente para el médico del primer nivel de atención y constituye unapreocupación para el niño/a y sus padres. Aproximadamente una de cada 5 consultas con el endocrinólogo estánrelacionadas con este tema.En el crecimiento de un niño intervienen diferentes factores, tales como los nutricionales, genéticos, hormonales ymedioambientales; todos ellos en conjunto modifican el desarrollo y crecimiento durante la infancia y adolescencia.Esto hace que el listado de etiologías que componen la baja estatura sea muy variado y amerite un abordaje minucioso para arribar a un correcto diagnóstico de la misma.La mejor forma de detectar aquellos factores que modifican el carril de crecimiento hasta llegar a la talla final es realizar los controles periódicos (de acuerdo a la edad) de crecimiento y desarrollo. Esta es una práctica recomendableaunque ese no sea el motivo de consulta.La interrelación entre el médico de atención primaria y el especialista constituye un punto muy importante a remarcar en la evaluación de estos niños/as. La fluida comunicación entre ambos facilita y contribuye a llegar lo másprecozmente al diagnóstico.El objetivo de esta revisión es desarrollar un algoritmo diagnóstico que sirva de guía al médico pediatra o generalista y de familia, para lograr una adecuada orientación diagnóstica y, de ser necesaria, una derivación oportuna alespecialista para su seguimiento y tratamiento con el objetivo final de que ese niño/a llegue a una talla final que seencuentre dentro de su talla objetivo genética(AU)

The short stature is afrequent consultation reason to primary care doctor and is a concern for the child and his parents.Approximately one out of every 5 consultations with the endocrinologist is related to this topic.There are different factors that intervene in the growth of a child, such as nutritional, genetical, hormonal and environmental;all of them together modify the development and growth during childhood and adolescence. This makes the list of etiologiesthat make up the short stature very varied and it requires a meticulous approach to arrive to a correct diagnosis.The best way to detect those factors that modify the growth track until a final size is reached is to perform the periodiccontrols (according to the age) of growth and development. This is a recommended practice eve if it is not the reasonforconsultation.The interrelation between the primary care physician and the specialist is a very important point to emphasize in theevaluation of these children. The fluid communication between both of them facilitates and contributes to reach thediagnosis as early as possible.The aim of this review is to develop a diagnostic algorithm that may be used as a guide to the pediatrician or generalist andfamily doctor, in order to achieve an adequate diagnostic guidance and, if necessary, a timely referral to the specialist forfollow-up and treatment with the ultimate purpose that the child reaches a final size that is within their genetic target size (AU)

Niño con síndrome tricorrinofalángico tipo II acompañado de baja estatura / Triehorhinophalangeal syndrome type II presenting with short stature in a child

El síndrome tricorrinofalángico (STRF) tipo II (sinónimo: síndrome de Langer-Giedion) es un síndrome autosómico dominante raro que afecta genes adyacentes y que se produce como resultado de una microdeleción que abarca los genes EXTl y TRPSl en la banda 8q24 (OMIM 150230). En este síndrome se combinan características de dos trastornos autosómicos dominantes: el síndrome tricorrinofalángico tipo I (OMIM 190350) y la osteocondromatosis múltiple hereditaria tipo I (OMIM 133700). El STRF tipo II se caracteriza por escaso cabello, nariz prominente y de extremo bulboso, surco nasolabial plano y alargado, epífisis de las falanges en forma de cono, retraso de la edad ósea durante la infancia y osteocondromas cartilaginosos múltiples. En este artículo presentamos el caso de un paciente de Turquía con las características clínicas y los signos óseos del STRF tipo II en el que se detectó una deleción de 13,8 Mb en las bandas 8q23.1-8q24.13.

Trichorhinophalangeal syndrome type II (TRPSII) (synonym: Langer-Giedon syndrome) is a rare autosomal dominant contiguous gene syndrome, resulting from a microdeletion encompassing the EXT1 and the TRPS1 gene at 8q24 (MIM#150230). This syndrome combines the clinical features of two autosomal dominant disorders, trichorhinophalangeal syndrome type I (MIM#190350) and hereditary multiple osteochondromas type I (MIM # 133700). TRPSII is characterized by sparse scalp hair, a long nose with a bulbous tip, long flat philtrum, cone-shaped epiphyses of the phalanges, retarded bone age in infancy and multiple cartilaginous osteochondromas. We report a Turkish patient who had the clinical features and skeletal signs of TRPSII in whom a 13.8Mb deletion in 8q23.1- 8q24.13 was detected.