Magnitud y tendencia de la desnutrición y factores asociados con baja talla en niños menores de cinco años en México, Ensanut 2018-19 / Magnitude and trends of malnutrition, and stunting associated factors among children under five years old in Mexico, Ensanut 2018-19

Resumen Objetivo: Actualizar la prevalencia de desnutrición y sus tendencias en los últimos 30 años e identificar factores asociados con la baja talla en una muestra representativa nacional de niños <5 años en México. Material y métodos: Se estimaron prevalencias de desnutrición en <5 años en 2018-19 y se compararon con prevalencias de los últimos 30 años. Se estudiaron asociaciones de factores geográficos, del hogar, maternos e individuales con baja talla, utilizando regresión logística múltiple. Resultados: El 4.8% de los niños <5 años presentó bajo peso, 14.2% baja talla y 1.4% emaciación. Entre 1988-2012 hubo un descenso en baja talla interrumpido entre 2012-2018. La baja talla se asoció positivamente con residencia rural, región Sur, hogares más pobres, madres indígenas y mayor número de hijos, y negativamente con diversidad dietética. Conclusiones: La desnutrición crónica es un problema persistente asociado con factores de vulnerabilidad social, cuya tendencia descendente de 30 años se interrumpió entre 2012-2018. Es imperativo implementar una estrategia nacional de prevención de baja talla.

Abstract Objective: To update malnutrition prevalence and its trends over the last 30 years and identify factors associated with stunting in a national sample of children <5 y in Mexico. Materials and methods: Malnutrition prevalences in children <5 y in 2018-19 were compared with prevalences from the previous 30 years. Associations of stunting with geographic, household, maternal and individual factors were assessed using multiple logistic regressions. Results: 4.8% of children <5 y were underweight, 14.2% stunted and 1.4% wasted. Between 1988-2012 a decreasing trend in stunting was observed that was interrupted between 2012-2018. Stunting was positively associated with children living in rural localities, the Southern Region, poorer households, with indigenous mothers or whose mothers had a greater number of children. A negative association was found with diet diversity. Conclusions: Stunting is a persistent problem associated with social vulnerability that had been declining in the last 30 years; however its descending trend was inter- rupted between 2012 and 2018. It is imperative to implement a national strategy for the prevention of stunting.

Discondrosteosis de Léri-Weill. Presentación de una familia afectada / Léri-Weill dyschondrosteosis. Presentation of an affected family

RESUMEN Fundamentación: La discondrosteosis de Léri-Weill, displasia ósea de origen genético que afecta la región mesomélica con acortamiento de las extremidades, provoca talla baja con extremidades cortas con deformidad de Madelung; esta enfermedad muestra un patrón de herencia autosómico dominante con alta penetrancia. Objetivo: Describir las deformidades de esta discondrosteosis de baja frecuencia con expresividad variable, que se presentó de la misma forma en todos los afectados de esta familia. Presentación de caso: Se reportó una familia con enfermos en tres generaciones con deformidad de Madelung de ambas muñecas y baja estatura de origen mesomélico, que se mantiene seguimiento en consultas de Genética Clínica y Ortopedia. Conclusiones: El examen físico y radiológico imprescindibles para llegar al diagnóstico clínico. El método clínico y la valoración multidisciplinaria resultaron de gran valor para definir esta enfermedad y poder brindar un adecuado asesoramiento genético a esta familia.

ABSTRACT Background: Léri-Weill dyschondrosteosis, bone dysplasia of genetic origin that affects the mesomelic region with shortening of the extremities, causes short stature with short extremities with Madelung deformity.This disease shows an autosomal dominant inheritance pattern with high penetrance. Objective: To describe the deformities of this low frequency dyschondrosteosis with variable expressivity which was presented in the same way in all those affected in this family. Case presentation: A family with sick members was reported in three generations with Madelung deformity of both wrists and short stature of mesomelic origin which is followed up in consultations of Clinical Genetics and Orthopedics. Conclusion: The essential physical and radiological examination to reach the clinical diagnosis. The clinical method and the multidisciplinary assessment were of great value to define this disease and to be able to provide adequate genetic counseling to this family.

Body composition in relation to nutritional status and socio-environmental conditions in schoolchildren living in the urban periphery of La Plata, Argentina

The aim of this study was to evaluate body composition in relation to nutritional status and socio-environmental conditions of residence in schoolchildren living in the urban periphery of La Plata, Argentina. Weight, height, arm circumference and tricipital and subscapular skinfolds were measured in 3,284 schoolchildren aged 4-12 years in the period 2014-2017. The National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES) III reference was used to assess nutritional status, identifying the following categories: normal, underweight, stunting, wasting, overweight and obesity. Body composition was evaluated based on upper arm muscle area (UMA) and upper arm fat area (UFA). Deficit and excess UMA and UFA were also calculated. Central fat distribution was determined with the subscapular-tricipital index. Socio-environmental characteristics were surveyed using a structured questionnaire. The prevalence of nutritional status and body composition indicators were compared by sex using Chi square test. Socio-environmental data were analyzed using categorical Principal Component Analysis, discriminating into more favorable and unfavorable conditions. Nutritional status results were as follows: normal, 64.5%; stunting, 3.4%; underweight, 0.0%; wasting, 0.1%; overweight, 15.6% and obesity 16.4%. The nutritional status of children worsened as the socio-environmental condition of their families became more precarious. Long-term socio-environmental stress manifested as decreased muscle tissue in normal, stunted, overweight and obese children. The current results evidence the strong impact of poverty on child growth and development and at the same time enforce the need for continuous monitoring of children with hidden malnutrition(AU)

El objetivo del trabajo fue analizar la composición corporal en relación al estado nutricional y las condiciones socio-ambientales de niños residentes en la periferia urbana de La Plata, Argentina. Sobre 3284 escolares de 4 a 12 años se evaluaron peso, talla, perímetro braquial y pliegues tricipital y subescapular, durante los años 2014-2017. Se determinaron, utilizando la referencia NHANES III, las categorías de estado nutricional Normal; Bajo Peso/Edad; Baja Talla/Edad; Bajo IMC/Edad; Sobrepeso y Obesidad, y para composición corporal, se calcularon las áreas muscular y grasa (UMA y UFA) y se estimaron los déficits y excesos de tejido muscular y graso. La adiposidad centralizada fue estimada con el índice subescapular-tricipital. Las características socio-ambientales se evaluaron mediante encuesta estructurada. Las prevalencias del estado nutricional y de los indicadores de composición corporal fueron estimados y comparados por sexos, mediante pruebas de Chi2. Los datos socio-ambientales se analizaron empleando Análisis de Componentes Principales categóricos y se discriminaron dos grupos: con condiciones más favorables y con condiciones desfavorables. Los resultados indicaron: 64.5% Normal, 3.4% Baja Talla/Edad, 0.0% Bajo Peso/Edad; 0.1% Bajo IMC/Edad; 15.6% Sobrepeso; 16.4% Obesidad. El estado nutricional de los niños empeoró cuando la calidad socio-ambiental de sus familias se hizo más precaria. Debido al estrés socio-ambiental continuo, los niños tuvieron disminución del tejido muscular, incluyendo aquellos con estado nutricional Normal, Baja Talla/Edad, Sobrepeso y Obesidad. Los resultados alcanzados evidencian la impronta que deja la pobreza e impone urgentemente el monitoreo continuo de niños "con desnutrición oculta"(AU)

Desnutrición crónica en población infantil de localidades con menos de 100 000 habitantes en México / Stunting in children population in localities under 100 000 inhabitants in Mexico

Resumen: Objetivo: Describir la prevalencia de desnutrición infantil y algunas características sociodemográficas asociadas con la desnutrición crónica en menores de cinco años, de localidades de menos de 100 000 habitantes en 2012 y 2018 en México. Material y métodos: Se calcularon prevalencias de bajo peso, desnutrición crónica y emaciación. Se presenta la comparación de la desnutrición crónica por variables sociodemográficas y de diversidad dietética. Se probaron modelos logísticos multivariados entre desnutrición crónica y variables sociodemográficas. Resultados: En 2018, 4.4% presentó bajo peso, 14.9% desnutrición crónica y 1.5% emaciación. La desnutrición crónica fue mayor en hogares indígenas (24.5%), hogares de mayores carencias socioeconómicas (17.5%) y hogares con inseguridad alimentaria moderada/severa (15.3%). La desnutrición crónica se asoció positivamente con habitar hogar indígena y la alta diversidad dietética resultó factor protector de desnutrición crónica. Conclusiones: Se documenta una alta prevalencia de desnutrición crónica asociada con condiciones de alta marginalidad. Es importante fortalecer estrategias diseñadas para contener la desnutrición, sobre todo en las poblaciones de mayores carencias sociales.

Abstract: Objective: To describe the undernutrition prevalence, as well as some sociodemographic characteristics associated to stunting in children under five years old, living on localities with less than 100 000 inhabitants in Mexico in 2012 and 2018. Material and methods: Low weight, stunting and wasting prevalences were calculated in children under 5y according to WHO Growth Reference. A comparison of stunting by sociodemographic and diet diversity variables is presented. Multi-variated logistic models between chronic malnutrition and sociodemographic variables were calculated. Results: In 2018, 4.4% of the individuals suffered low weight, 14.9% stunting and 1.5 % wasting. Stunting was greater in indigenous households (24.5%), households from the lower socioeconomic-index tertile (17.5%), and households with moderated/severe food insecurity (15.3%). Stunting was positively associated with indigenous condition; on the other hand a highly diverse diet resulted to be a protective factor against it. Conclusions: A high prevalence of chronical malnutrition was documented associated with high poverty conditions. It is important to enforce strategies aimed to contain it, mainly in such populations with greater social deprivation.

Complicaciones sistémicas derivadas de celulitis facial odontogénica en niños Venezolanos menores de 6 años / Complicações sistêmicas de celulite facial odontogenic em crianças venezuelanas menores de 6 anos / Systemic complications derived from odontogenic facial cellulitis in Venezuelan children under the age of 6

Objetivo: Determinar la prevalencia de complicaciones sistémicas derivadas de celulitis facial odontogénica y su relación con el peso y la talla de niños de 1 a 6 años hospitalizados en el Servicio de Infectología Pediátrica del Hospital Universitario de Caracas en el periodo 2006-2014. Materiales y métodos: Se realizó un estudio epidemiológico de prevalencia, no experimental, retrospectivo, transversal y analítico en una muestra seleccionada a conveniencia de 310 niños en edades entre 1 y 6 años, con análisis de frecuencias, porcentajes, promedios, prueba de significancia estadística chi cuadrado, correlación de Pearson y Odds-Ratio. Resultados: la prevalencia de complicaciones sistémicas derivadas de la celulitis facial odontogénica en esta muestra fue del 32%, y se reportan 5: meningitis 15%, absceso cerebral 2%, neumonía 6%, endocarditis infecciosa 5% y septicemia 4%. El 65,48% y el 68,06% de la muestra total presentó talla baja y peso bajo respectivamente. El peso bajo se relacionó estadísticamente con la presencia de complicaciones sistémicas en esta población. Al comparar con niños de talla y peso normal, los niños con baja talla (percentil 10) tuvieron una probabilidad 3 veces mayor de presentar complicaciones y los de bajo peso (percentil 10) presentaron 4 veces más probabilidades de presentar complicaciones sistémicas. Conclusiones: las complicaciones sistémicas que se pueden derivar de una celulitis facial odontogénica son varias y pueden comprometer la vida del paciente, en este estudio la más frecuente fue la meningitis. El peso y la talla son variables importantes a considerar al evaluar y tratar enfermedades infecciosas odontogénicas en la población pediátrica ya que pueden ser factores de riesgo en la aparición de complicaciones sistémicas asociadas.

Determinar a prevalência de complicações sistêmicas de celulite facial odontogenica e sua relação com o peso e altura de crianças de 1 a 6 anos hospitalizadas nas Serviço de Doenças Infecciosas Pediátricas del Hospital Universitário de Caracas, no período 2006-2014. Materiais e métodos. Um estudo epidemiológico de prevalência foi realizado, não-experimental, retrospectivo, transversal e analíticas em uma amostra de conveniência selecionada de 310 crianças de 1 a 6 anos, com análise de freqüência, porcentagens, médias, teste de shows de significância estatística chi quadrado, de correlação de Pearson e Odds ratio. Resultados. A prevalência de complicações sistémicas de celulite facial odontogénica nesta amostra foi de 32%, e relatou 5: 15% meningite, abcesso cerebral 2%, 6% pneumonia, endocardite infecciosa e septicemia 5% 4%. O 65,48% e ele 68,06% e a amostra total mostrou LHA e peso respectivamente. Baixo peso foi estatisticamente relacionada com a presença de complicações sistêmicas nesta população. Quando comparado com crianças de estatura normal e peso, crianças com baixa estatura (percentil 10) tinha 3 vezes mais propensos a ter complicações e baixo peso ao nascer (percentil 10) apresentou 4 vezes mais propensos a ter complicações Conclusões. Complicações sistémica que pode ser derivada a partir de celulite facial odontogénica são vários e podem comprometer a vida do paciente, no presente estudo o mais frequente foi a meningite. O peso e tamanho são variáveis importantes a considerar quando se avalia e tratamento de doenças infecciosas em pediátrica odontogénica população, pois podem ser factores de risco associados com o aparecimento de complicações sistémicas. Palavras-chave: celulite odontogenic facial, complicações sistêmicas, baixo peso, baixa estatura.

Aim: To determine the prevalence of systemic complications derived from odontogenic facial cellulitis and its relation to weight and height of children from 1 to 6 years hospitalized in the Pediatric Infectology Service of the University Hospital of Caracas in a period between 2006 and 2014. Materials and methods: An epidemiological and prevalence, non-experimental, retrospective, cross-sectional and analytical study was performed in convenience sample selected from 310 children aged 1 to 6 years. Data was analyzed by frequencies, percentages, averages, chi square test, Pearson correlation and Odds-Ratio. Results: The prevalence of systemic complications derived lofrom odontogenic facial cellulitis in this sample was 32% including: meningitis 15%, brain abscess 2%, pneumonia 6%, infective endocarditis 5% and septicemia 4%. 65.48% of the total sample presented low height and 68.06% low weight. Low weight was statistically related to the presence of systemic complications in this population. When compared with children of normal height and weight, children with low height (10th percentile) were 3 times more likely to present systemic complications and low weight children (10th percentile) 4 times higher chance for systemic complications. Conclusions: There are several systemic complications derived from an odontogenic facial cellulitis and can compromise the patient´s life. In this study the most frequent was meningitis. Weight and height are important variables to consider when evaluating and treating odontogenic infectious diseases in the pediatric population, since may constitute risk factors in the development of associated systemic complications.

Síndrome de Silver-Russell, un desafío diagnóstico / Silver-russell syndrome, a diagnostic challenge

El síndrome de Silver-Russell es una condición infrecuente que clínicamente se manifiesta por macrocefalia relativa, dismorfias faciales, restricción importante de crecimiento pre-y postnatal y otros hallazgos variables al examen físico. En un 60% de los pacientes el estudio genético actualmente disponible permite establecer el diagnostico, sin embargo prevalecen los criterios clínicos. Se presenta el caso clínico de un paciente evaluado al año de vida con historia de restricción de crecimiento prenatal y con talla baja y desnutrición crónica descompensada, en el cuál se descartaron otras etiologías y se concluye por criterios clínicos de padecer el síndrome, a pesar de un estudio genético negativo. Debido a un amplio espectro de manifestaciones clínicas a veces sutiles y confundentes se debe conocer este síndrome para su diagnóstico oportuno.

Silver-Russell syndrome is an uncommon condition that manifests itself as relative macrocephaly, facial dysmorphia, poor pre-and post-natal growth and other variable physical features. In 60% of patients it is possible to establish the diagnosis through available genetic testing; however, clinical criteria are more important. We present the clinical case of a patient with poor pre-natal growth, small size and chronic malnutrition evaluated at one year old where other etiologies were discounted and the syndrome diagnosed because of the clinical signs, despite genetic tests being negative. With its ample spectrum of sometimes subtle and confusing clinical signs, familiarity with this syndrome is key to reaching an early diagnosis.

Síndrome Kenny-Caffey en varios miembros de una familia / Kenny-Caffey Syndrome in several members of a family

El síndrome Kenny-Caffey es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, que se transmite de forma autosómica dominante y se caracteriza por retraso del crecimiento, anomalías oculares, hipocalcemia y engrosamiento cortinal de los huesos largos, cuyo diagnóstico precoz e intervención temprana ayudarán a mejorar la calidad de vida de los afectados. Se presenta a 2 miembros de una familia (la madre y un hijo), atendidos en la consulta de genética clínica de la provincia de Holguín, con características clínicas que se correspondían con dicho síndrome, para compartir estos hallazgos con la comunidad médica en general, pues llamó la atención que estuvieran afectados 3 personas de una misma familia, aunque solo se describe a 2 de ellos

The Kenny-Caffey syndrome is a hereditary, extremely strange disease that is transmitted in an autosomal dominant way and is characterized by growth failure, ocular anomalies, hypocalcemia and cortinal swelling of the long bones whose early diagnosis and intervention will help to improve the life quality of affected patients. Two members of a family are presented (mother and a son), assisted in the clinical genetics service in Holguín, with clinical characteristics that fitted with this syndrome, to share these findings with the medical community in general, because the fact that 3 people of the same family were affected attracted attention, although just 2 of them are described

Estatura final de una población de prematuros con muy bajo peso al nacer / Final height in a population of preterm infants with very low birth weight

Los niños nacidos prematuros de muy bajo peso, tienen una mayor frecuencia de baja talla a la edad adulta. En la Argentina no contamos con reportes de estatura final de estos niños. Se evaluaron el peso y estatura de 46 jóvenes de la ciudad de Buenos Aires con antecedentes de prematurez y muy bajo peso al nacer egresados de 7 unidades neonatales de la ciudad de Buenos Aires y conurbano bonaerense, entre los años 1990 y 1995. Los 46 jóvenes (27 mujeres) tenían una edad promedio de 18.97 años (16.04 - 22.93). La estatura media de las mujeres fue de -0,71 sDS (0.20) y -0.75 sDS (0.22) en varones. Se detectó baja estatura en 2 mujeres (7.4%) y 1 varón (5.3%). La incidencia global de baja estatura es de 6.5% (AU)

Infants born prematurely with a very low birth weight more often have short stature in adulthood. In Argentina there are no reports on final height in these children. We evaluated weight and height of 46 adolescents and young adults from the city of Buenos Aires with a history of prematurity and very low birth weight who were discharged from seven Departments of Neonatology in the city of Buenos Aires and Greater Buenos Aires between 1990 y 1995. The 46 youth (27 females) had a mean age of 18.97 years (16.04 ­ 22.93). Mean height of the women was -0.71 SDS (0.20) and mean height of the men was -0.75 SDS (0.22). Low stature was observed in two women (7.4%) and one man (5.3%). Overall incidence of short stature was 6.5%. (AU)

Estudio preliminar sobre el tratamiento con hormona de crecimiento humana recombinante en el síndrome de Turner / Preliminary study on the recombinant human growth hormone treatment of Turner's syndrome

Introducción: los pacientes con síndrome de Turner presentan una monosomía parcial o total del gonosoma X, disgenesia gonadal, diversos rasgos físicos típicos, baja talla e infantilismo sexual. Objetivo: evaluar el efecto del tratamiento con hormona de crecimiento recombinante sobre la talla en las pacientes con el diagnóstico clínico y cromosómico de síndrome de Turner. Métodos: se realizó un estudio de tipo descriptivo y retrospectivo a pacientes con síndrome de Turner atendidas en consultas externas en el Departamento de Endocrinología Pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología, desde mayo de 2003 hasta mayo de 2004. La muestra estuvo constituida por 19 niñas. Se confeccionaron dos grupos, uno con aquellas pacientes que recibieron tratamiento con hormona de crecimiento recombinante (n= 9) a una dosis de 0,14 UI/kg/día, administrada vía subcutánea entre las 8:30 y 9:30 pm, que se conoció como grupo A. El segundo quedó conformado con las pacientes que no recibieron dicha hormona (n= 10), denominado grupo B. Los datos necesarios para la investigación fueron obtenidos de la revisión de las historias clínicas. Resultados: un incremento de la talla en el grupo A, que inició el estudio con una talla basal media de 131,7 ± 7,5 cm, para alcanzar una talla media, después de un año de tratamiento, de 137,9 ± 7,1 cm, con una velocidad de crecimiento media en ese año de 6,2 ± 2,3 cm/año. La comparación de ambos grupos después de un año de estudio mostró diferencias significativas en la talla media al año (p= 0,0071) y la velocidad de crecimiento media al año (p= 0,0032). Conclusiones: el tratamiento con hormona de crecimiento recombinante durante el primer año resultó efectivo, al acelerar significativamente la velocidad de crecimiento en las niñas con síndrome de Turner. La ganancia de peso corporal resultó adecuada durante el periodo de estudio, pues se logró mantener una valoración nutricional estable sin modificaciones en el canal percentilar. La inducción de la pubertad no cambió el pronóstico de la talla al final del estudio(AU)

Introduction: Turner's syndrome patients present with total or partial monosomy of X gonosome, general disgenesia, several typical physical traits, short height and sexual infantilism. Objective: to evaluate the effect of recombinant human growth hormone-based treatment on the height of patients clinically and chromosomally diagnosed as Turner's syndrome subjects. Methods: a retrospective and descriptive study was conducted in Turner's syndrome patients, who had been seen from May 2003 to May 2004 at the pediatric endocrinology department of the National Institute of Endocrinology. The sample was made up of 19 girls divided into 2 groups. Group A comprised patients who were treated with recombinant human growth hormone (n= 9) at a dose of 0.14 IU/kg/day subcutaneously administered from 8:30 to 9:30 pm. Group B included the patients who did not receive this treatment (n= 10). The required data for the research stemmed from the medical history check-ups. Results: increase of the Group A patients' height, whose mean basal height at the beginning of the study was just 131.7 ± 7.5 cm and after one year of treatment, they reached 137.9 ± 7.1 cm, at a rate of average growth of 6.2 ± 2.3 cm/year. The comparison of both groups after one year showed significant differences in mean height (p= 0.0071) and mean growth a year (p= 0.0032). Conclusions: the treatment of these patients with the recombinant growth hormone during the first year was effective, since it markedly accelerated the rate of growth in girls with Turner's syndrome. The body weight gain proved to be adequate in the study period, because it managed to keep steady nutritional assessment without changes in the percentile canal. Inducement to puberty did not alter the final height prognosis at the end of the study(AU)

Evaluación de los niveles séricos de la proteína de unión de alta afinidad de la hormona de crecimiento humana (GHBP) y del polimorfismo del exón 3 del gen del receptor de GH en niños con talla baja idiopática / Evaluation of serum levels of the high affinity binding protein of human growth hormone (GHBP) and exon 3 polymorphism of the GH receptor gene in children with idiopathic short stature

La talla baja idiopática (TBI) incluye a un grupo heterogéneo de pacientes con fallas en su crecimiento. Una causa probable de TBI puede ser la insensibilidad a la GH (IGH). La proteína de unión de GH de alta afinidad (GHBP) se genera por el clivaje proteolítico de la porción extracelular del receptor de GH (GHR) y su determinación se propone como un marcador periférico del nivel de GHR en los tejidos. El objetivo de este trabajo fue evaluar los niveles de GHBP circulantes y su asociación con factores de crecimiento y el polimorfismo del exón 3 del gen GHR en niños con TBI. Los niños con TBI presentaron talla, IMC, IGF-I, IGFBP-3, ALS y niveles de GHBP significativamente más bajos que un grupo de niños de edad comparable (p<0.001). El genotipo del exón 3 del GHR no fue un factor determinante de las diferencias observadas. La máxima respuesta de GH de los tests de estímulo de secreción correlacionó negativa y significativamente con los niveles de GHBP (r= -0.28, p= 0.012). Los perfiles de distribución de la concentración de GHBP, IGF-I, ALS y BP3 expresadas en score de desvío estándar (SDE) en la TBI, mostraron un sesgo hacia niveles bajos. En conclusión, los marcadores de acción de GH y los niveles de GHBP fueron bajos en la TBI, independientemente del genotipo del exón 3 del gen GHR. En un subgrupo de niños con TBI, niveles disminuidos de GHBP y de componentes del sistema de los IGFs, colaborarían en la evaluación de la IGH sugiriendo la búsqueda de defectos en el GHR.

Idiopathic Short Stature (ISS) includes a heterogeneous group of children with growth failure. One possible explanation for the growth failure is a reduced responsiveness to growth hormone (GH). Human circulating GH is partially bound to a highaffinity binding protein (GHBP) which is derived from proteolytical cleavage of the extracellular domain of the GH receptor. Many reports have demonstrated a close relationship between GHBP and liver GH receptor status in physiological conditions and diseases. Moreover, serum GHBP measurement has been proposed as an useful peripheral index of GH receptor abundance. Our objective was the evaluation of serum GHBP levels and its probable association with serum growth factors (IGF-I, IGFBP-3 and ALS) and the exon 3 polymorphism of the extracellular domain of the GHR gene in ISS children. Children with ISS presented significantly lower height SDS, BMI SDS, serum components of the IGFs system and GHBP concentration as compared to an age-matched control group of normal children (p<0.001). Interestingly, exon 3 genotype did not influence the differences observed in these parameters. The maximal GH response obtained after two GH provocative tests inversely and significantly correlated to GHBP serum levels (r= -0.28, p= 0.012). A frequency study showed a deviation to low SDS values of serum GHBP, IGF-I, IGFBP-3 and ALS. Conclusion: 1- in children with ISS the exon 3 genotype of the GHR gene is not a factor that could explain the lower levels observed in circulating GHBP concentration and components of the IGFs system; 2- low serum GHBP together with low IGF-I, IGFBP-3 or ALS levels would help pointing to GH insensitivity due to GH receptor gene abnormalities in ISS.

Pobreza y procedencia indígena como factores de riesgo de problemas nutricionales de los niños que ingresan a la escuela / Poverty and indigenous origin as risk factors of nutritional problems among children who enroll in school

OBJETIVO:Determinar el efecto de ser indígena y de la pobreza, en los problemas nutricionales de escolares chilenos. MATERIAL Y MÉTODOS:Se usaron bases de datos de niños que ingresaron a la escuela (1997-2004) que tenían información antropométrica, socioeconómica y origen étnico. Se construyeron modelos de regresión logística para talla baja y obesidad controlando el efecto de la pobreza y la etnia por sexo, edad y año de análisis. RESULTADOS:Se estudió a 1580103 niños: indígenas (7.4%), con talla baja (2.9%) y obesidad (16%). Al estratificar por etnia, los más pobres tuvieron mayor riesgo de talla baja: en indígenas RM: 2.30 (IC95%: 2.27-2.33) y no indígenas RM: 2.29 (IC95%: 2.28-2.30). A la inversa, los escolares más pobres tuvieron menos riesgo de ser obesos (RM: 0.63; IC95%: 0.62-0.64). Ser indígena proporcionó 6% más posibilidad de presentar obesidad, comparado con no ser indígena (RM: 1.06; IC95%: 1.05-1.08). CONCLUSIÓN:. En niños chilenos, la pobreza es factor de riesgo de talla baja pero protector de obesidad independiente de la etnia. El mayor riesgo de obesidad en los escolares indígenas, si bien es pequeño, debe ser una voz de alerta para prevenir en ellos el aumento de las cifras.

OBJECTIVE:To estimate the effect of indigenous ancestry and poverty on nutritional outcomes in Chilean schoolchildren. MATERIAL AND METHODS:We used the national database of children entering to the public educational system in 1997-2004. This includes anthropometric assessment, socioeconomic status and parental surnames, used to derive the ethnic origin. Logistic regression models related poverty and ethnicity on stunting and obesity were done, controlling for sex, age and calendar year. RESULTS:Data convey 1580103 children being 7.4% indigenous; 2.9% had stunting and around 16.0% were obese. Stratifying by poverty, it was shown that the poorest had higher risk of stunting both in indigenous (OR= 2.30; CI95%=2.27-2.33) and non indigenous (OR= 2.29; CI95%= 2.28-2.30). Conversely, poverty was a "protective factor" for obesity (OR= 0.63; CI95%= 0.62-0.64). Indigenous origin showed a significant OR slightly over the null. CONCLUSIONS:In Chilean children, poverty is a risk factor for stunting but still protects from obesity, independent of indigenous origin.

Síndrome de Aarskog: hallazgos fenotípicos en una cohorte de pacientes / Aarskog syndrome: phenotypic findings in a cohort of patients

Se presentan los hallazgos fenotípicos de 7 pacientes diagnosticados de síndrome de Aarskog en el servicio de Genética del Hospital Pediátrico Docente William Soler. Las características fenotípicas que estuvieron presentes en todos los pacientes fueron el pico de viuda, las extremidades cortas y la braquidactilia. Les siguieron en orden de frecuencia (85 por ciento) la nariz pequeÑa, el puente nasal ancho y el filtrum largo y ancho. Otras dismorfias faciales encontradas (71 por ciento) fueron la frente amplia, las narinas antevertidas, el hipertelorismo, el cuello corto y el surco simiano. Se discute la posibilidad de que exista algún sesgo de detección debido a que el examinador presta mayor atención a la cara que a otros segmentos corporales. La criptorquidia, que distingue y da nombre al síndrome, se encontró en un porcentaje menor de individuos (60 por ciento). En dos casos se encontró hipoplasia renal, hallazgo ocasional en la literatura consultada. En ningún caso se constató retraso mental. Las diferencias fenotípicas halladas pudieran atribuirse a las diferencias moleculares reportadas en la literatura.

The phenotypic fndings of 7 patients who were diagnosed Aarskog syndrome in the Service of Genetics of William Soler Pediatric Teaching Hospital were presented. The phenotypic characteristics appearing in all patients were widow's peak, short extremities and brachydactilia. They were followed in order of frequency (85 percent) by small nose, wide nasal bridge and long and wide filtrum. Other facial dismorphies (71 percent) were wide forehead, anteverted narines, hypertelorism, short neck and simian crease. It is discussed the possibility that there is some bias of detection due to the fact that the examiner pays more attention to the face than to other body segments. Criptorchydia, that distinguishes and gives name to the syndrome, was found in a lower percent of individuals (60 percent). Renal hypoplasia, an occasional finding in the consulted literature, was observed in 2 cases. Mental retardation was not confirmed in any case. The phenoptypic differences detected could be attributed to mollecular differences reported in literature.

Manifestaciones clínicas más frecuentes en pacientes con sindrome de Turner del Instituto de Genética, La Paz-Bolivia período 1990 - 2004 / Most frequent clinical features of patients whit Turner syndrome in the Instituto de Genética La Paz - Bolivia, From 1990 - 2004

Objetivo. Identificar los signos clínicos más frecuentes en pacientes con Síndrome de Turner.Diseño Corte transversal. Lugar: Instituto de Genética; La Paz, Bolivia.Población 36 pacientes con diagnóstico citogenético. Métodos: Recolección de datos clínicos de pacientes con Síndrome de Turner períodos 1990-2004. Se excluyeron pacientes que presentaban similares fenotipos y con cariotipo no compatible. Resultados: Manifestaciones clínicas más frecuentes: baja talla proporcionada 77.8%, disgenesia gonadal 61.1%, pterigium colli 27.8%, displasia de pabellones auriculares 33.3%. La edad de diagnóstico corresponde: < 5años 11.1%, entre 10 a 14 años 44.4%. Citogeneticamente el 72% fueron 45 X0, 28% mosaicos. Conclusión: Clínicamente el Síndrome de Turner es variable, y es diagnosticado más frecuentemente durante la adolescencia, etapa en la que se perdieron oportunidades para un adecuado tratamiento que coadyuve a prevenir complicaciones.El fenotipo de esta cromosomopatía actualmente a sido relacionado con mutaciones de genes como RPS4X y SOS.

Objective. Identify the most frequents clinical Turner syndrome patients features. Design Cross section. Place Genetic Institute, La Paz, Bolivia. Participants 36 patients with Turner Syndrome. Methods Clinical features data were collected from Genetic Institute records. Patients with similar clinical features with out cariotyping diagnosis where not included. Results We find small stature 77.8%, gonads dysgenesis 61.1%, pterigium colli 27.8%, anomalous auricles 33.3%. Age of diagnosis was less than 5 years 11.1%, between to 10 to 14 years 44.4%. Cytogenetic analysis report monosomy in 72% , mosaics (28%). Conclusions The clinical features of Turner Syndrome are variable, the diagnosis it's most frequency during puberty, age where could it be late to prevent consequences. The phenotype of Turner Syndrome has been related to RPS4X and SOS genes.