ABSTRACT
Graves' disease (GD) is the leading cause of hyperthyroidism and diffuse toxic goiter in iodine-sufficient geographi-cal areas. GD is associated with classical manifestations such as ophthalmopathy and thyroid dermopathy, in addi-tion to diffuse goiter, which may be the site of carcinomas, as a complication. Case report: A 52-year-old woman presented with goiter and symptoms compatible with hyperthyroidism, such as heat intolerance, weight loss, fati-gue, increased sweat, tachycardia, fine tremors, increased intestinal transit, anxiety, emotional lability, insomnia, exophthalmos, and pretibial myxedema. A complementary investigation confirmed the diagnosis of hyperthyroidism (high free T4 and total T3 levels and low thyroid-stimulating hormone - TSH levels). Ultrasound images showed dif-fuse enlargement of the thyroid lobes by approximately 10 times and the presence of three thyroid nodules, one of which was larger than 2 cm with heterogeneous echogenicity and vascularization throughout the nodule; ultrasoun-d-guided fine needle aspiration revealed cytology compatible with Bethesda IV; scintigraphy revealed a low uptake area (cold nodule) amid a diffuse high-uptake goiter. A thyroidectomy was performed, and the anatomical specimen diagnosis revealed papillary thyroid carcinoma in the right lobe, with adjacent parenchyma compatible with GD. Histopathological examination of the skin showed the presence of myxedema compatible with Graves' dermopathy. The patient evolved with the normalization of TSH levels and a reduction of cutaneous manifestations. Conclusion:GD abnormalities may not be restricted to the classic clinical manifestations, and a careful investigation may reveal the coexistence of carcinomas. (AU)
A doença de Graves (DG) é a principal causa de hipertireoidismo e bócio difuso tóxico em áreas geográficas com iodo suficiente. DG está associada a manifestações clínicas clássicas como oftalmopatia e dermopatia da tireoide, além do bócio difuso, que pode ser sítio de carcinomas, como uma complicação. Relato de caso: Mulher de 52 anos apresentou bócio e sintomas compatíveis com hipertireoidismo como intolerância ao calor, emagrecimento, fadiga, sudorese aumentada, taquicardia, tremores finos, trânsito intestinal aumentado, ansiedade, labilidade emocional, insônia, exoftalmia e mixedema pré-tibial. A investigação complementar confirmou o diagnóstico de hipertireoidis-mo (níveis elevados de T4 livre e T3 total; níveis baixos de hormônio estimulante da tireoide - TSH). As imagens ultrassonográficas mostraram aumento difuso dos lobos tireoidianos em aproximadamente 10 vezes e a presença de três nódulos tireoidianos, um dos quais, maior que 2 cm, com ecogenicidade e vascularização heterogêneas em todo o nódulo, cuja punção aspirativa por agulha fina guiada por ultrassom revelou citologia compatível com Bethesda IV; e a cintilografia evidenciou uma área de baixa captação (nódulo frio) em meio a um bócio difuso de alta captação. Foi realizada tireoidectomia e o diagnóstico da peça anatômica revelou carcinoma papilífero de tir-eoide em lobo direito, com parênquima adjacente compatível com DG. O exame histopatológico da pele mostrou a presença de mixedema compatível com dermopatia de Graves. A paciente evoluiu com normalização dos níveis de TSH e redução das manifestações cutâneas. Conclusão: As anormalidades da DG podem não estar restritas às manifestações clínicas clássicas, e uma investigação criteriosa pode revelar a coexistência de carcinomas, (AU)
Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Graves Disease/diagnosis , Graves Disease/therapy , Thyroid Cancer, Papillary , Goiter/etiology , MyxedemaABSTRACT
Introdução: o carcinoma papilífero de tireoide é a neoplasia maligna que mais acomete o sistema endócrino, correspondendo a cerca de 90% dos casos. Diante de sua frequência, nas últimas décadas, foi registrado um aumento do número de casos na população pediátrica e, devido a isso, o número de crianças e adolescentes submetidos à tireoidectomia se tornou cada vez maior. Enquanto as alterações gênicas mais encontradas em adultos com carcinoma papilífero concentram-se em mutações pontuais, na população pediátrica as fusões gênicas são mais frequentes, com destaque para os rearranjos RET/PTC. Objetivo: relatar aspectos clínico-patológicos do carcinoma papilífero de tireoide, associado à fusão do gene RET, em criança submetida à tireoidectomia e radioiodoterapia adjuvante. Em seguida, discute-se a importância do diagnóstico molecular na escolha de terapias relevantes no tratamento do CPT. Caso Clínico: trata-se de uma paciente do sexo feminino, 11 anos de idade, submetida a tireoidectomia total e esvaziamento cervical após diagnóstico do referido carcinoma. O estudo anatomopatológico revelou um carcinoma metastático em linfonodos regionais. Utilizou-se uma amostra de tecido em bloco de parafina para a realização de um sequenciamento de nova geração, que apontou a existência da fusão gênica TRIM24-RET. Conclusão: os dados deste relato de caso evidenciam que a mutação RET/PTC6 está muito associada à população pediátrica e que testes moleculares, como o NGS, são de extremo valor na identificação dessas alterações gênicas e, consequentemente, na terapia a ser adotada para cada paciente.
Introduction: thyroid papillary carcinoma is the malignant neoplasm that most affects the endocrine system, corresponding to about 90% of cases. Given its frequency, in recent decades, there has been an increase in the number of cases in the pediatric population and, as a result, the number of children and adolescents undergoing thyroidectomy has become increasingly larger. While the most common gene alterations found in adults with papillary carcinoma are concentrated in point mutations, in the pediatric population gene fusions are more frequent, with emphasis on the RET/PTC rearrangements. Objective: to report clinical and pathological aspects of papillary thyroid carcinoma associated with RET gene fusion in a child undergoing thyroidectomy and adjuvant radioiodine therapy. Then, the importance of molecular diagnosis in choosing relevant therapies in the treatment of PTC is discussed. Clinical Case: this is an 11-year-old female patient who underwent total thyroidectomy and neck dissection after diagnosis of the aforementioned carcinoma. The anatomopathological study revealed a metastatic carcinoma in regional lymph nodes. A tissue sample in paraffin block was used to perform a new generation sequencing, which showed the existence of the TRIM24-RET gene fusion. Conclusion: the data in this case report show that the RET/PTC6 mutation is closely associated with the pediatric population and that molecular tests, such as the NGS, are extremely valuable in identifying these genetic alterations and, consequently, in the therapy to be adopted for each patient.
Subject(s)
Humans , Female , Child , Thyroidectomy , Translocation, Genetic , Child , Thyroid Cancer, PapillaryABSTRACT
Resumo Objetivou-se uma abordagem qualitativa de fatores que determinariam a qualidade de vida de pacientes com carcinoma papilífero de tireoide tratados. Foram feitas 16 entrevistas em profundidade com indivíduos de 18 a 45 anos sobre suas representações e experiências com esta enfermidade, seguidas por análise de conteúdo de enunciados. Os resultados contêm aspectos já previstos em questionários estruturados sobre qualidade de vida, mas outros estão parcialmente presumidos nesses questionários (manejo do conceito de etiologia da doença, a inserção “forçada” dos pacientes no universo conceitual médico, o medo do prognóstico e as mudanças “positivas” no estilo de vida). A interpretação desses resultados beneficiou-se de elaborações teóricas de desenvolvimento recente: as angústias sobre a experiência da doença parecem configurar-se, para os participantes, como um “risco moderno”, no contexto de uma “sociedade de riscos”. O desenvolvimento de questionários estruturados de qualidade de vida requer constantes estudos qualitativos que captem mudanças nos aspectos subjetivos do construto, dada a dinamicidade dos significados histórico-culturais e psicológicos do processo saúde-doença, constantemente influenciados por inovações tecnológicas e sucessivas interpretações epidemiológicas.
Abstract The aim of this study was to develop a qualitative approach of determinant factors of the quality of life of treated patients with papillary thyroid carcinoma. Sixteen in-depth interviews were conducted with individuals 18 to 45 years old regarding their disease representations and experiences, followed by statements content analysis. The results show issues already provided in structured questionnaires about quality of life, although others were only partially assumed in these surveys (management of the concept of disease etiology; the “forced” patient introduction into the medical conceptual universe; the fear of the prognosis and positive changes in lifestyle). The results interpretation were benefited from recently developed theoretical elaborations: the anxieties related to illness experience seem to be configured as a “modern risk”, in the context of a “risk society”. The development of structured questionnaires on quality of life requires frequent qualitative studies to capture changes in subjective aspects of the construct, given the dynamic changes of historical, cultural and psychological meanings of the health disease process, constantly influenced by technological innovations and continuing epidemiological interpretations.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Young Adult , Quality of Life , Thyroid Neoplasms/therapy , Carcinoma, Papillary/therapy , Qualitative ResearchABSTRACT
INTRODUCTION: The forkhead box P3 (FOXP3) plays a role in cell development and control. In the presence of abnormal FOXP3 expression, tumor cells may evade the immunosurveillance of lymphoid cells, the first step for the maintenance of cancer cells in the thyroid tissue. OBJECTIVE: To identify the presence of FOXP3 in papillary thyroid carcinoma (PTC) with and without Hashimoto's Thyroiditis (HT). METHODS: We conducted a series study of cases collected from 2000 to 2008, when 1,438 thyroidectomies were performed. We selected those diagnosed with PTC, comprising 466 cases. 30 patients were randomly selected for purposes of immunohistochemistry with antibodies against FOXP3. RESULT: FOXP3 revealed high positivity for PTC and positive immunostaining was present in 21 (72.4%) from all analyzed cases. There was no difference regarding coexistent HT or not. DISCUSSION AND CONCLUSION: In the present study, it was evidenced that the focal or diffuse FOXP3 expression was commonly observed in neoplastic cells from PTC, hence indicating that the assessment of this molecule expression in suspected cases of thyroid cancer may contribute to its diagnosis.
INTRODUÇÃO: O forkhead box P3 (FOXP3) tem o seu papel no desenvolvimento e no controle celular. Na presença de alterações da sua expressão, células tumorais podem escapar da imunovigilância das células linfoides, sendo o primeiro passo para perpetuação das células cancerígenas no tecido tireoidiano. OBJETIVO: Identificar a presença do FOXP3 no carcinoma papilífero da tireoide (CPT), com e sem tireoidite de Hashimoto (TH). MÉTODOS: Foi realizado um estudo de série de casos coletados no período de 2000 a 2008, quando foram realizadas 1.438 tireoidectomias. Destes, foram selecionados aqueles que apresentaram diagnóstico de CPT, perfazendo um total de 466 casos. Desse total, 30 casos de CPT foram selecionados aleatoriamente para fins de exame imuno-histoquímico com o anticorpo contra o FOXP3. RESULTADO: O FOXP3 apresentou alta positividade no CPT; a marcação positiva na imuno-histoquímica esteve presente em 21 (72,4%) de todos os casos analisados. Não houve diferença com relação à coexistência ou não de TH. DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: No presente estudo, foi documentado que a expressão difusa ou focal de FOXP3 foi intensamente observada nas células neoplásicas do CPT, indicando que a avaliação da expressão dessa molécula em casos suspeitos de neoplasia da tireoide pode contribuir para o seu diagnóstico.
ABSTRACT
Capillary thyroid carcinoma (PTC) is the most common neoplasm of thyroid. It usually grows slowly and is clinically indolent, although rare, its aggressive forms with local invasion or distant metastases can occur. Metastatic thyroid carcinoma rarely involves the orbit. We reported an uncommon case of orbital metastasis of PTC. A 66-years-old woman presented proptosis of the right eye. The biopsy of the tumor in orbit revealed metastatic thyroid carcinoma. The ultrasensitive TSH level was 1,34 mUI/L and free T4 level was 1,65 ng/dL. A total thyroidectomy was performed and histopathological analysis of the nodule revealed follicular variant of papillary thyroid carcinoma. Currently, the patient has been receiving palliative chemotherapy with Clodronate Disodium. The importance of the case is due to its unusual presentation, which emerged as a primary clinical manifestation. Although rare, thyroid carcinoma should be suspected in orbit metastasis.
Carcinoma papilífero da tiróide (PTC) é a neoplasia mais comum da tiróide. Geralmente cresce lentamente e é clinicamente indolente, embora raras, as formas agressivas com invasão local ou metástases distantes podem ocorrer. Carcinoma metastático da tiróide raramente envolve a órbita. Relatamos um caso raro de metástase orbital de PTC. Uma mulher de 66 anos apresentou proptose no olho direito. A biópsia do tumor em órbita revelou carcinoma metastático da tiróide. O nível ultra-sensível do TSH foi de 1,34 mUI/L e T4 livre foi de 1,65 ng/dL. A tireoidectomia total foi realizada e a análise histopatológica do nódulo revelou carcinoma papilífero variante folicular da tiróide. Atualmente, a paciente recebe quimioterapia paliativa com clodronato dissódico. A importância do caso é devido à sua apresentação incomum que surgiu como principal manifestação clínica. Embora raro, o carcinoma da tiróide deve ser pensado em metástase orbitária.
Subject(s)
Aged , Female , Humans , Carcinoma, Papillary/secondary , Orbital Neoplasms/secondary , Thyroid Neoplasms/pathology , Carcinoma, Papillary , Carcinoma, Papillary/surgery , Orbital Neoplasms , Prognosis , Thyroid Neoplasms/surgeryABSTRACT
OBJETIVO: Este trabalho tem como objetivo avaliar a influência dos fatores prognósticos em portadores de carcinoma papilífero da tireóide, tratados no Hospital do Câncer (INCA-RJ). MÉTODO: Com base em testes estatísticos (Wilcoxon e Cox) foram analisados 126 prontuários de pacientes atendidos no período de 1986 a 1994, portadores de carcinoma papilífero da tireóide, pertencentes ao grupo de alto risco, segundo os fatores de risco do carcinoma diferenciado da tireóide, considerando uma sobrevida de dez anos livre de doença. RESULTADOS: Observou-se que 104 pacientes eram mulheres (83 por cento); a idade variou de sete a 79 anos, média de 40 anos; invasão capsular ocorreu em 15 por cento (18/126); houve metástase regional em 38 por cento (47/126) e metástase a distância em 11 por cento (13/126). A sobrevida em dez anos livre de doença foi de 81 por cento para os pacientes com menos de 45 anos, e de 76 por cento para os mais idosos: p = 0,0008 (análise univariada) e p = 0,01 (análise multivariada). Dos pacientes que tinham invasão capsular, 72 por cento viveram dez anos, assim como 60 por cento dos que tinham metástase regional, e 28 por cento dos que apresentavam metástase a distância. CONCLUSÕES: A utilização dos fatores de risco no carcinoma papilífero da tireóide é válida mesmo para doença avançada, sendo também de grande importância na projeção do prognóstico e do futuro desenvolvimento da doença.
The authors reviewed 126 patients with high-risk papillary thyroid cancer treated at the Hospital do Câncer (Rio de Janeiro) between 1986 and 1994. Hospital do Câncer (Rio de Janeiro - Brazil) is the end point of many patients treated initially elsewhere in the country justifying why patients included in this study were not seen at a first basis. We address the question regarding if prognostic factors of papillary thyroid carcinoma maintain their importance in high stages or recurrent diseases. Patient's age over 45 years, showed an important role on adverse disease evolution (p = 0,01), even greater than distant metastasis (p = 0,03), cervical metastasis (p = 0,03), patient's sex, or glandular capsular invasion. The importance of the patient's age even in a high-risk patients group, reinforces the therapeutic approach of papillary thyroid cancer based on prognostic factors and risk groups.