ABSTRACT
Objetivo. Se describe el caso de un paciente masculino de siete meses de edad, evaluado por cardiología a los quince días de vida por antecedente de muerte súbita cardíaca de hermana a los cuatro meses, no se sospechó nada pese a consanguinidad de padres y diagnóstico temprano del paciente de cardiomiopatía. Evoluciona con un cuadro clínico de infecciones respiratorias a repetición desde los tres meses (bronquiolitis recurrente), falla de medro y cuadro de neumonía reciente y fallece a los ocho días de la consulta con la genetista. Métodos. El abordaje inicial fue la realización de un ecocardiograma a los quince días de nacido por antecedente de muerte súbita de hermana a los cuatro meses por cardiomegalia y consanguinidad de los padres. Continúa con deterioro clínico a través de los meses por lo que se remite a genética, se toman pruebas enzimáticas en gota de sangre seca, el paciente fallece antes de recibir el diagnóstico de Enfermedad de Pompe. Resultados. Se enfocó al paciente con un posible diagnóstico de Enfermedad de Pompe solicitándose enzima lisosomal alfa-glucosidasa (GAA) en muestra de gota de sangre seca y reporte final de la secuenciación genética.
Objective. It is a case of a seven months male patient, evaluated by cardiology fifteen days after he was born secondary, to sudden cardiac death of his sister of four months, nothing suspicious despite consanguinity of parents and early diagnosis of the patient with Cardiomyopathy. Evolved with the following clinical conditions recurrent respiratory infections from three months (recurrent bronchiolitis), widespread malnutrition and recent pneumonia. Died eight days after the consultation with the geneticist. Methods. The initial approach was to perform echocardiogram at fifteen days old, because of history of the sudden death of his sister of four months, cardiomegaly and parental consanguinity. Clinical deterioration continues through months so he is referred to genetic, enzymatic tests, taken in dried blood, the patient dies before receiving the diagnosis of Pompe disease. Results. The patient was focused with a possible diagnosis ofPompe Disease so lysosomal enzyme α-glucosidase (GAA) sample was requested in dried blood and genetic sequencing final report to define diagnosis.