Diagnóstico de amiloidosis sistémica: bases hematológicas útiles para el cardiólogo clínico / Diagnosis in systemic amiloydosis: useful hematological bases for the clinical cardiologist / Diagnóstico de amiloidose sistémica: bases hematológicas úteis para o cardiologista clínico

Las amiloidosis son un grupo heterogéneo de patologías caracterizado por el depósito extracelular de proteínas fibrilares anormalmente plegadas que se depositan en los tejidos y ocasionan su disfunción. La calidad y expectativa de vida depende del órgano afectado y del grado de compromiso, la afectación cardíaca es la principal determinante de la sobrevida y calidad de vida. El diagnóstico requiere la biopsia tisular y tipificación de la proteína. Su detección tardía se asocia a inferior pronóstico y sobrevida. La forma más común de amiloidosis es la causada por depósito de cadenas livianas monoclonales (AL), para la cual nuevos agentes de inmuno y quimioterapia dirigidas a suprimir la clona de células plasmáticas han demostrado mejorar la sobrevida. Para la amiloidosis por transtiretina (ATTR), segunda en frecuencia, existen terapias estabilizadoras de la proteína y terapias dirigidas a detener su síntesis a través del silenciamiento genético. Esta revisión se dirige a describir las bases hematológicas útiles para el cardiólogo clínico.

The amyloidoses are a heterogeneous group of diseases caused by the extracellular deposition of abnormally folded fibrillar proteins in organs and tissues, causing their dysfunction. The quality and life expectancy depend on the affected organ, with cardiac involvement being the main determinant of survival and quality of life. Diagnosis requires tissue biopsy and protein typing. Its late detection is associated with a lower prognosis and survival. The most common form of amyloidosis is caused by monoclonal light chain (AL) deposition, for which new immunological agents and chemotherapy aimed at suppressing plasma cell cloning have been shown to improve survival. For transthyretin amyloidosis (ATTR), the second in frequency, there are protein-stabilizing therapies and therapies aimed at stopping its synthesis through genetic silencing. This review focuses on the hematological bases for the clinical cardiologist.

As amiloidoses são um grupo heterogêneo de patologias caracterizadas pela deposição extracelular de proteínas fibrilares anormalmente dobradas, que se depositam nos tecidos, causando sua disfunção. A qualidade e expectativa de vida dependem do órgão afetado e do grau de comprometimento, sendo o acometimento cardíaco o principal determinante da sobrevida e qualidade de vida. O diagnóstico requer biópsia tecidual e tipagem de proteínas. Sua detecção tardia está associada a um menor prognóstico e sobrevida. A forma mais comum de amiloidose é causada pela deposição monoclonal de cadeia leve (AL), para a qual novos agentes imuno e quimioterápicos destinados a suprimir a clonagem de plasmócitos demonstraram melhorar a sobrevida. Para a amiloidose por transtirretina (ATTR), segunda em frequência, existem terapias estabilizadoras de proteínas e terapias destinadas a interromper sua síntese por meio do silenciamento genético. Esta revisão enfoca a amiloidose sistêmica, com foco em bases hematológicas úteis para o cardiologista clínico.

Amiloidose cardíaca: cardiomiopatia infiltrativa com comportamento hemodinâmico restritivo ­ relato de caso / Cardiac amyloidosis: infiltrative cardiomyopathy with restrictive hemodynamic behavior ­ case report

A amiloidose é uma condição rara que descreve um grupo heterogêneo de distúrbios que cursam com a deposição extracelular de agregados proteicos fibrilares em tecidos e órgãos. Relata-se aqui o caso de paciente do sexo masculino, com 76 anos de idade, que, há 2 meses, iniciou quadro progressivo de dispneia aos mínimos esforços. Na investigação, observou-se aumento cardíaco global, e o ecocardiograma evidenciou cardiopatia restritiva infiltrativa e derrame pericárdico. Pela elevada suspeição clínica, foi solicitada ressonância magnética cardíaca, que foi altamente sugestiva de amiloidose cardíaca. Dessa forma, assim como no caso relatado, o acometimento cardíaco possui como principal forma de manifestação o tipo miocardiopatia restritivo, sendo um quadro de insuficiência cardíaca crônica com etiologia de difícil diagnóstico em pacientes acima de 50 anos, com prognóstico bastante reservado. Assim, apesar de permanecer como um desafio diagnóstico para o clínico, sua hipótese deve sempre ser aventada na ausência de outra causa que justifique tais achados (AU)

Epidemiological and pathological aspects of cardiomyopathies in cats in Southern Brazil / Aspectos epidemiológicos e patológicos das cardiomiopatias em gatos no Sul do Brasil

Cardiomyopathies are considered one of the most important causes of heart failure in cats and are subdivided into three main morphological types: hypertrophic (HCM), dilated (DCM), and restrictive (RCM). This study aimed to determine the frequency and types of cardiomyopathies in cats diagnosed in southern Brazil, with an emphasis on their epidemiological and pathological aspects. Necropsy reports filed in a veterinary pathology laboratory were reviewed, and cats diagnosed with cardiomyopathy were selected for the study. Animal identification data, history and clinical signs, and gross lesions, were reviewed and compiled. During the study period, 1.594 cat necropsies were performed, of which 72 (4.5%) comprised a diagnosis of cardiomyopathy. HCM was the most frequent followed by CMR and CMD, representing 77.8%, 12.5% and 9.7%, respectively. Age ranged from three months to 18 years, with a median age of seven years. In relation to sex, 62.5% were males and 37.5% females. In 76.4% of the cases, it affected cats without a breed defined. Restrictive mixed dyspnea and hydrothorax were the main signs or findings of the clinical examination. Sudden death and acute paresis of the pelvic limbs due to aortic thromboembolism have also been described. In HCM, myocardial thickening was observed, with a reduction in the ventricular chamber. Hypertrophy, disarray, and fibrosis of the myofibers were the main histological findings. In RCM, whitish and thickened endocardium was seen in most cases. DCM was characterized by dilated cardiac chambers, and microscopic examination revealed no significant findings. The main extra cardiac lesions revealed pulmonary edema and congestion, hydrothorax and chronic passive congestion of the liver. Cardiomyopathies are important causes of death in cats and should be included in the differential diagnosis of patients with cardio respiratory clinical signs and in cases related to sudden death and acute paresis of the pelvic limbs.(AU)

As cardiomiopatias são consideradas umas das mais importantes causas de insuficiência cardíaca em gatos e são subdivididas morfologicamente em três principais tipos: cardiomiopatia hipertrófica (CMH), dilatada (CMD) e restritiva (CMR). Este trabalho teve como objetivo determinar a frequência e os tipos de cardiomiopatias em gatos diagnosticados no Sul do Brasil, abordando seus aspectos epidemiológicos e patológicos. Foram revisados os laudos de necropsias de gatos e selecionados para o estudo de diagnóstico de cardiomiopatia. Os dados referentes à identificação do animal, o histórico/sinais clínicos e lesões macroscópicas foram revisados e compilados. No período estudado, foram realizadas 1.594 necropsias de gatos, destas, 72 (4,5%) compreenderam diagnóstico de cardiomiopatia. A CMH foi a mais frequente seguida pela CMR e CMD, representando 77,8%, 12,5% e 9,7%, respectivamente. A idade variou de três meses a 18 anos, com a idade mediana de sete anos. Em relação ao sexo, 62,5% eram machos e 37,5% fêmeas. Em 76,4% dos casos, afetou gatos sem raça definida. Dispneia mista restritiva e hidrotórax foram os principais sinais ou achados do exame clínico. Morte súbita e paresia aguda de membros pélvicos em razão do tromboembolismo aórtico também foram descritos. Na CMH, observou-se espessamento do miocárdio, com redução da câmara ventricular. Hipertrofia, desarranjo e fibrose das miofibras foram os principais achados histológicos. Na CMR, visualizou-se endocárdio esbranquiçado e espessado na maioria dos casos. A CMD caracterizou-se pela dilatação das câmaras cardíacas, e sem lesão histológica significante. As principais lesões extracardíacas encontradas foram edema e congestão pulmonares, hidrotórax e congestão passiva crônica do fígado. As cardiomiopatias são causas importantes de morte em gatos, devem ser incluídas no diagnóstico diferencial de pacientes com sinais clínicos cardiorrespiratórios e também em casos relacionados a morte súbita e paresia aguda dos membros pélvicos.(AU)

Characterization of Cardiopulmonary Exercise Testing Variables in Patients with Endomyocardial Fibrosis after Endocardial Resection / Caracterização das Variáveis do Teste de Esforço Cardiopulmonar em Pacientes com Endomiocardiofibrose após Cirurgia de Ressecção Endocárdica

Abstract Background: Endomyocardial fibrosis (EMF) is a rare disease, characterized by diastolic dysfunction which leads to reduced peak oxygen consumption (VO2). Cardiopulmonary exercise testing (CPET) has been proved to be a fundamental tool to identify central and peripheral alterations. However, most studies prioritize peak VO2 as the main variable, leaving aside other important CPET variables that can specify the severity of the disease and guide the clinical treatment. Objective: The aim of this study was to evaluate central and peripheral limitations in symptomatic patients with EMF by different CPET variables. Methods: Twenty-six EMF patients (functional class III, NYHA) were compared with 15 healthy subjects (HS). Functional capacity was evaluated using CPET and diastolic and systolic functions were evaluated by echocardiography. Results: Age and gender were similar between EMF patients and HS. Left ventricular ejection fraction was normal in EMF patients, but decreased compared to HS. Peak heart rate, peak workload, peak VO2, peak oxygen (O2) pulse and peak pulmonary ventilation (VE) were decreased in EMF compared to HS. Also, EMF patients showed increased Δ heart rate /Δ oxygen uptake and Δ oxygen uptake /Δ work rate compared to HS. Conclusion: Determination of the aerobic capacity by noninvasive respiratory gas exchange during incremental exercise provides additional information about the exercise tolerance in patients with EMF. The analysis of different CPET variables is necessary to help us understand more about the central and peripheral alterations cause by both diastolic dysfunction and restrictive pattern.

Resumo Fundamento: A endomiocardiofibrose (EMF) é uma doença rara, caracterizada por disfunção diastólica que leva à redução consumo de oxigênio (VO2) pico. O teste de esforço cardiopulmonar (TECP) tem se mostrado uma ferramenta fundamental na identificação de alterações centrais e periféricas. No entanto, a maioria dos estudos prioriza o VO2 pico como a variável principal, em detrimento de outras importantes variáveis do TECP que poderiam identificar a gravidade da doença e direcionar o tratamento clínico. Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar limitações centrais e periféricas em pacientes com EMF sintomáticos por meio de variáveis do TECP. Métodos: Vinte e seis pacientes com EMF (classe funcional III, NYHA) foram comparados com 15 indivíduos controle saudáveis (CS). A capacidade funcional foi avaliada por TECP e funções sistólicas e diastólicas por ecocardiografia. Resultados: A idade e o gênero foram similares entre pacientes com EMF e CS. A fração de ejeção do ventrículo esquerdo foi normal em pacientes com EMF, porém diminuída em comparação aos CS. Os picos de frequência cardíaca, carga de trabalho, VO2, pulso de oxigênio (O2) e da ventilação pulmonar (VE) estavam diminuídos em pacientes com EMF em comparação aos CS. Ainda, os pacientes com EMF apresentaram Δ frequência cardíaca /Δ consumo de oxigênio e Δ consumo de oxigênio /Δ taxa de trabalho aumentados em comparação aos CS. Conclusão: A determinação da capacidade aeróbica por troca respiratória não invasiva durante exercício progressivo fornece informações sobre a tolerância ao exercício em pacientes com EMF. É necessária uma análise das diferentes variáveis do TECP para nos ajudar a compreender mais acerca das alterações centrais e periféricas causadas tanto pela disfunção diastólica como pelo padrão restritivo.

Cardiac Amyloidosis and its New Clinical Phenotype: Heart Failure with Preserved Ejection Fraction / Amiloidose Cardíaca e seu Novo Fenótipo Clínico: Insuficiência Cardíaca com Fração de Ejeção Preservada

Abstract Heart failure with preserved ejection fraction (HFpEF) is now an emerging cardiovascular epidemic, being identified as the main phenotype observed in clinical practice. It is more associated with female gender, advanced age and comorbidities such as hypertension, diabetes, obesity and chronic kidney disease. Amyloidosis is a clinical disorder characterized by the deposition of aggregates of insoluble fibrils originating from proteins that exhibit anomalous folding. Recently, pictures of senile amyloidosis have been described in patients with HFpEF, demonstrating the need for clinical cardiologists to investigate this etiology in suspect cases. The clinical suspicion of amyloidosis should be increased in cases of HFPS where the cardio imaging methods are compatible with infiltrative cardiomyopathy. Advances in cardio imaging methods combined with the possibility of performing genetic tests and identification of the type of amyloid material allow the diagnosis to be made. The management of the diagnosed patients can be done in partnership with centers specialized in the study of amyloidosis, which, together with the new technologies, investigate the possibility of organ or bone marrow transplantation and also the involvement of patients in clinical studies that evaluate the action of the new emerging drugs.

Resumo A insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (ICFEP) é hoje uma epidemia cardiovascular emergente, sendo identificada como o principal fenótipo observado na prática clínica. Está mais associado ao sexo feminino, idade avançada e a comorbidades como hipertensão arterial, diabetes, obesidade e doença renal crônica. A amiloidose é uma desordem clínica caracterizada pelo depósito de agregados de fibrilas insolúveis originadas de proteínas que apresentam dobramento anômalo. Recentemente, têm sido descritos quadros de amiloidose senil em pacientes com ICFEP, demonstrando a necessidade de os cardiologistas clínicos investigarem esta etiologia em casos suspeitos. Deve-se aumentar a suspeição clínica de amiloidose diante dos casos de ICFEP onde os métodos de cardioimagem sejam compatíveis com o quadro de cardiomiopatia infiltrativa. Os avanços nos métodos de cardioimagem aliados à possibilidade de realização de testes genéticos e identificação do tipo do material amiloide permitem a realização do diagnóstico. O manejo dos pacientes diagnosticados pode ser feito em parceria com centros especializados no estudo de amiloidose, que, aliados às novas tecnologias, investigam a possibilidade de transplante de órgãos ou medula óssea e também o envolvimento dos pacientes em estudos clínicos que avaliam a ação das novas drogas emergentes.

Speckle Tracking and Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy / Rastreamento de Pontilhados e Cardiomiopatia Amiloidótica por Mutação da Transtirretina

Abstract Background: Amyloidosis is a disease caused by deposits of insoluble fibrils in extracellular spaces. The most common type of familial amyloidosis is mediated by mutation of transthyretin, especially Val30Met. Symptoms and ejection fraction decrease may occur in cardiac amyloidosis only in case of poor prognosis. Myocardial strain detected by two-dimensional speckle tracking echocardiography can indicate changes in myocardial function at early stages of the disease. Objective: To determine the accuracy of left ventricular longitudinal strain by two-dimensional speckle tracking echocardiography in patients with familial amyloidosis caused by Val30Met transthyretin mutation. Methods: Eighteen consecutive patients, carriers of transthyretin mutation, were evaluated by two-dimensional speckle tracking echocardiography, by which myocardial strain curves were obtained, following the American Society of Echocardiography recommendations. Results: Patients were divided into three groups: 1- Val30Met with cardiac amyloidosis; 2-Val30Met with extracardiac amyloidosis; 3 - Val30Met without evidence of disease. As the three groups were compared by the Mann-Whitney test, we found a statistically significant difference between groups 1 and 2 in the mean longitudinal tension (p=0.01), mean basal longitudinal strain (p=0.014); in mean longitudinal tension and mean longitudinal strain between groups 1 and 3 (p=0.005); and in the ratio of longitudinal strain of apical septum segment to longitudinal strain of basal septum (p=0.041) between groups 2 and 3. Conclusion: Left ventricular longitudinal strain detected by two-dimensional speckle tracking echocardiography is able to diagnose left ventricular dysfunction in early stages of familial amyloidosis caused by transthyretin Val30Met mutation.

Resumo Fundamento: A amiloidose é uma doença de depósito de fibrilas insolúveis nos espaços intercelulares. A forma mais comum de amiloidose familiar é mediada por mutação da transtirretina, sendo a Val30Met a mutação mais frequente. A amiloidose cardíaca só causa sintomas e queda da fração de ejeção em fases tardias quando o prognóstico é pobre. A deformação miocárdica obtida com speckle tracking bidimensional pode detectar alterações da função miocárdica em estágios precoces da doença. Objetivos: Determinar a acurácia da deformação longitudinal do ventrículo esquerdo obtida com speckle tracking bidimensional em um grupo de pacientes com amiloidose familial por mutação da transtirretina Val30Met. Métodos: Foram examinados 18 pacientes consecutivos com a mutação da transtirretina com speckle tracking bidimensional obtendo curvas de deformação miocárdica segundo normas da American Society of Echocardiography. Resultados: Os pacientes foram divididos em três grupos: 1- Val30Met com amiloidose cardíaca; 2- Val30Met com amiloidose extra-cardíaca; 3- Val30Met sem doença aparente. Ao compararmos os três grupos com o teste de Mann-Whitney encontramos diferença estatística significativa entre os grupos 1 e 2 na tensão longitudinal média (p=0,01), deformação longitudinal basal média (p=0,014); entre os grupos 1 e 3 na tensão longitudinal média (p=0,005), deformação longitudinal média (p=0,002); entre os grupos 2 e 3 na relação de deformação longitudinal do septo apical/deformação longitudinal do septo basal (p=0,041). Conclusão: A deformação longitudinal do ventrículo esquerdo obtida com speckle tracking bidimensional é capaz de diagnosticar disfunção do ventrículo esquerdo em fases precoces da amiloidose familial por mutação Val30Met da transtirretina.

Patologia do bloqueio atrioventricular na cardiomiopatia por depósito de desmina / Atrioventricular block pathology in cardiomyopathy by desmin deposition / Patología de bloqueo auriculoventricular en la miocardiopatía por depósito de desmina

Geralmente, a cardiomiopatia restritiva por deposição de desmina é caracterizada pela restrição ao enchimento diastólico ventricular e por diferentes graus de bloqueio atrioventricular (BAV). Neste relato, são descritas as alterações anatomopatológicas do sistema de condução cardíaco relacionadas ao BAV. O nó sinusal, o nó compacto e o feixe penetrante (feixe de His) não apresentavam anormalidades, entretanto, havia extensa fibrose das porções terminais do feixe ramificante e do início dos feixes esquerdo e direito, no topo do septo ventricular. A patogenia dessa substituição fibrosa é provavelmente a mesma que origina a extensa fibrose do miocárdio ventricular contrátil, e permanece por ser elucidada.

Generally, restrictive cardiomyopathy due to desmin deposition is characterized by restriction to ventricular diastolic filling and different degrees of atrioventricular block (AVB). In this report, we describe the pathological changes of the cardiac conduction system related to AVB. The sinus node, the compact node, and the penetrating bundle (bundle of His) had no abnormalities, however, there was extensive fibrosis of the terminal portions of the branching bundle and the beginning of the left and right bundles at the top of the ventricular septum. The pathogenesis of this fibrous replacement is probably the same that leads to extensive fibrosis of the working ventricular myocardium, and remains to be elucidated.

En general, la miocardiopatía restrictiva, debido a la deposición de desmina se caracteriza por la restricción de llenado diastólico ventricular y por los distintos grados de bloqueo auriculoventricular (BAV). En este informe, se describen los cambios anatómicos y patológicos del sistema de conducción cardiaco relacionado con BAV. El nodo sinusal, el nodo compacto y haz penetrante (haz de His) no tuvo alteraciones, sin embargo, había fibrosis extensa de las porciones terminales del haz en porción ramificante y del comienzo de los haces izquierda y derecha, en la parte superior del tabique ventricular. La patogenia de esta sustitución fibrosa es probablemente la misma que origina la fibrosis extensa del miocardio ventricular contráctil, y queda por dilucidar.

Endomyocardial fibrosis associated with mansoni schistosomiasis / Endomiocardiofibrose associada à esquistossomose mansoni

Endomyocardial fibrosis (EMF) is a neglected tropical disease that affects millions of people worldwide. EMF is the most common cause of restrictive cardiomyopathy, caused by deposition of fibrous tissue on endocardial surfaces. EMF is a major cause of death in areas where it is endemic, but the pathogenesis of the disease is poorly understood. Schistosomiasis mansoni is a parasitic disease endemic in Brazil, where EMF has also been described. The association between EMF and schistosomiasis has been suggested in various publications, seeking a possible correlation between endocardial and periportal fibroses. This report describes a case of EMF associated with schistosomiasis.

A endomiocardiofibrose (EMF) é uma doença tropical, negligenciada, que afeta milhões de pessoas no mundo. É considerada a causa mais comum de cardiomiopatia restritiva, causada pela deposição de tecido fibroso em superfícies endocárdicas. Endomiocardiofibrose é uma das principais causas de morte em áreas onde é endêmica, e sua patogênese é pouco conhecida. A esquistossomose mansoni é uma doença parasitária endêmica no Brasil, onde a EMF também tem sido descrita. Tem sido apontada associação entre EMF e esquistossomose em várias publicações, buscando-se uma possível correlação entre a fibrose endocárdica e periportal. Neste relato, descreve-se um caso de EMF associado a esquistossomose.

Amiloidosis cardíaca: Hallazgos en resonancia magnética cardíaca / Cardiac amyloidosis: Findings in cardiovascular magnetic resonance / Amiloidose cardíaca: Achados em ressonância magnética cardiovascular

Se presentan las imágenes de la resonancia magnética cardíaca (RMC) de un paciente de 38 años portador de una amiloidosis cardíaca con clínica de insuficiencia cardíaca congestiva. La RMC debería considerarse ante la sospecha diagnóstica de amiloidosis cardíaca y podría ser útil para monitorizar la respuesta al tratamiento.

We present images of cardiac magnetic resonance (CMR) of a 38 years old patient carrying a cardiac amyloidosis with clinic of congestive heart failure. CMR should be considered before the suspected diagnosis of cardiac amyloidosis and may be useful to monitor treatment response.

Apresentamos imagens de ressonância magnética cardíaca (RMC) de um paciente de 38 anos carregando uma amiloidose cardíaca com clínica de insuficiência cardíaca congestiva. CMR deve ser considerado suspeito antes do diagnóstico de amiloidose cardíaca e pode ser útil para monitorar a resposta ao tratamento.

Amiloidose cardíaca: relato de caso / Cardiac amyloidosis: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A amiloidose cardíaca é uma doença rara e de difícil diagnóstico ocasionada pela deposição de substância amilóide. Este depósito pode levar a distúrbio da condução cardíaca, cardiomiopatia restritiva, baixo débito cardíaco e comprometimentos atriais isolados. O objetivo deste estudo foi descrever o caso de um paciente portador de insuficiência cardíaca direita há 6 meses. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 51 anos, chegou ao setor de emergência do hospital após episódio de síncope. Após realização do eletrocardiograma (ECG) e ecocardiograma (ECO), levantou-se a hipótese de amiloidose cardíaca a qual foi confirmada através da biópsia do endocárdio e coloração vermelho do congo. CONCLUSÃO: A avaliação clínica complementada por ECG e ECO permitiu caracterizar bem a doença e a forma de manifestação. Pacientes com amiloidose cardíaca possuem poucas opções de tratamento e prognóstico reservado.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: The cardiac amyloidosis is a rare disease hard to diagnose, it is caused by the deposit of the amyloid substance. This deposit can lead to trouble in the cardiac conduction, restrictive cardiomyopathy, low cardiac output and atrial damage. We report a case about a male patient with right heart failure for 6 months, admitted in the hospital emergency after syncope episode. CASE REPORT: Male patient, 51 years-old. After accomplishment of electrocardiogram (ECG) and echocardiogram (ECO), it was raised the hypothesis of cardiac amyloidosis which was confirmed through endocardium biopsy and congo red staining. CONCLUSION: The clinical evaluation complemented with ECG and ECO allows characterizing well the disease and its manifestation form. Patients with cardiac amyloidosis have few treatment options and adverse prognosis.

Desmin-related restrictive cardiomyopathy / Cardiomiopatia restritiva por depósito de desmina

As cardiomiopatias restritivas podem possuir diversas etiologias, entre elas destacam-se as doenças de depósito por diferentes materiais, como por desmina. As desminopatias são patologias incomuns, que evoluem com distúrbios de condução, miopatias periféricas e disfunção ventricular. O presente relato descreve paciente com bloqueio átrio ventricular total como evento inicial, sendo acometido posteriormente por alterações musculares esqueléticas e insuficiência cardíaca. Na investigação foi definido diagnóstico de cardiomiopatia restritiva por acúmulo de desmina.

Restrictive cardiomyopathies may have different etiologies, among which we can point out storage diseases by accumulation of different materials such as desmin. Desminopathies are uncommon diseases that progress with conduction abnormalities, peripheral myopathies, and ventricular dysfunction. The present report describes a patient with complete atrioventricular block as the initial event; he later developed skeletal muscle alterations and heart failure. The investigation led to the diagnosis of restrictive cardiomyopathy due to desmin accumulation.