ABSTRACT
La amaurosis congénita de Leber es un desorden clínico, genético y heterogéneo caracterizado por una severa pérdida de la visión al nacimiento. Se presenta en un 10 a 18% de los casos de ceguera congénita. Algunos pacientes muestran solamente ceguera de origen retinal mostrando evidencia de un involucro multisistémico. En la presentación de este caso se hace la revisión bibliográfica del tema, la presentación de un caso clínico y se describe la importancia del manejo estomatológico de estos pacientes, ya que es importante el conocimiento y el entendimiento de la patología y de las consecuencias de su tratamiento.
Leber's congenital amaurosis is an heterogeneous and genetic clinical disorder characterized by severe loss of vision at birth. It accounts for 10 to 18% of congenital blindness cases. Some patients exhibit solely retinal blindness and show evidence of multi-systemic involvement. The presentation of this case includes bibliographic review of the subject, presentation of a clinical case and description of the importance of stomatologic handling of these patients. Knowledge and understanding of the disease as well as treatment sequels are paramount.
ABSTRACT
La enfermedad de Norrie es un raro trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los ojos y casi siempre conduce a la ceguera. Además de los síntomas oculares congénitos, algunos pacientes sufren una pérdida progresiva de la audición sobre todo a partir de su segunda década de vida, mientras que otros afectados pueden tener problemas mentales. Los pacientes con la enfermedad de Norrie pueden desarrollar cataratas y leucocoria, junto con otras afecciones de desarrollo en el ojo, como la contracción del globo ocular y el desgaste del iris. Se presentó un niño de cuatro años con ceguera congénita y antecedentes familiares de cuatro tíos y primos de sexo masculino, ciegos desde el nacimiento; su mamá preocupada solicitó asesoramiento genético ante un nuevo embarazo a la cual le brindó toda la información necesaria y se le realizó estudio molecular de sexo.
Norrie disease is a rare genetic disorder that is associated with chromosome X, affecting the eyes and often causes blindness. Besides congenital ocular symptoms, some patients suffer from progressive hearing loss, mainly from its second decade of life, while others may be affected by mental problems. The patients with this diagnosis may develop cataracts and leukocoria, together with other development eye disorders, such as shrinking of the eyeball and the iris wear. This paper presented a four- year- old boy with congenital blindness and family history of four uncles and male cousins, blind from birth, his mother worried requested genetic consultation, and she needed information to take into consideration for her next pregnancy. The informed everything about the disease and molecular study was performed.
ABSTRACT
Cerebellum regulates motor control and physical coordination. It is known that when eye and hand need to be worked in combination, cerebellum is active and it provides coordination between eye and hand. Cerebellar cortex atrophy appears with dismetry and saccadic eye movement. If there is no stimulant related to vision, how cerebellum is adopted under this circumstance? In order to explore this, 27 male and 16 female volunteers with bilateral congenital blindness were compared with 35 male and 33 female healthy volunteers in this study. MR images of cross-sectional sequential cerebellum of volunteers with 1.5 mm thickness were realized in coronal plane. The surface area of apparent cerebellum seen in cross-sections was calculated by using Onis (Ver. 2.1) programme. Surface area data obtained by systematic randomized sampling were converted to volume by Cavalieri method. Cerebellar volume of bilateral congenital blind male was 128.15 ± 11.11 cm3, and cerebellar volume of bilateral congenital blind female was 118.60 ±10.73 cm3. Cerebellar volume for healthy men and women were 132.89 ± 12.51 cm3 and 125.97 ± 10.78 cm3, respectively. It was revealed that cerebellar volume for bilateral congenital blind men was smaller than that of healthy men, but this difference was not significant. On the other hand cerebellar volume of bilateral congenital blind women was significantly smaller than that of healthy women (p<0.05). No asymmetry was detected between right and left side of cerebellum in both bilateral congenital blind and healthy subjects.
Cuando el ojo y la mano necesitan trabajar de manera combinada, el cerebelo se activa y proporciona la coordinación entre éstos. La atrofia de la corteza cerebelosa aparece con dismetría y movimientos oculares sacádicos. Si no hay estimulantes de la visión, ¿cómo se adapta el cerebelo en esta circunstancia? Se realizó un estudio con sujetos voluntarios, 27 hombres y 16 mujeres con ceguera congénita bilateral los cuales fueron comparados con 35 hombres y 33 mujeres sanas. Se realizó la toma de imágenes resonancia magnética, obteniendo secciones transversales del cerebelo de manera secuencial con espesor de 1,5 mm en el plano coronal. El área superficial aparente del cerebelo observada en las secciones ransversales se calculó mediante el uso del software Onis (Ver. 2,1). Los datos de superficie obtenidos mediante muestreo aleatorio sistemático fueron utilizados para calcular el volumen utilizando el método de Cavalieri. El volumen cerebelar bilateral de los hombres con cegera congénito fue 128,15±11,11 cm3 y mujeres fue 118,60±10,73 cm3. Los volumenes del cerebelo en hombres y mujeres sanos fueron 132,89±12,51 cm3 y 125,97±10,78 cm3, respectivamente. Se reveló que el volumen del cerebelo de los hombres con cegera bilateral congénita fue menor que el de los hombres sanos, pero esta diferencia no fue significativa. Por otro lado el volumen del cerebelo de las mujeres con cegera bilateral congénita fue significativamente menor que el de mujeres sanas (p <0,05). No se detectó asimetría entre el lado derecho e izquierdo del cerebelo, tanto en sujetos con cegera bilateral congénita como sujetos sanos.