Hipercolesterolemia familiar descripción de un caso en una familia de Armenia - Quindío (Colombia)

Introducción: La Hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética de carácter autosómico dominante, poco frecuente, generada por la mutación en el cromosoma 19. Es la primera causa de enfermedad cardiovascular prematura. Las mutaciones patogénicas que generan la HF se relacionan con el receptor de LDL (LDLr), la apolipoproteina B-100 (Apo- B100) y la proteína convertasa subtilisina / kexina tipo 9 (PCSK9), que produce elevación del colesterol y alteración de la vía del LDLr en el 80 % de los casos diagnosticados de HF (5). Presentamos un reporte de caso de cuatro pacientes que pertenecen a la misma familia, quienes presentan mutaciones patogénicas de diferente compromiso a nivel cardiovascular y sistémico que ha afectado de manera negativa su cotidianidad. El objetivo de este trabajo es realizar una correlación del hipercolesterolemia familiar de tipo genético a partir de la literatura, con respecto a la serie de casos presentada, y evaluar el impacto que este genera en los servicios de salud, en la vida del paciente y su familia. Discusión: El reporte de caso que presentamos se fundamenta en la sospecha de HF según los criterios de Holanda. En estos pacientes se reconoce mutación del gen LDLr que se relaciona con HF. Sin embargo, no ha sido ampliamente estudiada. Chmara realizó en Polonia por primera vez un estudio en el que reportó la variante ac 11G>T. En Colombia, el estudio de López encontró tres mutaciones, identificadas como variante a c.11G > A, n c.416A > G y c.1187G > A (8). Conclusión: La HF en nuestro medio es poco frecuente y con gran impacto social, en la mayoría de los casos genera síntomas clínicos y aumento del riesgo cardiovascular desde una edad temprana. Es importante resaltar el diagnóstico oportuno y el conocimiento por parte del personal de salud para generar una calidad de vida adecuada a los pacientes y evitar que aumente el riesgo cardiovascular.

Introduction: Familial hypercholesterolemia (FH) is a rare autosomal dominant genetic disease caused by a chromosome 19 mutation. It is the main cause of premature cardiovascular disease. Pathogenic mutations which cause FH are related to the LDL receptor (LDLr), B-100 apolipoprotein (Apo-B100) and type 9 subtilisin/kexin convertase protein (PCSK9), causing blood cholesterol increase and impairment of the LDLr pathway in up to 80% of patients diagnosed with FH. We present the case of 4 patients belonging to the same family and who present pathogenic mutations leading to diverse kinds of cardiovascular and systemic disease. Discussion: The case report we are presenting is based on the suspicion of FH according to the dutch criteria. These patients had the LDLr gene mutation related to FH. However, this mutation has not been thoroughly studied. The ac 11G>T variant was reported for the first time in Poland by Chmara. In Colombia, Lopez found 3 mutations identified as variant a c.11G > A, variant n c.416A > G and variant c.1187G > A. Conclusion: FH is rare in Colombia. Early diagnosis and healthcare worker awareness must be highlighted to improve the quality of life and decrease the cardiovascular risk of patients.

Perfil lipídico en neonatos / Lipid profile in neonates

Se evalúa el perfillipídico de 101 neonatos de ambos sexos, de la Sección de Clasificados Económicos del Hospital Universitario San Vicente de Paúl, de Medellín, y se comparan los resultados con los valores encontrados en otras poblaciones. Las determinaciones se realizaron en sangre del cordón umbilical. El valor promedio del colesterol total (CT) en varones fue de 71.4 mg/dl y en mujeres de 77 .1 mg/dl y el de los triglicéridos (TG) 43.4 mg/dl y de 39.0 mg/dl respectivamente; no hubo en estas determinaciones diferencias significativas entre los sexos. El colesterol de alta densidad (c-HDL) fue de 26.7 mg/dl para varones y de 31.0 mg/dl para las mujeres (p = 0.0037) y el promedio de la relación CT/c-HDL fue de 2.9 y de 2.6, significativamente menor en las mujeres (p = 0.027). Las concentraciones de CT y TG apenas alcanzan un 50 porciento de los valores establecidos para la edad escolar y son similares a las encontradas en neonatos de poblaciones caucasoides norteamericanas y europeas occidentales y orientales pero ligeramente mayores que las de los negroides norteamericanos. Los resultados de este estudio pueden constituir un marco de referencia de los lípidos séricos para neonatos de estrato socioeconómico bajo y medio bajo en la población antioqueña

Serum lipid profile was evaluated in cord blood from 101 neonates (41 males and 60 females) from low income families, attending Hospital San Vicente de Paúl. in Medellín, Colombia; comparisons were made with results from other populations. Mean values for serum total cholesterol (TC) were 71.4 and 77.1 mg/dl in males and females respectively, and those for triglycerides were 43.4 and 39.0 mg/dl; these differences were not significant; in contrast. mean HDl-cholesterol (HDl-C) levels were significantly different: 26.7 in males vs 31.0 mg/dl in females (p = 0.0037). Females had a lower TC/HDl-C ratio than males (2.6 vs 2.9, p = 0.027). Serum concentrations of lipids in our sample reached only 50% of school-age children levels and were similar to those reported from neonates of caucasian North American and European populations. both western and eastern. But somewhat different from those of North American black children. Results of this study might become reference levels of serum lipids from low income neonates in this colombian region.