ABSTRACT
Introducción: los defectos de la pared son malformaciones congénitas con herniación de algunos órganos de la cavidad abdominal, como es el onfalocele. La prevalencia calculada es 1/10.000 nacimientos en países occidentales, en Colombia se desconoce. El diagnóstico es pre o posnatal requiriendo una serie de exámenes clínicos sistémicos, evaluación diagnóstica secundaria y búsqueda de anomalías asociadas; el tratamiento ha mejorado las tasas de supervivencia entre 70 y 95%. Objetivo: dar a conocer la patología y correlacionar los hallazgos genéticos, ambientales, clínicos y exámenes complementarios para el diagnóstico oportuno, derivando así al paciente a un tratamiento óptimo con disminución de la mortalidad. Materiales y métodos: revisión actualizada de la literatura utilizando buscadores Pubmed, UpToDate y ClinicalKey con énfasis en revisiones sistemáticas, casos clínicos y principales guías clínicas internacionales. Después se envió al jefe del departamento de cirugía pediátrica y a la división de publicaciones para su conocimiento, revisión y aprobación. Resultados: se analizaron 17 artículos publicados en los últimos 5 años, seleccionando los más relevantes y con evidencia clínica actual. Discusión y conclusiones: los estudios recientes han evidenciado nuevos hallazgos que han mejorado la supervivencia y reducido la mortalidad en los últimos 50 años.
Introduction: abdominal wall defects are congenital malformations associated with herniated abdominal organs, such as omphalocele. Its estimated prevalence is 1 per 10.000 live births in western countries. In Colombia the prevalence of omphalocele remains unknown. Omphalocele may be pre or postnatally diagnosed. A series of systemic clinical exams, secondary diagnostic evaluation and assessment for accompanying anomalies, are necessary. Treatment has improved survival rate to 70 and 95%. Objective: to increase awareness of this anomaly and correlate genetic, environmental and clinical findings and complementary exams to enable the early diagnosis and referral of these patients to receive optimal treatment which will reduce mortality. Materials and methods: updated literature review using Pubmed, UpToDate and ClinicalKey search engines, focused on systematic reviews, clinical cases and main international clinical practice guidelines. Found data was submitted to the head of the pediatric surgery department and to the publications division for their information, review and approval Results: 17 articles published in the last 5 years including the most relevant which contained current clinical evidence, were selected. Discussion and conclusions: recent studies have evidenced new findings that have improved survival and reduced mortality in the last 50 years.
Subject(s)
HumansABSTRACT
Los defectos importantes de la pared ventral del cuerpo (toracoabdominal) en la vida intrauterina son relativamente infrecuentes y letales en casi todos los casos. Con mayor frecuencia se asocian con otras anomalías, incluidas las de las extremidades, deformaciones posicionales, malformaciones craneofaciales inusuales y una variedad de anomalías viscerales que incluyen el corazón pulmones, sistema genitourinario e intestino. Este complejo de anomalías de la pared ventral se ha discutido bajo una nomenclatura amplia y cambiante que ha incluido la secuencia de bandas amnióticas, secuencia de ruptura del amnios, el complejo OEIS (del inglés onphalocele, extrophy, imperforated ano, spinal defects), el complejo miembro pared, LBWC (del inglés Llimb body wall complex) y la Pentalogía de Cantrell. Se han sugerido tres teorías principales para explicar la etiología de este complejo: ruptura temprana del amnios (a través de la presión uterina y/o ruptura por bandas amnióticas), compromiso vascular (principalmente hipoperfusión) y un defecto intrínseco temprano del embrión en desarrollo, una anormalidad en el disco germinal en etapa temprana de desarrollo, lo que resulta en malformaciones estructurales finales. Presentamos un caso que ilustra el espectro de defectos de la pared corporal ventral y, a partir de ahí, analizamos las hipótesis actuales de la patogenia sumado a estudio genético encontrando además una alteración cromosómica. Concluimos que esta asociación de malformaciones se origina en la etapa del disco embrionario, y que algunas de las anomalías asociadas observadas son complicaciones secundarias de la alteración primaria en la embriogénesis y propias del feto.
Major defects of the ventral body wall (thoracoabdominal) in intrauterine life are relatively infrequent and lethal in almost all cases. They are most often associated with other anomalies, including limb anomalies, positional deformities, unusual craniofacial malformations and a variety of visceral anomalies including the heart, lungs, genitourinary system and intestine. This complex of ventral wall anomalies has been discussed under a broad and changing nomenclature that has included the amniotic banding sequence, amnion rupture sequence, OEIS complex, limb wall complex (LBWC) and Cantrell's Pentalogy. Three main theories have been suggested to explain the etiology of this complex: early rupture of the amnion (through uterine pressure and/or rupture by amniotic bands), vascular compromise (mainly hypoperfusion) and an early intrinsic defect of the developing embryo, an abnormality in the germinal disc early in development, resulting in final structural malformations. We present a case that illustrates the spectrum of ventral body wall defects and, from there, we analyze the current hypotheses of pathogenesis in addition to a genetic study, finding a chromosomal alteration. We conclude that this association of malformations originates in the embryonic disc stage, and that some of the associated anomalies observed are secondary complications of the primary alteration in embryogenesis and specific to the fetus.
ABSTRACT
RESUMEN El complejo onfalocele, extrofia de la cloaca, ano imperforado y anomalías de la columna vertebral (Complejo OEIS) es una combinación de malformaciones congénitas severas y extremadamente raras. Su incidencia es estimada en 1 por cada 200.000 - 400.000 nacidos vivos. La aparición de los casos es esporádica y no tiene una etiología conocida. Algunos han sido asociados a exposiciones ambientales, causas genéticas y procedimientos de fertilización in vitro. El mecanismo de desarrollo parece asociado a alteraciones de la blastogénesis temprana o defecto de la migración mesodérmica durante el período embrionario. El diagnóstico prenatal puede realizarse a las 16 semanas de gestación, aunque en ocasiones es posible un diagnóstico más temprano. Su diagnóstico definitivo se realiza con los hallazgos de la necropsia. La mayoría de los recién nacidos supervivientes necesitan múltiples cirugías con complicaciones potenciales y no siempre se alcanza los resultados deseados. Se presenta un caso de diagnóstico prenatal de onfalocele, extrofia de la cloaca, ano imperforado y anomalías de la columna vertebral (complejo OEIS).
ABSTRACT Omphalocele, cloacal exstrophy, imperforate anus and spinal anomalies complex (OEIS complex) is a combination of severe and extremely rare congenital malformations. Its incidence is estimated at 1 per 200,000 - 400,000 live births. The occurrence of cases is sporadic and has no known etiology. Some have been associated with environmental exposures, genetic causes, and in vitro fertilization procedures. The mechanism of development appears to be associated with alterations in early blastogenesis or defect in mesodermal migration during the embryonic period. Prenatal diagnosis can be made at 16 weeks of gestation, although earlier diagnosis is sometimes possible. Definitive diagnosis is made necropsy findings. Most surviving newborns require multiple surgeries with potential complications and the desired results are not always achieved. A case of prenatal diagnosis of omphalocele, cloacal exstrophy, imperforate anus and spinal anomalies (OEIS complex) is presented.