Atrial myxoma and associated Cushing syndrome: Carney complex / Mixoma auricular y síndrome de Cushing asociado: complejo de Carney

Abstract A 33-year-old woman with a history of high blood pressure since she was 8 years old, hypothyroidism, polycystic ovary syndrome, metabolic syndrome, multiple nevi, and a maternal family history of death at age 50 due to malignant high blood pressure and heart failure. Cushing's syndrome secondary to a secretory pituitary microadenoma was diagnosed, being the cause of secondary arterial hypertension, and ruling out other causes such as renal stenosis and coarctation of the aorta. A transthoracic and transesophageal echocardiogram was performed, which detected a left atrial myxoma. Given the presence of an atrial myxoma, Cushing's syndro me and polycystic ovary syndrome, a diagnosis of Carney Complex was made due to the presence of positive Stratakis criteria. The cardiac tumor was resected, and pathology confirmed that it was an atrial myxoma. She evolved clinically stable in outpatient controls in a 6-month follow-up. Resection of the pituitary microadenoma is planned as a curative treatment for Cushing's syndrome and arterial hypertension.

Resumen Mujer de 33 años, con antecedentes de hipertensión arterial desde los 8 años, hipotiroidismo, síndrome de ovario poliquístico, síndrome metabólico, nevos múltiples y antecedente familiar materno de muerte a los 50 años por hipertensión arterial maligna e insuficiencia cardiaca. Se diagnosticó síndrome de Cushing secundario a un mi croadenoma hipofisario secretor, siendo la causa de la hipertensión arterial secundaria, y descartándose otras causas como estenosis renal y coartación de aorta. Se realizó u n ecocardiograma transtorácico y transesofágico que detectaron un mixoma auricular izquierdo. Ante la presencia de un mixoma auricular, síndrome de Cushing y síndrome de ovario poliquístico se llegó al diagnóstico de Complejo de Carney por la presencia de criterios de Stratakis positivos. Se realizó la resección del tumor cardiaco, y la anatomía patológica confirmó que se trataba de un mixoma auricular. Evolucionó clínicamente estable en controles ambulatorios en un seguimiento de 6 meses, y se planifica la resección del microadenoma hipofisario como tratamiento curativo del síndrome de Cushing y la hipertensión arterial.

Complejo de Carney: reporte de un caso y revisión de la literatura / Carney complex: a case report and literature review

Resumen El complejo de Carney es una enfermedad caracterizada por lesiones en la piel, tumores endocrinos, cardiacos, gonadales y en otros órganos, que está asociada con mutaciones del gen PRKAR1A. Presentamos el caso clínico de una paciente con varias de las manifestaciones más características de este síndrome. Finalmente, se hace una revisión de la literatura.

Abstract Carney complex is a disease characterized by skin lesions, endocrine, cardiac, gonadal and other organ tumors, associated with mutations of the PRKAR1A gene. We present the clinical case of a patient with several of the most characteristic manifestations of this syndrome. Finally, there will be a review of the literature.

Mixoma cardíaco: reporte de caso / Cardiac Myxoma: Case Report

Los tumores cardiacos se pueden dividir en primarios y secundarios. Aproximadamente el 75% de los tumores primarios son neopla- sias benignas, de las cuales el mixoma repre- senta la mitad de los casos reportados. Esta neoplasia se observa habitualmente en adul- tos de 30 a 50 años de edad. Normalmente se presentan en aurículas cardíacas, siendo la izquierdo más afectado. Se han descrito casos familiares que originan el complejo mixomatoso, en el cual los mixomas son múl- tiples dando lugar al Síndrome de Carney. Se presenta el caso de paciente femenina de 30 años edad, cuyo cadáver fue llevado por personal del Ministerio Público a la morgue judicial de San Pedro Sula para que se le practicara la autopsia y determinar la causa de muerte. Fue llevada al hospital Dr. Mario Catarino Rivas por su esposo, con historia de dolor precordial. Con anteceden- tes previos de dolor torácico, tratada como osteocondritis, presentó falla cardíaca y falle- ció a los pocos minutos de llegar a la emer- gencia. El esposo solicitó autopsia para determinar causa de muerte, considerando que pudiera tratarse de un caso de Mal Praxis, se procede a realizar autopsia en la cual se determina la existencia de un mixoma cardiaco de 7x3 cm. en la aurícula derecha...(AU)

Síndromes lentiginosos familiares / Family lentiginous syndromes

Los síndromes lentiginosos familiares (SLF)involucran un amplio espectro fenotípico, que abarcadesde una predisposiciónhereditaria a desarrollar lentigos sinenfermedad sistémica hasta un riesgo incrementado en la formación de hamartomas, hiperplasias y otras neoplasias.El prototipo de SLF es el síndrome de Peutz-Jeghers, pero también se incluyen dentro de este grupo de patologías el complejo de Carney, el síndrome LEOPARD, el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, la enfermedad de Cowden, el síndrome de Laugier-Hunziker, la disección arterial con lentiginosis y las lentiginosis benignas (lentiginosis unilateral parcial y centrofacial).La presencia de lentigos es uno de los hallazgos semiológicos más prominentes en estos cuadros y probablemente, más que una característica clínica asociada, sea el reflejo de la convergencia entre vías de señalización de importancia crucial para la embriogénesis, la diferenciación de la cresta neural, el crecimiento de los órganos diana y el funcionamiento de una amplia gama de tejidos.En el presente trabajo se realiza una descripción detallada de cada uno de los SLF, incluyendo el mecanismo molecular involucrado, las manifestaciones clínicas, la metodología diagnóstica, el seguimiento y el tratamiento.

Familial lentiginosis syndromes involve a broad phenotypic spectrum that includesfrom hereditary predisposition to presentlentigines without systemic disease to the increased risk of hamartomas, hyperplasia and other malignancies development.The prototype is Peutz-Jeghers syndrome, but Carney complex, LEOPARD syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Cowden's disease, Laugier-Hunziker syndrome, arterial dissection with lentigines and benign lentiginosis (partial and unilateral centrofaciallentigines) are also included in this group.The presence of lentigines is the most relevant finding and probably more than a clinical feature associated represents a reflection of the convergence of crucial signaling pathways that are important to embryogenesis, differentiation of the neural crest, target organs growth and funcional of a wide range of tissues.In this paper we perform a detailed description of these syndromes, including the molecular mechanisms involved, clinical manifestationsdiagnostic procedures, monitoring, and treatment.

Síndrome de Carney con mixoma mamario: un tumor muy infrecuente de manejo interdisciplinario / Carney syndrome with breast myxoma

Reportamos caso clínico de una mujer de 22 años quien presentó un fibroadenoma mixoide de localización mamaria. Previamente se había diagnosticado un microadenoma pituitario y tiroiditis con bocio difuso leve. Se realizó un estudio multidisciplinario para descartar otras localizaciones de tumores mixoides en el contexto del infrecuente síndrome de Carney.

We report a 22-year-old woman, who presented a myxoid fibroadenoma affecting the breast. Previously a pituitary microadenoma and thyroiditis with mild diffuse goiter was diagnosed. A multidisciplinary study was performed to rule out the location of other myxoid tumors in the context of infrequent Carney syndrome.

Melanoma de tipo animal / Animal-type melanoma

Lo que se ha dado en llamar melanoma de tipo animal es un tumor aún no bien determinado ni clasificado. Tiene similitudes clínicas e histopatológicas con el melanoma que se observa en los caballos de pelaje tordillo: un infiltrado alarmante, denso y extenso, de células que ocupan toda la dermis y aún el celular subcutáneo, acompañado sin embargo de un pronóstico benigno y larga sobrevida. El nombre propuesto por Zembowicz et ál., melanocitoma epitelioide pigmentado, parece más adecuado para esta rara variante de melanoma.

Animal-type melanoma is a rare distinct variant of melanoma, charac-terized by a dense proliferation of epithelioid and spindle-shaped mela-nocytes occupying the dermis and the hypodermis, and resembles theheavily pigmented melanomas as seen in grey horses. Only a limitednumber of cases have been reported and, as such, the clinical character-istics of this melanoma variant are incompletely understood. Despite thehigh mean thickness of the tumors, reports indicate a less aggressive behavior and a better outcome of this tumor when compared with conven-tional melanoma, but the underlying pathways related to this particularoutcome are still unknown. As proposed by Zembowicz et ál., the term‘pigmented epithelioid melanocitoma’ seems much more suitable.