Immunohistochemical analysis by ki67 and idh1 in patients with chondrosarcoma / Análise imuno-histoquímica por meio de ki67 e idh1 em pacientes com condrossarcoma

ABSTRACT Objective: To perform an immunohistochemical evaluation using the IDH1 and Ki67 markers in patients who underwent treatment for chondrosarcoma in a reference service center in Brazil. Methods: Retrospective analytical observational study using medical records of patients diagnosed with chondrosarcoma. Besides the epidemiological and clinical profile, important variables for prognosis and correlation with immunohistochemical analysis results with Ki67 and IDH1 markers were evaluated. Results: Histopathological examinations by immunohistochemistry of 56 patients were analyzed, 52% of which were women, with the age group 20-60 years being more prevalent. Grade 1 and 2 histological subtypes corresponded to most chondrosarcomas. The femur, humerus, and tibia were the most frequent anatomical sites. Most tumors (59%) were larger than 8 cm. Ki67 expression was very low (< 10%) in 98% of patients. The analysis of IDH1 was positive in 43% of the cases. The correlation between IDH1 positivity and tumor size was statistically significant, but regarding survival, we observed no significance. Conclusion: Immunohistochemical analysis using IDH1 and Ki67 markers in patients with conventional chondrosarcoma is not useful for prognostic guidance. Level of Evidence II, Prognostic Assessment, Results of Immunohistochemical Tests and Correlation with Survival.

RESUMO Objetivo: Fazer uma avaliação imuno-histoquímica usando os marcadores IDH1 e Ki67 em pacientes que fizeram tratamento para condrossarcoma em um serviço de referência no Brasil. Métodos: Estudo retrospectivo, analítico e observacional de prontuários de pacientes com diagnóstico de condrossarcoma. Além do perfil epidemiológico e clínico, foram avaliadas variáveis importantes para o prognóstico e a correlação com os resultados da análise imuno-histoquímica utilizando os marcadores Ki67 e IDH1. Resultados: Foram analisados exames histopatológicos por imuno-histoquímica de 56 pacientes, dos quais 52% eram do sexo feminino. A faixa etária mais prevalente foi entre 20 e 60 anos. Os subtipos histológicos graus 1 e 2 corresponderam à maioria dos casos. Fêmur, úmero e tíbia foram os sítios anatômicos mais frequentes. A maioria dos tumores (59%) tinha tamanho superior a 8 cm. O Ki67 teve expressão muito baixa (< 10%) em 98% dos pacientes. Já a análise do IDH1 foi positiva em 43% dos casos. A correlação entre a positividade do IDH1 e o tamanho do tumor foi estatisticamente significativa; já em relação à sobrevida, não houve significância. Conclusão: A análise imuno-histoquímica por meio dos marcadores IDH1 e Ki67 em pacientes com condrossarcoma convencional não é útil para orientação prognóstica. Nível de Evidência II, Avaliação Prognóstica, Resultados de Exames Imuno-Histoquímicos e Correlação com Sobrevida.

Tratamiento multidisciplinario de condrosarcoma gigante de fémur proximal mediante hemipelvectomía externa y reconstrucción con colgajo pediculado tipo fillet flap: presentación de un caso clínico / Multidisciplinary treatment of giant chondrosarcoma of the proximal femur by external hemipelvectomy and reconstruction with a pedunculated fillet flap: presentation of a clinical case / Tratamento multidisciplinar do condrossarcoma gigante do fêmur proximal por hemipelvectomia externa e reconstrução com retalho fillet flap: apresentação de um caso clínico

El condrosarcoma forma parte de los tumores primarios malignos más frecuentes. Las localizaciones pélvicas y de raíz de muslo requerirán abordajes amplios con la consecuente dificultad de cobertura de partes blandas. La hemipelvectomía externa es habitualmente el procedimiento de elección para estas localizaciones. Implica la resección de la extremidad inferior en bloque asociada a la hemipelvis ipsilateral, dando como resultado un gran defecto de cobertura. En algunas circunstancias, la extensa resección de partes blandas hace imposible la utilización de colgajos rotacionales locales. La reconstrucción con colgajo tipo "Fillet flaps" ofrece a estos defectos de partes blandas la opción de lograr una adecuada cobertura. El objetivo del trabajo es mostrar la resolución de un caso poco convencional de condrosarcoma de fémur proximal y su reconstrucción de partes blandas con un método nunca antes utilizado en nuestro medio.

Chondrosarcoma is one of the most frequent malignant primary tumors. Pelvic and proximal femur locations require extensive approaches with the consequent difficulty of soft tissue reconstruction. External hemipelvectomy is usually the procedure for these locations. It involves total en bloc resection of the lower extremity associated with ipsilateral hemipelvis, resulting in a large coverage defect. In some cases, local rotational flaps are impossible. Reconstruction with fillet flaps offers an adequate coverage for soft tissue defects. The objective of this study is to show the resolution of an unconventional case of chondrosarcoma of the proximal femur and its soft tissue reconstruction with a method never before used in our country.

O condrossarcoma é um dos tumores primários malignos mais frequentes. As localizações das raízes pélvicas e da coxa exigirão amplas abordagens com a conseqüente dificuldade em cobrir os tecidos moles. A hemipelvectomia externa costuma ser o procedimento de escolha para esses locais. Envolve a ressecção do membro inferior em bloco associado à hemipelve ipsilateral, resultando em um grande defeito de cobertura. Em algumas circunstâncias, a ressecção extensa de partes moles impossibilita o uso de retalhos rotacionais locais. A reconstrução com retalhos de filé oferece a esses defeitos de tecidos moles a opção de obter uma cobertura adequada. O objetivo deste trabalho é mostrar a resolução de um caso não convencional de condrossarcoma do fêmur proximal e sua reconstrução de partes moles com método nunca antes utilizado em nosso meio.

Reconstruction with iliac pedestal cup and proximal femur tumor prosthesis after wide resection of chondrosarcoma - 10-year follow-up results / Reconstrução com prótese de pedestal no ilíaco e prótese de tumor proximal do fêmur após ressecção ampla de condrossarcoma - resultados de acompanhamento de 10 anos

ABSTRACT Chondrosarcoma is a malignant cartilage-forming neoplasm. It is difficult to treat because of resistance to both chemotherapy and radiation, making wide local excision the only treatment. This report presents an active, 43 year-old man who was diagnosed with recurrent clear cell chondrosarcoma of the proximal left femur, previously reconstructed with a total hip prosthesis, extending to the weight-bearing dome of the acetabulum. Cancer staging study revealed no signs of tumor dissemination at distance. Given the excellent functional status of the patient, the authors performed a Enneking-Dunham type periacetabular pelvic resection and resected en bloc, with the total hip prosthesis including 22 cm of the femur and a portion of the hip abductor apparatus. Acetabular reconstruction was performed with a non-cemented pedestal cup prosthesis fixed at the iliac, and in-femur reconstruction utilized a cemented silver-coated proximal femur modular prosthesis. Today, after a 10-year follow-up, the patient is walking without crutches, he practices recreational cycling without assistance, and he is asymptomatic and free of tumoral disease. At present, no signs of relevant loosening, instability, infection, heterotopic ossification, or any other complications have been observed. Pelvic reconstructions are challenging and risky surgeries; however, the appearance of more functional implants, like the pedestal cup prosthesis, and its correct application and indication, may allow promising clinical and functional results with low complications rate.

RESUMO O condrossarcoma é uma neoplasia maligna formadora de cartilagem. O tratamento é difícil, devido à resistência tanto à quimioterapia como à radiação; a excisão local ampla é o único tratamento. O presente estudo relata o caso de um homem ativo de 43 anos diagnosticado com condrossarcoma de células claras do fêmur esquerdo proximal recorrente, previamente reconstruído com prótese total de quadril, estendia-se à abóbada do acetábulo, que sustenta peso. O estudo de estadiamento de câncer não revelou sinais de disseminação tumoral a distância. Considerando o excelente estado funcional do paciente, os autores fizeram uma ressecção pélvica periacetabular do tipo Enneking-Dunham com ressecção em bloco, com a prótese total do quadril, incluiu 22 cm do fêmur e uma porção do aparelho abdutor do quadril. A reconstrução acetabular foi feita com uma prótese de pedestal não cimentada fixada no ilíaco e a reconstrução no fêmur usou uma prótese modular cimentada para o fêmur proximal com revestimento em prata. Hoje, após um seguimento de dez anos, o paciente anda sem muletas, pratica ciclismo recreativo sem assistência e está assintomático e livre de doença tumoral. Não foram observados sinais de afrouxamento relevante, instabilidade, infecção, ossificação heterotópica ou quaisquer outras complicações. As reconstruções pélvicas são cirurgias difíceis e arriscadas; entretanto, o surgimento de implantes mais funcionais, como a prótese de pedestal, e sua correta aplicação e indicação podem permitir resultados clínicos e funcionais promissores, com baixa taxa de complicações.

Aspectos epidemiológicos dos condrossarcomas: experiência do Serviço de Ortopedia e Traumatologia do Hospital São Lucas da PUCRS, Porto Alegre / Epidemiological aspects of chondrosarcomas: the experience of the orthopedy and traumatology service of the São Lucas Hospital of PUCRS, Porto Alegre

Introdução: Condrossarcomas correspondem a 18% das tumorações ósseas malignas e podem apresentar comportamento agressivo, além de um mau prognóstico. Uma avaliação atualizada quanto às suas características e uma revisão da literatura que aborda o assunto são de grande valia. Este trabalho visa demonstrar o padrão epidemiológico e fisiopatológico dos casos de condrossarcoma envolvidos. Métodos: Foram incluídos 32 pacientes diagnosticados e acompanhados no Hospital São Lucas da PUCRS entre 2004 e 2015 e que tiveram seus prontuários revisados. Resultados: Com discreta prevalência entre as mulheres (59,3% dos casos), obteve-se média etária geral de 53,5 anos de idade. Uma fração de 37,5% dos pacientes apresentou metástases, cujo local de acometimento principal foi o pulmão. Quanto ao sítio primário, Ilíaco e ossos longos foram os mais envolvidos. Em comparação com estudos epidemiológicos realizados em outros países, os resultados aqui presentes obtiveram sincronia em alguns quesitos, como idade, local de manifestação primária ou do sítio de metástase. Já quanto ao gênero dos pacientes envolvidos e às características histológicas, algumas divergências foram detectadas. Conclusões: Ao avaliar condrossarcomas, o perfil populacional da região avaliada deve ser levado em consideração, gerando variações nos levantamentos epidemiológicos obtidos (AU)

Introduction: Chondrosarcomas correspond to 18% of malignant bone tumors and may present aggressive behavior in addition to a poor prognosis. An up-to-date assessment of their characteristics and a review of the literature that deals with the subject are valuable. This work aims to demonstrate the epidemiological and pathophysiological pattern of the cases of chondrosarcoma involved. Methods: Thirty-two patients diagnosed and followed up at the São Lucas Hospital of PUCRS between 2004 and 2015 were included and their records were reviewed. Results: With a slight prevalence among women (59.3% of the cases), the mean age was 53.5 years old. A fraction of 37.5% of the patients had metastases, whose main site affected was the lung. As for the primary site, the iliac and long bones were the most involved. Compared with epidemiological studies conducted in other countries, the results reported here were synchronized in some aspects, such as age, place of primary manifestation or site of metastasis. However, regarding the gender of the patients involved and the histological characteristics, some divergences were detected. Conclusions: When assessing chondrosarcomas, the population profile of the evaluated region should be taken into account, generating variations in the epidemiological surveys obtained (AU)

Calcaneal chondrosarcoma: a case report / Condrossarcoma de calcâneo: relato de caso

The objective was to report on a rare case of chondrosarcoma of the bones of the foot, and specifically the calcaneus. The patient was a 30-year-old woman with a complaint of painless nodulation on the lateral face of the calcaneus, which she had had for around eight years, which then started to present significant pain. Radiography showed a tumor with imprecise limits, compromising the calcaneus, talus and lateral malleolus. The lesion had a destructive, aggressive and osteolytic appearance, with invasion of the surrounding soft tissues and the presence of points of calcification. Amputation was performed in the middle third of the right lower leg, with a histological diagnosis of chondrosarcoma. The case evolved with local recurrence of the tumor formation and subsequent amputation in the middle third of the right thigh. One year after the second amputation, the patient evolved with metastasis from the chondrosarcoma in soft tissues throughout the body and in the lungs, and she died one year and ten months after the diagnosis was made. Chondrosarcomas that involve the calcaneus are rare in young adults, with few reports in the literature. For this reason, the present report becomes important in that it shows that even though this is a rare condition, it is present in our environment. Early investigation is essential, especially by means of imaging examinations, with the aim of diminishing the chances of malignant transformation and consequent complications, so as to avoid death...

Relatar um caso raro de condrossarcoma dos ossos do pé, mais especificamente no calcâneo. Mulher de 30 anos, com queixa de nodulação indolor na face lateral do calcâneo havia cerca de oito anos, que iniciou com dor importante. A radiografia mostrou um tumor de limites imprecisos, que comprometeu o calcâneo, o tálus e o maléolo lateral. A lesão apresentou aspecto destrutivo, agressivo e osteolítico, com invasão de partes moles circunvizinhas e presença de pontos de calcificação. Foi feita amputação no terço médio da perna direita, com diagnóstico histológico de condrossarcoma. Evoluiu com recidiva local da tumoração e, posteriormente, amputação no terço médio da coxa direita. Após um ano da última amputação, a paciente evoluiu com metástase de condrossarcoma em partes moles pelo corpo e nos pulmões e faleceu um ano e dez meses após o diagnóstico. Os condrossarcomas que envolvem o calcâneo em adultos jovens são raros, com poucos relatos na literatura. Por esse motivo, o presente relato torna-se importante no sentido de mostrar que apesar de essa ser uma afecção rara, ainda assim ela está presente no nosso meio. É imprescindível sua investigação precoce, principalmente por exames de imagem, com o intuito de diminuir as chances de malignização e, consequentemente, de complicações e evitar o óbito...

Laryngeal chondrosarcoma - Ten years of experience / Condrossarcoma da laringe - 10 anos de casuística

INTRODUCTION: Laryngeal involvement by cartilaginous tumors is rare. However, although accounting for only 1% of laryngeal tumor pathology, they are the most frequently occurring non-epithelial neoplasms. The most probable location is the endolaryngeal surface of the cricoid cartilage. Their symptoms are variable, depending on the size and location, and may include hoarseness, stridor, and dyspnea. Treatment is based on surgical excision. Some centers take into account the degree of differentiation and whether it is a case of relapse when deciding to perform a radical resection. AIM: To evaluate this disease in a sample of the Portuguese population. METHODS: A review of the medical records from 2002 to 2012 by assessment of clinical processes was performed. Data on demographics, clinical treatments, and outcomes were collected. RESULTS: Six patients were included in the study. Five of them underwent total laryngectomy, and in one case, partial excision of the thyroid cartilage was performed. None of the patients had either metastases or tumor-related death. CONCLUSION: Laryngeal chondrosarcomas remain a rare disease of unknown etiology, with slow and insidious symptoms. The treatment is surgical, with favorable prognosis, and metastases rarely occur. The main concern regards their propensity to relapse. .

INTRODUÇÃO: O acometimento laríngeo por tumores cartilaginosos é raro. No entanto, apesar de representarem 1% da patologia tumoral laríngea, são as neoplasias não epiteliais mais frequentes. Localizam-se mais frequentemente na face endolaríngea da cartilagem cricóide. Tem sintomatologia variável consoante o tamanho e a localização, podendo incluir disfonia, estridor e dispneia. O tratamento é essencialmente cirúrgico. Alguns centros levam em conta o grau de diferenciação e de se tratar ou não de recidiva, quando da decisão de ressecção mais ou menos radical. OBJETIVO: Avaliar esta patologia numa amostra da população portuguesa. MÉTODO: Revisão da casuística no intervalo de tempo 2002-2012, através de consulta dos processos clínicos. Foram coligidos os dados demográficos e clínicos relevantes, os tratamentos efetuados e os resultados. RESULTADOS: Foram incluídos seis pacientes. Cinco foram submetidos à laringectomia total e um foi submetido à excisão da asa esquerda da cartilagem tiroide. Nenhum apresentou metástases ou morte relacionada com o tumor. CONCLUSÃO: Os condrossarcomas laríngeos permanecem como patologia rara, de etiologia desconhecida, com crescimento lento e clínica insidiosa. O tratamento é cirúrgico, com prognóstico favorável, com a metastização a ocorrer raramente. A maior preocupação decorre da sua propensão à recidiva. .

Condrossarcoma de nasofaringe: relato de um caso / Nasopharynx chondrosarcoma: case report

Introdução: O condrossarcoma é uma neoplasia maligna do tecido cartilaginoso que representa 20 a 25% de todos os sarcomas ósseos, sendo que apenas 10 a 12% estão situados na região de cabeça e pescoço. Objetivo: Este artigo tem como objetivo relatar um caso raro de condrossarcoma de nasofaringe apresentando boa evolução. Relato de Caso: MLCV, feminino, 70 anos, com dor facial à esquerda e perda de visão de olho esquerdo de início há 3 meses. Anosmia e obstrução nasal esquerda também presentes. Ressonância magnética mostrou lesão expansiva em nasofaringe, com 4cm em seu maior diâmetro, com extensão para seios etmoidais, região posterior das fossas nasais, septo nasal, seio esfenoidal e extensa infiltração do clivus. Biópsia mostrou condrossarcoma GII. Paciente foi submetida à ressecção de tumor da base do crânio via degloving apresentando boa evolução e sendo em seguida submetida à radioterapia. Atualmente segue em acompanhamento há 5 anos, sem sinais de recidiva. Conclusão: O caso em questão ilustra uma localização pouco usual de condrossarcoma cujo tratamento e curabilidade são bastante complexos em função da localização e da exigüidade de margens cirúrgicas. Apesar das dificuldades inerentes a estes aspectos, graças a inclusão do condrossarcoma na gama dos diagnósticos diferenciais e à combinação entre o tratamento cirúrgico e a radioterapia, foi possível obter o controle da doença a longo prazo com menor morbidade ao paciente.

Background: Chondrosarcoma is a malignant tumor of cartilaginous tissue that represents 20-25% of all bone sarcomas. Only 10 to 12% are located in the head and neck. Aim: The aim of this study is to report a rare nasopharynx chondrosarcoma case with positive outcome. Case Report: MLCV, female, 70 years old, complaining about left facial pain and loss of vision in left eye which started 3 months ago. Olfatory loss and left nasal obstruction were also present. MRI showed nasopharynx lesion, with 4cm in its largest diameter, extending to the ethmoid sinus, posterior region of nasal cavity, nasal septum, sphenoid sinus and extensive infiltration of clivus. Biopsy revealed chondrosarcoma GII. The patient underwent tumor resection via degloving presenting good evolution and was then submitted to radiotherapy. The follow up is now 5 years and the patient has no signs of recurrence. Conclusion: This case reports an unusual chondrosarcoma location in which treatment and curability are quite complex depending on the location and the exiguity of surgical margins. Despite the difficulties inherent to these aspects, thanks to the inclusion of chondrosarcoma in the range of differential diagnoses and to the combination of surgery and radiotherapy, it was possible to control the disease in long term with less morbidity to the patient.

Condrossarcoma mesenquimal extraesquelético em um gato: relato de caso / Extraskeletal mesenchymal chondrosarcoma in a cat: case report

Condrossarcoma mesenquimal extraesquelético (CME) é um neoplasma maligno e raro em animais domésticos. Descreve-se um caso de CME em uma gata que apresentava uma massa firme, branco-amarelada, medindo 18cm de diâmetro, aderida à musculatura do membro pélvico esquerdo. O exame citológico revelou presença de células fusiformes individualizadas pleomórficas e agregados de pequenas células ovais, sem bordas definidas em meio à matriz intercelular amorfa. Devido à impossibilidade de tratamento e ao prognóstico desfavorável, foi realizada eutanásia. Microscopicamente foram observadas células fusiformes indiferenciadas e agregados de células condroides pleomórficas. O diagnóstico de CME foi confirmado pelas técnicas de azul alciano, tricrômico de Masson e pela prova imunoistoquímica, utilizando-se anticorpos antivimentina...

Extraskeletal mesenchymal chondrosarcoma (EMC) is a rare malignant tumor in domestic animals. We described a case of EMC in a cat with a mass measuring 18cm in diameter, yellowish-white and firm attached to the muscles in left hind limb. Cytological examination revealed the presence of individual pleomorphic spindle cells and clusters of small oval cells with no hard edges in the midst of an amorphous intercellular matrix. Due to the impossibility of treatment and poor prognosis, the cat was euthanized. Microscopically undifferentiated spindle cells and clusters of pleomorphic chondroid cells were observed. The CME diagnosis was confirmed with thealcian blue, Masson's trichrome and immunohistochemistry techniques, using antivimentin antibodies...

Primary intraocular chondrosarcoma in a dog / Condrossarcoma intraocular primário em cão

A five-year-old male Cocker Spaniel was presented for evaluation of the right eye due to discomfort, abundant purulent discharge and progressive enlargement of the eyeball. The owner revealed that the right eye has appeared to be inflamed and smaller then the left eye for years. Ophthalmic examination revealed corneal perforation, buphthalmia and conjuctival hyperemia. Enucleating was performed due to signs of endophthalmitis and ocular discomfort. Histopathology revealed a multilobulated proliferation of chondrocytes producing hyaline cartilage with occasional pleomorphism and binucleate cells. A diagnosis of primary intraocular chondrosarcoma was done.

Foi atendido um cão, da raça Cocker Spaniel, de cinco anos de idade, com desconforto ocular, secreção purulenta abundante e aumento progressivo do bulbo ocular. Ao exame oftálmico, evidenciaram-se perfuração corneana, buftalmia e hiperemia conjuntival. Foi realizada enucleação em decorrência do desconforto ocular intenso e dos sinais de endoftalmite. Exame histopatológico revelou proliferação multilobulada de condrócitos produzindo cartilagem hialina com pleomorfismo ocasional e células binucleadas. Foi diagnosticado condrossarcoma intraocular primário.

Reconstrução de couro cabeludo após ressecção de condrossarcoma mesenquimal local / Scalp reconstruction after local mesenchymal chondrosarcoma resection

O condrossarcoma mesenquimal é uma variante rara de condrossarcoma, que raramente atinge os tecidos extraósseos. Este tipo de tumor normalmente ocorre em adultos jovens, sendo altamente agressivo, e tende a apresentar recorrência tardia e metástases a distância. No exame histológico, caracteriza-se por apresentar abundantes células mesenquimais indiferenciadas entre ilhas de células cartilaginosas bem diferenciadas. O tratamento cirúrgico com ressecção completa do tumor é o tratamento padrão para o condrossarcoma mesenquimal. Apresentamos aqui o caso de uma paciente de 56 anos que apresentava um condrossarcoma mesenquimal de grandes proporções na região do couro cabeludo. O diagnóstico da lesão foi tardio e, após o estadiamento da mesma, a paciente foi submetida a ressecção total da neoplasia e reconstrução com retalho de rotação extenso de couro cabeludo e enxertia de pele parcial. No presente estudo, pode-se concluir que ainda não há um tratamento realmente efetivo para o condrossarcoma mesenquimal avançado

Mesenchymal chondrosarcoma is a rare variant of chondrosarcoma, which rarely reaches the extra-osseous tissues. This type of tumor usually occurs in young adults and is highly aggressive, tending to present late recurrence and distant metastases. On histological examination it is characterized by abundant undifferentiated mesenchymal cells between islands of well differentiated cartilage cells. Surgical treatment with complete surgical resection is the standard treatment for mesenchymal chondrosarcoma. Here we present the case of a 56-year-old female patient who had a mesenchymal chondrosarcoma of great proportions in the region of the scalp. The diagnosis was late and after the staging of it, the patient underwent total resection of the tumor and reconstruction with extensive rotation flap of scalp and partial skin graft. In this study we can conclude that as yet there is no really effective treatment for advanced mesenchymal chondrosarcoma

Condrossarcoma mixóide de átrio direito / Right atrium myxoid chondrosarcoma

Relatamos o caso de uma paciente de 46 anos, cor branca, hipertensa há 20 anos, com suspeita de endocardite infecciosa. Foi realizado ecocardiograma transtorácico, o qual levou à hipótese de mixoma de átrio direito. A paciente foi submetida à cirurgia, observando-se massa tumoral de aspecto muco-gelatinoso friável. A massa foi submetida a congelação para exame anatomopatológico, com laudo sugestivo de tumor maligno mesenquimal. Foi realizado exame imunohistoquímico compatível com condrossarcoma mixóide. A paciente evoluiu com remissão espontânea do quadro após ressecção completa da neoplasia. Realizou acompanhamento ambulatorial por 14 meses, sem apresentar sinais de recidiva do tumor.

We report a case of a 46 years-old woman, Caucasian, with hypertension and a primary dianosis of infectious endocarditis. A transthoracic echocardiogram was performed suggesting right atrium myxoma. The patient was submitted to surgery, which found a tumor mass with a jelly-like exterior. The mass was sent to anatomo-pathological analysis which diagnosed a myxoid chondrosarcoma tumor. After surgical resection, the patient achieved complete recovery with no signs of recidivation after 14 months.

Maffucci' s syndrome complicated by intracranial chondrosarcoma: two new illustrative cases

Maffucci's syndrome is a rare congenital condition, sometimes misdiagnosed as Ollier's disease, characterized by multiple enchondromas combined with hemangiomas and phlebectasia. Coexisting primary malignancies have been described sporadically. We report two cases of Maffucci's syndrome associated with cranial base chondrosarcoma, emphasizing pathophysiological features and the challenging management of intracranial chondrosarcomas. To the best of our knowledge, only twelve similar cases have been reported in the literature.

Síndrome de Maffucci é uma condição congênita rara, às vezes confundida com a doença de Ollier, caracterizada por encondromas múltiplos associados com hemangiomas e flebectasia. A concomitância com neoplasias primárias tem sido relatada esporadicamente. Nós relatamos dois casos de síndrome de Maffucci associada a condrossarcoma da base do crânio, enfatizando aspectos fisiopatológicos e o manejo desafiador dos condrossarcomas intracranianos. Em revisão da literatura, podemos encontrar o relato de apenas doze casos similares.