Craniossinostoses não sindrômicas: uma análise retrospectiva / Non-syndromic craniosynostosis: a retrospective analysis

Introdução: Craniossinostoses são definidas como fusões prematuras de uma ou mais suturas cranianas. Podem ser classificadas de acordo com as suturas envolvidas, malformações correlacionadas e alterações genéticas, podendo ser sindrômicas ou não. Sua incidência estimada em 1:2.000-2.500 nascidos vivos, sendo apenas 8% sindrômicas. Existem múltiplas opções cirúrgicas para a correção destas malformações, e o encaminhamento precoce para centros especializados no tratamento destes doentes é necessário para uma melhor indicação terapêutica. O diagnóstico é pautado no exame físico e tomografia computadorizada. O tratamento cirúrgico traz melhoras significativas estéticas e no convívio social dos pacientes. O objetivo é analisar os dados, retrospectivamente, dos pacientes submetidos à cirurgia para correção de craniossinostoses, no HC da UNESP-Botucatu. Métodos: Análise retrospectiva dos prontuários de pacientes submetidos à correção cirúrgica de craniossinostoses entre 2012 e 2017. Resultados: A prevalência de escafocefalia e trigonocefalia foi igual (38,5%), idade média de abordagem de 24 meses, o tempo cirúrgico médio foi de 3h48min, sendo menor nas escafocefalias, 2h50min. Todos os pacientes receberam transfusão de sangue no perioperatório com média percentual em relação ao volume sanguíneo pré-operatório de 24,9% e fizeram pós-operatório em UTI pediátrica. Não houve óbitos ou complicações, e os resultados tidos como bom pela equipe e familiares. Conclusão: O tratamento cirúrgico aberto das craniossinostoses não sindrômicas é um procedimento seguro. As equipes de cirurgia plástica conseguem alcançar resultados equiparáveis aos descritos na literatura, com baixas taxas de complicações, bom resultado estético, quando executado de maneira adequada, e com abordagem multidisciplinar.

Introduction: Craniosynostoses are defined as premature fusions of one or more cranial sutures. They can be classified according to the sutures involved, correlated malformations and genetic alterations, and maybe syndromic or not. Its incidence is estimated at 1: 2,000-2,500 live births, with only 8% being syndromic. There are multiple surgical options for the correction of these malformations, and early referral to specialized centers for the treatment of these patients is necessary for a better therapeutic indication. The diagnosis is based on physical examination and computed tomography. The surgical treatment brings significant aesthetic and social improvements to patients. The objective is to analyze retrospectively patient data who underwent surgery to correct craniosynostosis at HC of UNESP-Botucatu. Methods: Retrospective analysis of the medical records of patients who underwent surgical correction of craniosynostosis between 2012 and 2017. Results: The prevalence of scaphocephaly and trigonocephaly was the same (38.5%). The mean age of the approach was 24 months; the mean surgical time was 3h48min, lower in scaphocephaly, 2h50min. All patients received blood transfusions in the perioperative period, with a mean percentage of 24.9% in relation to the preoperative blood volume. They underwent postoperative in a pediatric ICU. There were no deaths or complications, and the results were considered good by the team and family. Conclusion: Open surgical treatment of non-syndromic craniosynostosis is a safe procedure. Plastic surgery teams can achieve results comparable to those described in the literature, with low complication rates, good aesthetic results when performed correctly and with a multidisciplinary approach.

Head Measurements for the Diagnosis of Craniosynostosis

Objective Craniosynostosis is a group of growth disturbances of the skull, which can result in serious consequences for the children who suffer from it. Early diagnosis provides treatment at the correct time. Most of the time, the pediatrician uses the head circumference (HC) as a parameter for the diagnosis, but the HC does not appear to be changed in this disease, leading to incorrect interpretations. The anteroposterior distance (APD) and biauricular distance (BAD) appear to be more accurate. The aim of this study is to analyze the value of the HC and the ratio between the measurements of the APD and the BAD for this diagnosis. Methods We analyzed the data from 129 children who had already undergone an operation for craniosynostosis at an institution in Southeastern Brazil. These data were compared with the normal standards of the population and statistically analyzed to establish their alterations. Results The HC did not change significantly in cases of craniosynostosis, neither when it was considered as a single disease, nor when considering the different subtypes. The APD/BAD ratio changed significantly in the group. Conclusion The HC does not appear to be useful in the diagnosis of craniosynostosis as an individual parameter. The APD/BAD ratio appears to help in the diagnosis.

Objetivo Craniossinostoses são alterações do crescimento do crânio que podem resultar graves consequências para a criança. O diagnóstico precoce propicia o tratamento correto. O perímetro cefálico (PC) é habitualmente usado como parâmetro para o diagnóstico. Porém, como na maioria das vezes há alteração na forma e não no perímetro, sua utilização isolada pode levar a detecção tardia. As medidas do diâmetro ântero posterior (DAB) e bi auricular (DBA) parecem ser mais precisas. O objetivo do trabalho é analisar o valor do PC no diagnóstico, bem como o da razão entre as medidas DAP/ DBA. Métodos Foram analisadas dados de 139 crianças já operadas no Biocor Instituto, em Minas Gerais. Os dados foram comparados com os parâmetros normais já conhecidos da população. Resultados O PC não se alterou de maneira significativa nas craniossinostoses, seja como um grupo único ou nos subtipos. A razão das medidas DAP/ DBA alterou-se. Conclusão O PC isolado parece não ser útil para o diagnóstico das craniossinostoses. A razão das medidas DAP/ DBA parecendo ter utilidade.

Nautilus: craniotomia dinâmica - nova técnica cirúrgica e resultados preliminares / Nautilus-shaped dynamic craniotomy: a new surgical technique and preliminary results

INTRODUÇÃO: Considerando-se que as craniossinostoses são afecções basicamente suturais, o fato de o cérebro estar aprisionado em um compartimento fechado, que não possui a complacência necessária para acompanhar seu crescimento, se constitui no desafio principal de seu tratamento. O objetivo do tratamento é restabelecer a complacência da sutura estenótica e corrigir a deformidade craniana compensatória. Este trabalho propõe a associação de osteotomia helicoide à distração osteogênica proporcionada pelo uso das molas distratoras para remodelar defeitos craniofaciais causados por craniossinostoses. MÉTODO: Entre julho de 2010 e julho de 2012, foram tratados 10 pacientes portadores de craniossinostoses, sendo 5 oxicefalias, 3 escafocefalias, 1 turricefalia e 1 trigonocefalia. O tratamento consistiu na aplicação de molas de Lauritzen, para corrigir a deformidade primária da craniossinostose, com a associação de craniotomia helicoide em forma de Nautilus nos sítios de deformação secundária do crânio, sem descolamento dural. RESULTADOS: Foi observada resolução da deformidade craniana e remissão dos sinais clínicos de hipertensão intracraniana. Nenhum paciente apresentou complicações, como fístula liquórica, infecção local, seroma ou hematoma. CONCLUSÕES: A associação da osteotomia helicoide com a distração ou contração promovida pelas molas permitiu remodelar ativamente o crânio, facilitando a acomodação do conteúdo cerebral no continente craniano.

INTRODUCTION: Considering that craniosynostosis is a suture-related condition, the main challenge for its treatment is the fact that the brain is located in a closed compartment that does not have the required adaptability to accommodate its growth. The goal of treatment is to restore stenotic suture adaptability and correct the compensatory cranial deformity. This paper proposes the combined use of spiral osteotomy with distraction osteogenesis by the use of distracting springs to remodel craniofacial defects caused by craniosynostosis. METHODS: Between July 2010 and July 2012, 10 patients with craniosynostosis were treated: 5 with oxycephaly, 3 with scaphocephaly, 1 with turricephaly, and 1 with trigonocephaly. The treatment consisted of the application of Lauritzen springs to correct the primary craniosynostosis defect in combination with a nautilus-shaped spiral craniotomy at the secondary deformation sites without dural detachment. RESULTS: Resolution of cranial deformity and remission of the clinical signs of intracranial hypertension were observed. None of the patients had complications such as cerebrospinal fluid fistula, local infection, seroma, or hematoma. CONCLUSIONS: The combined use of spiral osteotomy with spring-mediated distraction or contraction enables active reshaping of the skull and facilitates accommodation of the brain by the cranial cavity.

Idade e indicações de osteotomias para avanço frontofacial em pacientes com craniossinostoses sindrômicas / Age and indications for osteotomy for frontofacial advancement in patienets with syndromic craniosynostosis", "_e": "n

INTRODUÇÃO: Desde o início da Cirurgia Craniofacial, muitos desafios foram ultrapassados. Problemas operatórios técnicos e de infraestrutura básica de atendimento especializado foram solucionados. Agora, 25 anos após as publicações iniciais dos avanços frontofaciais, há ainda algumas dúvidas quanto às indicações precisas da idade e do tipo de cirurgia a ser realizada. O objetivo deste estudo foi avaliar a evolução de pacientes submetidos a tratamento de craniossinostoses sindrômicas operados nos últimos 10 anos em nossa instituição. MÉTODO: Todos os pacientes sindrômicos submetidos a avanço frontofacial em monobloco ou somente facial isolado foram selecionados no período de 2001 a 2011. Foram selecionados 70 pacientes, 56 submetidos a avanço frontofacial em monobloco e 14, a avanço facial após remodelagem frontorbitária prévia. Todos os dados referentes a esses pacientes foram correlacionados, avaliando a idade e o resultado final. Os pacientes foram selecionados de acordo com idade à época da cirurgia, complicações existentes e resultados finais correlacionados com os principais problemas existentes previamente. RESULTADOS: Os pacientes sindrômicos apresentaram graus variados de resultados finais, dependendo da síndrome e da idade de realização do procedimento. Os avanços frontofaciais em monobloco apresentaram baixo índice de complicações pós-operatórias imediatas, porém ficou demonstrada a necessidade de procedimentos futuros ao final do crescimento facial. Nos pacientes submetidos a cirurgias mais tardiamente, o índice de resultados positivos foi maior. CONCLUSÕES: Nos casos de craniossinostoses graves, com problemas funcionais, a indicação de avanço frontofacial em monobloco continua sendo a melhor opção terapêutica.

BACKGROUND: Craniofacial surgery has overcome many challenges since its initiation into clinical practice. Several technical issues have been addressed and the basic infrastructure of the specialty has now been developed. At present, 25 years after the first publications on frontofacial advancement, questions still remain as to the appropriate age for surgery and the appropriate type of surgery that should be performed. The aim of this study was to evaluate patients surgically treated for syndromic craniosynostosis over the last 10 years at our institution. METHODS: All syndromic patients who underwent monobloc frontofacial advancement or only isolated facial advancement from 2001 to 2011were selected. Out of 70 patients in total, 56 underwent monobloc frontofacial advancement and 14 underwent facial advancement after fronto-orbital remodeling. All data concerning these patients were correlated with patient age and final result. Moreover, age at surgery, complications, and final results were correlated with the main preexisting problems. RESULTS: Final results for syndromic patients varied, depending on the syndrome and the age at which the procedure was performed. Monobloc frontofacial advancements had a low index of immediate postoperative complications, but there was a clear need for further procedures at the time of final facial growth. The index of positive outcome was higher in patients who underwent surgery at an older age. CONCLUSIONS: In cases of severe craniosynostosis with functional problems, monobloc frontofacial advancement is still the best therapeutic option.

Estudo antropométrico das assimetrias craniofaciais na craniossinostose coronal unilateral / Anthropometric study of craniofacial asymmetry in unilateral coronal synostosis

INTRODUÇÃO: A craniossinostose coronal unilateral (CCU) é a ossificação prematura da sutura coronal unilateralmente e provoca uma deformidade em 3 dimensões, que pode afetar o crânio e as órbitas. O objetivo do presente trabalho foi aferir e comparar a assimetria do crânio e face dos pacientes portadores de CCU no período pré e pós-operatório. MÉTODO: Nove pacientes foram submetidos à correção da craniossinostose coronal unilateral, entre janeiro de 2007 a dezembro de 2010. Quatro pacientes foram do sexo feminino e cinco do sexo masculino. Foram aferidas medidas da região craniofacial para quantificar o índice de assimetria craniofacial no período pré-operatório e compará-lo com o período pós-operatório. O índice de assimetria craniofacial (IAC) foi determinado pela diferença entre as medidas craniofaciais diagonais obtidas com o goniômetro. RESULTADOS: A idade média dos pacientes submetidos à correção de CCU foi de 2 anos e 1 mês. O tempo médio de cirurgia foi de 2 horas e 46 minutos. O volume médio de sangue transfundido foi de 280 ml. A média das diferenças das medidas diagonais obtidas com o goniômetro no período pré-operatório (IAC) foi de 1,045 e do pós-operatório de 1,009 (p=0,0109), indicando forte tendência à simetria craniofacial após o ato cirúrgico. CONCLUSÃO: O tratamento proposto para as CCU foi eficiente na obtenção de simetria craniofacial. Foi necessária a sobrecorreção das estruturas ósseas para obtenção de simetria óssea no período pós-operatório.

INTRODUCTION: Unilateral coronal synostosis (UCS) is a premature fusion of the coronal suture and leads to a three-dimensional deformity that affects the cranium and orbits. The aim of this study was to compare craniofacial skeleton asymmetry preoperatively and postoperatively. METHODS: This is a retrospective study with nine patients who underwent treatment of unilateral coronal synostosis, between January 2007 and December 2010. Four patients were female and five male. The craniofacial measurements were done to quantify an index of craniofacial asymmetry preoperatively and compare to those obtained postoperatively. The craniofacial index (CI) was obtained by calculating the difference between the higher oblique measurement of the craniofacial skeleton and lower oblique measurement of the craniofacial skeleton. RESULTS: The average age of the patients who had undergone to unilateral coronal synostosis correction was 2 years and 1 month. The average time of surgery was 2 hours and 46 minutes. The blood volume transfused was 280 cc. The CI preoperatively was 1.045 and postoperatively was 1.009 (p=0.0109), indicating a tendency to craniofacial symmetry. CONCLUSION: The treatment of UCS was efficient. Bone over correction was necessary to achieve its goal of symmetry in the postoperative period.

Achados neuropsicolinguísticos na síndrome de Crouzon: relato de caso / Neuropsycholinguistic findings in Crouzon syndrome: case report

O objetivo do trabalho foi relatar um caso clínico sobre a síndrome de Crouzon, englobando as habilidades neuropsicolinguisticas. O estudo foi realizado com uma criança de oito anos e dois meses, do gênero masculino, com diagnóstico clínico da síndrome de Crouzon. Para a caracterização das habilidades foi realizada avaliação interdisciplinar com fonoaudiólogo, psicólogo e neurologista. A avaliação fonoaudiológica incluiu a avaliação das habilidades comunicativas, da linguagem oral, considerando as habilidades fonológicas, sintáticas, semânticas e pragmáticas, e da linguagem escrita. Para a avaliação neuropsicológica utilizou-se a escala Wechsler Scale for Children. A avaliação neurológica foi centrada no exame de ressonância magnética de encéfalo. O paciente também realizou avaliação audiológica, e apresentou perda auditiva condutiva de grau leve. Na avaliação clínica e formal da linguagem oral foi possível observar alterações nos aspectos fonológico e semântico da linguagem. Já com relação à linguagem escrita, observou-se desempenho aquém do esperado para a idade, caracterizado principalmente por alterações na escrita e na aritmética. Os resultados da avaliação neuropsicológica evidenciaram valores de Quociente Intelectual dentro dos padrões da normalidade. O resultado da ressonância magnética do encéfalo demonstrou alteração estrutural do sistema nervoso central. Pode-se concluir que os achados evidenciaram alterações nas habilidades de linguagem oral e escrita, além da presença de alteração estrutural do sistema nervoso central.

The aim of this study was to relate the neuropsycholinguistic abilities of a male child with eigth years and two months, diagnosed with Crouzon syndrome. The characterization of neropsycholinguitic abilities was based on a interdisciplinary evaluation carried out by a speech-language pathologist, a neurologist, and a psychologist. Speech-language evaluation included the assessment of communication skills, oral (phonological, syntactic, semantic and pragmatic abilities) and written language. The neuropsychological assessment used the Wechsler Scale for Children. The neurological evaluation was focused on the results of magnetic resonance imaging. The subject also carried out an audiological evaluation, which showed mild conductive hearing loss. In the oral language assessment, phonological and semantic deficits were observed. Written language performance was also below the expected for the subject's age, characterized mainly by writing and arithmetic deficits. The neuropsychological evaluation showed normal Intellectual Quotient. The results of the magnetic resonance imaging showed structural alterations of the central nervous system. Thus, the findings evidenced oral and written language deficits, and presence of structural alterations of the central nervous system.