Duplicación 10q23q24, un rearreglo cromosómico asociado a anomalías congénitas múltiples / 10q23q24 duplication, a chromosome rearrangement associated with multiple congenital anomalies

La duplicación en el brazo largo del cromosoma 10 (10q) es una cromosomopatía poco frecuente caracterizada clínicamente por retraso en el crecimiento prenatal y postnatal asociado a hipotonía, retraso en el desarrollo y hallazgos faciales específicos; que representa un reto diagnóstico en el ámbito clínico. Se presenta el caso de una recién nacida remitida para valoración multidisciplinara al Hospital Universitario San Ignacio en Bogotá, Colombia; en quien se documentó al momento del nacimiento fisura de labio y paladar, hipertelorismo, pabellón auricular con implantación baja e hipertrofia de labios menores. Se realizó resonancia magnética cerebral, la cual reportó pequeños quistes connatales adyacentes a las astas frontales de los ventrículos laterales, sin significado patológico, aparente malrotación de ambos hipocampos, hipertelorismo y queilopalatosquisis bilateral. El reporte del cariotipo con bandeo G confirmó complemento cromosómico 46,XX,dup(10)(q23q24); siendo el primer caso reportado en Colombia.

Duplication on the long arm of chromosome 10 (10q) is a rare chromosomopathy characterized clinically by delayed prenatal and postnatal growth associated with hypotonia, delayed development, and specific facial findings, which represents a diagnostic challenge in the clinical setting. We present the case of a newborn referred for multidisciplinary evaluation at the Hospital Universitario San Ignacio in Bogotá, Colombia; in whom cleft lip and palate, hypertelorism, low-set auricle and hypertrophy of the labia minora were documented at birth. Magnetic resonance imaging of the brain was performed, which reported small connatal cysts adjacent to the frontal horns of the lateral ventricles, without pathological significance, apparent malrotation of both hippocampi, hypertelorism, and bilateral cheilopalatoschisis. The G-band karyotype report confirmed chromosomal complement 46, XX, dup (10) (q23q24); being the first reported case in Colombia.

Hipoplasia de timo con trisomía del cromosoma10 / Thymus hypoplasia with chromosome 10 trisomy

INTRODUCCIÓN: La hipoplasia de timo es una entidad que puede asociarse a múltiples patologías fetales de ahí la importancia de su diagnóstico y su manejo. OBJETIVO: Utilidad y métodos de evaluación del timo en la ecografía morfológica y valor de la interpretación del análisis genético de los microarrays. CASO CLÍNICO: Se presenta el caso clínico de una gestante en la que se detecta una glándula tímica hipoplásica utilizando para su medición el índice timo-torácico en un plano de tres vasos. Ante estos hallazgos se realiza una amniocentesis para análisis genético usando la QF-PCR y un análisis ARRAY-CGH. RESULTADOS: En el análisis de ARRAY-CGH se observa una duplicación patológica en mosaico compatible con una trisomía del cromosoma 10, alteración genética infrecuente de la que se han reportado unos 50 casos en recién nacidos vivos. Esta alteración presenta un rango muy amplio de alteraciones, desde malformaciones graves a niños completamente normales. En los controles posteriores la gestación es normoevolutiva y finaliza en la semana 40 mediante un parto eutócico de inicio espontáneo naciendo un bebé fenotípicamente normal con un timo de menor tamaño del habitual siendo pronto para saber las consecuencias de esta alteración en su inmunidad. CONCLUSIONES: Por un lado, el timo es una estructura fácil de visualizar en la ecografía morfológica de la semana 20 y su medición mediante el índice timo-torácico nos aporta información útil acerca de posibles patologías fetales. Por otro, tener en cuenta que debemos ser muy cautelosos con la interpretación de resultados de pruebas genéticas cuando éstas no tienen un significado clínico claro.

INTRODUCTION : Thymus hypoplasia can associate many different pathologies so is highly important the diagnosis and the management. OBJECTIVE: Utility and methods in the evaluation of the fetal thymus in the morphological ultrasound and interpretation of microarray results. CLINICAL CASE: We present a case of fetal hypoplastic thymus gland in a pregnant woman. We measure it using the thymus-torax index in a three vessel view. A genetical analysis was made using QF-PCR and Array-CGH. RESULTS: In the ARRAY-CGH analysis it is found a pathological mosaicism that match with chromosome 10 trisomy, a very uncommon genetical alteration with only 50 reported cases. This trisomy can traduce from serious malformations to complete normal children. The parents decide to continue with the pregnancy and in week 40 it finishes with an uncomplicated delivery of a healthy child. In the newborn pediatrics remark a thymus gland smaller than expected but it is early to say if it will have or not consequences in its immunity. CONCLUSION: On one hand the thymus is a structure that we can easily display in the morphological ultrasound in the 20 week of pregnancy and its measure, using the thymus-torax index, can be very helpful in the detection of fetal pathologies. On the other hand, is important being careful when we interpret a genetical alteration without a clear clinical significance.

Paniculitis lipoatrófica y alteración del cromosoma 10 / Lipoatrophic panniculitis and alteration of chromosome 10

La paniculitis lipoatrófica (PL) es una enfermedad rara que afecta principalmente a mujeres y niños. Su forma de presentación consiste en múltiples placas eritematosas en las extremidades, que resuelven con atrofia subcutánea. Frecuentemente el cuadro se asocia con fiebre y trastornos autoinmunes. Presentamos una paciente de sexo femenino, de 8 años de edad, con síndrome febril de un mes de evolución asociado a atrofia y pigmentación en el dorso de las manos y piernas, edema semiduro simétrico del dorso de los pies pies y cara posterior del tercio distal de las piernas, nódulos en la cara posterior de las piernas, parestesias y limitación a la deambulación. Estudios complementarios: enzimas hepáticas, eritrosedimentación, proteína C reactiva, fibrinógeno y ferritina elevadas y FAN positivo; en la ecografía de partes blandas (pies, piernas y dorso de manos) presencia de múltiples imágenes pseudonodulares compatibles con focos de fibrosis; en la biopsia de piel (lesión nodular) hallazgos de paniculitis lobular; cariotipo 46XX, con anomalía estructural y deleción del brazo largo del cromosoma 10. Presentamos este caso, por tratarse de una patología infrecuente, con un sólo caso descripto en la literatura asociado a alteraciones del cromosoma 10, y por el desafío diagnóstico que ocasionó al plantel médico.

Lipoatrophic panniculitis is a rare disease affecting mostly women and children. It presents as multiple erythematous plaques on the extremities resolving with subcutaneous atrophy. Affected patients are often febrile and may have associated autoimmune phenomena. We report an 8-year-old girl, with 30-day history of fever, with atrophy and pigmentation on the back of the hand and legs, semi-hard symmetrical edema in the back of feet and distal posterior third of legs, and nodules on the back of the legs, paresthesia, and impaired deambulation. Complementary studies revealed elevated liver enzymes, fibrinogen, ferritin, VSG and CRP; positive ANA; multiple pseudonodular images compatible with focal areas of fibrosis in ultrasound of feet, limbs and back of the hands; skin biopsy (performed on a nodule) showed a lobular panniculitis; the chariotype was 46XX with structural anomaly and deletion of long arm of chromosome 10. We report this case because of its infrequent nature, with only one case reported in medical literature associated to chromosome 10 anomalies, and the diagnostic challenges that it represented to medical staff.