Detecção pré-natal de feto com trissomia do cromossomo 18 por meio de ultra-som bidimensional e tridimensional: relato de caso / Prenatal detection of fetal trisomy 18 by two-dimensional and three-dimensional ultrasound: a case report

A trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards, é a segunda anomalia cromossômica mais freqüente. Apresenta prognóstico extremamente desfavorável, sendo que a maioria dos recémnascidos sobrevive menos de uma semana. Habitualmente, é acompanhada de diversas anomalias estruturais denominadas marcadores, que em sua maioria são detectadas pela ultra-sonografia bidimensional O diagnóstico ultra-sonográfico pré-natal das anomalias estruturais com confirmaçãodo cariótipo fetal são de grande importância ao permitir adequado aconselhamento ao casal. A ultra-sonografia tridimensional no modo de superfície permite avaliação mais acurada da superfície fetal, constituindo-se em método complementar à ultra-sonografia bidimensional em fetossuspeitos de anomalias cromossômicas. Apresentamos um caso de feto com trissomia do cromossomo 18 com provável diagnóstico pelo ultra-som na 13ª semana de gestação e destacamos os principais achados à ultra-sonografia convencional e a importância da ultra-sonografia tridimensional no auxílio diagnóstico de algumas anomalias estruturais.

Trisomy 18, Edwards's syndrome, is the second most frequent chromosomal anomaly. Prognosis is dismal and most infants die within one week of birth. Several structural anomalies are usuallypresent on two-dimensional ultrasound. Antenatal diagnosis of structural anomalies is suspected through ultrasound and confirmed with fetal karyotype, this is important for it allows adequate parental counseling. Three-dimensional ultrasound, through itssurface mode, allows better visualization of fetal surfaces and maycomplement two-dimensional views in fetuses with chromosomal anomalies. We present a case of trisomy 18 diagnosed in the 13th week of gestation through ultrasound. The main findings on twodimensional ultrasound are emphasized, as well as the role ofthree-dimensional ultrasound in the evaluation of some structural anomalies.

Deficiência de hormônio do crescimento, hipotireoidismo e cromossomo 18 em anel: relato de caso / Growth hormone deficiency, hypothyroidism and ring chromosome 18: case report / Growth hormone deficiency, hypothyroidism and ring chromosome 18: case report

INTRODUÇÃO: A associação de síndrome do cromossomo 18 em anel com deficiência de hormônio de crescimento (DGH) é muito rara, com apenas dois relatos na literatura. RELATO DO CASO: Paciente feminina, negra, 1 ano de idade, encaminhada para investigação de crises de hipoglicemia desde os 6 meses, acompanhadas de crise convulsiva. Apresentava atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e erro alimentar. Ao exame físico, criança desnutrida (escores z peso/idade de -6,95 e estatura/idade de -5,05), fenda palatina, prega epicântica e hipotonia generalizada. O diagnóstico de DGH foi feito em vigência de hipoglicemia e iniciado o tratamento com somatropina 0,1 U/kg aos 16 meses de idade. A RM do crânio evidenciou neuro-hipófise ectópica. O hipotireoidismo foi diagnosticado com 1 ano e 7 meses, sendo adicionada levotiroxina ao tratamento. O cariótipo 46XX r(18) (p11,2 ­ q.23), estabeleceu o diagnóstico de síndrome do cromossomo 18 em anel. Está em uso de GH há 3 anos, os episódios de hipoglicemia com crise convulsiva desapareceram mas não houve melhora da velocidade de crescimento. DISCUSSÃO: Não foram encontrados na literatura relatos da associação de DGH, hipotireoidismo e cromossomo 18 em anel. Crianças com cromossomo 18 em anel merecem investigação para DGH. A reposição com GH não melhorou o crescimento da nossa paciente.

INTRODUCTION: The association of 18-ring chromosome syndrome and growth hormone deficiency (GHD) is extremely rare, with only two reports in the literature. CASE REPORT: A one year-old, non-white female was referred due to hypoglycemic seizures. She had developmental delay and poor nutrition. Her physical examination was significant for a weight Z score of -6.95, height Z score of -5,05, cleft palate, epicanthic folds and generalized hypotony. Karyotype was 46XX r(18) (p11,2 ­ q.23) - 18 ring chromosome syndrome, the MRI showed an ectopic neurohypophysis. The diagnosis GHD was made due to low GH levels during spontaneous severe hypoglycemia at the age of 16 months. She was started on hGH 0.1 U/kg/day. Three months later, TSH deficiency was diagnosed and L-thyroxin therapy was started. During hGH replacement the hypoglycemic events stopped but after 3 years of hGH therapy, she did not improve growth velocity. DISCUSSION: We were unable to find any report of GHD and hypothyroidism associated with the 18-ring chromosome syndrome. Children with 18-ring chromosome should undergo investigation of GHD. In our child with 18-ring syndrome the hGH therapy did not improve growth velocity.