ABSTRACT
Las trombofilias hereditarias suponen un grupo de enfermedades que predisponen al desarrollo de enfermedad tromboembólica arterial y venosa, debido a déficit o ganancia de función de factores anticoagulantes o procoagulantes incrementando de manera significativa la morbilidad y mortalidad en la población adulta y pediátrica. La expresión y penetrancia genética de este grupo de enfermedades es diversa, y las formas de presentación clínica varía desde la purpura fulminans neonatal hasta episodios tromboembólicos recurrentes a edades tempranas y efectos adversos en el embarazo. El screening no es rutinario en pacientes con cuadros tromboembólicos y sus indicaciones son precisas, en especial personas menores a los 45 años, con cuadros recurrentes, y abortos o muertes fetales a repetición sin causa específica. El tratamiento es basado de acuerdo a la presentación del cuadro clínico, sin embargo la anticoagulación convencional es ampliamente utilizada en el manejo de este grupo de pacientes.
Inherited thrombophilia represent a group of diseases that predispose to the development of arterial and venous thromboembolic disease due to deficiency or gain of function of anticoagulant or procoagulant factors, increasing significantly the morbidity and mortality in the adult and pediatric population. Expression and genetic penetrance to this group of diseases is diverse, and the form of clinical presentation varies from the neonatal purple fulminans to recurrent thromboembolic events at a young age and pregnancy with side effects. The screening is not routine in patients with thromboembolic condition and its indications are accurate, especially in younger people than 45, with recurrent episodes of abortions or fetal deaths without specific cause. Treatment is based according to the clinical presentation of the condition; however conventional anticoagulation is widely used in the treatment of this patient group.
Subject(s)
Thrombophilia , ReviewABSTRACT
La coagulación intravascular diseminada es un síndrome clinicopatológico que complica a varias enfermedades graves; la sepsis es la causa más común en los pacientes pediátricos. Resulta de una anormal activación del sistema de coagulación, que conduce a la formación de trombos en la microcirculación, y al consumo de plaquetas y factores de la coagulación. Los hallazgos clínicos son variables; las hemorragias son la presentación más frecuente, seguidas de la púrpura y la gangrena de las extremidades (púrpura fulminante). Se presenta el caso de un paciente con coagulación intravascular diseminada asociada a sepsis, con trombosis venosa profunda concomitante. Los estudios permitieron diagnosticar una trombofilia hereditaria asociada a déficit hereditario de proteína C.
Disseminate intravascular coagulation (DIC) is a clinical pathological syndrome associated to several diseases. Sepsis is the most common cause in infants and children. DIC results from the anomalous activation of blood coagulation, widespread formation of thrombi in the microcirculation, and consumption of clotting factors and platelets. Clinical findings are variable; the most common is bleeding, followed by purpura and acral gangrene (purpura fulminans). We report a patient with sepsis associated-DIC and concurrent deep venous thrombosis. The diagnostic evaluation allowed to discover inherited thrombophilia associated to protein C deficiency.