Percepção de familiares sobre as habilidades pragmáticas de crianças surdas atendidas em serviço de reabilitação auditiva / Perception of the parents on pragmatic abilities of deaf children attended in hearing rehabilitation services / Percepción de familiares sobre las habilidades pragmáticas de niños sordos atendidos en servicio de rehabilitación auditiva

Objetivo: Este artigo tem como objetivo descrever as habilidades pragmáticas e caracterizar a a modalidade comunicativa de crianças surdas em situação de comunicação cotidiana, a partir da percepção dos familiares. Método: Estudo descritivo e qualitativo. Foi desenvolvido com familiares e crianças surdas de um programa de reabilitação auditiva de uma universidade pública federal. Foi aplicada com os familiares a Primeira Parte: Avaliação do Perfil Pragmático do "Protocolo de Avaliação das Habilidades Comunicativas e de Linguagem de Crianças Surdas". A análise dos dados foi realizada em quadro de registros composto por checklist, no qual foi assinalada a ocorrência de 33 habilidades comunicativas e a modalidade em que ocorreram. Os dados foram tabulados em planilha e submetidos à análise gráfica e descritiva pelo programa STATISTICA 9.1. Resultados: A maioria das habilidades pragmáticas estava presente em todas as crianças do estudo. A maior ocorrência de habilidades correspondeu à seção "Resposta para a Comunicação", seguido de "Intenções Comunicativas" e por último "Interação e Conversação". Relacionado às habilidades da seção "Variação do Contexto", a maioria das crianças é capaz de adequar a maneira de comunicação ao contexto ao qual estão inseridas. Na percepção dos familiares, a modalidade comunicativa preferencial das crianças foi a visuo-espacial (40,3%), seguido de bimodalidade (18,8%) e oral auditiva (15,4%). Conclusão: Os familiares foram capazes de descrever os comportamentos linguísticos das crianças surdas. Dessa maneira, compreendem que suas crianças possuem habilidades comunicativas e apresentam condições de estabelecerem um diálogo com um interlocutor.

Objective: To describe the pragmatic abilities of deaf children in situation of daily communication, from the perception of family members. Methods: qualitative descriptive study. It was developed with families and deaf children who attended a hearing rehabilitation service of a federal public university. It was applied with the families the First Part: Assessment of Pragmatic Profile from "Protocol for the Assessment of Communicative Abilities and Language of Deaf Children". Analysis of the data was carried out in a table of records composed of checklist, in which it was reported the occurrence of 33 communicative abilities and the modality in which they occurred. The data were submitted to descriptive statistics and graphical analysis by STATISTICA 9.1. Results: Most of the pragmatic abilities were present in all of the studied children. The highest occurrence of skills corresponded to the "Answer to Communication" section, followed by "Communicative Intent" and finally "Interaction and Conversation". Regarding the skills of the "Change in Context" section, most children are able to adapt the way of communication to the context they are into. From the parents' point of view, the preferred communication mode of the children was the visual-spatial (40.3%), followed by bimodal (18.8%) and oral-aural (15.4%). Conclusion: The family members were able to describe the linguistic behavior of the deaf children. Thus, they understand that their children have communication skills and are able to establish a dialogue with an interlocutor.

Objetivo: Este artículo tiene como objetivo describir las habilidades pragmáticas y caracterizar la modalidad comunicativa de niños sordos en situación de comunicación cotidiana, a partir de la percepción de los familiares. Métodos: Estudio descriptivo y cualitativo. Fue desarrollado con familiares y niños sordos de un programa de rehabilitación auditiva de una universidad pública federal. Fue aplicada a los familiares la Primera Parte: Evaluación del Perfil Pragmático del "Protocolo de Evaluación de las Habilidades Comunicativas y de Lenguaje de Niños Sordos". El análisis de datos fue realizado en cuadro de registros compuesto por checklist, en el cual fue marcada la aparición de 33 habilidades comunicativas y la modalidad en la que ocurrieron. Los datos fueron tabulados en planillas y sometidos al análisis gráfico y descriptivo por el programa STATISTICA 9.1. Resultados: La mayoría de las habilidades pragmáticas estaban presentes en todos los niños del estudio. La mayor aparición de habilidades correspondió a la sección "Respuesta para la Comunicación", seguido de "Intenciones Comunicativas" y por último "Interacción y Conversación". Relacionado a las habilidades de la sección "Variación del Contexto" la mayoría de los niños son capaces de adecuar la comunicación al contexto al cual están insertados. En la percepción de los familiares la modalidad comunicativa preferencial de los niños fue la visuoespacial (40.3%), seguido de bi-mobilidad (18.8%) y oral auditiva (15.4%). Conclusión: Los familiares fueron capaces de describir los comportamientos lingüísticos de los niños sordos. Asi, comprenden que sus niños poseen habilidades comunicativas y presentan condiciones de establecer un dialogo con un interlocutor.

A Mutation Analysis of GJB2 and SLC26A4 Gene in A Chinese Family wi th Non-Syndromi c Deafness / 听力学及言语疾病杂志

Objective To study the molecular pathogenesis of non -syndromic deafness in a Chinese family . Methods Clinical materials and DNA sample were obtained from the non -syndromic family with autosomal reces‐sive deafness .The exons and the flanking splicing sites of GJB2 and SLC26A4 were tested in all family members by PCR and direct sequencing .Results There were four deafness patients in the family ,and three of them had the same clinical phenotypes ,including prelingual profound sensorineural hearing loss and enlarged vestibular ,while the re‐mained one only presented to be prelingual profound sensorineural hearing loss without malformation of temporal bone .One type of GJB2 mutation and 3 different types of SLC26A4 mutations were identified in the family .The proband(Ⅲ -1) ,her sister(Ⅲ -2) ,her mother(Ⅱ -4) and her father(Ⅱ -3) carried different biallelic mutations which were SLC26A4 c .919 -2A > G/p .H723R ,p .Q413R/c .919 -2A > G ,p .Q413R/p .H723R and GJB2 c . 235delC/c .235delC ,respectively .Conclusion Different from most reported deafness families with the same molecu‐lar etiology in each one ,interestingly ,the pathogenies were different among all affected members in this family . They were caused by different biallelic mutations of SLC26A4 or GJB2 .