Vigilancia epidemiológica de defectos congénitos en Granma

Introducción: el Registro Cubano De malformaciones Congénitas (RECUMAC), es un programa de atención y vigilancia clínico-epidemiológico de las anomalías congénitas, el cual fue implementado en nuestro país en el año 1985, tiene un diseño de tipo caso-control, de base hospitalaria y alcance nacional, recogiendo información sobre la madre y el recién nacido, los productos de las terminaciones voluntarias de embarazo (TVE), así como factores ambientales y genéticos de interés. Objetivo: determinar la prevalencia al nacer y la frecuencia ajustada de defectos congénitos mayores. Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal, que implicó a los recién nacidos con defectos congénitos mayores de la provincia Granma en el período 2011-2018. Se calculó la prevalencia al nacer, la frecuencia ajustada y la tendencia de ambos, del total de los defectos estudiados para cada año, en cada municipio. Resultados: las frecuencias ajustadas de malformaciones congénitas se mantienen entre 14,4 y 15x1000 NV, excepto en los años 2012 y 2014 en que se elevó a 20 x1000 NV, los municipios Jiguaní, Yara, Bayamo, Cauto Cristo, Niquero y Buey Arriba fueron los de mayor frecuencia de anomalías congénitas, superando la media provincial, con frecuencias entre 16,13 y 23,2x1000 NV, el sistema de órganos con mayor FA de malformaciones congénitas fue el cardiovascular con 3,74x1000 NV, y según sistema de vigilancia internacional fue la hidrocefalia la malformación más frecuente con 0,92x1000 NV y 92% de TVE. Conclusiones: Las mayores tasas de malformaciones congénitas pertenecen en primer lugar al sistema cardiovascular seguidas del sistema genitourinario y el soma. El síndrome Down, la hidrocefalia, la Gastrosquisis, la Hipospadia y el labio leporino son las cinco malformaciones congénitas más frecuentes en nuestra provincia.

Introduction: the Cuban Registry of Congenital Malformations (RECUMAC), is a program of care and clinical-epidemiological surveillance of congenital anomalies, which was implemented in our country in 1985, has a case-control design, hospital-based and national scope, collecting information on the mother and newborn, the products of voluntary terminations of pregnancy (TVE), as well as environmental and genetic factors of interest. Objective: to determine the prevalence at birth and adjusted frequency of major birth defects. Methods: an observational, descriptive and cross-sectional study was conducted involving newborns with major congenital defects in Granma province in the period 2011-2018. The prevalence at birth, the adjusted frequency and the trend of both, of the total of the defects studied for each year, in each municipality were calculated. Results: the adjusted frequencies of congenital malformations remain between 14.4 and 15x1000 NV, except in the years 2012 and 2014 when it rose to 20 x1000 NV, the municipalities Jiguaní, Yara, Bayamo, Cauto Cristo, Niquero and Buey Arriba were the ones with the highest frequency of congenital anomalies, exceeding the provincial average, with frequencies between 16.13 and 23.2x1000 NV, the organ system with the highest AF of congenital malformations was the cardiovascular one with 3.74x1000 NV, and according to the international surveillance system, hydrocephalus was the most frequent malformation with 0.92x1000 NV and 92% of TVE. Conclusions: The highest rates of congenital malformations belong first to the cardiovascular system followed by the genitourinary system and the soma. Down syndrome, hydrocephalus, gastroschisis, hypospadia and cleft lip are the five most frequent congenital malformations in our province.

Introdução: o Registro Cubano de Malformações Congênitas (RECUMAC), é um programa de assistência e vigilância clínico-epidemiológica das anomalias congênitas, que foi implantado em nosso país em 1985, possui delineamento caso-controle, de âmbito hospitalar e nacional, coletando informações sobre a mãe e o recém-nascido, produtos de interrupções voluntárias da gravidez (TVE), bem como fatores ambientais e genéticos de interesse. Objetivo: determinar a prevalência ao nascer e a frequência ajustada dos principais defeitos congênitos. Métodos: foi realizado um estudo observacional, descritivo e transversal envolvendo recém-nascidos com defeitos congênitos maiores na província de Granma no período de 2011 a 2018. Foram calculadas a prevalência ao nascer, a frequência ajustada e a tendência de ambas, do total de defeitos estudados para cada ano, em cada município. Resultados: as frequências ajustadas de malformações congênitas permanecem entre 14,4 e 15x1000 NV, exceto nos anos de 2012 e 2014 quando subiu para 20 x1000 NV, os municípios de Jiguaní, Yara, Bayamo, Cauto Cristo, Niquero e Buey Arriba foram os que apresentaram maior frequência de anomalias congênitas, superando a média provincial, com frequências entre 16,13 e 23,2x1000 NV, o sistema orgânico com maior FA de malformações congênitas foi o cardiovascular com 3,74x1000 NV e, de acordo com o sistema de vigilância internacional, a hidrocefalia foi a malformação mais frequente com 0,92x1000 NV e 92% de TVE. Conclusões: As maior estaxas de malformações congênitas pertencem primeiro ao sistema cardiovascular, seguido pelo aparelho geniturinário e pelo soma. Síndrome de Down, hidrocefalia, gastrosquise, hipospádia e fenda labial são as cinco malformações congênitas mais frequentes em nossa província.

Asesoramiento genético a gestantes con defectos congénitos mayores / Genetic counseling to pregnant women with major congenital defects

Introducción: Los defectos congénitos mayores son resultado de un defecto de desarrollo intrínseco y desde su comienzo en un órgano o en una región anatómica. Su unión con otros formarán los síndromes caracterizados por un conjunto de defectos múltiples por malformación, disrupción o deformidad con afectación de varias áreas del desarrollo y con íntima relación histopatológica. Objetivo: Evaluar la efectividad del asesoramiento genético en gestantes basado en evidencias ultrasonográficas de defectos congénitos mayores. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal en el Policlínico José Martí Pérez del municipio de Santiago de Cuba. El universo estuvo conformado por la totalidad de las gestantes con evidencias ultrasonográficas de defectos congénitos mayores en los años 2016-2017. La información obtenida se procesó de forma computarizada y se aplicó el porcentaje como medida de resumen. Resultados: La aparición y detección de los defectos congénitos en las gestantes adolescentes afecta principalmente el sistema cardiaco, asociado a cromosomopatías, sistema renal, nervioso central, interrumpiéndose el mayor número de gestantes con defectos congénitos mayores. Conclusiones: Se evidenció que con el asesoramiento genético como herramienta de prevención de los defectos congénitos, se logró la terminación voluntaria del embarazo en la mayoría de los casos manteniendo la tasa de mortalidad infantil por debajo de los propósitos nacionales, mediante la detección precoz de los defectos congénitos en la Atención Primaria de Salud(AU)

Introduction: Major congenital defects result from any intrinsic development defect and from their beginning in an organ or in an anatomical region. Their union with others shall form the syndromes characterized by a set of multiple defects due to malformation, disruption or deformity with involvement of several development areas and with an intimate histopathological relationship. Objective: To evaluate the effectiveness of genetic counseling in pregnant women based on ultrasonographic evidence of major congenital defects. Methods: A cross-sectional descriptive study was carried out at José Martí Pérez Polyclinic in Santiago de Cuba Municipality. The study population was made up of all pregnant women with ultrasonographic evidence of major congenital defects in the years 2016 and 2017. The information obtained was processed in a computerized way and the percentage was applied as a summary measure. Results: The onset and detection of congenital defects in adolescent pregnant women mainly affects the cardiac system, associated to chromosomopathies, the renal system, the central nervous system, terminating the greater amount of pregnant women with major congenital defects. Conclusions: Genetic counseling was evidenced to be a tool for the prevention of congenital defects, by which voluntary termination of pregnancy can be achieved in most cases, keeping infant mortality rate below national purposes, through early detection of congenital defects in primary health care(AU)

Aspectos clínico-epidemiológicos de defectos congénitos mayores en un servicio de neonatología / Clinical and epidemiological aspects of major congenital defects in neonatology service

INTRODUCCIÓN: las anomalías congénitas continúan siendo una de las primeras causas de muerte infantil en Cuba. OBJETIVO: conocer algunos aspectos clínico-epidemiológicos de pacientes con defectos congénitos mayores que ingresan en el servicio de Neonatología abierto. MÉTODOS: estudio descriptivo, retrospectivo y transversal, que incluyó los pacientes egresados con diagnóstico de algún tipo de defecto congénito mayor, asistidos en el servicio de Neonatología del Hospital Pediátrico Universitario "Juan Manuel Márquez", desde 1997 a 2013. Se analizaron distintas variables demográficas y clínicas. Se analizó estadísticamente la frecuencia de presentación de defectos congénitos mayores a través de los años. Se contrastaron distintas variables para los principales defectos congénitos mayores. RESULTADOS: se estudiaron 267 pacientes, con predominio del sexo masculino (63,2 %) y 12,3 % de los pacientes fueron bajo peso (< 2 500 g). La frecuencia de defectos congénitos mayores no tuvo cambios significativos estadísticamente a lo largo de los últimos años. El sistema nervioso central fue el más afectado, con 109 pacientes (41,0 %). Los pacientes que presentaron defectos congénitos del sistema nervioso central ingresaron fundamentalmente en las primeras 24 horas de vida (79,8 %), aquellos afectados de anomalías digestivas y las afecciones del aparato cardiovascular ingresaron, en su mayoría, después de la segunda semana de vida. Hubo 23 pacientes fallecidos (8,6 %), y el mayor número correspondió a los defectos del aparato cardiovascular con 11 neonatos. CONCLUSIONES: se mantiene la morbilidad por defectos congénitos mayores. Las cardiopatías congénitas son responsables de la mayor parte de los casos fallecidos en los recién nacidos con defectos congénitos mayores.

INTRODUCTION: congenital anomalies remain one of the first causes of infant death in Cuba. OBJECTIVES: to find out some clinical and epidemiological aspects of patients with major congenital defects admitted to the open neonatology service. METHODS: retrospective, descriptive and cross-sectional study including the patients discharged with some type of major congenital defect diagnosis and seen at the neonatology service of "Juan Manuel Marquez" university pediatric hospital from 1997 to 2013. Several demographic and clinical variables were studied. The frequency of occurrence of major congenital defects in the course of time was statistically analyzed. Various variables were compared for the main major congenital defects. RESULTS: two hundred and sixty seven patients were studied in whom males (63.2 %) and low birthweight infants (12.3 % with less than 2 500 g) predominated. The frequency of major congenital defects did not experience statistically significant changes in the course of time. The most affected system was the central nervous system with 109 patients (41 %). The patients with congenital defects in their central nervous system were mainly admitted to the hospital in the first 24 hours of life (79.8 %) whereas those with digestive anomalies and cardiovascular system disorders were mostly hospitalized after their second week of age. There were 23 deaths (8.6 %) and the highest number went to cardiovascular system defects with 11 neonates. CONCLUSIONS: morbidity from major congenital defects continues affecting the infant population. The congenital cardiopathies account for a significant part of the deaths in newborns with major congenital defects.