Uma forma simplificada de determinar a direção da osteotomia de corte único para a correção de deformidade combinada rotacional e angular dos ossos longos / A simplified way of determining the direction of a single-cut osteotomy to correct combined rotational and angular deformities of long bones

A direção da obliquidade do corte para a execução da osteotomia de corte único, para correção de deformidades angulares e rotacionais combinadas, é de difícil determinação. A obliquidade adequada, se no sentido horário ou anti-horário em relação à transversal ao eixo do osso, é usualmente determinada através de ensaios em modelos ósseos plásticos imitando a deformidade ou em bananas, onde diferentes simulações podem ser feitas. Isto é muito confuso e difícil. Neste trabalho propomos uma tabela, com entradas para as deformidades angular e rotacional e o lado afetado. Na tabela é indicada diretamente a obliquidade correta do corte em relação à perpendicular ao eixo diafisário. Uma revisão passo a passo da osteotomia de corte único é também apresentada, com vistas ao planejamento pré-operatório, com ênfase na contribuição proposta.

The direction of the obliquity of the cut for performing single-cut osteotomy to correct combined angular and rotational deformities is difficult to determine. The appropriate obliquity, i.e. whether clockwise or anticlockwise in relation to the perpendicular to the bone axis, is usually determined through trials using plastic bone models to imitate the deformity, or on bananas, on which different simulations can be made. This is very confusing and difficult. In this study, we propose a table, with entries for angular and rotational deformities and the affected side. The correct obliquity of the cut in relation to the perpendicular to the diaphyseal axis is directly indicated in the table. A step-by-step revision of the preoperative planning of the single-cut osteotomy is also presented, with emphasis on the proposed contribution.

Mutations in the vitamin D receptor gene in four patients with hereditary 1, 25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets / Mutações no gene do receptor de vitamin D em quatro pacientes com raquitismo hereditário resistente a 1, 25-dihydroxyvitamin D

Mutations in the vitamin D receptor (VDR) are associated to the hereditary 1,25-dihydroxivitamin D-resistant rickets. The objectives of this work are: search for mutations in the VDR and analyze their functional consequences in four Brazilian children presented with rickets and alopecia. The coding region of the VDR was amplified by PCR e direct sequenced. We identified three mutations: two patients had the same mutation in exon 7 at aminoacid position 259 (p.Q259E); one patient had a mutation in exon 8 at codon 319 (p.G319V) and another one had a mutation in exon 3 leading to a truncated protein at position 73 (p.R73X). Functional studies of the mutant receptors of fibroblast primary culture, from patients' skin biopsy treated with increasing doses of 1,25(OH)2 vitamin D showed that VDR mutants were unable to be properly activated and presented a reduction in 24-hydroxylase expression level.

Mutações no receptor de vitamina D (VDR) são associadas a raquitismo hereditário resistente a 1,25-dihidroxivitamina D. Os objetivos deste trabalho foram procurar mutações no VDR e analisar suas conseqüências funcionais em quatro pacientes com raquitismo e alopécia. A região codificadora do VDR foi amplificada por PCR e seqüenciada diretamente. Identificamos três mutações: dois pacientes apresentavam a mesma mutação no éxon 7 na posição protéica 259 (p.Q259E); um paciente apresentava uma mutação no éxon 8 no códon 319 (p.G319V) e o outro apresentava uma mutação no exon 3 resultando em uma proteína truncada na posição 73 (p.R73X). O estudo funcional dos receptores mutados nos extratos de culturas de fibroblasto primárias obtidas de biópsia de pele dos pacientes, tratados com doses crescentes de 1,25(OH)2 vitamina D demonstraram que os receptores mutantes não apresentam ativação adequada apresentando expressão reduzida de 24-hidroxilase.