Application of three-dimensional prototyping in planning the treatment of proximal humerus bone deformities / O uso da prototipagem tridimensional para o planejamento do tratamento das deformidades ósseas do úmero proximal

ABSTRACT Objective: To describe the use of three-dimensional prototyping or rapid prototyping in acrylic resin to create synthetic three-dimensional models in order to promote the understanding of bone deformities of the shoulder. Methods: Five patients were analyzed between ages of 11 and 73 years old, treated between 2008 and 2013 with glenohumeral deformities that required a more thorough review of the anatomical alterations, for whom three-dimensional prototyping was performed. Results: Patient 1 was treated conservatively and is awaiting humeral head arthroplasty if symptoms get worse. Patient 2 underwent a valgus proximal humerus osteotomy secured with pediatric locked hip plate according to a prior assessment with prototyping. Patient 3 underwent a disinsertion of the rotator cuff, tubercleplasty and posterior reinsertion of the rotator cuff. Patient 4 underwent an arthroscopic step-off resection, 360-degree capsulotomy, and tenolysis of the subscapularis. Patient 5 underwent a reverse shoulder arthroplasty with an L-shaped bone graft on the posterior glenoid. Conclusions: Rapid prototyping in acrylic resin allows a better preoperative planning in treatment of bone deformities in the shoulder, minimizing the risk of intraoperative complications in an attempt to improve the results.

RESUMO Objetivo: Descrever o uso da prototipagem tridimensional ou prototipagem rápida em resina acrílica na criação de modelos sintéticos tridimensionais para facilitar o entendimento das deformidades ósseas do ombro. Métodos: Foram analisados cinco pacientes entre 11 e 73 anos, tratados entre 2008 e 2013, com deformidades glenoumerais, que necessitavam de uma avaliação mais precisa da alteração anatômica, nos quais foi feita a prototipagem tridimensional. Resultados: O paciente 1 foi tratado conservadoramente e aguarda artroplastia da cabeça umeral caso haja pioria dos sintomas. O paciente 2 foi submetido a osteotomia valgizante do úmero proximal, fixada com placa bloqueada de quadril pediátrica conforme avaliação prévia da prototipagem. O paciente 3 foi submetido a desinserção do manguito e plastia dos tubérculos e posterior reinserção do manguito rotador. O paciente 4 foi submetido a ressecção artroscópica do degrau articular, capsulotomia 360 graus e tenólise do subescapular. O paciente 5 foi submetido a artroplastia reversa de ombro com enxerto ósseo em L na glenoide posterossuperior. Conclusão: A prototipagem rápida em resina acrílica permite um melhor planejamento pré-operatório no tratamento das deformidades ósseas no ombro, minimiza o risco de intercorrências intraoperatórias, numa tentativa de aprimorar os resultados.

Congenital deformities of the upper limbs. Part III: Overgrowth; Undergrowth; Streeter and others / Deformidades congênitas dos membros superiores. Parte III: hipercrescimento; hipocrescimento; Streeter e outras

This article, presented in three sections, review the most commons upper limb malformations and theirs treatments. In this section three there's a discussion about overgrowth; undergrowth; Streeter Syndrome and other malformations. The bibliography is continuous since section one. .

Este artigo, dividido em três partes, tem por objetivo rever as deformidades congênitas mais comuns que afetam os membros superiores e descrever seus tratamentos. Nesta terceira parte discutem-se as falhas de de hipercrescimento, hipocrescimento, Streeter e outras malformações. A bibliografia é contínua a partir da primeira parte.

Congenital deformities of the upper limbs. Part II: failure of formation and duplications / Deformidades congênitas dos membros superiores. Parte II: falhas de formação e duplicação

This article, presented in three sections, review the most common upper limb malformations and their treatments. In this section two there's a discussion about failure of formation and duplication of the parts. The bibliography is continuous since section one.

Este artigo, dividido em três partes, tem por objetivo rever as deformidades congênitas mais comuns que afetam os membros superiores e descrever seus tratamentos. Nesta segundaparte discutem-se as falhas de diferenciação e duplicação. A bibliografia é contínua a partir da primeira parte.

Deformidades congênitas dos membros superiores: parte I: falhas de formação / Congenital deformities of the upper limbs: part I: failure of formation

Este artigo, dividido em três partes, tem por objetivo rever as deformidades congênitas mais comuns que afetam os membros superiores e descrever seus tratamentos. Nesta primeira parte, discute-se as falhas de formação. A bibliografia segue contínua a partir da primeira parte.

This article, divided into three parts, had the aims of reviewing the most common upper-limb malformations and describing their treatments. In this first part, failure of formation is discussed. The bibliography follows after the first part.

Características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi / Clinical characteristics of patients with Fanconi anemia

OBJETIVO: Verificar as características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi (AF) diagnosticados em um Serviço de Genética Clínica. MÉTODOS: O estudo incluiu todos os pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre e Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre, entre 1975 e 2008, com suspeita clínica de AF submetidos ao estudo de quebras cromossômicas com o uso de diepoxi-butano (DEB) a partir do sangue periférico. Realizou-se uma análise retrospectiva das características clínicas dos pacientes, a partir de um levantamento sistemático dos seus prontuários médicos. RESULTADOS: A amostra foi composta de 17 pacientes, sendo que em sete o diagnóstico de AF foi confirmado. Os pacientes com AF caracterizaram-se por um fenótipo amplo, oscilando desde um quadro de pancitopenia sem dismorfias até a presença de múltiplas malformações sem alterações hematológicas. Certos achados, como face triangular, orelhas em abano e manchas café com leite foram frequentes e encontrados apenas nos indivíduos com AF. História de equimoses, hematomas, petéquias, infecções e linfadenopatias foi comum entre os indivíduos desse grupo. Por outro lado, alterações neurológicas foram observadas apenas em pacientes sem AF. Consanguinidade foi verificada em apenas um paciente, que apresentava AF. CONCLUSÕES: Apesar das limitações do estudo, os achados ilustram a grande variabilidade fenotípica observada na AF, o que torna seu diagnóstico clínico um desafio. No entanto, alguns achados específicos podem servir de pistas para sua detecção. A identificação precoce desses indivíduos é fundamental para o seu manejo adequado.

OBJECTIVE: To investigate the clinical characteristics of Fanconi anemia (FA) patients diagnosed in a Clinical Genetics Service. METHODS: The study included all patients assisted in an university genetics service in Southern Brazil, between 1975 and 2008, with clinical suspicious of FA and submitted to the study of chromosomal breakage with diepoxybutane (DEB) from peripheral blood. A retrospective analysis of the clinical characteristics of the patients was carried out by a systematic survey of their medical records. RESULTS: 17 patients were studied and seven had a confirmed diagnosis of FA. Patients with FA were characterized by a broad phenotype, ranging from pancytopenia without dysmorphisms to multiple malformations and absence of hematological alterations. Certain findings, such as triangular face, prominent ears and café-au-lait spots were common and found only among individuals with FA. History of bruises, hematomas, petechiae, infections and lymphadenopathies was also common among individuals of this group. However, neurological alterations were observed only in patients without FA. Consanguinity was verified in one patient who presented FA. CONCLUSIONS: Despite the limitations of this study, thefindings show the great phenotypical variability observed in patients with FA, which makes the diagnosis a clinical challenge. Nevertheless, some specific findings can serve as clues for FA detection. The early identification of these individuals is essential for their proper clinical management.

Fibular dimelia and mirror polydactyly of the foot in a girl presenting additional features of the VACTERL association / Dimelia fibular e polidactilia em espelho do pé em uma menina apresentando achados adicionais de associação VACTERL

CONTEXT: The association between fibular dimelia and mirror polydactyly of the foot is considered to be a very rare lower-limb abnormality. On the other hand, VACTERL is an acronym for a nonrandom association of congenital anomalies for which the etiology is still poorly understood. CASE REPORT: The patient was a seven-month-old white girl whose mother had used misoprostol in the second month of pregnancy to induce abortion. On clinical evaluation, she was small for her age and presented hypotonia, anteverted nares, long philtrum and carp-like mouth. Her left hand had a reduction defect, with absence of the extremities of the second, third and fifth fingers and camptodactyly of the fourth finger. The ipsilateral lower limb presented significant shortening, especially rhizomelic shortening. Her left foot had a mirror configuration with seven toes and no identifiable hallux. The pelvis was hypoplastic. Esophageal atresia with tracheoesophageal fistula and imperforate anus were detected during the neonatal period. Abdominal ultrasound identified agenesis of the right kidney and left pyelocaliceal duplication. Radiographic evaluation on the left side showed iliac and femoral hypoplasia, absence of the tibia with a duplicated fibula and seven metatarsals and toes with no identifiable hallux on the foot. Echocardiography demonstrated an atrial septal defect. Based on the literature, we believe that the spectrum of malformations presented by our patient may be related to the vascular disruptive effect of the misoprostol. However, we cannot rule out the possibility that this association might simply be a coincidence.

CONTEXTO: A associação entre dimelia fibular e polidactilia em espelho do pé é considerada uma anormalidade de membro inferior bastante rara. Por outro lado, VACTERL é um acrônimo para uma associação não aleatória de anomalias congênitas cuja etiologia ainda é pouco compreendida. RELATO DO CASO: A paciente era uma menina branca de sete meses de idade, cuja mãe utilizou misoprostol no segundo mês de gravidez para indução de aborto. Na avaliação clínica, ela era pequena para a idade e apresentava hipotonia, narinas antevertidas, filtro longo e boca em carpa. A mão esquerda apresentava um defeito de redução com ausência das extremidades do segundo, terceiro e quinto dedos e camptodactilia do quarto. O membro inferior ipsilateral apresentava um importante encurtamento, especialmente rizomélico. O pé possuía uma configuração em espelho com sete dedos e nenhum hálux identificável. A pelve era hipoplásica. Atresia de esôfago com fístula traqueoesofágica e imperfuração anal foram detectadas durante o período neonatal. O ultrassom abdominal identificou agenesia do rim direito e duplicidade pielocalicial à esquerda. A avaliação radiográfica mostrou, no lado esquerdo, hipoplasia do osso ilíaco e do fêmur, ausência da tíbia com duplicação da fíbula, e presença de sete metatarsos e dedos, sem um hálux identificável, no pé. A ecocardiografia identificou um defeito do septo atrial. Acreditamos, com base na literatura, que o espectro de anormalidades apresentado por nossa paciente possa estar relacionado com o efeito disruptivo vascular do misoprostol. Entretanto, não podemos excluir a possibilidade de que essa associação possa ter sido simplesmente uma coincidência.