Cardiovascular risk in the postnatal life of children born to women with systemic lupus erythematous / Riesgo cardiovascular en la vida posnatal de hijos de mujeres con lupus eritematoso sistémico

Abstract Systemic lupus erythematous (SLE) is an autoimmune disease with clinical manifestations in multiple organs, primarily striking women of reproductive age. Women with SLE can became pregnant such as any other healthy woman and carrier their pregnancy to term due to the improvement of health systems, but their specific inflammatory conditions could affect the microenvironment in which the fetus grows, and influence the development of placenta and the fetal heart. Until now, there is very little evidence of any increased risk of postnatal cardiovascular disease (CVD) in the apparently healthy children from women with SLE, but it is this great variability in the effects of lupus on pregnant products is related to.

Resumen El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune que presenta diversas manifestaciones clínicas en múltiples órganos, y afecta principalmente a mujeres en edad reproductiva. Las mujeres con LES se pueden embarazar y llevar a término su embarazo, sin embargo, las condiciones inflamatorias específicas de la madre pueden modificar el microambiente en el que el embrión y el feto se desarrollan y afectar la formación y desarrollo de la placenta y el corazón fetal. Hasta ahora hay muy poca evidencia de que haya un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular (ECV) en hijos aparentemente sanos de madres con LES, a pesar de que se sabe que hay un mayor riesgo de alteraciones cognitivas y neuronales, así como de desarrollar enfermedades autoinmunes en esos niños. El objetivo de esta revisión fue realizar una búsqueda bibliografía cruzando palabras clave acerca la enfermedad cardiovascular en hijos sanos de mujeres con LES. La evidencia mostró que la autoinmunidad materna puede favorecer la predisposición para el desarrollo de ECV en sus hijos, por medio de la modificación de señales que alteran el microambiente durante la gestación, lo que puede afectar la respuesta inmunitaria y cambios epigenéticos durante la vida posnatal.

Funciones cognitivas en la descendencia de pacientes con trastorno bipolar I / Psychopathological and neuropsychological profile in the offspring of patients with bipolar disorder type I

Resumen Objetivo: Describir las características neuropsicológicas de niños y adolescentes descendientes de padres con antecedentes de TB I, respecto a la aplicación de una prueba estandarizada de inteligencia. Materiales y métodos: Estudio observacional descriptivo de corte transversal, en donde los autores investigaron el Coeficiente Intelectual Total; Índice de compresión verbal; Índice de Razonamiento Perceptual; Índice de Memoria de trabajo; Índice de Velocidad de Procesamiento. Se evaluaron (n=30) descendientes al aplicar varias subpruebas de la Escala de inteligencia de Weschler para niños, (WISC -IV). Resultados: El Coeficiente Intelectual Total de los participantes con un 63,3% está por debajo del promedio de la curva de distribución normal, según la estandarización del test de inteligencia aplicado. Clasificando la tendencia de la muestra como un promedio normal bajo, en cuanto a la muestra evaluada. Los índices de memoria de trabajo y compresión verbal fueron las funciones cognitivas con puntuaciones más bajas en la muestra. Discusión: Nuestros hallazgos sugieren un riesgo en hijos de pacientes con TBI, que puede contribuir a un incremento cuantitativo de las alteraciones cognitivas, especialmente el índice de memoria de trabajo y compresión verbal. Estos hallazgos pueden sugerir un posible endofenotipo del TB I y su descendencia, en relación a la presentación temprana de alteraciones cognitivas en este grupo de riesgo. Dichos hijos podrían ser un punto de partida para realizar estudios que determinen predicción y realizar así un abordaje temprano.

Abstract Objective: To describe the neuropsychological characteristics of offspring children and adolescents of patients with bipolar disorder type 1 diagnosis through the application of a standardized intelligence test. Materials and methods: In this descriptive cross-sectional observational study, the authors investigated aspects such as Intelligence Quotient, Verbal Comprehension Index, Perceptual Reasoning Index, Working Memory Index, and Processing Speed Index. Here, 30 descendants were evaluated by applying several subtests of the Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-IV). Results: The Total Intelligence Quotient of 63.3% of the participants is below the average of the Normal Distribution curve according to the standardization of the intelligence test applied which classifies the tendency of the sample as a low normal average. The working memory and verbal comprehension indexes were the cognitive functions with the lowest scores in the sample. Discussion: Our findings suggest a risk in children of patients with Bipolar Disorder type I, which may contribute to a quantitative increase of cognitive disorders, especially in terms of working memory and verbal comprehension indexes. These findings may indicate a possible endophenotype of Bipolar Disorder type I patients and their offspring in regards to the early manifestation of cognitive disorders in this risk group. These children could be a target for studies that determine prediction and thus perform an early treatment.

Obesidad parental y modificaciones epigenéticas en la descendencia / Parental obesity and epigenetic modifications in offspring

RESUMEN La obesidad es una enfermedad multifactorial definida como acumulación patológica de grasa. Su prevalencia ha aumentado enormemente en el mundo. Chile presenta una de las mayores prevalencias de obesidad de la OCDE. Su casuística simplificada comprende una diferencia sostenida entre gasto e ingesta de energía, manteniendo un delta positivo traducido en mayor acumulación de grasa. No obstante, la etiología completa de esta enfermedad comprende también factores psicológicos, genéticos, ambientales, etc. El ambiente juega un papel clave en la predisposición al consumo de alimentos, a la realización de ejercicio físico, incluso afectando la susceptibilidad genómica, exacerbando o disminuyendo la carga genética. Esta modificación de susceptibilidad genética por el ambiente se conoce como epigenética, que se refiere a una serie de modificaciones por "sobre" la genética que son altamente modificables por factores ambientales. Se ha descrito que algunas de estas modificaciones pueden heredarse de una generación a otra, lo que otorga otro nivel de complejidad al estudio de nuevas terapias complementarias para frenar la tendencia al sobrepeso. En la presente revisión se describe cuales son las modificaciones epigenéticas más frecuentes encontradas, su relación con obesidad y dieta, y finalmente como se relaciona con la transmisión transgeneracional de esta patología.

ABSTRACT Obesity is a multifactorial disease defined by a pathological accumulation of body fat. Its prevalence has increased greatly across the world. Chile has one of the highest prevalence of obesity among OCDE countries. It is caused by a sustained difference between energy expenditure and intake, keeping a positive delta, which drives fat accumulation. However, its etiology is comprised several factors: psychological, genetics, environmental, etc. The environment plays a key role in the predisposition towards food consumption, the adoption of exercise, and genetic susceptibility, increasing or decreasing the genetic load towards obesity. This modification of susceptibility is known as epigenetics, which refers to modifications "over" genetics, which are highly modifiable by environmental factors. Some of these modifications can be inherited from one generation to another, granting a higher complexity level regarding designing novel complementary therapies against obesity. Thus, the present review described which epigenetic modifications are related to obesity and different dietary patterns, and finally how epigenetic modifications can be related to transgenerational transmission of obesity.

Experiencias de haber crecido con un padre/madre con trastorno mental severo (TMS) / Experiences of growing up with a parent with serious mental illness (SMI)

Introduction: The experience of living with people who present a Severe Mental Disorder (SMD) is hard for the families, especially for children who have been less studied. This research was aimed to know how the experience of having lived with a parent with severe mental disorder influenced on childhood, adolescence and young adulthood of their children. Method: The experience of coexistence with a parent with SMD in 10 children (6 men and 4 women) aged between 18 and 29 years was analyzed through individual semi-structured interviews and a group interview. The sample was obtained by convenience and all participants lived at least two continuous years during their childhood with a parent who presented SMD. Regarding the diagnoses, four parents suffered schizophrenia and six, bipolar disorder. The study is qualitative, exploratory and of descriptive type. An analysis of content and thematic of the corpuses was performed. Results: Show that by coexisting with a parent with SMD have negative as well as positive consequences. Among the negative consequences the following can be mentioned: distressing feelings, family burden and the delay of stages in the vital cycle. On the other hand, the positive consequences are related to the development of strengths in the offspring. Conclusions: These findings may provide inputs to be focused on the work with children of people affected by SMD.

Introducción. La experiencia de vivir con personas que presentan un Trastorno Mental Severo (TMS) es difícil para las familias, en especial para los hijos quienes han sido poco estudiados. El objetivo de la investigación fue conocer cómo la experiencia de haber vivido con un padre o madre con un trastorno mental severo influyó en la infancia, adolescencia y adultez joven de sus hijos e hijas. Método. Se analizan las experiencias de convivencia con un padre/madre con TMS en 10 hijos (6 hombres y 4 mujeres) de entre 18 y 29 años, a través de entrevistas semiestructuradas individuales y una entrevista grupal. La muestra se obtuvo por conveniencia y todos los participantes vivieron al menos dos años seguidos durante su niñez con un padre o madre que presentaba un TMS. Respecto a los diagnósticos, cuatro progenitores tenían esquizofrenia y seis trastornos bipolares. El estudio es cualitativo, exploratorio, de tipo descriptivo. Se realizó un análisis de contenido y temático de los corpus. Resultados. Muestran que convivir con padre/madre con TMS tiene consecuencias negativas y positivas, entre las primeras están: sentimientos aflictivos, carga familiar y el retraso de etapas del ciclo vital, en tanto las segundas se refieren al desarrollo de fortalezas en los descendientes. Conclusiones. Estos hallazgos pueden entregar insumos para focalizar el trabajo con los hijos e hijas de personas con TMS.

Both hepatic lipogenesis and beta-oxidation are altered in offspring of mothers fed a high-fat diet in the first two generations (F1 and F2) / La lipogénesis hepática y la beta-oxidación están alteradas en las crías de madres alimentadas con una dieta alta en grasas en las dos primeras generaciones (F1 y F2)

The high fat (HF) fed mothers may program susceptibility in offspring to chronic diseases and affect subsequent generations. The present study evaluated the liver structure in adulthood, focusing on the F1 and F2 generations. Females C57BL/6 (F0) were fed standard chow (SC) or HF diet (8 weeks) prior to mating and during the gestation and lactation to provide the F1 generation (SC-F1 and HF-F1). All other mothers and offspring fed SC. At 3 months old, F1 females were mated to produce the F2 generation (SC-F2 and HF-F2). The liver was kept in several fragments and prepared for histological analysis or frozen for biochemical and molecular analyzes. The F1 and F2 offspring were studied at 3 months old. HF-F1 had higher body mass (BM) compared to SC-F1 (P= 0.001), but not HF-F2 compared to SC-F2. HF-F1 had glucose intolerance when compared to SC-F1, but not HF-F2 compared to SC-F2. HF-F1 (P= 0.009) and HF-F2 (P= 0.03) showed hyperinsulinemia compared to their counterparts. Both groups HF-F1 and HF-F2 showed more steatosis than the SC counterparts (F1 and F2, P<0.0001). HF-F1 showed increased expression of PPAR-gamma and SREBP1-c compared to SC-F1 (P= 0.01). HF-F2 showed increased PPAR-gamma expression compared to SC-F2 (P= 0.04). In conclusion, HF-fed mother impairs both lipogenesis and beta-oxidation pathways in F1 through upregulation of PPAR-gamma and downregulation of PPAR-alpha. In F2, the only lipogenesis is enhanced, but it causes a disrupted PPAR balance, favoring the hepatic lipid accumulation and impaired metabolism in these animals that were not directly exposed to the maternal HF intake.

Los madres alimentadas con dieta rica en grasas (HF) pueden programar una susceptibilidad al desarrollo de enfermedades crónicas en su descendencia y de este modo afectar a las generaciones posteriores. El presente estudio evaluó la estructura del hígado en la edad adulta, centrándose en las generaciones F1 y F2. Las hembras C57BL/6 (F0) fueron alimentadas con dieta estándar (CS) o dieta HF (8 semanas) antes del apareamiento y durante la gestación y lactancia para producir la generación F1 (CS-F1 y HF-F1). Todas las demás madres y crías fueron alimentadas con CS. A los 3 meses de edad, las hembras F1 fueron apareadas para producir la generación F2 (CS-F2 y HF-F2). El hígado se conservó en varios fragmentos y se preparó, por un lado, para el análisis histológico, y por otro, se lo congeló para realizar análisis bioquímicos y moleculares. La descendencia F1 y F2 se estudió a los 3 meses de edad. HF-F1 tuvo una mayor masa corporal (BM) en comparación con CS-F1 (P= 0,001), pero no el grupo HF-F2 en comparación con CS-F2. HF-F1 tenía intolerancia a la glucosa en comparación con CS-F1, pero no el grupo HF-F2 en comparación con CS-F2. HF-F1 (P= 0,009) y HF-F2 (P= 0,03) mostraron hiperinsulinemia en comparación con sus homólogos. Ambos grupos HF-F1 y HF-F2 mostraron más esteatosis que las contrapartes CS (F1 y F2, P <0,0001). HF-F1 mostró una mayor expresión de PPAR-gamma y SREBP1-c en comparación con el grupo CS-F1 (P= 0,01). HF-F2 mostró aumento de la expresión de PPAR-gamma en comparación con CS-F2 (P= 0,04). En conclusión, la madre alimentada con HF presenta ambas vías afectadas, de lipogénesis y de la beta-oxidación, en la F1 a través de la regulación positiva de PPAR-gamma y con regulación a la baja de los PPAR-alfa. En F2, solo ha mejorado la vía de lipogénesis, pero causa un desbalance de PPAR, lo que favorece la acumulación de lípidos hepáticos y la alteración del metabolismo en estos animales que no estaban directamente expuestos a la ingesta materna de HF.

Na - Pro Tecnología: esperanza auténtica ante la infertilidad / Na - Pro Technology: authentic hope of infertility

La incidencia de la infertilidad ronda el 9% en el mundo occidental y parece estar en crecimiento.Resulta bienvenida toda acción que mejore las tasas de embarazos deseados. Diversas posturas confesionales recomiendan confiar el logro de la deseada descendencia a la Providencia, en la figura de la naturaleza. Invitan a pueden explorar esta opción a quienes enfrentan cuestiones de fertilidad

Factores epigenéticos en mujeres embarazadas con diabetes / Epigenetic Factors in Pregnant Women with Diabetes

En la actualidad se acepta que el producto de la gestación de madres que han sido expuestas a desnutrición, obesidad o diabetes gestacional, tiene un aumento de riesgo de desarrollar enfermedades crónicas a lo largo de su vida. El principal resultado adverso en la progenie de embarazos complicados con diabetes materna es la macrosomía, y es sabido que habitualmente la exposición intrauterina a un medio hiperglucémico incrementa el riesgo y programación en la descendencia para desarrollar diabetes y/u obesidad más tarde en la vida adulta. Esta “programación fetal” ocasionada por un entorno diabético se denomina “memoria metabólica”. Además, existe evidencia que la obesidad materna también puede incrementar el riesgo de obesidad y diabetes en la descendencia. Sin embargo las mujeres con diabetes gestacional (DG) probablemente tengan más riesgo de macrosomía en la descendencia. Obesidad y diabetes en el embarazo tienen efectos independientes y aditivos. A pesar de todo, los mecanismos moleculares a través de los cuales la exposición a un medio ambiente uterino alterado se traduce en el desarrollo de enfermedades crónicas no son todavía del todo comprendidos. Reportes recientes sugieren que las modificaciones epigenéticas son un potencial mecanismo para la mal programación metabólica fetal. Esta revisión ofrece un panorama general sobre la relación entre la exposición a un ambiente intrauterino alterado y la programación metabólica fetal, poniendo especial énfasis en la DG y las variaciones epigenéticas y en cómo estos cambios epigenéticos tempranos programan una predisposición para el desarrollo de obesidad y diabetes mellitus tipo 2 más tarde en la vida. Rev Argent Endocrinol Metab 51:151-159, 2014 Los autores declaran no poseer conflictos de interés.

It is now accepted that offspring exposed to maternal undernutrition, obesity, or gestational diabetes mellitus (GDM) have an increased risk for chronic diseases later in life, supporting the theory of the early origin of chronic diseases. The main adverse outcome on progenies from pregnancy complicated with maternal diabetes appears to be macrosomia, and it is well known that intrauterine exposure to hyperglycemia usually increases the risk and misprograms the offspring to develop diabetes and/or obesity at adulthood. This “fetal programming”, due to intrauterine diabetic milieu, is called “metabolic memory”. Furthermore, there is evidence that maternal obesity may also increase the risk of obesity and diabetes in the offspring. However, offspring born to women with GDM possibly exhibit a greater development of macrosomia than that born to obese women. Obesity and GDM have independent and additive effects. However, the molecular mechanisms through which the offspring exposure to an altered in utero environment translates into the development of chronic metabolic diseases are not yet well understood. Recent reports suggest that epigenetic modifications are a potential mechanism for fetal metabolic misprogramming. This review provides an overview of the relationship between the exposure to an altered intrauterine environment and fetal metabolic misprogramming with special emphasis on gestational diabetes mellitus and epigenetic variations, and on how these early epigenetically-related changes program the offspring predisposition for the development of obesity and type 2 diabetes mellitus later in life. Rev Argent Endocrinol Metab 51:151-159, 2014 No financial conflicts of interest exist.

Las concepcione de la naturaleza de darwin y gethe,discutidas por tres filósoofos alemanes(nietszche, cassirer y simmel) / Darwin’s and Goethe’s Conceptions of Nature, Discussed by Three German Philosophers (Nietzsche, Cassirer and Simmel)

En este artículo se presentan las semejanzas y diferencias entre las concepciones de la naturaleza de Darwin y Goethe, discutidas por tres filósofos alemanes: Friedrich Nietzsche, Ernst Cassirer y Georg Simmel. La discusión se centra principalmente en reconocer el método histórico del cambio caprichoso funcional por parte de los tres filósofos, como un principio estructuralista de la metodología histórica y las diferencias sobre los enfoques explicativos: el goethiano morfológico y el darwiniano funcionalista. Nietzsche y Cassirer integran en sus filosofías aspectos de la teoría morfológica goethiana, y aunque reconocen en la teoría de Darwin la importancia de la expli-cación histórica, rechazan lo que ellos consideran la permanencia de la explicación teleológica en la teoría de Darwin. Por otra parte, Simmel establece una relación entre las concepciones de Goethe y Darwin, por medio del concepto de acción, mediante éste, intenta disolver la dicotomía formalismo-funcionalismo.

In this paper, similarities and differences between the conceptions of nature of Darwin and Goethe are discussed by three German philosophers: Friedrich Nietzsche, Ernst Cassirer and Georg Simmel. The discussion focuses mainly on two issues: first, recognition of the historical method of quirky functional shift by the three philosophers, as a structural principle of historical methodology and second, recognition of differences in explanatory approaches, the Goethe morphological and the Darwinian functionalism. Cassirer and Nietzsche integrate into their philosophies morphological aspects of Goethe’s theory, and while recognizing the importance of Darwin’s theory of historical explanation, reject what they consider the permanence of teleological explanation in the theory of Darwin. Moreover, Simmel establishes a relationship between the ideas of Goethe and Darwin, via the concept of action, through this, attempts to dissolve the dichotomy formalism-functionalism.