Neuromielitis óptica con alta expresión de acuaporina-4 y anticuerpos anti-acuaporina-4 positivos en suero / Neuromyelitis optica with high aquaporin-4 expression and positive serum aquaporin-4 autoantibodies

La presencia de anticuerpos IgG en suero, con blanco en los canales de acuaporina-4, es específica de la neuromielitis óptica (NMO). El 60% de los pacientes con NMO presentan lesiones cerebrales en la resonancia magnética (RM); en un 8% (mayoría niños) estas lesiones se consideraron "atípicas". Presentamos dos pacientes con NMO y lesiones en el SNC de alta expresión de acuaporina-4. Caso 1: varón de 50 años, que comenzó con pérdida de visión en ojo derecho (OD). Recibió tratamiento empírico con metilprednisolona 1 g/d x 3 días. Al mes presentó dolor generalizado y hemiparesia derecha; nuevamente recibió metilprednisolona 1 g/d x 5 días e IgG IV 400 mg/kg/d × 5 días. Recuperó la deambulación persistiendo el dolor y fenómenos paroxísticos en los 4 miembros. Potenciales evocados visuales: P100, ojo izquierdo (OI) 123 mseg. OD sin respuesta. La RM de cerebro (FLAIR) mostró hiperintensidad en nervio óptico derecho, hipotálamo y comisura blanca anterior. RM cervical: lesión medular extensa (5 cuerpos vertebrales). Caso 2: mujer de 53 años, con disminución de la agudeza visual en ambos ojos y parestesias en miembros inferiores que remitieron espontáneamente. Evolucionó al mes con cuadriparesia e incontinencia esfinteriana. Recibió metilprednisolona 1 g/d x 5 días, sin mejoría. Potenciales evocados visuales: P100 OI 124 mseg. OD 128 mseg. RM cerebro: (FLAIR) hiperintensidad hipotalámica y periacueductal. RM cervical: lesión medular extensa (7 cuerpos vertebrales). Anticuerpos anti-acuaporina-4 positivos en ambos pacientes (inmunofluorescencia indirecta). Las lesiones consideradas "atípicas", como aquí, en sitios con alta densidad de proteínas canales de agua AQP4 deberán considerarse para el diagnóstico diferencial.

Disease-specific aquaporin-4 antibodies (NMO-IgG) are the main effector of lesions in neuromyelitis optica (NMO) patients. Brain MRI lesions are detected in 60% of them, with 8% (almost infants) at sites of high aquaporin-4 expression. Patient 1: A fifty-year-old male with loss of vision in the right eye. Empiric treatment with metilprednisolone 1g/d for 3 days was indicated. After 30 days he complained of generalized pain, and a right hemiparesis was evident. The patient received bolus of metilprednisolone 1g/d for 5 days plus IgG 400 mg/kg/d IV for 5 days. He recovered ambulation but persisted with pain and paroxysmal phenomena (Lhermitte). Visual Evoked Potentials (VEP): P100 left eye 123 ms, right eye without response. Brain MRI (FLAIR) showed hyperintensity in the right optic nerve, hypothalamus and anterior white commissure. Cervical MRI showed extensive spinal cord lesion to an extension of 5 vertebral bodies. Patient 2: A fifty-three-year-old female who referred decreased visual acuity in both eyes and paresthesia in lower limbs which subsided spontaneously. One month later the patient evolved with cuadriparesis and sphincter incontinence. No improvement was observed with bolus of metilprednisolone 1g/d for 5 day. VEP: P100 left eye 124 ms, right eye 128 ms. Brain MRI (FLAIR) disclosed hypothalamic and periaqueductal hyperintensity. Cervical MRI showed extensive spinal cord lesion to an extension of 7 vertebral bodies. NMO-IgG antibodies were positive in both patients (indirect immunofluorescence assay). NMO brain lesions at sites of high aquaporin-4 expression, once considered "atypical" for their topography and infrequency in adults, should be borne in mind when considering differential diagnosis.

Síndrome de Devic asociado con lupus eritematoso sistémico: descripción de un caso / Devic syndrome associated to systemic lupus erythematosus: case report

El síndrome de Devic es una las enfermedades desmielinizantes del sistema nervioso central, de etiología desconocida. Se relaciona mucho con el lupus eritematoso sistémico siendo una complicación rara y grave. Este síndrome se presenta como mielitis transversa de compromiso a nivel cervical y neuritis óptica. Se describe el caso de de una paciente de 32 años, que se presentó al servicio de urgencias por dolor en región torácica, pérdida de la fuerza muscular progresiva en los miembros inferiores, pérdida del control del esfínter urinario y disminución de la agudeza visual. También relató antecedentes de lupus eritematoso sistémico. Al examen físico se encontró atrofia y palidez del disco óptico derecho, disminución en la fuerza muscular 3/5 en miembros superiores e inferiores, alteración en la sensibilidad y propiocepción de extremidades inferiores. La resonancia magnética mostró hallazgos sugestivos de mielitis transversa de C2 a C6. En el laboratorio se encontraron anticuerpos anticardiolipina elevados y anticuerpos antinucleares: 1:320. Se manejó con esteroides, hubo notable mejoría en los síntomas y se le dio de alta al sexto día, con tratamiento ambulatorio. Los hallazgos al examen físico, laboratorio e imagenología permitieron hacer el diagnóstico de síndrome de Devic. Con base en la revisión bibliográfica, se concluye que este síndrome es poco frecuente; sin embargo, se debe tener en cuenta como posible diagnóstico en todo paciente con antecedentes de lupus eritematoso sistémico y síntomas compatibles.

Devic’s syndrome is a demielizing disease of the central nervous sistem, of unknown etiology. It is highly relationated with systemic lupus erythematosus, being a rare and severe complication. This syndrome presents as a transverse myelophaty with the compromise of a cervical level and optic neuritis. 32 years old female arrives to the emergency room, complaining about thoracic pain, progressive lost of the muscle strength in the lower extremities, lost of urinary sphincter control and decrease or sight. She also shows systemic lupus erythematosus. At physical exam, findings were atrophy and paleness of the right optic disc, muscle strength 3/5 in upper and lower extremities, abnormalities in propioception and sensibility of lower extremities. MR findings suggest transverse myelitis from C2 to C6. Laboratory exams reported elevated anticardiolipin antibodies and antinuclear antibodies 1:320. Treatment was established with steroids and the symptoms recovered, reason why the patient was discharged on day six with ambulatory treatment.