Desigualdades sociais no diagnóstico do câncer do colo do útero no Brasil: um estudo de base hospitalar / Social inequalities in the diagnosis of cervical cancer in Brazil: a hospital-based study

Resumo O estudo visa analisar a prevalência de estadiamento avançado ao diagnóstico do câncer do colo do útero e sua associação com indicadores individuais e contextuais socioeconômicos e de oferta de serviços de saúde no Brasil. Estudo transversal, realizado com casos de câncer do colo do útero em mulheres de 18 a 99 anos, no período de 2006 a 2015, extraídos do Integrador de Registros Hospitalares de Câncer. Variáveis contextuais foram coletadas no Atlas do Desenvolvimento Humano, no Cadastro Nacional de Estabelecimentos de Saúde e no Sistema de Informações Ambulatoriais. Usou-se o modelo de regressão de Poisson multinível com intercepto aleatório. A prevalência de diagnóstico em estádio avançado foi de 48,4%, apresentando associação com idades mais avançadas (RP 1,06; IC 1,01-1,10), raça/cor da pele preta, parda e indígena (RP 1,04; IC 1,01-1,07), menores níveis de escolaridade (RP 1,28; IC 1,16-1,40), ausência de parceiro conjugal (RP 1,10; IC 1,07-1,13), encaminhamento do tipo público ao serviço de saúde (RP 1,07; IC 1,03-1,11) e menor taxa de realização de exame citopatológico (RP 1,08; IC 1,01-1,14). Os resultados reforçam a necessidade de melhorias no programa nacional de prevenção do câncer do colo do útero em áreas com baixa cobertura da citologia oncótica.

Abstract The scope of this study is to analyze the prevalence of advanced stage diagnosis of cervical cancer and its association with individual and contextual socioeconomic and healthcare service indicators in Brazil. A cross-sectional study was conducted using cervical cancer cases in women aged 18 to 99 years, from 2006 to 2015, extracted from the Hospital Cancer Registry (HCR) Integrator. Contextual variables were collected from the Atlas of Human Development in Brazil; the National Registry of Health Institutions (NRHI); and the Outpatient Information System. Multilevel Poisson Regression with random intercept was used. The prevalence of advanced stage diagnosis was 48.4%, revealing an association with older age groups (PR 1.06; CI 1.01-1.10), black, brown, and indigenous race/skin color (PR 1.04; CI 1.01-1.07), lower levels of schooling (PR 1.28; CI 1.16-1.40), no marital partner (PR 1.10; CI 1.07-1.13), public referral to the health service (PR 1.07; CI 1.03-1.11), and lower rates of cytological examination (PR 1.08; CI 1.01-1.14). The results reinforce the need for improvements in the national cervical cancer prevention program in areas with low coverage of oncotic cytology.

Diagnóstico prenatal de clorhidrorrea congénita: reporte de caso / Prenatal diagnosis of congenital chloride diarrhea: A case report

La clorhidrorrea congénita es un trastorno genético infrecuente pero importante caracterizado por una alteración grave del balance hidroelectrolítico como resultado de un defecto en la absorción intestinal de cloruros. Los niños afectados presentan diarrea persistente, deshidratación y malnutrición; el control médico y del desarrollo son complejos. Mejorar la detección prenatal es esencial para facilitar la atención del paciente, las intervenciones tempranas y el asesoramiento genético informado. Sin embargo, a pesar de los avances de la medicina, la naturaleza compleja y la escasa frecuencia de esta entidad, constituyen un desafío para la detección prenatal. En este estudio, se reporta el caso de una embarazada donde los estudios por imágenes de resonancia magnética fetales identificaron en forma efectiva las características típicas de la clorhidrorrea congénita. Se proveen conocimientos sobre las complejidades del diagnóstico y se sugieren caminos para las estrategias de detección temprana de esta enfermedad.

Congenital chloride diarrhea (CCD) is a rare but significant genetic disorder characterized by severe electrolyte imbalances resulting from impaired intestinal chloride absorption. Affected children experience persistent diarrhea, dehydration, and malnutrition, complicating medical and developmental care. The enhancement of prenatal detection is crucial for improved patient management, early interventions, and informed genetic counseling. However, despite advancements in medicine, the complex nature and rarity of CCD make prenatal detection challenging. In this study, we report a fetal case where prenatal magnetic resonance imaging (MRI) effectively identified the distinctive characteristics of CCD, providing insights into the complexities of diagnosis and suggesting avenues for enhanced early detection strategies.

Diagnóstico humanizado: El paciente en el centro - la comunicación que cura / Diagnóstico humanizado: O paciente no centro - comunicação que cura / Humanized Diagnosis: The pacient at the center - communication that Heals

Este texto plantea la importancia de confeccionar protocolos de diagnóstico humanizado que permitan a los profesionales de la salud brindar información sobre patologías y/o discapacidades de manera clara y veraz, humana y delicadamente, facilitando su recepción por parte del paciente y su familia. El diagnóstico humanizado no forma parte únicamente de un protocolo de "urbanidad" en el vínculo médico ­ paciente: es parte integrante y relevante del procedimiento o tratamiento. Este abordaje exige una mirada interdisciplinar. En esta temática hay elementos que se vinculan a lo médico ­ científico; lo jurídico ­ legislativo ­ jurisprudencial y lo político.

Ao longo deste texto, discute-se a importância da elaboração de protocolos diagnósticos humanizados que permitam aos profissionais de saúde fornecerem informações sobre patologias e/ou incapacidades de forma clara e verdadeira, ao mesmo tempo em que humanizada e delicada, facilitando seu acolhimento pelo paciente e sua família. O diagnóstico humanizado não é apenas parte de um protocolo de "civilidade" na relação médico-paciente, mas parte integrante e relevante do procedimento para realizar o tratamento de uma doença ou deficiência. Essa abordagem requer uma abordagem interdisciplinar. Nessa disciplina há elementos que se vinculam ao médico-científico; as esferas jurídica, legislativa e política.

Throughout this text, the importance of creating humanized diagnostic protocols is discussed. These should allow healthcare professionals to provide clear and truthful information about pathologies and/or disabilities in a humane and delicate manner, facilitating their understanding by the patient and their family. Humanized diagnosis is not just part of a "politeness" protocol in the doctor-patient relationship, but an integral and relevant part of the procedure for treating a disease or disability. This approach requires an interdisciplinary perspective, as there are elements that are linked to the strictly medical-scientific, legal-legislative-jurisprudential, and political aspects of this topic.

Metodología en el diagnóstico del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad / Methodology in the diagnosis of Attention Deficit Hyper activity Disorder (ADHD)

Resumen Introducción : El objetivo del trabajo es evidenciar la necesidad de aplicar una metodología de evaluación en el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) por la falta de acuerdo entre padres y profesores en los criterios del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, quinta edición (DSM-5). Métodos : Se trata de un estudio descriptivo retros pectivo de tres años y diez meses. La muestra se extrajo de 640 sujetos evaluados y diagnosticados de TDAH, con edades comprendidas entre 8 y 16 años, y un Cociente Intelectual Total (CIT) entre 80 y 120. A los sujetos se les aplicó una evaluación neuropsicológica. Se tuvieron en cuenta determinadas escalas de los cuestionarios: Siste ma de Evaluación de Niños y Adolescentes (SENA) y Eva luación Conductual de la Función Ejecutiva-2 (BRIEF-2), ambos cumplimentados por padres, y los criterios del DSM-5 contestados por padres y profesores. Resultados : Como resultado se observa una baja con cordancia entre las observaciones obtenidas del DSM-5 entre padres y profesores.

Abstract Introduction : The aim of the study is to demonstrate the need to apply an assessment methodology in At tention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) due to the lack of agreement between parents and teachers on the criteria of the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fifth edition (DSM-5). Methods : This is a retrospective descriptive study of three years and ten months. The sample was drawn from 640 subjects assessed and diagnosed with ADHD, aged between 8 and 16 years, and with a Total Intellectual Quotient (TQ) between 80 and 120. Subjects underwent a neuropsychological assessment. Certain scales of the questionnaires: Child and Adolescent Assessment Sys tem (SENA) and Behavioural Assessment of Executive Function-2 (BRIEF-2), both completed by parents, and the DSM-5 criteria answered by parents and teachers were taken into account. Results : As a result, a low concordance was observed between the observations obtained from the DSM-5 between parents and teachers.

A biomarker-based solution for the limited access to early diagnosis and assessment of autism / Una solución basada en biomarcadores para el acceso limitado al diagnóstico precoz y evaluación del autismo

Abstract With the upsurge of community uptake in popula tion-based early screening for autism, the main obstacle to increasing access to early treatment and intervention services is the extremely limited access to high quality diagnosis, specifically the shortage of expert clinicians. Diagnostic evaluation models deployed by academic cen ters of excellence, which typically require the investment of 6-10 hours by specialized multidisciplinary teams, is not a viable solution to the vast needs of communities, resulting in parents' "diagnostic odysseys" and delays, often of several years, for treatment, interventions and supports. Biomarker-based objective procedures for early diagnosis and assessment of autism are now available, clinically validated, and cleared for broad implementa tion by the US Food and Drug Administration (FDA). They are intended to increase access while maintaining high quality. Such solutions, however, will require change in entrenched models of diagnostic care, and aggressive prioritization of the needs of the community at large. If these innovations are successful, the number of children diagnosed in the first three years of life will double or triple. This will, in turn, require much greater inves tments in resources for treatment, including massive workforce training of providers capable of delivering community-viable caregiver-mediated interventions, and of early educators capable of serving autistic children in therapeutic inclusive preschool settings.

Resumen Con el aumento de la aceptación comunitaria de la detección temprana del autismo basada en la pobla ción, el principal obstáculo para aumentar el acceso al tratamiento temprano y a los servicios de intervención es el acceso extremadamente limitado a un diagnóstico de alta calidad, específicamente la escasez de médicos expertos. Los modelos de evaluación diagnóstica imple mentados por centros académicos de excelencia, que normalmente requieren la inversión de 6 a 10 horas por parte de equipos multidisciplinarios especializados, no son una solución viable para las vastas necesidades de las comunidades, lo que resulta en "odiseas diagnósti cas" y retrasos, a menudo de gran importancia, para los padres varios años, para tratamiento, intervenciones y apoyos. Los procedimientos objetivos basados en bio marcadores para el diagnóstico temprano y la evaluación del autismo ya están disponibles, clínicamente validados y aprobados para su amplia implementación por la Ad ministración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA). Su objetivo es aumentar el acceso manteniendo una alta calidad. Sin embargo, tales soluciones requeri rán cambios en los modelos arraigados de atención de diagnóstico y una priorización agresiva de las necesida des de la comunidad en general. Si estas innovaciones tienen éxito, el número de niños diagnosticados en los primeros tres años de vida se duplicará o triplicará. 51 Esto, a su vez, requerirá inversiones mucho mayores en recursos para el tratamiento, incluida la capacitación masiva de la fuerza laboral de proveedores capaces de brindar intervenciones comunitarias viables mediadas por cuidadores, y de educadores tempranos capaces de atender a niños autistas en entornos preescolares terapéuticos inclusivos.

Realidad virtual y biomarcadores digitales: una herramienta clínica para el diagnóstico del autismo / Virtual reality and digital biomarkers: a clinical tool for early autism diagnosis

Resumen Introducción : El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo, y sus procedimien tos tradicionales de evaluación encuentran ciertas li mitaciones. El actual campo de investigación sobre TEA está explorando y respaldando métodos innovadores para evaluar el trastorno tempranamente, basándose en la detección automática de biomarcadores. Sin embargo, muchos de estos procedimientos carecen de validez ecológica en sus mediciones. En este contexto, la reali dad virtual (RV) presenta un prometedor potencial para registrar objetivamente bioseñales mientras los usuarios experimentan situaciones ecológicas. Métodos : Este estudio describe un novedoso y lúdi co procedimiento de RV para la evaluación temprana del TEA, basado en la grabación multimodal de bio señales. Durante una experiencia de RV con 12 esce nas virtuales, se midieron la mirada, las habilidades motoras, la actividad electrodermal y el rendimiento conductual en 39 niños con TEA y 42 compañeros de control. Se desarrollaron modelos de aprendizaje automático para identificar biomarcadores digitales y clasificar el autismo. Resultados : Las bioseñales reportaron un rendimien to variado en la detección del TEA, mientras que el modelo resultante de la combinación de los modelos de las bioseñales demostró la capacidad de identificar el TEA con una precisión del 83% (DE = 3%) y un AUC de 0.91 (DE = 0.04). Discusión : Esta herramienta de detección pue de respaldar el diagnóstico del TEA al reforzar los resultados de los procedimientos tradicionales de evaluación.

Abstract Introduction : Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition which traditional as sessment procedures encounter certain limitations. The current ASD research field is exploring and endorsing innovative methods to assess the disorder early on, based on the automatic detection of biomarkers. How ever, many of these procedures lack ecological validity in their measurements. In this context, virtual reality (VR) shows promise for objectively recording biosignals while users experience ecological situations. Methods : This study outlines a novel and playful VR procedure for the early assessment of ASD, relying on multimodal biosignal recording. During a VR experience featuring 12 virtual scenes, eye gaze, motor skills, elec trodermal activity and behavioural performance were measured in 39 children with ASD and 42 control peers. Machine learning models were developed to identify digital biomarkers and classify autism. Results : Biosignals reported varied performance in detecting ASD, while the combined model resulting from the combination of specific-biosignal models demon strated the ability to identify ASD with an accuracy of 83% (SD = 3%) and an AUC of 0.91 (SD = 0.04). Discussion : This screening tool may support ASD diagnosis by reinforcing the outcomes of traditional assessment procedures.

Hipertensão Arterial Pulmonar com Características de Envolvimento Venoso: Um Trabalho Investigativo / Pulmonary Arterial Hypertension with Features of Venous Involvement: A Detective's Task

Resumo A doença veno-oclusiva pulmonar (DVOP) e a hemangiomatose capilar pulmonar são tipos raros de substratos histopatológicos dentro do espectro da hipertensão arterial pulmonar (HAP) com prognóstico muito ruim. Caracterizam-se por um processo fibroproliferativo generalizado das veias e/ou capilares de pequeno calibre com preservação das veias maiores, resultando em um fenótipo de hipertensão pulmonar pré-capilar. A apresentação clínica é inespecífica e semelhante a outras etiologias de HAP. O diagnóstico definitivo é obtido por meio de análise histológica, embora a biópsia pulmonar não seja aconselhada devido ao maior risco de complicações. No entanto, alguns achados adicionais podem permitir um diagnóstico clínico presuntivo de DVOP, especialmente história de tabagismo, uso de drogas quimioterápicas, exposição a solventes orgânicos (particularmente tricloroetileno), baixa capacidade de difusão do monóxido de carbono (DLCO), dessaturação ao esforço e evidências de doença venosa sem doença cardíaca esquerda no exame de imagem, manifestada por uma tríade clássica de opacidades em vidro fosco, linhas septais, e linfadenopatias. O transplante pulmonar é o único tratamento eficaz e os pacientes devem ser encaminhados no momento do diagnóstico, devido à rápida progressão da doença e ao prognóstico ruim. Apresentamos o caso de um homem de 58 anos com HAP com características de envolvimento venoso/capilar em que a suspeita clínica, o pronto diagnóstico e o encaminhamento precoce para transplante pulmonar foram determinantes para um bom desfecho.

Abstract Pulmonary veno-occlusive disease (PVOD) and pulmonary capillary hemangiomatosis are rare types of histopathological substrates within the spectrum of pulmonary arterial hypertension (PAH) with a very poor prognosis. They are characterized by a widespread fibroproliferative process of the small caliber veins and/or capillaries with sparing of the larger veins, resulting in a pre-capillary pulmonary hypertension phenotype. Clinical presentation is unspecific and similar to other PAH etiologies. Definitive diagnosis is obtained through histological analysis, although lung biopsy is not advised due to a higher risk of complications. However, some additional findings may allow a presumptive clinical diagnosis of PVOD, particularly a history of smoking, chemotherapy drug use, exposure to organic solvents (particularly trichloroethylene), low diffusing capacity for carbon monoxide (DLCO), exercise induced desaturation, and evidence of venous congestion without left heart disease on imaging, manifested by a classical triad of ground glass opacities, septal lines, and lymphadenopathies. Lung transplant is the only effective treatment, and patients should be referred at the time of diagnosis due to the rapid progression of the disease and associated poor prognosis. We present a case of a 58-year-old man with PAH with features of venous/capillary involvement in which clinical suspicion, prompt diagnosis, and early referral for lung transplantation were determinant factors for the successful outcome.

Transtorno do Espectro Autista e Transtorno Desafiante de Oposição: Dificuldades no diagnostico / Transtorno del Espectro Autista y Trastorno Negativista Desafiante: Dificultades en el diagnóstico / Autism Spectrum Disorder and Oppositional Defiant Disorder: Difficulties in diagnosis

Introdução: O Transtorno do Espectro Autista e Transtorno Desafiante de Oposição, são desordens comumente diagnosticadas em indivíduos ainda na infância. Objetivo: Identificar possíveis fatores dificultadores no diagnóstico diferencial dos referidos transtornos. Metodologia: Foi realizada uma revisão integrativa da literatura, a qual selecionou artigos nas bases de dados Biblioteca Virtual de Saúde, periódico Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior e Periódicos Eletrônicos de Psicologia entre os meses de setembro e outubro de 2021. Para tanto, foram utilizadas as palavras chaves Transtorno do Espectro Autista, autismo, Transtorno Desafiante de Oposição, Transtorno Opositor Desafiador, diagnóstico, comorbidades, comportamentos disruptivos e dificuldades diagnósticas. Resultados: Oito artigos foram selecionados para extração de dados. O diagnóstico correto desses transtornos pode ser desafiador devido à sobreposição de sinais com outros transtornos e comorbidades, bem como à diversidade presente no espectro autista e à variedade de manifestações dos transtornos disruptivos. Além disso, a maioria dos estudos destacam os prejuízos na área da comunicação, o comprometimento na área social e os graus de severidade, como sendo características semelhantes entre os dois transtornos, podendo serem possíveis fatores que podem dificultar no diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista e Transtorno Desafiante de Oposição, de maneira diferencial ou concomitante. Conclusões: O número de pesquisas relacionadas aos transtornos citados acima é inferior ao que se faz necessário para melhor conhecimento sobre o tema. No que diz respeito as pesquisas de materiais científicos, foram encontradas dificuldades para obtenção de estudos que estivessem de acordo com a nossa pesquisa. Com isso, faz-se necessário mais pesquisas que tentem investigar e compreender o porquê da escassez de material que estudem tais diagnósticos de maneira concomitante (AU).

Introduction: Autism Spectrum Disorder and Oppositional Defiant Disorderare disorders commonly diagnosed in individuals in childhood. Objective:Identify possible factors that hinder the differential diagnosis of these disorders. Methodology:An integrative review of the literature was carried out, which selected articles from the Virtual Health Library databases, Coordination for the Improvement of Higher Education Personnel journal and Electronic Psychology Journalsdatabases between the months of September and October 2021. To this end, the keywords Autistic Spectrum Disorder, autism, Disorder Defiant Disorder, Opposition, Oppositional Defiant Disorder, diagnosis, comorbidities, disruptive behaviors and diagnostic difficulties.Results:Eight articles were selected for data extraction. Correctly diagnosing these disorders can be challenging due to overlapping signs with other disorders and comorbidities, as well as the diversity present in the autism spectrum and the variety of manifestations of disruptive disorders. Furthermore, most studies highlight losses in the area of communication, impairment in the social area and degrees of severity, as being similar characteristics between the two disorders, and may be possible factors that can make it difficult to diagnose Autism Spectrum Disorder and Oppositional Defiant Disorder, differentially or concomitantly. Conclusions:The number of studies related to the disorders mentioned above is lower than what is needed for a better understanding of the subject. With regard to research on scientific materials, difficulties were encountered in obtaining studies that were in accordance with our research. With this, more research is needed to try to investigate and understand the reason for the scarcity of material that studies such diagnoses concomitantly (AU).

Introducción: El Trastorno del Espectro Autista y el Trastorno Negativista Desafiante son trastornos comúnmente diagnosticados en individuos en la infancia. Objetivo: Identificar posibles factores que puedan dificultar el diagnóstico diferencial de los trastornos antes mencionados.Metodología:Se realizó una revisión integrativa de la literatura, que seleccionó artículos en las bases de datos Biblioteca Virtual en Salud, revista Coordinación para el Perfeccionamiento del Personal de Educación Superior y Revistas Electrónicas de Psicología entre septiembre y octubre de 2021. Para ello, se utilizaron las palabras clave Trastorno del espectro autista, autismo, Trastorno negativista desafiante, Trastorno negativista desafiante, diagnóstico, comorbilidades, conductas disruptivas y dificultades diagnósticas. Resultados: Se seleccionaron ocho artículos para la extracción de datos. El diagnóstico correcto de estos trastornos puede ser un desafío debido a la superposición de síntomas con otros trastornos y comorbilidades, así como a la diversidad presente en el espectro del autismo y la variedad de manifestaciones de los trastornos disruptivos. Además, la mayoría de los estudios destacan las deficiencias en el área de la comunicación, la deficiencia en el área social y los grados de gravedad, como características similares entre ambos trastornos, que pueden ser posibles factores que dificulten el diagnóstico del Trastorno del Espectro Autista y Trastorno de Oposición Desafiante, ya sea de forma diferencial o concomitante. Conclusiones: El número de estudios relacionados con los trastornos antes mencionados es inferior al necesario para una mejor comprensión del tema. En cuanto a la investigación sobre materiales científicos, se encontraron dificultades para obtener estudios que estuvieran de acuerdo con nuestra investigación. Con esto, se necesita más investigación para tratar de investigar y comprender la razón de la escasez de material que estudie dichos diagnósticos de forma concomitante (AU).

Síndrome de Rapunzel: atadura sicológica y simulación orgánica / Rapunzel syndrome: psychological bondage and organic simulation

Introducción. El síndrome de Rapunzel es una entidad infrecuente, que se presenta como un tricobezoar a causa de una aglomeración de cabello acumulado dentro del tracto gastrointestinal, por lo que simula otras patologías quirúrgicas. Caso clínico. Paciente femenina de 10 años de edad, con tricotilomanía y tricofagia, dolor abdominal y síntomas inespecíficos de obstrucción intestinal de ocho meses de evolución. Al examen físico se encontró abdomen con distensión y masa palpable en epigastrio y mesogastrio. La ecografía permitió hacer el diagnóstico de tricobezoar gástrico extendido hasta el intestino delgado, por lo que se llevó a cirugía para gastrotomía y se extrajo el tricobezoar, con evolución satisfactoria de la paciente. El abordaje integral permitió conocer la atadura sicológica por posible maltrato infantil. Resultado. La paciente tuvo una evolución satisfactoria y se dio egreso al quinto día de hospitalización. Actualmente se encuentra en seguimiento por sicología, siquiatría infantil y pediatría. Discusión. El caso clínico denota la importancia en reconocer situaciones de presentación infrecuente en pediatría, que puedan estar asociadas a alteraciones sicológicas o presunción de maltrato infantil y que se presenten como una condición orgánica recurrente que simule otras patologías abdominales frecuentes en la infancia. El retraso diagnóstico puede conducir a un desenlace no deseado con complicaciones. Conclusión. Se hace mandatorio el manejo integral del paciente pediátrico y aumentar la sensibilidad para reconocer situaciones de presunción de maltrato infantil, sobre todo en pacientes con una condición orgánica quirúrgica recurrente.

Introduction. Rapunzel syndrome is an uncommon condition that manifests as trichobezoars, which are hair bundles in the stomach or small intestine that can mimics other surgical illnesses. Multiple complications can arise from delayed diagnosis and treatment. Clinical case. A 10-year-old female patient with trichotillomania and trichophagia, with abdominal pain and nonspecific symptoms of intestinal obstruction of eight months of evolution. Physical examination revealed epigastric tenderness and a solid mass was palpable in the mesogastric and epigastric region. An abdominal ultrasound showed gastric trichobezoar that extended into the small intestine. A gastrotomy was performed and the trichobezoar was extracted with satisfactory evolution of the patient. The comprehensive approach allowed knowing the psychological bond due to possible child abuse. Results. The patient had a satisfactory evolution and was discharged on the fifth day of hospitalization. He is currently being monitored by psychology, child psychiatry and pediatrics. Discussion. This clinical case highlights the importance of recognizing situations that seldom present in pediatrics, which may have a psychological aspect due to the presumption of child abuse, and which present as a recurrent organic condition simulating other frequent abdominal pathologies in childhood; all of which may lead to an unwanted outcome due to diagnostic delay. Conclusion. The comprehensive management of the pediatric patient is mandatory to recognize situations of presumed child abuse, in the face of a recurrent surgical conditions.

Manifestaciones orales del COVID-19 en Paraguay: resultados de una encuesta en línea

Introducción: Estudios previos han reportado que pacientes infectados con el virus del COVID-19, podrían manifestar sintomatologías a nivel de la cavidad oral. Objetivo: Evaluar la frecuencia de manifestaciones orales asociadas a COVID-19 en un segmento de la población paraguaya y determinar cuáles son las más prevalentes. Metodología: Estudio descriptivo de corte transversal. Fue realizada una encuesta electrónica de enero a marzo del 2022. Los datos fueron presentados como frecuencias y porcentajes y analizados mediante la prueba de chi-cuadrado. El análisis estadístico se realizó con el software R versión 4.0.3. Resultados: La muestra estuvo compuesta por 478 personas. El 79,50 % correspondió al sexo femenino y el 45,19 % tenía entre 25 y 34 años. El 65,48 % informó haber experimentado al menos 1 síntoma o signo oral durante el curso de COVID-19. La pérdida de la sensación de sabores amargos, seguida de la alteración del sabor de los alimentos y la pérdida de la percepción dulce, fueron los síntomas más comunes. Se encontró una proporción significativamente mayor de manifestaciones orales en el rango de 18-24 años (χ²; p= 0,003). Entre las personas que desarrollaron COVID-19 de forma moderada a severa hubo mayor número de manifestaciones de síntomas orales (χ²; p= 0,044). Discusión: Se identificó una alta frecuencia de manifestaciones orales en pacientes con casos de moderados a severos de COVID-19, destacándose los trastornos del gusto como los más predominantes. Los individuos más jóvenes fueron los más afectados.

Introduction: Previous studies have reported that patients infected with the COVID-19 virus could manifest symptoms in the oral cavity. Objective: To evaluate the frequency of oral manifestations associated with COVID-19 in a segment of the Paraguayan population and determine the most prevalent ones. Methods: Descriptive cross-sectional study. An electronic survey was conducted from January to March 2022. The data were presented as frequencies and percentages and analyzed using the chi-square test. Statistical analysis was performed with R software version 4.0.3. Results: The sample consisted of 478 individuals. 79.50% were female, and 45.19% were between 25 and 34 years old. 65.48% reported having experienced at least 1 oral symptom or sign during the course of COVID-19. The loss of the sensation of bitter tastes, followed by the alteration of the taste of foods and the loss of sweetness perception, were the most common symptoms. A significantly higher proportion of oral manifestations was found in the 18-24 age range (χ²; p= 0.003). Among people who developed COVID-19 in a moderate to severe form, a greater number of oral symptom manifestations were observed (χ²; p= 0.044). Discussion: A high frequency of oral manifestations was identified in patients with moderate to severe cases of COVID-19, with taste disorders standing out as the most predominant. Younger individuals were the most affected.

El diagnóstico pedagógico personalizado del luchador, en la etapa de perfeccionamiento básico

Conocer las manifestaciones del comportamiento del luchador en la etapa inicial de ejecución del entrenamiento deportivo permite caracterizar, proyectar y controlar el proceso, con una dirección científica. Por ello la presente investigación plantea como objetivo proponer indicadores para el diagnóstico pedagógico personalizado del luchador, en la etapa de perfeccionamiento básico y lograr la efectividad en la formación integral de su personalidad. Ante la situación presentada se realizaron observaciones al comportamiento de los luchadores en el ambiente familiar, escolar, social y deportivo; además de encuestas y entrevistas que permitieron caracterizar el proceso investigado y pronosticar los posibles resultados, para luego desarrollar una eficiente intervención formativa. Las conclusiones derivadas del estudio y análisis de los resultados evidenciaron que los indicadores de diagnóstico pedagógico personalizado del luchador, en la etapa de perfeccionamiento básico contribuyeron con efectividad, en la formación integral de su personalidad.

Conhecer as manifestações do comportamento do lutador na etapa inicial do treinamento esportivo permite caracterizar, projetar e controlar o processo, com uma direção científica. Por essa razão, o objetivo desta pesquisa é propor indicadores para o diagnóstico pedagógico personalizado do lutador, na etapa de aperfeiçoamento básico, e alcançar a eficácia na formação integral de sua personalidade. Diante da situação apresentada, foram feitas observações do comportamento dos lutadores no ambiente familiar, escolar, social e esportivo; além de pesquisas e entrevistas que permitiram caracterizar o processo investigado e prever os possíveis resultados, para então desenvolver uma intervenção formativa eficiente. As conclusões derivadas do estudo e da análise dos resultados mostraram que os indicadores do diagnóstico pedagógico personalizado do lutador, na etapa de aperfeiçoamento básico, contribuíram efetivamente para a formação integral de sua personalidade.

Knowing the manifestations of the wrestler's behavior in the initial stage of sports training execution allows to characterize, project and control the process, with a scientific direction. Therefore, the objective of this research is to propose indicators for the personalized pedagogical diagnosis of the wrestlers, in the basic improvement stage and to achieve effectiveness in the comprehensive formation of his personality. Given the situation presented, observations were made of the behavior of the wrestlers in the family, school, social and sports environment; in addition to surveys and interviews that allowed to characterize the investigated process and predict possible results, to then develop an efficient training intervention. The conclusions derived from the study and analysis of the results showed that the personalized pedagogical diagnosis indicators of the wrestler, in the basic improvement stage, contributed effectively to the comprehensive formation of his personality.

La táctica como fundamento esencial en el proceso de preparación del futbolista

El fútbol es un deporte de oposición, cooperación, donde se interrelacionan las estructuras y las funciones específicas que lo rigen, de carácter eminentemente táctico y de ahí la necesidad que tienen los jugadores de relacionarse para organizarse colectivamente con eficacia en las situaciones ofensivas, defensivas, y las transiciones de ambas acciones, las cuales van a surgir el resto de capacidades técnicas, físicas, de teóricas y psicológicas según las necesidades de la idea de juego. Esta investigación, enmarcada en el proceso de preparación táctica de la selección provincial de fútbol de mayores de Pinar del Río, tuvo objetivo determinar el estado en que se encuentra la preparación táctica de los jugadores según el modelo de juego planificado para enfrentar el torneo nacional y definir la metodología de entrenamiento sustentada en los sistemas modernos de preparación fundamentado en el componente táctico como dimensión rectora en el proceso. Con la utilización de métodos teóricos, empíricos, y de nivel estadístico, se guía todo el proceso de la investigación a través de observaciones a entrenamientos, entrevistas y mediciones del comportamiento táctico en partidos oficiales, con lo cual se pudo corroborar en los resultados alcanzados una serie de insuficiencias y limitaciones tácticas en las dimensiones e indicadores valorados que denota que problemas en la preparación para la competencia.

O futebol é um esporte de oposição, cooperação, onde as estruturas e funções específicas que o regem estão inter-relacionadas, de natureza eminentemente tática e daí a necessidade de os jogadores se relacionarem entre si para se organizarem coletivamente de forma eficaz em situações ofensivas e defensivas, e as transições de ambas as ações, que darão origem ao resto das capacidades técnicas, físicas, teóricas e psicológicas de acordo com as necessidades da ideia de jogo. Esta pesquisa, enquadrada no processo de preparação tática da equipe de futebol sênior provincial de Pinar del Río, teve como objetivo determinar o estado da preparação tática dos jogadores de acordo com o modelo de jogo planejado para enfrentar o torneio nacional e definir a metodologia de treinamento com base nos modernos sistemas de preparação baseados no componente tático como uma dimensão orientadora no processo. Com a utilização de métodos teóricos, empíricos e estatísticos, todo o processo da pesquisa foi orientado por meio de observações em sessões de treinamento, entrevistas e medições do comportamento tático em jogos oficiais, com os quais foi possível corroborar nos resultados alcançados uma série de insuficiências e limitações táticas nas dimensões e indicadores avaliados que denotam problemas na preparação para a competição.

Soccer is a sport of opposition and cooperation, where the specific structures and functions that govern it are interrelated, of an eminently tactical nature and hence the need for players to relate to organize themselves collectively effectively in offensive, defensive, and the transitions of both actions, from which the rest of the technical, physical, theoretical and psychological capacities will emerge according to the needs of the game idea. This research, framed in the tactical preparation process of the provincial senior soccer team of Pinar del Río, had the objective of determining the state of the tactical preparation of the players according to the game model planned to face the national tournament and define the training methodology supported by modern preparation systems based on the tactical component as a guiding dimension in the process. With the use of theoretical, empirical, and statistical methods, the entire research process is guided through observations of training, interviews, and measurements of tactical behavior in official matches, with which it was possible to corroborate in the results achieved a series of insufficiencies and tactical limitations in the valued dimensions and indicators that denote problems in preparation for the competition.

Hemoglobina reticulocitaria en el diagnóstico precoz de la anemia por deficiencia de hierro / Reticulocyte hemoglobin in the early diagnosis of iron deficiency anemia / Hemoglobina de reticulócitos no diagnóstico precoce da anemia por deficiência de ferro

La anemia por deficiencia de hierro es un problema prevalente a nivel global que aparece en niños, adolescentes y mujeres en edad fértil, son los más afectados. La hemoglobina reticulocitaria es un nuevo biomarcador prometedor para el diagnóstico temprano. Objetivo. Evaluar la hemoglobina reticulocitaria para el diagnóstico precoz de anemia por deficiencia de hierro. Metodología. Se realizó una revisión sistemática en bases de datos biomédicas como PubMed, Scielo, Researchgate, Base, Cochrane Library y DOAJ; se incluyeron 24 estudios observacionales (2018-2023) sobre el uso de la hemoglobina reticulocitaria en el diagnóstico de anemia por deficiencia de hierro; se extrajeron datos sobre las características de los estudios, los valores de sensibilidad y especificidad de este biomarcador. Resultados. La hemoglobina reticulocitaria presentó una sensibilidad agrupada de 90% y una especificidad de 89,5% en los estudios analizados. También mostró una diferencia de medias significativa de -2,88 (IC 95%: -3,36 a -2,40) entre grupos con y sin anemia por deficiencia de hierro. Se encontró una heterogeneidad sustancial entre los resultados de los diferentes estudios (I2=95%; p<0,00001). Conclusión. La hemoglobina reticulocitaria demostró elevada sensibilidad y especificidad, así como una diferencia significativa entre grupos con y sin la condición, lo que evidencia su utilidad como prueba para la detección temprana de la anemia por deficiencia de hierro.

Iron deficiency anemia is a prevalent global health problem that appears in children, adolescents and women of childbearing age, who are the most affected. Reticulocyte hemoglobin is a promising new biomarker for early diagnosis. Objective. To evaluate reticulocyte hemoglobin for the early diagnosis of iron deficiency anemia. Methodology. A systematic review was conducted searching biomedical databases including PubMed, Scielo, Researchgate, Base, Cochrane Library and DOAJ; 24 observational studies (2018-2023) were included on the use of reticulocyte hemoglobin in the diagnosis of iron deficiency anemia; data were extracted on the characteristics of the studies and the sensitivity and specificity values of this biomarker. Results. Reticulocyte hemoglobin showed a pooled sensitivity of 90% and a specificity of 89.5% in the studies analyzed. It also showed a significant mean difference of -2.88 (95% CI: -3.36 to -2.40) between groups with and without iron deficiency anemia. Substantial heterogeneity was found among the results of the different studies (I2=95%; p<0.00001). Conclusion. Reticulocyte hemoglobin demonstrated high sensitivity and specificity, as well as a significant difference between groups with and without the condition, which shows its usefulness as a test for the early detection of iron deficiency anemia.

A anemia por deficiência de ferro é um problema de saúde global prevalente que aparece em crianças, adolescentes e mulheres em idade fértil, sendo os mais afetados. A hemoglobina reticulocitária é um novo biomarcador promissor para o diagnóstico precoce. Objetivo. Avaliar a hemoglobina reticulocitária para o diagnóstico precoce da anemia por deficiência de ferro. Metodologia. Foi realizada uma revisão sistemática com busca em bases de dados biomédicas incluindo PubMed, Scielo, Researchgate, Base Cochrane Library e DOAJ; foram incluídos 24 estudos observacionais (2018-2023) sobre o uso da hemoglobina reticulocitária no diagnóstico de anemia por deficiência de ferro; foram extraídos dados sobre as características dos estudos e os valores de sensibilidade e especificidade deste biomarcador. Resultados. A hemoglobina reticulocitária apresentou sensibilidade agrupada de 90% e especificidade de 89,5% nos estudos analisados. Também mostrou uma diferença média significativa de -2,88 (IC 95%: -3,36 a -2,40) entre grupos com e sem anemia por deficiência de ferro. Encontrou-se heterogeneidade substancial entre os resultados dos diferentes estudos (I2=95%; p<0,00001). Conclusão. A hemoglobina reticulocitária demonstrou elevada sensibilidade e especificidade, bem como uma diferença significativa entre grupos com e sem a condição, o que evidencia a sua utilidade como teste para a detecção precoce da anemia por deficiência de ferro.

Actualización en taxonomía, diagnóstico y tratamiento de las dermatofitosis / Update on taxonomy, diagnosis and treatment

Los dermatofitos son un grupo de hongos responsables de las dermatofitosis o tiñas, pudiendo afectar piel, uñas y pelo. En la actualidad están constituidos por los géneros Epidermophyton, Trichophyton, Microsporum, Arthroderma, Paraphyton, Lophophyton y Nannizzia. El examen microscópico directo y el cultivo en agar siguen siendo el estándar de oro para la identificación, sin embargo, en ocasiones se requiere de la biología molecular para poder corroborar una determinada especie. Dependiendo de la localización, del número de lesiones y de la extensión, el tratamiento de las dermatofitosis puede ser tópico o sistémico. Trichophyton indotineae y T tonsurans pueden expresar resistencia a la terbinafina y azoles, respectivamente.

Dermatophytes are a group of fungi responsible for dermatophytosis or ringworm, which can affect the skin, nails and hair. Currently, they are assembled by the genera Epidermophyton, Trichophyton, Microsporum, Arthroderma, Paraphyton, Lophophyton and Nannizzia. Direct microscopic examination and culture on agar remain the gold standard for identification, however, molecular biology is sometimes required to confirm a certain species. Depending on the location, the number of lesions and the extension, the treatment of dermatophytosis can be topical or systemic. Trichophyton indotineae and T tonsurans can express resistance to terbinafine and azoles, respectively.

Psicanálise profana: diagnóstico e experiência trans / Psychanalyse profane: diagnostic et expérience trans / Profane psychoanalysis: diagnosis and trans experience

Este artigo parte do exame da relação entre o poder de normalização, o dispositivo diagnóstico e a patologização da transexualidade para expor a função da norma em diferentes prismas na discussão sobre o normal e o patológico no contexto da experiência trans. São pautadas as dificuldades decorrentes dos pressupostos normativos que servem como diretrizes para políticas públicas e privadas de acesso ao processo transexualizador. Mediante uma discussão epistêmica, a experiência trans e sua patologização são analisadas em relação à função diagnóstica na psiquiatria e na psicanálise, observando o rigor de suas especificidades. Por fim, a orientação lacaniana é apresentada como alternativa à psiquiatrização e patologização da experiência trans, tendo em vista o seu distinto uso diagnóstico, o privilégio da singularidade em sua prática e o caráter subversivo de sua epistemologia.

Cet article commence par examiner la relation entre le pouvoir de normalisation, le dispositif de diagnostic et la pathologisation de la transsexualité pour exposer la fonction de la norme sous différents angles dans la discussion sur le normal et le pathologique dans le contexte de l'expérience trans. Les difficultés découlant des hypothèses normatives qui servent de lignes directrices aux politiques publiques et privées sur l'accès au processus de transsexualisation sont mises en question. À travers une discussion épistémique, l'expérience trans et sa pathologisation sont analysées en relation avec la fonction diagnostique en psychiatrie et en psychanalyse, en observant la rigueur de leurs spécificités. Enfin, l'orientation lacanienne est présentée comme une alternative à la psychiatrisation et à la pathologisation de l'expérience trans, compte tenu de son usage diagnostique distinct, du privilège de la singularité dans sa pratique et du caractère subversif de son épistémologie

This article begins by examining the relationship between the power of normalization, the diagnostic device and the pathologization of transsexuality to expose the function of the norm from different perspectives in the discussion about the normal and the pathological in the context of the trans experience. Difficulties arising from normative assumptions that serve as guidelines for public and private policies on access to the transsexualization process are examined. Through an epistemic discussion, the trans experience and its pathologization are analyzed in relation to the diagnostic function in psychiatry and psychoanalysis, observing the rigor of their specificities. Finally, the Lacanian orientation is presented as an alternative to the psychiatrization and pathologization of the trans experience, given its distinct diagnostic use, the privilege of singularity in its practice and the subversive character of its epistemology

Comparación de desempeño de algoritmos para el diagnóstico de sífilis / Performance comparison of algorithms for the diagnosis of syphilis / Comparação de desempenho de algoritmos para o diagnóstico da sífilis

Resumen La sífilis es una de las infecciones de transmisión sexual con mayor incidencia en la Argentina. Para su diagnóstico, el Ministerio de Salud de la Nación avala distintos algoritmos, entre ellos, el algoritmo tradicional y el reverso. En el algoritmo tradicional, la VDRL constituye la prueba de screening y los resultados positivos se confirman con la prueba treponémica de aglutinación de partículas (TPPA). El algoritmo reverso con un test rápido, avalado más recientemente, consiste en la realización de un test rápido treponémico como screening y posterior VDRL en las muestras que resulten positivas. Se realizó una comparación entre ambos algoritmos para evaluar si era factible y conveniente la implementación del algoritmo reverso con un test rápido en el laboratorio del H.I.G.A. Dr. Oscar Alende. El objetivo fue determinar la concordancia entre el algoritmo tradicional, utilizado actualmente en la institución (VDRL seguido por TPPA), y el nuevo algoritmo propuesto (test rápido treponémico Alere Determine Syphilis TP seguido por VDRL-USR). Para ello se realizó un estudio prospectivo de desempeño de métodos cualitativos. Se realizó VDRL-USR, TPPA y test rápido Alere Determine Syphilis TP en muestras de 580 pacientes, de los cuales 558 cumplieron con los criterios de inclusión. Se obtuvieron 51 muestras con resultados positivos y 507 con resultados negativos para el diagnóstico de sífilis por ambos algoritmos, con un porcentaje de concordancia global del 100%, lo cual indica que podría reemplazarse el algoritmo tradicional por el reverso en aquellas situaciones que lo requieran en la población estudiada.

Abstract Syphilis is one of the sexually transmitted infections with the highest incidence in Argentina. For its diagnosis, the Ministry of Health of the Nation endorses different algorithms, among them, the traditional algorithm and the reverse. In the traditional algorithm, VDRL constitutes the screening test and positive results are confirmed with particle agglutination assay TPPA. The reverse algorithm with rapid test, endorsed more recently, consists of performing a rapid treponemal test as screening and subsequent VDRL in the samples that are positive. A comparison was made between both algorithms to evaluate if the implementation of the reverse algorithm with rapid test in Dr. Oscar Alende Hospital would be feasible and convenient. The objective of this work was to determine the concordance between the traditional algorithm, currently used in the institution (VDRL followed by TPPA), and the new algorithm proposed (rapid treponemal test Alere Determine Syphilis TP followed by VDRL-USR). For that purpose, a prospective study of the performance of qualitative methods was carried out. VDRL-USR, TPPA and Alere Determine Syphilis TP Rapid Test were performed on samples from 580 patients, of which 558 met the inclusion criteria. A total of 51 samples with positive results and 507 with negative results for the diagnosis of syphilis were obtained by both algorithms, with an overall concordance percentage of 100%, which indicates that the traditional algorithm could be replaced by the reverse in those situations that require it in the studied population.

Resumo A sífilis é uma das infecções sexualmente transmissíveis com maior incidência na Argentina. Para o seu diagnóstico, o Ministério da Saúde da Nação endossa diversos algoritmos, incluindo o algoritmo tradicional e o reverso. No algoritmo tradicional, o VDRL constitui o teste de triagem e os resultados positivos são confirmados com o teste treponêmico de aglutinação de partículas (TPPA). O algoritmo reverso com teste rápido, endossado mais recentemente, consiste na realização de um teste rápido treponêmico como triagem e posterior VDRL nas amostras positivas. Foi feita uma comparação entre os dois algoritmos para avaliar se a implementação do algoritmo reverso com um teste rápido no laboratório H.I.G.A. Dr. Óscar Alende era viável e conveniente. O objetivo foi determinar a concordância entre o algoritmo tradicional, atualmente utilizado na instituição (VDRL seguido de TPPA), e o novo algoritmo proposto (teste rápido treponêmico Alere Determine Syphilis TP seguido de VDRL-USR). Para tanto, foi realizado um estudo prospectivo de desempenho de métodos qualitativos. O VDRL- -USR, o TPPA e o teste rápido Alere Determine Syphilis TP foram realizados em amostras de 580 pacientes, dos quais 558 preencheram os critérios de inclusão. Foram obtidas 51 amostras com resultados positivos e 507 com resultados negativos para o diagnóstico de sífilis por ambos os algoritmos, com um percentual de concordância global de 100%, o que indica que o algoritmo tradicional poderia ser substituído pelo reverso nas situações que o exigissem na população estudada.

Controles de calidad externos en el diagnóstico molecular de enfermedades genéticas. Impacto sobre la calidad de los estudios genéticos / External quality controls in the molecular diagnosis of genetic diseases. Impact on the quality of the genetic studies / Controles de qualidade externos no diagnóstico molecular de doenças genéticas. Impacto na qualidade dos estudos genéticos

Resumen La participación en programas de evaluación externa de la calidad (PEEC) dirigidos al diagnóstico de enfermedades genéticas permite obtener una medida objetiva del desempeño técnico y analítico de los laboratorios y es un requisito para la acreditación de los laboratorios clínicos bajo la norma ISO 15189. El objetivo de este estudio fue evaluar retrospectivamente el desempeño en los esquemas EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) y CF Network (Cystic Fibrosis European Network) en el período 2014-2022. Se participó en un total de 88 esquemas. Se recolectó la información de nuestros puntajes y las medias de los laboratorios participantes en las categorías genotipificación, interpretación y exactitud de la información del paciente/informe. Se informó en forma completa el 90,9% (n=80) de los esquemas. El desempeño en genotipificación mostró puntajes superiores a la media en el 89,3% de los esquemas; 0,8% de los informes correspondieron a falsos negativos. En interpretación, el 66,7% de los esquemas evidenció un desempeño superior a la media y el 33,3% debajo de la media. La exactitud de la información del paciente/informe presentó puntajes superiores a la media en el 97,6% de los esquemas. Se observó una diferencia estadísticamente significativa en el porcentaje de esquemas con puntaje por encima de la media en el año 2022 (10/12 esquemas) respecto al año 2014 (1/6 esquemas) en la categoría interpretación (p=0,0128). En conclusión, la participación regular en PEEC tuvo impacto positivo en la calidad de los estudios y permite realizar mejoras continuas a partir de las recomendaciones sugeridas por estos programas.

Abstract Participation in external quality assessment programmes focused on rare genetic diseases makes it possible to assess the laboratory technical and analytical performance and it is a prerequisite for accreditation according to ISO 15189. The objective of this study was to perform a retrospective evaluation of our performance in the EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) and the CF Network (Cystic Fibrosis European Network) programmes in the 2014-2022 period. The laboratory performance on genotyping, interpretation and clerical accuracy and patient identifiers in a total of 88 schemes were assessed. The information of our scores and the mean scores of all participating laboratories in the three categories were collected. A total of 90.9% of the schemes were fully completed. The performance in genotyping showed scores above the mean scores in 89.3% of the schemes; 0.8% of the reports correspond to false negative results. Regarding interpretation category, 66.7% of the schemes presented scores above the mean scores and 33.3% below the mean scores. The clerical accuracy and patient identifiers were above the mean scores in 97.6% of the schemes. A statistically significant difference in the percentage of schemes with a score above the mean for the interpretation category in the year 2022 (10/12 schemes) was observed compared to the year 2014 (1/6 schemes) (p=0.0128). In conclusion, regular participation in external quality assessment programmes had a positive impact on the quality of the studies and allows for continuous improvements based on the recommendations suggested by these programmes.

Resumo A participação em programas de avaliação externa da qualidade (PEECs) voltados para o diagnóstico de doenças genéticas permite obter uma mensuração objetiva do desempenho técnico e analítico dos laboratórios e é requisito para a acreditação dos laboratórios clínicos sob a norma ISO 15189. O objetivo desse estudo foi avaliar retrospectivamente o desempenho nos esquemas EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) e CF Network (Cystic Fibrosis European Network) no período 2014-2022. Participou-se em um total de 88 esquemas. Foram coletadas informações de nossos escores e das médias dos laboratórios participantes nas categorias genotipagem, interpretação e precisão da informação do paciente/laudo. 90,9% (n=80) dos esquemas foram informados em sua totalidade. O desempenho na genotipagem apresentou escores acima da média em 89,3% dos esquemas; 0,8% dos laudos corresponderam a falsos negativos. Na interpretação, 66,7% dos esquemas apresentaram desempenho acima da média e 33,3% abaixo da média. A precisão das informações do paciente/laudo apresentou escores acima da média em 97,6% dos esquemas. Observou-se diferença estatisticamente significativa no percentual de esquemas com pontuação acima da média no ano de 2022 (10/12 esquemas) em relação ao ano de 2014 (1/6 esquemas) na categoria interpretação (p=0,0128). Em conclusão, a participação regular em PEECs teve um impacto positivo na qualidade dos estudos e permite fazer melhorias contínuas com base nas recomendações sugeridas por esses programas.

Infarto com Supra-ST em Adulto Jovem: Rara Apresentação de Mixoma Atrial Gigante / Acute ST-Elevation Myocardial Infarction in a Young Adult: Rare Presentation of Giant Atrial Myxoma

Resumo Neoplasias cardíacas são raras, tendo como principal representante o mixoma atrial (MA), que corresponde a cerca de metade de todos os casos. O MA tem incidência estimada entre 0.001% e 0.3% na população em geral, no entanto apenas aproximadamente 0,06% desses cursam com eventos embólicos coronarianos. Homem de 33 anos, tabagista, admitido com quadro de precordialgia intensa e irradiação para membro superior esquerdo com duração de uma hora. O eletrocardiograma evidenciou elevação de segmento ST nas derivações D2, D3 e aVF troponina sérica elevada, confirmando infarto com supra desnivelamento do segmento ST (IAMCSST). Foi realizada cineangiocoronariografia, a qual revelou oclusão em terço proximal de artéria coronária direita por trombo. Realizada tentativa de aspiração do trombo, sem sucesso, seguido por angioplastia primária com balão sem colocação de stent. Durante a investigação do quadro, paciente realizou ecocardiograma transtorácico o qual demonstrou massa homogênea de superfície regular, de 5.2 cm x 2.3 cm, aderida ao septo interatrial, com lobulações de características emboligênicas prolapsando para valva mitral e ventrículo esquerdo na diástole, compatível com MA. Foi realizada ressecção cirúrgica com paciente evoluindo assintomático, recebendo alta para seguimento ambulatorial. O caso relatado difere em idade e sexo do perfil epidemiológico típico sendo um dos poucos descritos com acometimento da parede inferior apresentando a artéria coronária direita como culpada. Este relato ratifica a importância do diagnóstico diferencial frente às apresentações de IAMCSST em jovens.

Abstract Cardiac tumors are rare entities, among which atrial myxoma (AM) stands as the most frequent, accounting for approximately half of all reported cases. The incidence of AM is estimated to range from 0.001% to 0.3% within the general population, yet only about 0.06% of these cases present with coronary embolic events. We report on a 33-year-old male smoker who experienced acute, severe precordial pain radiating to the left upper limb, lasting for one hour. The electrocardiographic evaluation demonstrated ST-segment elevation in leads D2, D3, and aVF, alongside significantly elevated serum troponin levels, confirming a diagnosis of ST-segment elevation myocardial infarction (STEMI). Subsequent coronary angiography revealed proximal occlusion of the right coronary artery due to thrombus. An initial attempt of thrombus aspiration was unsuccessful, followed by primary angioplasty with balloon inflation without stent placement. Further diagnostic exploration through transthoracic echocardiography identified a homogenous, smooth-surfaced mass measuring 5.2 cm x 2.3 cm attached to the interatrial septum. This mass, characterized by lobulations, prolapsed into the mitral valve and left ventricle during diastole, consistent with AM. Surgical resection of the mass was successfully performed, with the patient being discharged asymptomatic. In the reported case, the patient's profile, notably his age, and gender, diverges from the typical epidemiological characteristics associated with AM. This case adds to the limited number of reports where the inferior wall is affected by the right coronary artery being occluded. This report emphasizes the significance of differential diagnoses in younger patients presenting with STEMI.