Parkinson genetico: Reporte de un caso clínico y revisión de la literatura / Genetic Parkinson disease: a case report and literature review

RESUMEN El parkinsonismo constituye un conjunto de signos y síntomas clínicos caracterizados por bradicinesia y temblor en reposo o rigidez, cuya causa más frecuente es la enfermedad de Parkinson (EP). La gran mayoría de los casos de EP son esporádicos, sin embargo, existe una minoría en la cual la etiología se debe a una mutación heredada, ya sea autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR) o herencia ligada al X. La identificación de estas causas heredables es importante para una adecuada consejería genética y tratamiento. Se presenta el caso de un paciente con EP de inicio temprano en el que se identificó una mutación AD en el gen GIGYF2 o PARK11, asociado a una breve revisión de la literatura

SUMMARY Parkinsonism constitutes a set of clinical signs and symptoms characterized by bradykinesia and tremor at rest and / or rigidity. The main etiology is Parkinson's disease (PD), but there are other causes such as atypical parkinsonism. The vast majority of PD cases are sporadic, however, there is a minority where the etiology is due to an inherited mutation, either autosomal dominant (AD), autosomal recessive (RA), or X-linked inheritance. Identifying these heritable causes is important for proper genetic counseling and treatment. We present the case of a patient with early-onset PD where an AD mutation in the GIGYF2 gene (PARK11) was identified. We subsequently present a brief review of the literature.

Retos de las unidades renales frente a la pandemia por el virus SARS-CoV-2 / Challenges of renal facilities facing SARS-CoV-2 virus pandemic

Resumen Introducción: frente a la actual pandemia causada por el virus SARS CoV-2 se deben tomar acciones proactivas encaminadas a desarrollar estrategias que preparen a las unidades renales para atender un número inusual de pacientes. Objetivo: revisar de forma narrativa los estudios que reporten experiencias en unidades renales para el manejo de pacientes con COVID-19 y proporcionar evidencia de los planes de acción a desarrollar por cada equipo de una unidad de diálisis. Materiales y métodos: se realizó una revisión de literatura en MEDLINE, Scopus y LILACS con los términos "chronic kidney disease AND Covid", "dialysis AND Covid", "renal unit AND Covid". La búsqueda no se limitó por fecha de publicación, por idioma, ni por diseño del estudio. Resultados: se encontraron 27 publicaciones, de las cuales se incluyeron 7 que contenían recomendaciones para el manejo de pacientes con COVID-19 en las unidades renales. Conclusión: las estrategias de mitigación en las unidades renales deben estar encaminadas hacia la detección temprana de los pacientes con COVID-19, el control de la transmisión y la protección del personal de salud. Se recomienda conformar un equipo de trabajo que lidere las actividades; diseñar un programa de educación para personal de salud, pacientes y familiares; gestionar una adecuada planeación del recurso humano ante el riesgo que se vea afectado por COVID-19; proveer suficientes insumos y equipos de protección personal, y delimitar áreas específicas para pacientes con COVID-19 y sin la enfermedad.

Abstract Introduction: In light of the current pandemic caused by SARS CoV-2, the hemodyalisis facilities should take proactive measures to develop strategies that will allow it to provide service to an unusually larger amount of patients with high risk of contagion. Objectives: Narrative review about Covid-19 and renal facilities experience and strategies should be tailored towards the early detection of patients with Covid-19, transmission control and protection for healthcare providers. Methods: A literature review was performed using MEDLINE, Scopus and LILACS, search terms included "chronic kidney disease AND Covid", "dialysis AND Covid", "renal unit AND Covid", the search result was no limited by date, language and study design. Results: The search resulted in 27 total articles after screening 7 articles were selected for full text assesment those included the strategies of treatment against Covid-19 in renal facilities. Conclusion: It is recommended that within the strategies, development of a team who leads all hemodyalisis facilities activities and services should be specified; it is also recommended to include educational programs for all health care providers, patients, as well as family members. An appropriate plan for health care providers affected by Covid-19. Sufficient provision of resources and personal protective equipment, implementation of boundaries for specific areas for patients affected by Covid-19 and patients without it.

Trastornos del sueño y dolor en la enfermedad de Parkinson / Sleep disorders and pain in Parkinson's Disease

RESUMEN Las alteraciones del sueño y el dolor, síntomas que han venido siendo cada vez más reconocidos como síntomas no motores en la enfermedad de Parkinson, pueden ser tan incapacitantes como los síntomas motores e impactan significativamente la calidad de vida de quienes los padecen. En este artículo se habla de la importancia del reconocimiento, el abordaje y el tratamiento de los trastornos del sueño más frecuentes en pacientes como Parkinson, como el trastorno conductual del sueño MOR, el insomnio y sueño fragmentado, la somnolencia diurna y el síndrome de piernas inquietas, así como el abordaje general del dolor en el paciente con esta enfermedad.

SUMMARY Sleep disorders and pain are symptoms that have been increasingly recognized as non-motor symptoms in Parkinson's disease, these no motor symptoms can be some of the most disabling and significantly impact the quality of life of patients that suffer it. This article discusses the importance of the recognition, approach and treatment of the most frequent sleep disorders in patients with Parkinson's disease, such as MOR sleep behavior disorder, insomnia and fragmented sleep, daytime sleepiness and restless legs syndrome, as well as the general approach to pain in patients with this disease.

Hemorragia intracerebral como primera manifestación de un coriocarcinoma metastásico: reporte de caso / Intracerebral hemorrhage as the first manifestation of a metastatic choriocarcinoma: case report

RESUMEN El coriocarcinoma es una variante muy vascularizada, invasiva y poco común de la enfermedad trofoblástica gestacional. Es potencialmente fatal sin tratamiento adecuado y se caracteriza por la proliferación maligna de tejido trofoblástico con una alta tasa de metástasis. Se presenta el caso de una paciente joven con hemorragia intracerebral como primera manifestación de un coriocarcinoma metástasico. Se describen las características clínicas e imagenológicas y se hace una revisión de la literatura actual, con énfasis en los detalles más relevantes respecto al diagnóstico diferencial de la hemorragia intracerebral de presentación atípica y el tratamiento más apropiado.

SUMMARY Choriocarcinoma is an invasive, highly vascularized, rare gestational trophoblastic disease. It is potentially fatal without proper treatment and is characterized by malignant proliferation of trophoblastic tissue with a high rate of metastases. We present the case of a young patient with intracerebral hemorrhage as the first manifestation of metasta-tic choriocarcinoma. We describe the clinical and imaging characteristics and review current literature, with emphasis on the most relevant details regarding the differential diagnosis of intracerebral hemorrhage atypical presentation and the most appropriate treatment.

Cisticercosis subcutánea / Subcutaneous cisticercosis

Resumen Se presenta el caso de una paciente de 57 años de edad, natural del distrito de San Martín de Porres en Lima, quien acude a emergencias en el Hospital II Lima Norte-Callao Luis Negreiros Vega de EsSalud por presentar una tumoración en el muslo derecho. La paciente refiere dolor al palpar el muslo y al ponerse en marcha, por lo que se realizan estudios y se procede a la exéresis quirúrgica de dicha tumoración. El análisis macroscópico indicó fragmento de tejido de 5x4x11cm con losange de piel de 4x1.5cm y superficie irregular compuesta de tejido adiposo; al corte a 0.8cm de la piel presenta formación nodular de color pardo amarillento de 1.5x1.8cm con formación quística de 0.6cm, bien delimitada por el tejido fibroso. Además, presenta otras tres formaciones quísticas de 0.3 a 0.8cm de diámetro. De igual forma, el diagnóstico histológico señaló formaciones quísticas en tejido celular subcutáneo de paredes fibrosas recubiertas en su parte interna por macrófagos y células epitelioides a cuerpo extraño, compatible con cisticercosis subcutánea.

Abstract This paper reports the case of a 57-year-old female patient from the San Martín de Porres district in Lima, who attended the emergency room at Hospital II Lima Norte-Callao Luis Negreiros Vega of EsSalud due to a tumor in her right thigh. The patient complained of thigh pain on palpation and when she started walking. Studies were carried out and the tumor was surgically removed. The macroscopic analysis found a piece of tissue of 5x4x11cm, lozenge of the skin of 4x1.5cm, and an irregular surface composed of adipose tissue. Upon sectioning, 0.8cm of the skin showed a yellowish brown nodular formation of 1.5x1.8cm, with a cystic formation of 0.6cm, well delimited by fibrous tissue. In addition, three other cystic formations were found, with 0.3 to 0.8cm of diameter. The histological diagnosis found cystic formations in the subcutaneous cellular tissue of fibrous walls, covered by macrophages in the inner part and foreign body epithelioid cells, which is compatible with subcutaneous cysticercosis.

Autoimmune hemolytic anemia as an initial manifestation of Hodgkin's Disease: Case report / Anemia hemolítica como manifestación inicial de la enfermedad de Hodgkin. Reporte de caso

Abstract This paper presents the case of an 11 year-old male who attended the Internal Medicine Service at a high complexity pediatric hospital. Initially, the patient attended due to a clinical profile consisting of autoimmune hemolytic anemia that was partially responsive to steroid treatment and, after exhaustive complimentary analysis, was associated to a Hodgkin lymphoma. Similar cases found in the scientific literature were reviewed in order to analyze this case. Through this paper, the authors intend to remind the medical community about the importance of a prompt and deep study of all autoimmune hemolytic anemia cases found in pediatric patients, without overlooking possible malignant causes related to this condition such as a lymphoproliferative disorder. Thus, before diagnosing a hemolytic anemia as idiopathic, the practitioner must be certain that the condition is not a clinical manifestation of an underlying disease.

Resumen Se presenta el caso de un niño de 11 años atendido en el servicio de Medicina Interna de una institución pediátrica de alto nivel de complejidad. El paciente consultó por un cuadro de anemia hemolítica autoinmune que respondió parcialmente al tratamiento con esteroides y luego de los estudios complementarios se encontró asociada a un linfoma Hodgkin. Se revisaron casos similares en la literatura y se hizo un análisis al respecto. A través de este artículo se recuerda e insiste en que toda anemia hemolítica en niños se debe estudiar de forma pronta, profunda y sin descuidar posibles causas malignas relacionadas como una enfermedad linfoproliferativa; por lo tanto, antes de declarar una anemia hemolítica como idiopática, se debe estar seguro de que no se trata de una expresión clínica de otra enfermedad de base.