Tumor de Wilms en displasia renal multiquística

RESUMEN Introducción: La displasia renal multiquística es una anomalía congénita caracterizada por un riñón afuncional con quistes de diferentes tamaños. Es considerada como una anomalía del desarrollo, aunque se han descrito casos hereditarios. Se ha puntualizado la degeneración maligna de esta displasia, pero su asociación es muy rara. Objetivo: Describir una paciente con tumor de Wilms asociado a una displasia renal multiquística. Presentación del caso: Paciente de sexo femenino y 10 años de edad que los ultrasonidos prenatales no detectaron anomalías del tracto urinario y a los 7 años un estudio ecográfico detectó quistes en el riñón izquierdo. No cumplió el seguimiento clínico y ultrasonográfico indicado y abandonó la consulta; los 10 años asistió al médico por síntomas respiratorios agudos y al palpar el abdomen se comprobó masa en flanco izquierdo de consistencia leñosa, no dolorosa y con contacto lumbar. Se realizó biopsia renal y se diagnosticó tumor de Wilms, se impuso tratamiento citostático y se realizó nefrectomía que confirmó el diagnóstico. Entre los antecedentes familiares se informa un hermano fallecido antes de las 72 horas de nacido por displasia renal multiquística bilateral y madre con nefropatía por reflujo vesicoureteral. Conclusiones: La paciente que se describe reúne tres características raras: un tumor maligno asociado a una displasia renal multiquística, la posibilidad hereditaria por el antecedente del hermano con la displasia bilateral y un tumor de Wilms a los 10 años de edad, lo que demuestra la importancia del seguimiento en estos pacientes.

ABSTRACT Introduction: Multicystic renal dysplasia is a congenital anomaly characterized by an afunctional kidney with cysts of different sizes. It is considered a developmental abnormality, although hereditary cases have been described. The malignant degeneration of this dysplasia has been pointed out, but its association is very rare. Objective: Describe a patient with Wilms tumor associated with multicystic renal dysplasia. Case Presentation: 10-year-old female patient to whom prenatal ultrasounds did not detect urinary tract abnormalities and at age 7 an ultrasound study detected cysts in the left kidney. She did not comply with the indicated clinical and ultrasonographic follow-up and left the consultation; at 10 years old, she attended the doctor for acute respiratory symptoms and when palpating the abdomen there was a mass on the left flank of woody consistency, not painful and with lumbar contact. A renal biopsy was conducted and Wilms tumor was diagnosed; cytostatic treatment was indicated, and a nephrectomy was performed that confirmed the diagnosis. Among the family history is reported a brother who died before 72 hours of birth due to bilateral multicystic renal dysplasia and a mother with nephropathy by vesicoureteral reflux. Conclusions: The described patient has three rare characteristics: a malignant tumor associated with multicystic renal dysplasia, the hereditary possibility due to the sibling's history of bilateral dysplasia, and a Wilms tumor at 10 years of age, which demonstrates the importance of follow-up in these patients.

Displasia renal multiquística, ¿tratamiento conservador o nefrectomía?: is it appropriate to follow the conservative treatment or nephrectomy? / Multicystic renal dysplasia

Introducción: la displasia renal multiquística es una anomalía relativamente frecuente en la que aún se mantienen algunas discrepancias en la conducta médica a seguir. Objetivos: analizar la evolución de los quistes en un grupo de pacientes con diagnóstico prenatal de esta anomalía, en los que se siguió una conducta médica conservadora y expectante. Métodos: durante el período comprendido entre el 1º de enero de 1996 y el 30 de junio de 2011, se recibieron en la consulta de Nefrología del Hospital Pediátrico Universitario "William Soler", 22 recién nacidos o lactantes, en los que, durante el seguimiento de un embarazo normal, se diagnosticó una displasia renal multiquística u otra anomalía, que al estudiarse después del nacimiento, se demostró la displasia. En todos los pacientes se realizó ultrasonido renal al llegar al hospital y se hizo gammagrafía estática (99m tecnecio-DMSA) para precisar función renal del lado afectado y valorar las características del riñón contralateral. En todos los casos se siguió una conducta conservadora y expectante, y en 21 de estos niños se logró el objetivo de este estudio. Resultados: hubo predominio del sexo masculino en 60 %, del riñón izquierdo en 77 % y la forma "típica" de displasia en el 80 %. En 6 pacientes se encontraron otras anomalías asociadas. En 3 fetos se presentó involución prenatal de los quistes, la involución total entre 3 y 72 meses se observó en 9 (50,0 % de los estudiados después del nacimiento), mientras hubo involución parcial en 6 (33,3 %) y no hubo variación en 3 (16,7 %). Conclusiones: el tratamiento conservador debe ser la elección inicial en todo paciente con displasia renal multiquística, ya que la involución total se logra en la mayoría de los casos en un período relativamente corto.

Introduction: multicystic renal dysplasia is a relatively frequent anomaly that still arouses some discrepancies about the medical behaviour to be followed. Objectives: to analyze the evolution of cysts in a group of patients prenatally diagnosed with this anomaly, with whom a conservative and expectant medical behaviour was adopted. Methods: from January 1st, 1996 to June 30th, 2011, the nephrology service of "William Soler" university pediatric hospital assisted 22 newborns and infants, who were diagnosed with multicystic renal dysplasia or other anomaly during the normal pregnancy follow-up, but later dysplasia was confirmed after birth. All these patients underwent renal ultrasound on arrival at hospital, and then static gammagraphy (99m technetium-DMSA) to see the renal function of the affected side and to assess the characteristics of the contralateral kidney. A conservative and expectant behaviour was observed for all the cases; the objective of this study was attained in 21 of these children. Results: males prevailed in 60 % of patients, left kidney was affected in 77 % of cases and the "typical" form of dysplasia was present in 80 % of them. Six infants presented with other related anomalies. There was prenatal regression of cysts in three children, total regression ranging 3 to 72 months in 9 infants (50 % of the infants under study after birth) whereas partial regression occurred in 6 cases (33.3 %) and 3 did not change their condition (16.7 %). Conclusions: the conservative treatment should be the initial choice for every patient with multicystic renal dysplasia since total regression is possible in most of cases in a relatively short period of time.

Displasia renal multiquística: curso clínico y evaluación del riñón contralateral / Multicystic dysplastic kidney: clinical course and prognosis of the contralateral kidney

Introducción: La displasia renal multiquística (DRM) unilateral es una malformación frecuentemente encontrada en el ultrasonido obstétrico. En Colombia no existen publicaciones sobre las características clínicas y el comportamiento de esta enfermedad que permitan sugerir el tipo de estudios que se deben practicar en la fase inicial y en el seguimiento de estos niños. Objetivos: Describir las características clínicas de 40 pacientes con DRM unilateral con énfasis en la evaluación del riñón contralateral (RC) con respecto a sus funciones, tamaño y frecuencia de malformación urológicas asociadas. Metodología: Estudio descriptivo de pacientes menores de 18 años con diagnósticos pre o postnatales de DRM unilateral, atendidos en la consulta externa de nefrología pediátrica del Hospital Infantil Club Noel entre julio de 1997 y diciembre de 2007. Resultados: Se encontraron 40 pacientes. En ellos 88% el diagnóstico se hizo antes de nacer; 55% eran de sexo masculino, con una edad promedio al ingreso de 2 meses (rangos, 1 y 42 meses). En el RC se descubrió hidronefrosis (HN) en 2 casos (5%) y reflujo vesicoureteral (RVU) grados I yII en 3 casos (9%). El cálculo de la filtración glomerular fluctuó entre 81 ml/min/1.73 y 193 ml/min/1.73 (media, 105). Sólo uno de los 38 renogramas fue anormal e informó la presencia de una cicatriz renal. En el control ecográfico de 31 pacientes los quistes desaparecieron en 13 y persistían en 18, con una media de 60 meses (rango, 24 y 132 meses). El tiempo de seguimiento promedio fue 60 meses con un rango entre 15 y 132 meses. Conclusiones: En este grupo de pacientes se encontró buen pronóstico del RC: ninguno presentó disminución de la filtración glomerular y la frecuencia de malformaciones urológicas como la HN y el RVU fue muy baja. El ultrasonido renal (UR) es indispensable en la evaluación inicial y seguimiento de los casos.

Introduction: The multicystic dysplastic kidney (MDK) is a frequent malformation discovered in obstetrical ultrasound. In Colombia, there are no publications on clinical characteristics and follow up studies suggesting initial evaluation and follow up in these children. Objectives: To describe the clinical characteristics of 40 patients with unilateral MDK, with emphasis in the evaluation of the contra-lateral kidney (CK) regarding function, size, and associated urological malformations. Methodology: A review of cases of patients under 18 years of age with prenatal or postnatal diagnosis of unilateral MDK that attended the Pediatric Nephrology outpatient clinic at Hospital Infantil Club Noel in the city of Cali from July 1997 to December 2007. Results: A total of 40 patients were found. In 88% of these, diagnosis of unilateral MDK was done prenatally; of these, 55% were males with a mean age of 2 months of age (range 1 to 42 months). Evaluation of contra-lateral kidney showed: hydronephrosis (HN) in 2 cases (5%), vesicouretheral reflux (VUR) grades I and II in 3 cases (9%). Glomerular filtration fluctuated between 81 ml/min/1.73 and 193 ml/min/1.73 (mean 105). Radioisotope renography was performed in 38 patients and only one patient was reported with renal scar. Follow up with renal ultrasound revealed that renal cysts disappeared in 13 patients and persisted in 18 with a media of 60 months (range 15 to 132 months). Conclusions: In this group of patients, a good prognosis of the CK was found: none presented decline of the glomerular filtration rate and frequency of urological malformations as HN and VUR was very low.

Displasia renal multiquística segmentaria: primeros casos registrados en Cuba / Segmental multicystic renal dysplasia: first cases registered in Cuba

La displasia renal multiquística segmentaria es un subtipo raro de displasia renal que puede confundirse prenatalmente con una displasia multiquística total, un doble sistema obstruido o una hidronefrosis por estenosis de la unión pieloureteral. Se presentan los casos de dos niñas con esta variedad de displasia. En una de ellas la imagen del ultrasonido maternofetal, e incluso el primer ultrasonido renal, se confundió con una hidronefrosis. En la otra, el ultrasonido de las 22 semanas de gestación detectó quistes renales y el primer ultrasonido renal antes de egresar de la maternidad hizo sospechar esta variedad de displasia. Se propone el control imagenológico expectante, sin realizar exéresis de la masa quística, pero atentos a las posibles complicaciones y con el consentimiento informado de los padres.

Segmental multicystic renal dysplasia is a rare subtype of renal dysplasia that may be mistake with a total multicystic dysplasia, an obstructed double system or a hydronephrosis by stenosis of pyeloureteral junction. Authors present cases of two girls presenting with this variety of dysplasia. In one of them maternal-fetal US image, and even the first renal US, was confounded with a hydronephrosis. In the other case, US of 22 weeks of pregnancy sowed renal cysts, and in the first renal US before admission in unit, raise suspicion of this variety of dysplasia. We propose the expectant imaging control, without performing exeresis of cystic mass, but we must to be attentive to possible complications, and with informed consent of parents.