ABSTRACT
El término acidosis tubular renal (ATR) se refiere a un grupo de entidades clínicas en las que se observa acidosis metabólica hiperclorémica con hiato aniónico normal como resultado de un defecto en el transporte y reabsorción tubular renal proximal del bicarbonato filtrado (ATR proximal o tipo 2), la secreción distal de iones hidrógeno (ATR distal o tipo 1) o la ATR hiperkalémica o tipo 4. Los tipos de ATR pueden ser de origen genético o adquirido. Las formas primarias de la ATR proximal son extremadamente raras. En la mayoría de los casos en niños se observan como parte del síndrome de Fanconi. La ATR distal primaria es la variante encontrada con mayor frecuencia en niños. La ATR hiperkalémica se observa en el contexto de deficiencia o resistencia a la acción de la aldosterona, lo cual produce hyperkalemia, menor síntesis y excreción de amonio urinario y sus sales y de los ácidos titulables. Las ATR se pueden manifestar desde la lactancia temprana con vómitos, poliuria y polidipsia, crisis de deshidratación y retardo del crecimiento. Los niños con ATR distal pueden presentar además nefrocalcinosis. El tratamiento a largo plazo con la administración de soluciones alcalinizantes (con citrato o bicarbonato de sodio y potasio) para mantener niveles normales de bicarbonato en el suero, induce recuperación de la velocidad de crecimiento, corrige las alteraciones electrolíticas de los diferentes tipos de ATR (hipocitraturia, hipercalciuria) y evita o detiene el desarrollo de nefrocalcinosis en niños con ATR distal.
The term renal tubular acidosis (RTA) refers to a group of clinical entities in which normal anion gap hyperchloremic metabolic acidosis occurs as a result of defective transport of the proximal tubular reabsorption of bicarbonate (proximal RTA or type 2), the distal secretion of hydrogen ions (distal RTA or type 1), or hyperkalemic RTA or type 4. These RTA types can be inherited or acquired. Primary forms of proximal RTA are extremely rare with the majority of cases in children being found in the context of Fanconi syndrome. Primary distal RTA is the most common distal RTA found in children. Hyperkalemic RTA is found together with aldosterone deficiency or aldosterone resistance, which cause hyperkalemia, low synthesis and low levels of urinary ammonium and salts and titratable acids. RTA may manifest in early infancy with vomiting, polyuria and polydipsia, dehydration crisis, failure to thrive and growth retardation. Children with distal RTA may present with nephrocalcinosis. Long-term treatment with alkalizing solutions (citrate or bicarbonate with sodium and potassium) to maintain normal values of serum bicarbonate concentration induces catch-up growth, corrects the electrolyte abnormalities of the different types of RTA (hypocitraturia, hypercalciuria) and arrests progressive nephrocalcinosis in patients with distal RTA.