Combinación de tres técnicas en el reentrenamiento de un músico con distonía focal: estudio de un caso / The use of three combined techniques in the retraining of a mucisian with focal dystonia: a case study

La distonía resulta de una co-contracción sostenida de músculos agonistas y antagonistas que puede causar torsión, movimientos involuntarios o posturas anormales que interfieren con el control voluntario de la mano, u otro grupo muscular, involucrados en una determinada acción; por ejemplo, tocar un instrumento, o escribir.El presente estudio descriptivo, de caso único, buscó probar la efectividad de un tratamiento que combinó tres técnicas (técnica del umbral, imaginería, y relajación por neurofeedback) en el reentrenamiento de un concertista profesional con distonía focal. Según evaluación por jueces, los resultados después de dos semanas de tratamiento, no fueron concluyentes. Sin embargo, el reporte experiencial del propio músico dio cuenta de una clara mejoría. Ante la carencia de un método efectivo para larehabilitación demúsicos con distonía focal, la relevancia del presente estudio consistió en identificar y combinar técnicas específicas que pueden contribuir a ese propósito. En estudios futuros, sería de interés probar el efecto del mismo tratamiento,pero más prolongado; o el efecto de la incorporación de las técnicas en sucesión progresiva, iniciando siempre con la relajación por neurofeedback.

Focal dystonia results from a sustained simultaneous co-contraction of agonists and antagonists muscle fibers which can cause twisting, involuntary movements or abnormal postures that interfere with voluntary control of the hand, arm, mouth, or other muscle groups involved in a given action; for example, playing an instrument, or hand writing. This descriptive, single case study, sought to explore the effectiveness of a treatment that combined three procedures: the threshold technique, imagery, and neurofeedback induced relaxation, in retraining of a professional cello player with focal dystonia. After two weeks of treatment, experts judged the results inconclusive; however, the report from the actual patient accounted for a note worthy recovery over time. In the absence of an effective method to rehabilitate musicians with focal dystonia, the relevance of this study resided on thepossibility of identifying and combining specific techniques that could be effective. Future studies might want to explore these same or different techniques, but perhaps for a longer period of time.

Dos casos de calambre refractario del escribano en la clínica de dolor: ¿está la respuesta en la toxina botulínica? / Two cases of refractory writer's cramp in pain clinic: Is botulinum the answer?

Introducción: El calambre del escribano es un trastorno doloroso refractario que suele manifestarse como enfermedad incapacitante tras un período corto de escritura. La terapia convencional con agentes neurogénicos como la carbamazepina muchas veces no beneficia a estos pacientes. En la literatura moderna se ha resaltado el uso de la toxina botulínica en distonías focales, de manera que su uso también podría extrapolarse a los pacientes con espasmo del escribano. Objetivo: Evaluar la eficacia y la seguridad de la toxina botulínica en casos de calambre refractario del escribano. Metodología: Presentamos 2 casos de calambre refractario del escribano. Se evaluó a los pacientes para determinar el grupo de los músculos de la mano que estaban comprometidos. Una vez identificados los músculos se inyectó en ellos la toxina botulínica y se utilizó la respuesta clínica como base para determinar la dosis total requerida. Se hizo seguimiento a los pacientes a fin de evaluar el grado de alivio y cualquier efecto adverso asociado. Resultados: Los 2pacientes presentaron un grado significativo de alivio clínico tras la aplicación de la toxina botulínica. El tiempo de escritura mejoró y los 2 pacientes refirieron un alivio significativo del dolor. En ambos casos fue necesario repetir la inyección después de 3-6 meses, aunque la afección fue menor en cada recaída y fue posible suspenderles la medicación oral. Uno de los pacientes presentó leve debilidad de la mano, que tuvo un impacto clínico menor y revirtió a la normalidad en un lapso de 2-3 semanas. Este hecho no afectó la satisfacción de los pacientes con el tratamiento, considerando que la enfermedad primaria era incapacitante y afectaba el trabajo profesional de todos los días. Conclusión: La toxina botulínica es una alternativa terapéutica segura y eficaz para tratar a los pacientes afectados con calambre refractario del escribano que consulten la clínica de dolor.

Introduction: Writer’s cramp is a refractory painful disorder, often presenting as a disabling disease while writing for a short duration. The conventional therapy in the form of neurogenic agents such as carbamazepine often fails to benefit these patients. Modern literature has highlighted the used of botulinum toxin in focal dystonisas and hence its use can also be extrapolated in patients of writer’s cramps. Aim: Evaluating the efficacy and safety of botulinum toxin in refractory writer’s cramps. Methodology:We present 2 cases of diagnosed refractory writer’s cramp. These patients were evaluated for group of handmuscles involved. Once themuscles were identified, botulinum toxin was injected into these muscles and clinical response was used to iterate the total dose of botulinum needed. These patients were followed up for degree of relief and any associated adverse effects. Results: Both patients showed significant clinical relief after the use of botulinum toxin. Their writing time improved and both patients reported a significant pain relief. The patients required repeat injection 3-6 months, however with each reoccurrence their ailment decreased and they could be taken off oral medication. Minor clinically insignificant reversible weakness was seen in one patient, which reverted to normal in 2-3 weeks time which did not affect patients’ satisfaction to treatment, as the primary disease was disabling for daily professional work. Conclusion: Botulinum toxin is a safe and effective therapeutic option for treating patients of refractory writer’s cramp presenting in the pain clinic.

Jaw-opening oromandibular dystonia secondary to Wilson's Disease treated with botulinum toxin type A / Distonia oromandibular com abertura da boca secundária à doença de Wilson tratada com toxina botulínica tipo A

We have reported a case series of five patients with jaw-opening oromandibular dystonia secondary to Wilson's disease (WD), in which the patients were treated with botulinum toxin type A (BTX-A). In all cases, dystonia score was partially reduced three weeks after injections. The most common side effect was transient mild dysphagia. This preliminary study showed that jaw-opening oromandibular dystonia in WD may be partially responsive to the use of BTX-A.

Relata-se uma série de cinco casos de distonia oromandibular com abertura da boca, secundária à doença de Wilson, em que os pacientes foram tratados com toxina botulínica tipo A. Em todos os casos, a distonia oromandibular com abertura da boca foi parcialmente reduzida três semanas após as injeções. O efeito adverso mais comum foi a disfagia leve e transitória. Este estudo preliminar mostrou melhora parcial da distonia oromandibular com abertura da boca.

Manejo con onabotulinumtoxin A del dolor y distonía focal en paciente tetrapléjico pediátrico / Pain and focal dystonia in a pediatric quadriplegic patient: management with onabotulinumtoxin A: a case report

Introduction: Focal dystonia can cause pain and interfere with rehabilitation goals and affect quality of life and family, in a pediatric patient with recent organic brain damage. Objective: This study examined the effects of onabotulinumtoxin A on focal dystonia, posture malalignment, and pain during the sub-acute phase. Method: At four mounths of progress, a 10 years old girl, with mixed quadriparesis secondary to tuberculous meningoencephalitis is presented. The patient was semi-conscious, malnourished, gastrostomized, and exhibited pain at upper right limb mobilization. Physical exam evidenced abnormal scapular posture, and fixed cephalic rotation. Initial treatmnt consisted of neurodevelopmental techniques added to oral antiespatic medication, with no clinical results. Subsequent treatment consisted of onabotulinumtoxin A infiltration, guide with electromyographic technique to those muscles that showed greater dystonic activity, mapped during previous evaluations. Pain was measured according to the Visual Pediatric Analogue Scale, and passive axial alignment and spasticity according to a modified version of the Ashworth Scale, pre and post treatment. Results: Two weeks after infiltration, the patient showed an objective decrease in pain during mobilization, and achieved aligned axial posture both while standing and sitting. At three months follows-up, patient maintained a decline in the dystonic pattern, which allowed adequate positioning to enable the integration of both upper limbs during activities, without pain interference. Discussion: The use of onabotulinumtoxin A could play a role in the management of focal dystonia and a secondary pain, during the sub-acute phase of organic brain damage.

Introducción: En un paciente pediátrico con daño orgánico cerebral reciente, la distonía focal puede ser causa de dolor que interfiera con los objetivos de rehabilitación y repercuta en la calidad de vida del paciente y su familia. Objetivo: Mostrar el efecto de la onabotulinumtoxin A sobre cuadro de distonía focal, con alteración postural y dolor en pacientes en etapa subaguda. Método: Presentamos a una niña de 10 años, portadora de tetraplejia mixta secundaria a meningoencefalitis tuberculosa, estado de mínima conciencia, desnutrición, gastrostomizada, de cuatro meses de evolución, quien presentaba dolor a la movilización de la extremidad superior derecha y al examen físico; se encontró compromiso postural de escápula y giro mantenido cefálico. Se inició manejo con técnicas de neurodesarrollo y antiespásticos orales sin respuesta clínica. Se efectuó infiltración de onabotulinumtoxin A con técnica de guía electromiográfica en los músculos que presentaron mayor descarga distónica mapeados en evaluación previa. Se objetivó el dolor según Escala visual análoga pediátrica, alineamiento pasivo axial y espasticidad según Escala modificada de Ashworth, pre y post procedimiento. Resultados: Tras dos semanas post infiltración, se objetivó paciente con disminución del dolor frente a la movilización, con postura alineada axial tanto en decúbito como sedente. A los tres meses mantenía disminución en hipertonía, posicionamiento adecuado que permitía actividades de integración de ambas extremidades superiores sin interferencia por dolor. Discusión: El uso de onabotulinumtoxin A puede cumplir función en el control de la hipertonía y en el control del dolor secundario, en un paciente de evolución subaguda posterior a daño cerebral adquirido.

A new therapeutic proposal for writer's cramp: a case report / Nova proposta terapêutica para a câimbra do escrivão: relato de caso

CONTEXT: Writer's cramp is a kind of focal hand dystonia that appears when individuals are writing. Since pharmacological treatment has not shown the desired therapeutic response, a study on immobilization of the damaged musculature was performed on two individuals with writer's cramp, using splints with the objective of reducing the handwriting abnormalities. CASE REPORT: Two patients presenting writer's cramp who had previously undergone different therapies, including botulinum toxin, without an adequate response, participated in a body awareness program, followed by immobilization of the hand musculature damaged by dystonia, by means of splints, with handwriting training. At the end of the procedure, objective and subjective improvements in the motor pattern of writing could be observed. The immobilization of the dystonic musculature of the hand by means of splints and the motor training of handwriting helped to improve and consequently to reduce the dystonic component observed in the writer's cramp.

CONTEXTO: A câimbra do escrivão é um tipo de distonia focal da mão que aparece quando a pessoa escreve. Como o tratamento farmacológico não tem mostrado a resposta terapêutica almejada, um estudo sobre a imobilização da musculatura comprometida foi feito em dois indivíduos com câimbra do escrivão, utilizando órteses com o objetivo de reduzir as alterações da escrita. RELATO DE CASO: Dois pacientes apresentando câimbra do escrivão que haviam sido submetidos previamente a terapêuticas, inclusive toxina botulínica, sem resposta adequada, participaram de um programa de consciência corporal, seguido de imobilização por órteses da musculatura da mão comprometida pela distonia, com treinamento da escrita. Ao término, evidenciaram melhora objetiva e subjetiva no padrão motor da escrita. A imobilização por órteses da musculatura distônica da mão e o treinamento motor da escrita favorecem a melhora e, consequentemente, a redução do componente distônico observado na câimbra do escrivão.

Neurología funcional del blefaroespasmo / Functional neurology of blepharospasm

El blefaroespasmo esencial benigno cursa con movimientos repetitivos anormales del cierre de los párpados y espasmo del músculo orbicular de los ojos. Modernas teorías postulan que este trastorno del movimiento se origina por alteraciones en el procesamiento de la información aferente, con posterior desintegración de dicha información a nivel del programa neural sensorimotor que existe en el sistema nervioso central, que se manifiesta luego como movimiento anormal en los individuos genéticamente susceptibles. Diferentes investigaciones que incluyen estudios imagenológicos, genéticos y neurofisiológicos han proporcionado nuevos hallazgos acerca de las áreas neurales involucradas en esta patología y la forma como se genera este trastorno. Dentro de estas investigaciones sobresale el estudio del reflejo del parpadeo obtenido eléctricamente, el cual consta de tres respuestas llamadas no-nociceptiva (R1), nociceptiva (R2) y ultranociceptiva (R3). Dicho reflejo y, principalmente, la respuesta refleja ultranociceptiva (R3) parece ser muy útil para entender más profundamente la fisiopatología de esta distonía focal y realizar la endofenotipificación funcional y seguimiento en la neuro rehabilitación correspondiente de este complejo problema neurológico.

Benign essential blepharospasm is characterized by abnormal repetitive movements of lid closure and spasm of the orbiculari oculi muscles. Modern theories postulate that this movement disorder originates by abnormal processing of afferent information with further disintegration of the sensorimotor neural program at central levels of the nervous system all of which is seen as dystonic movements in genetically susceptible people. Different investigations including neuroimagin, genetic and neurophysiological studies have discovered new findings on what structures are involved and how this abnormal movement is generated. Among these research is noteworthy the study of electrically elicited blink reflex. It consists of three responses called non-nociceptive (R1), nociceptive (R2) and ultranociceptive (R3). Such blink reflexes, mostly the ultranociceptive response (R3), seem to be very useful to understand more deeply the pathophysiology of this focal dystonia, to perform the functional endophenotyping and to do a more appropriate follow-up of this complex neurological problem.