Carcinoma epidermoide metastásico asociado a epidermólisis ampollosa distrófica / Metastasic squamous cell carcinoma in dystrophic epidermolysis bullosa

Caso clínico: femenino de 18 años con diagnóstico de epidermolisis ampollosa distrófica (EAD) quién desarrolló una neoformación nodular sobre una úlcera crónica. Se diagnosticó carcinoma epidermoide (CE) invasor al que se realizó resección. Sin embargo, 5 meses después del tratamiento quirúrgico presentó metástasis a ganglios, pulmón e hígado con desenlace fatal. Comentarios: el CE es la causa más importante de muerte en pacientes con EAD. Suele ser agresivo y metastásico. Se recomienda una vigilancia cada 3 a 6 meses para realizar diagnóstico y tratamiento oportunos (AU)

Case report: 18-year-old female patient with dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) who developed a tumor over a chronic ulcer. She was diagnosed with invasive squamous cell carcinoma (SCC) and underwent surgical resection. However, 5 months later she presented metastases to the lymph nodes, lung and liver with a fatal outcome. Comments: SCC is the most important cause of death in patients with DEB. It is usually aggressive and metastatic. Surveillance every 3 to 6 months is recommended for prompt diagnosis and treatment (AU)

Reporte de Caso. Epidermolisis Bullosa distrófica hereditaria en gemelas. Medellín, Colombia / Case Report. Hereditary dystrophic Epidermolysis Bullosa in newborn twins. Medellín, Colombia

Resumen: Este es un caso de dos pacientes femeninas fruto de un embarazo gemelar bicorial y biamniótico, con diagnóstico de epidermólisis bullosa congénita tipo distrófica, que se confirmó genéticamente con la mutación patogénica en el gen COL7A, una variante previamente no reportada y también llamada la variante Hallopeau-Siemens. Las pacientes fueron manejadas por un grupo médico interdisciplinario, enfocando el manejo en prevenir la aparición de nuevas lesiones y complicaciones, y en el manejo del dolor. Debido a la gravedad de las lesiones y las complicaciones asociadas, una de los pacientes murió. La otra está viva a los 8 meses de edad, sin complicaciones graves y con buen estado nutricional. En estos pacientes el tratamiento de las lesiones cutáneas es el pilar del manejo para reducir la morbimortalidad. El objetivo principal de este texto es proporcionar información para que los profesionales de la salud conozcan la enfermedad, pueda ser diagnosticada oportunamente y así brindar un tratamiento de apoyo a los pacientes y sus familias; y sensibilizar sobre una de las enfermedades clasificadas como huérfanas o raras en nuestro país.

Abstract: We present the case of two female patients from a dichorionic diamniotic twin pregnancy with diagnosis of congenital dystrophic epidermolysis bullosa at Clinica Universitaria Bolivariana, Medellín, Colombia. Molecular genetic testing confirmed a pathogenic mutation in the gene COL7A, a variant previously not reported and also called the Hallopeau-Siemens variant. Patients were followed by an interdisciplinary medical team focusing on prevention of new lesions, complications, and pain management. Because of the severity of the lesions and associated complications one of the patients died, the other one is 8-months-old without severe complications and well nutritional status. In these patients, treatment of skin lesions is the mainstay to reduce morbidity and mortality. The main purpose of this report is to provide information so that health professionals know the disease and it can be diagnosed opportunely and thus provide supportive treatment to patients and their families; and also sensitize health providers about one of the diseases listed as orphan or rare in our country.

Reproductive alternatives for patients with dystrophic epidermolysis bullosa / Opções reprodutivas para pacientes com epidermólise bolhosa distrófica

ABSTRACT Epidermolysis bullosa describes a group of skin conditions caused by mutations in genes encoding proteins related to dermal-epidermal adhesion. In the United States, 50 cases of epidermolysis bullosa per 1 million live births are estimated, 92% of which classified as simplex, 5% dystrophic, 1% junctional and 2% non-classified. Dystrophic epidermolysis bullosa is associated with autosomal, dominant and recessive inheritance. Epidermolysis bullosa causes severe psychological, economic and social impacts, and there is currently no curative therapy, only symptom control. Embryonic selection is available for epidermolysis bullosa patients in order to prevent perpetuation of the condition in their offspring.

RESUMO O termo "epidermólise bolhosa" descreve um grupo de afecções cutâneas causadas por mutações em genes que codificam proteínas relacionadas à aderência dermoepidérmica. Nos Estados Unidos, estima-se a ocorrência de 50 casos de epidermólise bolhosa por 1 milhão de nascidos vivos, sendo 92% deles da forma simples, 5% da forma distrófica, 1% da forma juncional e 2% não classificados. A epidermólise bolhosa do tipo distrófica foi associada a padrões autossômicos, dominante e recessivo. A epidermólise bolhosa causa sérios impactos psicológicos, econômicos e sociais, e não há tratamento curativo atualmente − apenas controle dos sintomas. A seleção embrionária é disponível para portadores de epidermólise bolhosa, a fim de evitar a perpetuação da condição em seus descendentes.

Epidermólisis bullosa en el perú: estudio clínico y epidemiológico de pacientes atendidos en un hospital pediátrico de referencia nacional, 1993-2015 / Epidermolysis bullosa in peru: clinical and epidemiological study of patients treated in a national reference pediatric hospital, 1993-2015

RESUMEN Objetivos Describir las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes diagnosticados con epidermólisis bullosa (EB), en el Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN) en Lima, Perú; centro de referencia nacional para esta enfermedad. Material y métodos Estudio observacional, descriptivo y transversal. Se revisaron las historias clínicas y exámenes de laboratorio de los pacientes diagnosticados de EB atendidos en el INSN desde 1993 al 2015. Resultados Fueron registrados 93 pacientes. La edad promedio fue de 7,9 ± 5,6 años; el 53,8% (n=50) fueron hombres. Las formas clínicas correspondieron a EB distrófica con 41 (44,1%) casos, EB simple con 39 (41,9%) casos, EB de la unión con 8 (8,6%) y al síndrome de Kindler con 4 (4,3%) casos. No se pudo identificar la forma clínica en un caso. Procedían de Lima y Callao 48 casos (51,6%) y 45 casos (48,4%) de otras provincias del país. Entre las manifestaciones extracutáneas se registraron compromiso gastrointestinal (44,1%), ocular (37,6%), odontogénico (87,1%), nutricional (79,6%), además de pseudosindactilia (16,1%). Se halló desnutrición crónica (71,6%), desnutrición aguda (17,6%) y anemia en (62,4%). La mortalidad correspondió a 6 casos (6,5%). Conclusiones Se reportan 93 casos de EB en el INSN, la presentación clínica predominante fue la forma distrófica.

ABSTRACT Objectives To describe the clinical and epidemiological characteristics of patients diagnosed with epidermolysis bullosa (EB) at the Instituto Nacional de Salud (INSN) in Lima, Peru; a National Reference Center for this disease. Materials and methods Observational, descriptive and transversal study. We reviewed the clinical histories and laboratory tests of patients diagnosed with EB treated in INSN from 1993 to 2015. Results 93 patients were registered. The average age was 7.9 ± 5.6 years; 53.8% (n = 50) were boys. Clinical forms corresponded to dystrophic EB with 41 (44.1%) cases, simple EB with 39 (41.9%), union EB cases with 8 (8.6%) and Kindler syndrome with 4 (4.3%) cases. The clinical form could not be identified in a case. A total of 48 cases (51.6%) came from Lima and Callao, and 45 cases (48.4%) from other provinces of the country. Extracutaneous manifestations involved gastrointestinal (44.1%), ocular (37.6%), odontogenic (87.1%), and nutritional (79.6%) involvement, as well as pseudosindactilia (16.1%). Chronic malnutrition (71.6%), acute malnutrition (17.6%) and anemia (62.4%) were found. Mortality corresponded to 6 cases (6.5%). Conclusions 93 cases of EB were reported in INSN, the predominant clinical presentation was the dystrophic form.

Applications of electron microscopy in health: the example of epidermolysis bullosa / Aplicações da microscopia eletrônica em saúde: o exemplo da epidermólise bolhosa

ABSTRACT We report the case of a patient with dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) diagnosed by transmission electron microscopy (TEM), emphasizing the applications and importance of this technique in the health area. The patient was a male, the only child of young and non-consanguineous parents without similar cases in the family. The patient underwent a cutaneous biopsy in which TEM revealed sub-basal membrane involvement, confirming the diagnosis of DEB. Despite technological advances, TEM continues to play an important role in diagnosis and clinical research and is considered the best option for confirmation of diagnosis and subtypes of diseases such as epidermolysis bullosa (EB).

RESUMO Relatamos o caso de um paciente com epidermólise bolhosa distrófica (EBD) diagnosticado por microscopia eletrônica de transmissão (MET), destacando aplicações e importância desta técnica na área da saúde. Paciente do sexo masculino, filho único de pais jovens não consanguíneos, sem histórico de caso familial. O paciente foi submetido à biópsia cutânea, na qual a MET revelou comprometimento da membrana sub-basal, confirmando o diagnóstico de EBD. Apesar dos avanços tecnológicos, a MET continua tendo papel importante no diagnóstico e na pesquisa clínica, sendo considerada a melhor opção para a confirmação do diagnóstico e dos subtipos de doenças como a epidermólise bolhosa (EB).

Epidermólise bolhosa distrófica: aspectos dermatológicos e cirúrgicos / Dystrophic epidermolysis bullosa: dermatological and surgical aspects

A epidermólise bolhosa é uma doença hereditária que causa alterações em proteínas estruturais da pele e consequente fragilidade da epiderme. Manifesta-se por surgimento de flictenas por todo o corpo e deformidades funcionais de membros, especialmente nas mãos, sendo que as formas mais características são pseudossindactilia e contraturas. Neste trabalho, descrevemos o caso de um paciente de 12 anos com deformidades nas mãos e flictenas pelo corpo que foi submetido à cirurgia da mão para recuperação da movimentação funcional (AU)

Epidermolysis bullosa is a hereditary disease that causes changes in structural proteins of the skin and consequent fragility of the epidermis. It is manifested by the appearance of blisters all over the body and functional deformities of limbs, especially the hands, and the most characteristic forms are pseudosyndactyly and contractures. In this paper, we describe the case of a 12-year-old patient with deformities in his hands and blisters over the body who underwent hand surgery for recovery of functional movement (AU)

Reabilitação com implantes dentários em paciente diagnosticado com epidermólise bolhosa distrófica dominante / Rehabilitation with dental implants of patient diagnosed with dominant dystrophic epidermolysis bullosa

Epidermólise bolhosa (EB) é caracterizada pela fragilidade excessiva da pele e membranas mucosas com formação de bolhas recorrentes, erosões e cicatrizes secundárias a traumas mecânicos e fricção. As manifestações bucais da EB dificultam a higienização e a realização de tratamentos restauradores, podendo levar à perda precoce da dentição, gerando quadros de edentulismo. O presente estudo relata um caso de reabilitação oral mandibular de paciente diagnosticado com EB distrófica dominante, utilizando prótese total implantossuportada, alternativa às próteses removíveis e implantomucossuportadas responsáveis por gerar fricção sobre a mucosa oral. Optou-se pela extração dos dentes remanescentes comprometidos e restauração da função mastigatória e estética do paciente, com uma prótese total suportada por quatro implantes instalados na região interforaminal. Foram realizados ajustes específicos à técnica anestésica e protocolo cirúrgico com o intuito de minimizar o trauma aos tecidos moles. A prótese definitiva foi instalada sete dias após a cirurgia. Com seis meses de acompanhamento, a paciente relatou melhora significativa da função mastigatória e redução das lesões orais, o que sugere que implantes dentários podem ser utilizados como forma de retenção para reabilitação protética em pacientes diagnosticados com EB, conferindo-lhes uma melhor qualidade de vida.

Epidermolysis bullosa (EB) is characterized by excessive fragility of the skin and mucosa, with repeated blistering, erosions and scar formation secondary to trauma and mechanical friction.The oral manifestations of EB hinder oral cleaning and restorative treatments, which may lead to early tooth loss. The present study reports a case of mandibular oral rehabilitation of a patient diagnosed with dominant dystrophic EB through the use of implant-supported prosthesis, avoiding dentures and overdentures that create frictioning on the oral mucosa. Compromised remaining teeth were extracted. Then, masticatory and esthetic functions were restored with a complete denture supported by 4 implants placed in the interforaminal region. Specific adjustments were made to the anesthetic and surgical protocol in order to minimize trauma to the soft tissues. The definitive prosthesis was installed 7 days after surgery. At 6 months of follow-up, the patient reported significant improvement on masticatory function and reduction of oral lesions, suggesting that dental implants can be successfully used as a means of retention for prosthetic rehabilitation in patients diagnosed with EB, giving them a better quality of life.

Scanning electron microscopy of a blister roof in dystrophic epidermolysis bullosa / Microscopia eletronica de varredura do teto de uma bolha de epidermolise bolhosa distrofica

In dystrophic epidermolysis bullosa the genetic defect of anchoring fibrils leads to cleavage beneath the basement membrane, with its consequent loss. We performed scanning electron microscopy of an inverted blister roof of a case of dystrophic epidermolysis bullosa, confirmed by immunomapping and gene sequencing. With a magnification of 2000 times a net attached to the blister roof could be easily identified. This net was composed of intertwined flat fibers. With higher magnifications, different fiber sizes could be observed, some thin fibers measuring around 80 nm and thicker ones measuring between 200 and 300 nm.

Na epidermólise bolhosa distrófica, o defeito genético das fibrilas ancorantes leva à clivagem abaixo da membrana basal, com sua consequente perda. Realizamos microscopia eletrônica de varredura do teto invertido de uma bolha de um caso de epidermólise bolhosa distrófica, cujo diagnóstico foi confirmado com imunomapeamento e com sequenciamento gênico. Com uma ampliação de 2.000 vezes, pôde ser facilmente identificada uma rede ligada ao teto da bolha. Essa rede era composta por fibras achatadas e entrelaçadas. Com grandes aumentos, fibras de diferentes tamanhos puderam ser observadas: algumas finas, medindo cerca de 80 nm, e outras mais largas, medindo entre 200 nm e 300 nm.

Inherited epidermolysis bullosa: clinical and therapeutic aspects / Epidermólise bolhosa hereditária: aspectos clínicos e terapêuticos

Inherited epidermolysis bullosa (EB) is a heterogeneous group of genetic disorders that present with skin and, in some cases, mucosal fragility, predisposing patients to the development of blisters and/or erosions after minimal trauma or friction. Children with a recurrent history of these kinds of lesions or neonates that present them in the absence of another reasonable explanation should be investigated. Diagnosis must be based on clinical and histopathological findings. To date, management of inherited EB basically consists in avoiding traumas that trigger lesions, as well as preventing infection and facilitating healing of the wounds with the systematic use of bandages.

A epidermólise bolhosa hereditária (EBH) compreende um grupo heterogêneo de desordens genéticas que têm em comum a fragilidade cutânea e, em alguns casos mucosa, predispondo ao desenvolvimento de bolhas e/ou erosões após fricção ou trauma mínimo. Crianças com história recorrente deste tipo de lesão ou neonatos que as apresentem na ausência de outra explicação plausível devem ser investigados. O diagnóstico deve se basear em achados clínicos e histopatológicos. Até o presente momento, o manejo da EBH consiste basicamente em evitar os traumas desencadeadores das lesões, bem como evitar a infecção e facilitar a cicatrização das feridas com o uso sistemático de curativos.

Light and transmission electron microscopy of generalized dystrophic epidermolysis bullosa (Pasini's albopapuloid subtype) / Microscopia óptica e eletrônica de transmissão da epidermólise bolhosa distrófica generalizada (subtipo albo-papulóide de Pasini)

Pasini's albopapuloid epidermolysis bullosa is a very rare subtype of generalized dystrophic dominant epidermolyis bullosa. A 30 year-old white female patient presented since her childhood disseminated small blisters and papules. Light microscopy of a blister showed dermal-epidermal cleavage; moreover, focal areas of dermal-epidermal splitting were also observed. Transmission electron microscopy also identified focal areas of cleavage, which were seen below the lamina densa. It is important to recognize this condition as a variant of epidermolysis bullosa, since the most important cutaneous findings are generalized papules and not blisters and erosions as in other forms of epidermolysis bullosa.

A epidermólise bolhosa albo-papulóide de Pasini é uma variante rara da forma generalizada de epidermólise bolhosa distrófica dominante. Uma paciente de 30 anos apresenta desde a infância pápulas e bolhas disseminadas. A microscopia óptica de uma bolha demonstrou clivagem dermo-epidérmica; além disso áreas focais de desprendimento dermo-epidérmico foram encontradas. A microscopia eletrônica de transmissão identificou a clivagem abaixo da lâmina densa. É importante que se reconheça essa variante de epidermólise bolhosa, já que o aspecto clínico predominante são pápulas disseminadas e não bolhas como nas outras formas de epidermólise bolhosa.

Clinical variability in dystrophic epidermolysis bullosa and findings with scanning electron microscopy / Variabilidade clínica em epidermólise bolhosa distrófica e achados de microscopia eletrônica de varredura

In dystrophic epidermolysis bullosa, the genetic defect of anchoring fibrils leads to cleavage beneath the basement membrane and its consequent loss. A 46 year-old female patient presented blisters with a pretibial distribution associated with nail dystrophy. Her two children had hyponychia and anonychia, which affected all toe nails and the thumb, forefinger and middle finger. DNA sequencing identified in exon 75 of COL7A1 gene a pathologic mutation: c.6235G>A (p.Gly2079Arg). Immunomapping of a blister demonstrated collagen IV (basal membrane) in the blister roof and collagen VII in its floor, confirming dystrophic epidermolysis bullosa. Scanning electron microscopy of an inverted blister showed net-forming collagen attached to the blister roof . The variability found in this family has already been reported and confirms, on a clinical basis, the nail subtype as a dystrophic variant.

Na epidermólise bolhosa distrófica, o defeito genético das fibrilas de ancoragem leva à clivagem abaixo da membrana basal com sua consequente perda. Uma paciente de 46 anos apresentava bolhas pré-tibiais associadas à distrofia ungueal. Seus dois filhos apresentavam hipo e anoníquia, afetando todas as unhas dos pododáctilos e dos primeiros, segundos e terceiros quirodáctilos. O sequenciamento de DNA identificou no exon 75 do gene COL7A1 uma mutação patológica: c.6235G>A (p.Gly2079Arg). O imunomapeamento identificou o colágeno IV no teto e colágeno VII no assoalho de uma bolha , confirmando o diagnóstico de epidermólise bolhosa distrófica. A microscopia eletrônica de varredura de um teto invertido de bolha demonstrou rede de colágeno aderida ao mesmo. A variabilidade clínica encontrada nessa família já foi escrita e confirma, que o subtipo ungueal das epidermólises bolhosas é uma forma distrófica.

Nevo da epidermólise bolhosa: aspectos clínicos, dermatoscópicos e histológicos em um caso de portador da forma distrófica recessiva / Epidermolysis bullosa nevi: clinical, dermatoscopical and histological features in a case of recessive dystrofic form

As lesões melanocíticas adquiridas podem apresentar aspecto clínico não-usual em pacientes portadores de epidermólise bolhosa hereditária. Essas lesões são conhecidas como "nevos EB" e, muitas vezes, constituem um desafio diagnóstico ao dermatologista por apresentarem características clínicas, dermatoscópicas e histopatológicas semelhantes às encontradas no melanoma. Não são exclusivas de nenhuma forma de epidermólise bolhosa e têm sua frequência aumentada na infância. Relata-se o caso de um doente do sexo masculino, de 6 meses de idade, portador da forma distrófica recessiva da doença, com lesão pigmentada de rápido crescimento na coxa esquerda. Optou-se por seguimento clínico da lesão, considerando que os aspectos clínicos, dermatoscópicos e histológicos eram compatíveis com a descrição de outros casos de nevo EB previamente descritos.

Acquired melanocytic lesions may present unusual clinical features in all forms of hereditary epidermolysis bullosa. These lesions are known as "EB nevi", and often pose a diagnostic challenge for dermatologists given their resemblance - clinically, dermoscopically and histologically - to melanoma. The lesions have been reported in all types of hereditary EB, most of them in childhood. We report the case of a 6-month-old boy suffering from recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) that presented as a large pigmented lesion on his left thigh. We decided to monitor the lesion closely since we considered that the clinical and pathological aspects of the lesion were compatible with the description of other previously reported cases of EB nevi.

Bart Syndrome: a rare entity / Síndrome de Bart: uma entidade rara

Introduction: Bart Syndrome is a rare inherited skin blistering disorder. It is also known as congenital transient mechano-bullous dermatosis and is one of the lesser known presentations of epidermolysis bullosa (EB). Case report: The objective of this report is to present a case of Bart Syndrome in a 3 day old newborn female baby. The skin lesions showed denuded areas with bullae rupturing easily to reveal painful eroded areas. Eroded lesions were distributed over the hands, feet, chest and on the face over the cheeks bilaterally. The lips were erythematous, eroded with tissue tags. Eroded, crustated lesions were seen on the labial mucosa and anterior palate. Histopathological examination revealed split localized to the epidermis. The epidermal layer above the spilt appeared to be normal. The basement membrane was intact, along with normal underlying connective tissue. Discussion: Management consisted of decompression of blisters followed by topical antibiotics. Oral corticosteroids were given for control of blistering, since they reduce collagenase activity. Avoidance of trauma is essential aspect of management: baby was nursed with care to prevent occurrence of new lesions. Therapy and counseling sessions were scheduled for the parents.

Introdução: A Síndrome de Bart é uma rara desordem hereditária cutânea bolhosa. Também conhecida comdermatose congênita transiente mecano-bolhosa, é uma das apresentações menos conhecidas de epidermólisebolhosa (EB). Relato de caso: O objetivo deste relato é apresentar um caso de Síndrome de Bart em um neonato(com três dias) do sexo feminino. As lesões de pele caracterizavam-se por áreas desnudas com lesões bolhosas derompimento fácil, revelando áreas erodidas dolorosas. As lesões erodidas estavam distribuídas pelos pés, mãos,peito e face, sobre as regiões malares. Os lábios estavam eritematosos e erodidos. Lesões erodidas e crostosasforam observadas na mucosa labial e no palato anterior. O exame histopatológico revelou fenda localizada naepiderme. A camada epidérmica acima da fenda apresentava normalidade. A membrana basal estava intactae o tecido conjuntivo subjacente normal. Discussão: O tratamento das lesões consistiu na descompressão dasbolhas seguida de uso de antibióticos tópicos. Foram administrados corticosteróides orais, para controle daslesões bolhosas, uma vez que estes reduzem a atividade da colagenase. Evitar o trauma é um aspecto essencialno tratamento desses casos. Assim, o bebê era manejado com cuidado para evitar novas lesões. Foram agendadassessões de terapia e aconselhamento aos pais.

Calcifying Lupus panniculitis in a patient without manifestations of systemic lupus Erythematosus / Paniculitis Lúpica calcificante en un paciente sin manifestaciones de lupus eritematoso sistémico

Lupus panniculitis or lupus profundus is a variant of lupus Erythematosus cutaneous that primarily affects subcutaneous tissue. Clinically, it is characterized by one or several firm subcutaneous nodules and/or plaques with or without overlying epidermal changes. It is reported to occur with a frequency of 2-3% in patients with Systemic Lupus Erythematosus (SLE). Between 10 and 50 percent of patients with lupus panniculitis will have or eventually develop Systemic Lupus Erythematosus. In nearly all cases there are deep, erythematosus plaques and nodules, and some of them ulcers, which usually involve the proximal extremities, trunk, breasts, buttocks, and face. These lesions may be tender and painful and frequently heal with atrophy and scaring, turning as a chronic condition and subsequently heal with disfigurement. We describe a patient who suffers from lupus panniculitis with no association to SLE symptoms and complicated by several progressive and disabling cutaneous lesions.

La paniculitis lúpica o también llamada lupus profundus es una variante del lupus eritematoso cutáneo que afecta el tejido celular subcutáneo. Se caracteriza clínicamente por uno o varios nódulos subcutáneos que son firmes y/o placa con o sin cambios epidérmicos. Se ha informado su frecuencia en 2% a 3% de casos de Lupus eritematoso sistémico. Entre el 10 al 50% de los casos de paniculitis lúpica va a desarrollar lupus eritematoso sistémico. En casi todos los casos hay placas eritematosas y/o nódulos que en algunos casos se ulceran y que usualmente están localizados en las áreas proximales de las extremidades, tronco, mamas, nalgas y la cara. Estas lesiones pueden ser clínicamente dolorosas y sensibles a la presión y frecuentemente cicatrizan con desfiguración del área circundante. Describimos un paciente que padece de paniculitis lúpica sin asociación de lupus eritematoso sistémico y que se complicó con varias lesiones cutáneas progresivas y discapacitantes.

Epidermólisis ampollar distrófica dominante generalizada severa / Dominant dystrophic epidermolysis bullosa severe generalized

La epidermólisis ampollar distrófica (EAD) es una genodermatosis que se caracteriza por la aparición de ampollas en respuesta al trauma friccional, que luego dejan cicatrices extensas y milia. En ella, la formación de ampollas ocurre por alteraciones morfológicas y cuantitativas en las fibrillas de anclaje en la sublámina densa, cuyo principal componente es el colágeno tipo VII. Comunicamos un caso de EAD en un niño de 7 años que presentaba múltiples cicatrices atróficas, erosiones sobre base eritematosa, algunas con costras en su superficie y numerosas ampollas con contenido serohemorrágico en todo el tegumento. En la cavidad oral se evidenciaban múltiples erosiones, caries y microstomía. Además, el niño presentaba pérdida completa de las uñas y pseudosindactilia de manos y pies. El estudio histopatológico de una lesión ampollar mostró piel desprovista de revestimiento epidérmico. El resultado del inmunomapeo evidenció fluorescencia en el lado epidérmico para todos los anticuerpos testeados: antígeno del penfigoide ampollar, laminina, colágeno IV y colágeno VII; patrón sugestivo de EAD dominante.

Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is an inherited disease characterized by blistering of the skin following minor trauma that heals with extensive scars and milia. In this disease there are morphologic and quantitative alterations in the anchoring fibrils composed mostly by collagen type VII. We report a case of a 7-year-old boy with multiple atrophic scars, erosions covered by crusts and several serum-hemorrhagic blisters affecting all of tegument. There were multiple oral erosions, caries and microstomia. All nails were missing and presented pseudosyndactyly on the hands and feet. The histopathological exam of a blister revealed skin with absence of the epidermis. The immunomapping study showed positive fluorescence of antibodies against bullous pemphigoid antigen, laminin, collagen IV and collagen VII in the top of the blister (epidermis); suggestive of dominant DEB.

Las epidermolisis bullosas distróficas en México: 2470insG representa la mutación mas común en 21 familias / 2470insG, represents the commonest mutation in Mexican patients with dystrophic bullous epidermolysis: a study of 21 families

Antecedentes: Las epidermolisis ampollosas congénitas son enfermedades caracterizadas por ampollas en piel y mucosas al mínimo traumatismo. Son tres tipos: simple, unión y distrófica. Las epidermolisis ampollosas distróficas (EAD) son causadas por mutaciones en el gen COL 7Al que codifica la producción del colágeno tipo VII localizado en las fibrillas de anclaje de la unión dermoepidérmica. Objetivo: Determinar las bases moleculares de las EAD en México. Material y métodos: se analizaron ADN de 21 familias mexicanas con EAD. Se realizó reacción en cadena de la polimerasa, estudios de heteroduplex secuenciación de nucleótidos en ADN de los pacientes. Resultados: Se detectó 59 de 67 mutaciones en 36 pacientes. Se encontraron seis mutaciones de tipo codón de terminación prematuro, substitución de glicina, remoción de intrones de novo y depleción interna. La mutación comúnmente más encontrada fue la 2470insG, en 21 (58.35%) de 36 pacientes. Conclusiones: En pacientes con EAD, la mutación 2470insG es la más frecuente en México. Recomendamos analizar esta mutación a Mexicanos con EAD como primera opción. Estos resultados son útiles para clasificar los subtipos de EAD, dar asesoramiento genético, así como para entender un poco más la fisiopatología de esta enfermedad mecano ampollosa.

BACKGROUND: Type VII collagen gene (COL 7 Al) mutations are the cause of dystrophic epidermolysis bullosa (DEB), but most mutations are specific to individual families and there is limited data on the nature of COL 7 Al mutations in certain ethnic populations. OBJECTIVE: To determine the molecular basis of DEB in Mexican patients and describe the most frequent mutation among this ethnic population. METHODS: Most subjects were approached at FUNDACION DEBRA MEXICO AC. Molecular analysis was performed by polymerase chain reaction (PCR) of genomic DNA using COL 7 A l-specific primers, heteroduplex analysis, and direct nucleotide sequencing. RESULTS: Fifty nine of 67 COL 7 Al possible mutations (88%) were identified; 36 individuals (31 recessive, five dominant) from 21 families. Recessive mutations included six frameshift mutations, four silent glycine substitutions and two splice site mutations. CONCLUSIONS: The present study informs a different kind of mutation observed in our patient population. Only two mutations informed in this study had been described earlier among another ethnic group. The most frequent mutation was 2470insG, affecting 21 (58.3%) out of 36 patients with DEB. These new data will be helpful in facilitating the accurate diagnosis of an DEB subtype, and will add further insight into the pathophysiology of this mechanobullous disease.

Epidermólise bolhosa distrófica pruriginosa: relato de caso / Epidermolysis bullosa pruriginosa: case report

A epidermólise bolhosa distrófica pruriginosa é doença genética rara cujo padrão de herança ainda não está bem estabelecido na literatura. O defeito genético, que envolve a codificação do colágeno tipo VII, está localizado no braço curto do cromossomo 3, ocorrendo mutação no gene COL7A1. Apresenta-se o caso de um paciente do sexo masculino que referia prurido nas pernas há cerca de 15 anos, cujo diagnóstico foi firmado com base nos exames dermatológico e imuno-histopatológico. Devido à raridade dessa condição patológica, realiza-se breve revisão do tema.

Epidermolysis bullosa pruriginosa is a rare genetic disease that the pattern of inheritance still remains not established in the literature. The genetic defect, that disturbes the type VII collagen encoding, is located on the short arm of chromosome 3, with mutation in gene COL7A1. We report a male patient that was affected by itching on the legs for about 15 years, and the diagnostic was made based on clinicopathological features. Due to low frequency of this disease, we performed a brief review about this topic.