ABSTRACT
Introducción: la distrofia miotónica de Steinert, es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del triplete CTG, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica en el cromosoma 19ql3. Se caracteriza por un fenómeno de anticipación, producto del cual su expresión es mayor en generaciones sucesivas y correlaciona con la talla de la expansión. Desde el punto de vista clínico se manifiesta por desórdenes multisistémicos asociados a disfunción muscular, siendo sus características más frecuentes la debilidad muscular lenta pero progresiva, atrofia muscular y el fenómeno miotónico. Presentación del caso: paciente de 52 años de edad que fue visitado en su hogar durante el estudio de personas con discapacidad realizado en el cantón Quito, ya que tenía el diagnóstico de Distrofia Miotónica de Steinert a partir del cual se examina al resto de la familia y se encuentran signos y síntomas de la enfermedad en 3 familiares del propósito. Conclusiones: no existe un sistema de asesoramiento genético en la comunidad que permita a la familia y al paciente con Distrofia Miotónica de Steinert la realización tanto de un seguimiento de su enfermedad como el conocimiento del nivel de recurrencia para este tipo de trastorno.
Introduction: Steinert's Myotonic Dystrophy is a multiple-system, autosomal dominant of variable penetrance disease caused by an expansion of the cytosine-thymine-guanine (CTG) triplet, in the gene which codes for myotonic dystrophy protein kinase in chromosome19q13. It is characterized by a phenomenon known as anticipation, thus its expression is greater in successive generations and it correlates with the size of expansion. From the clinical view point it is expressed by multiple-system disorders associated with a muscle-dysfunction, the most frequent characteristics are muscle weakness it progresses slowly, muscle atrophy and myotonic phenomenon. Case report: a 52-year old patient who was visited in his home during the study that involved disabled people in Canton, Quito, the patient suffered from Steinert's Myotonic Dystrophy,the the rest members of the family were as well examined; signs and symptoms of the disease were found in three other family members. Conclusions: the study demonstrated the non-existence of a system to perform genetic counselling in the community, which would permit the follow-up of the families and patients suffering from Steinert's Myotonic Dystrophy, this difficulty also impedes the acquisition of knowledge regarding the level of recurrence for this type of genetic disorder.
ABSTRACT
Type I myotonic dystrophy or Steinert's disease (DM1, OMIM 160900), is an autosomal dominant mulsystem disease of variable expresión caused by a (CTG)n, expansion mutation in the gene encoding for the myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) in 19ql3. The disease is characterized by a phenomenon of anticipation, resulting in a more severe expression of the disease in successive generations, in correlation with the size of the triplet expansion. The congenital form of the disease, ussually of maternal transmisión, may cause polyhidramnios, foetal or neonatal death, or a sever neonatal floppy infant syndrome charaterized by facial diplegia, dysphagia, respiratory distress syndrome and a variable degree of mental retardation in 60 percent of the cases. The aim of this report is to describe a DM1 affecting a 35 years old woman and her fetus of 28 weeks of gestation at the moment of diagnosis. We describe the evolution of the pregnancy and her neonate, we discuss the reciprocal influence between pregnancy and the disease, enhacing the antenatal and neonatal complications.
La distrofia miotónica de Steinert o tipo I (DM1, OMIM 160900), es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del tupíete (CTG)n, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica (DMPK) en el cromosoma 19ql3. La enfermedad se caracteriza por un fenómeno de anticipación, producto del cual su expresión es mayor en generaciones sucesivas y correlaciona con la talla de la expansión. La forma congénita de la enfermedad, habitualmente de transmisión materna puede producir polthidramnios, muerte fetal o neonatal o un síndrome hipotónico neonatal severo con diplegia facial, disfagia, distress respiratorio y retardo mental de grado variable en un 60 por ciento de los casos. El presente reporte tiene por objeto comunicar un caso de DM1 en una mujer de 35 años y en su feto de 28 semanas de gestación al momento del diagnóstico. Describimos la evolución del embarazo y del neonato, se discute la influencia recíproca entre la enfermedad y el embarazo, con énfasis en las complicaciones antenatales y neonatales.