Neurofibroma plexiforme cecal em paciente com neurofibromatose tipo 1 / Cecal plexiform neurofibroma in a patient with neurofibromatosis type 1

A Neurofibromatose Tipo I (NF-1) ou doença de Von Recklinghausen é uma doença genética autossômica dominante com uma incidência de 1 em 2600-3000 indivíduos. As características mais típicas são as manchas café com leite e os neurofibromas da pele. Outros sistemas também podem ser afetados, incluindo o aparelho cardiovascular, olhos, ossos e o trato gastrointestinal. O envolvimento gastrointestinal tem sido documentado em 25% dos pacientes com NF-1, principalmente o estômago e o intestino delgado. O envolvimento do esôfago e do cólon é raro. Nosso objetivo é relatar um caso raro de neurofibroma plexiforme do cólon, em paciente com NF-1 até então não diagnosticada.

The Neurofibromatosis type I (NF-1) or Von Recklinghausens disease is an autosomal dominant disorder with an incidence of 1 in 2600-3000 individuals. The most characteristic features are the stains coffee with milk and skin neurofibromas. Other systems may also be affected, including the cardiovascular system, eyes, bone and gastrointestinal tract. The gastrointestinal involvement has been documented in 25% of patients with NF-1, primarily the stomach and small intestine. The involvement of the esophagus and the colon is rare. Our goal is to report a rare case of plexiform neurofibroma of the colon in a patient with NF-1 hitherto undiagnosed.

Paratireóides: estrutura, funções e patologia / Parathyroid glands: structure, functions and pathology

Os autores tecem considerações sobre a estrutura e funções normais das glândulas paratireóides como introdução à patologia e as repercussões clinico - patológicas tanto do excesso como da redução do paratormônio. Maior ênfase é dedicada ao hiperparatireoidismo primário quanto às causas, a fisiopatologia das alterações, os aspectos anatomopatológicos macro e microscópicos das lesões e sua patogenia, na "Osteite fibrocistica" ou "doença de von Recklinghausen dos ossos" com a correlação aos aspectos radiográficos. Apresentam caso de paciente, cuja história clinica demonstra as dificuldades encontradas para o diagnóstico da doença. Referem-se ainda às alterações e patogenia das formas de hiperparatireoidismo secundário e terciário e ao hipoparatireoidismo.

The authors present a summary on the normal anatomy and function of the parathyroid glands as well as a brief review of clinical and pathological repercussions of higher and lower parathyroid hormone production. The emphasis is given on the causes, physiopathology, anatomy, macroscopy and microscopy of the lesions and their role in the genesis of fibrocystic osteitis, also known as Von Recklinhausen disease of the bones. Radiological correlation is also given. The authors show the challenges for the diagnosis in the same cases. We also write about secondary and tertiary hyperparathyroidism, as well as hypoparathyroidism.

Sangramento espontâneo de artéria lombar em paciente com doença de Von Recklinghausen: tratamento endovascular / Spontaneous lumbar artery bleeding in patient with Von Recklinghausen’s disease: endovascular treatment

Os sangramentos no retroperitônio são, em sua grande maioria, secundários a eventos traumáticos envolvendo grande energia cinética, com poucos relatos na literatura caracterizados como espontâneos. No presente relato, descrevemos paciente gestante, portadora de doença de Von Recklinghausen e com volumoso hematoma retroperitoneal diagnosticado durante o parto cesariano, secundário a ruptura espontânea de artéria lombar. A doença de Von Recklinghausen apresenta manifestações vasculares bem descritas, caracterizando-se principalmente por estenoses que são secundárias a tumores intramurais (proliferação das células de Schwann) e raramente dilatações aneurismáticas, assintomáticas em sua maioria. No presente caso, foi realizada a aortografia com cateterização seletiva e embolização da artéria sangrante com sucesso.

Retroperitoneal bleeding is mainly due to traumatic events with a high amount of kinetic energy, with few reported cases of spontaneous events in the literature. We report on a case of a pregnant woman with Von Recklinghausen"s disease and bulky retroperitoneal hematoma diagnosed during cesarean delivery secondary to spontaneous lumbar artery rupture. Von Recklinghausen"s disease has well-described vascular manifestations, mainly characterized by stenoses related to intramural tumors (Schwann cell proliferation) and rarely asymptomatic aneurysmal dilatations. In this case, aortography was performed with successful selective catheterization and embolization of the bleeding artery.

Neurofibroma de tireóide em uma paciente com neurofibromatose tipo 1 / Neurofibroma of thyroid in a patient with neurofibromatosis type 1

A neurofibromatose tipo 1 (NF1), também conhecida como doença de von Recklinghausen, é uma doença autossômica dominante com alto grau de variabilidade da expressão clínica, comumente envolvida na formação de tumorações na maioria das vezes de origem benigna, localizadas principalmente na região da cabeça e do pescoço, sendo a tireóide acometida raramente. Porém existe na literatura a associação com carcinoma medular da tireóide (CMT), necessitando sempre sua exclusão. Relatamos o caso de uma paciente com NF1, com um nódulo de tireóide não-funcionante e sintomas obstrutivos. Foi realizada ressecção cirúrgica da lesão, com achados histopatológicos compatíveis com neurofibroma em tecido tireoidiano. A importância desse caso deve-se não só à raridade dessa apresentação da NF1, mas também à possibilidade de associação desta com CMT, tumor agressivo com possibilidade de cura pela ressecção cirúrgica.

The neurofibromatosis type 1 (NF1), also known as von Recklinghausen’s disease, is an autosomal dominant disorder, with high degree of variability of clinical expression, usually involved with formation of tumors, with benign origin in the majority of cases mainly localized in the region of the head and neck and rarely incident in the thyroid area. However, the association with medullary carcinoma of the thyroid (MCT) exists in literature and needs to be excluded. We report a case of a patient with NF1, nonfunctional thyroid nodule and obstructive symptoms. Surgical resection of lesion was performed, with histopathologic findings compatible with neurofibroma in thyroid tissue. This case is relevant not only because of the rarity of the presentation of NF1, but also due to the likely association with MCT, an aggressive tumor that can be cured by surgery.