Cutaneous neonatal lupus with cutis marmorata telangiectatica congenita-like lesions / Lúpus cutâneo neonatal com lesões semelhantes à cutis marmorata telangiectatica congênita

Neonatal lupus is a rare disease caused by the transplacental transfer of maternal autoantibodies to the foetus, characterized by transient clinical manifestations such as cutaneous, haematological, and hepatobiliary events or permanent such as congenital heart block. The typical cutaneous manifestations include erythematous, scaly, annular or arched lesions on the face, with slight central atrophy and photosensitivy, clinically and histologically similar to subacute cutaneous lupus. However, in some cases, the lesions may resemble those in cutis marmorata telangiectatica congenita, although this phenomenon is rare and only eight such cases have been reported to date. We report a case of cutaneous neonatal lupus with atypical lesions on the limbs, which had a reddish-purple marbled appearance, resembling the lesions in cutis marmorata telangiectatica congenita.

Lúpus neonatal é uma doença rara causada pela transferência de auto-anticorpos maternos para o feto, caracterizada por manifestações clínicas transitórias como cutâneas, hematológicas e hepatobiliares, ou permanentes como o bloqueio cardíaco congênito. As manifestações cutâneas típicas incluem lesões fotossensíveis descamativas, anulares ou arqueadas na face, com discreta atrofia central, clinica e histopatologicamente similares ao lúpus cutâneo subagudo. Entretanto, em alguns casos, as lesões podem lembrar aquelas da cutis marmorata telangiectatica congênita, mas esse fenômeno é raro e somente oito casos foram reportados até hoje. Nós relatamos aqui um caso de lúpus cutâneo neonatal com lesões atípicas nos membros de cor vermelho-purpúricas e aparência marmórea, semelhantes às lesões da cutis marmorata telangiectatica congênita.

Congenital and neonatal lupus erythematosus: two case reports / Lúpus eritematoso congênito e neonatal: relato de dois casos

Neonatal lupus erythematosus is an autoimmune disease produced by the passage of maternal antinuclear antibodies and extractable nuclear antigen antibodies through the placenta. At the moment of the diagnosis, the mothers are asymptomatic in 40 to 60% of cases. The most common manifestations are cutaneous lesions and congenital heart block. The cutaneous findings are variable and usually begin within the first weeks or months of life. Congenital lupus erythematosus is a congenital variant of neonatal lupus erythematosus. We present one case of congenital lupus erythematosus and one case of neonatal lupus erythematous, showing the variability of this disease.

Lúpus eritematoso neonatal é uma doença auto-imune produzida pela passagem de anticorpos maternos antinucleares e anticorpos contra antígenos extraíveis nucleares através da placenta. No momento do diagnóstico, as mães são assintomáticas em 40 a 60% dos casos. As manifestações mais comuns são lesões cutâneas e bloqueio cardíaco congênito. Os achados cutâneos são variáveis e geralmente começam nas primeiras semanas ou meses de vida. Lúpus eritematoso congênito é uma variante do lúpus eritematoso neonatal. Apresentaremos um caso de lúpus eritematoso congênito e um caso de lúpus eritematoso neonatal, mostrando a variabilidade da doença.

A raridade das afecções congênitas cervicais: anomalias do ducto tireoglosso / The rarity of cervical congenital disorder: thyroglossal duct anomalies

Introdução: Cistos e fístulas congênitas cervicais devem serconsiderados no diagnóstico diferencial das massas cervicaisem adultos e crianças. Incluem, em ordem descendente defrequência, os cistos do ducto tireoglosso, afecções do aparelhobranquial, cistos dermoides e outras afecções laterais cervicais.Anomalias do ducto tireoglosso e cistos dermoides constituem agrande maioria das massas cervicais congênitas da linha médiaobservada em crianças e as lesões mais incomuns do pescoçona linha média incluem as rânulas e fístulas. Objetivo: Discutira conduta nos casos raros de anomalias do ducto tireoglosso.Relato do Caso: Os autores relatam sua experiência nos casosmais incomuns das doenças congênitas cervicais, como o casode caso de uma fístula cutânea na linha média, com trajetofistuloso que se relacionava com o corpo do osso hioide indoaté a base da língua. Discussão e Considerações Finais:A avaliação pré-operatória de uma massa cervical deve serprecisa, pois nos casos de lesões congênitas cervicais o errono diagnóstico diferencial pode levar a conduta inadequada esequelas importantes como hipotireoidismo, hipocalcemia, etc.,principalmente nos casos mais incomuns. Apesar de sua raridadeexistem certas características clínicas e de imagem que podemajudar no diagnóstico diferencial destas afecções.

Complicações neonatais do diabetes mellitus gestacional ­ DMG / Neonatal complications of gestacional diabetes mellitus ­ GDM

O diabetes mellitus gestacional (DMG) está associado a um risco aumentado de complicações fetais, neonatais e no desenvolvimento a longo prazo. As taxas de aborto espontâneo, natimorto, mal formações congênitas e morbidade e mortalidade perinatal são maiores em filhos de mães diabéticas. As principais complicações neonatais são: macrossomia, hipoglicemia neonatal, deficiência de ferro, alterações da função cardiorrespiratória, hiperbilirrubinemia, anormalidades neurológicas, hipocalcemia, hipomagnesemia e policitemia. A macrossomia predispõe a lesões do parto, especialmente distócia de ombro, maior risco de lesão do plexo braquial, fraturas de clavícula ou do úmero, asfixia perinatal, e, menos frequentemente, hemorragia subdural e paralisia facial. O controle glicêmico rigoroso pré-concepção e durante a gestação associa-se com menor morbimortalidade perinatal. Assim, o controle do DMG representa tarefa de fundamental importância para impedir sequelas em neonatais. (AU)

The gestational diabetes mellitus (GDM) is associated with an increased risk of fetal, neonatal, and possibly long-term complications. The rates of spontaneous abortion, stillbirth, congenital malformations, and perinatal morbidity and mortality are higher in infants of a diabetic mother than in pregnancies with normal glycemic control. The main neonatal complications are: macrosomia, neonatal hypoglycemia, iron deficiency, changes in cardiac and respiratory function, hyperbilirubinemia, neurological abnormalities, hypocalcemia, hypomagnesemia and polycythemia. Macrosomia predisposes to birth injury, especially shoulder dystocia, increased risk of brachial plexus injury, clavicular or humeral fractures, perinatal asphyxia, and, less often, subdural hemorrhage and facial palsy. Strict glycemic control preconception and during pregnancy is associated with lower perinatal morbidity and mortality. Thus, GDM control is of paramount importance to prevent neonatal harm. (AU)

Doença de Graves neonatal / Neonatal Graves disease

A doença de Graves neonatal é observada em baixa porcentagem de crianças nascidas de mães portadoras dessa doença. Pode ser grave, com risco de morte e com efeitos deletérios sobre o desenvolvimento neural, embora seja geralmente autolimitada. A maioria dos recém-nascidos com hipertireoidismo pode melhorar rapidamente, desde que a terapia adequada seja logo iniciada, o que evita lesões sobre o sistema nervoso. (AU)

The neonatal Graves 'disease refers to hyperthyroidism, which is observed in a small percentage of children born to mothers with this disease. Although neonatal Graves' disease is usually self-limited, can be severe, life-threatening, and harmful effects on neural development. With appropriate therapy, started immediately, most newborns with hyperthyroidism may have improved rapidly, avoiding the negative consequences of hyperthyroidism in the developing nervous system. (AU)

Pilot study in neonates using low-level laser therapy in the immediate postoperative period of myelomeningocele / Estudo piloto em neonatos utilizando o laser de baixa intensidade no pós-operatório imediato de mielomeningocele

Objective: To analyze the tissue repair behavior after corrective surgical incision in neonates submitted to low-level laser therapy, in an attempt to diminish the incidence of postoperative dehiscence following the surgery for myelomeningocele performed immediately after birth. Methods: It is a prospective pilot study with 13 myelomeningocele patients submitted to surgery at birth who received adjuvant treatment with low-level laser therapy (Group A). Diode laser C.W., lambda = 685t nm, p = 21 mW, E = 0.19 J was punctually applied along the surgical incision, summing up 4 to 10 J energy delivered per patient, according to the surgical wound area and, then, compared with the previous results, which were obtained from 23 patients undergoing surgery without laser therapy (Group B). Results: This pilot study showed a significant decline in dehiscence of surgical wounds in neonates submitted to low-level laser therapy as compared to controls (7.69 versus 17.39%, respectively), demonstrating this is an effective, safe and noninvasive treatment method. Conclusion: This new adjuvant therapeutic proposal with low-level laser therapy aided healing of surgical wounds, preventing morbidities, as well as decreasing hospital stay, which implies cost of reduction for patients and for the institution.

Objetivo: Analisar o comportamento da reparação tecidual de incisão cirúrgica corretiva em neonatos submetidos ao laser de baixa intensidade, auxiliando a redução de incidência de deiscência pós-operatória de correção cirúrgica de mielomeningocele realizada imediatamente após o nascimento. Métodos: Estudo piloto, prospectivo, com 13 pacientes operados ao nascimento de mielomeningocele e submetidos ao laser de baixa intensidade como adjuvante. Foi aplicado, ao longo da incisão cirúrgica, o laser de diodo C.W., lambda = 685 nm, p = 21 mW, com E = 0,19 J por ponto, totalizando valores de energia entregue por paciente entre 4 e 10 J, de acordo com a área da cicatriz cirúrgica, e comparando com os resultados obtidos previamente de 23 pacientes operados sem a terapia com o laser (Grupo B). Resultados: Este estudo revelou significativa redução de deiscências no pós-operatório de neonatos, quando submetidos ao laser de baixa intensidade comparados ao controle (7,69 versus 17,39%, respectivamente), evidenciando ser um método de tratamento eficaz, seguro e não-invasivo. Conclusão: Esta nova proposta terapêutica adjuvante com o laser de baixa intensidade auxiliou na reparação tecidual da ferida operatória, evitando morbidades, além de diminuir o tempo de internação, sinalizando possível redução de custos tanto para os pacientes quanto para a instituição.

Rastreamento de cardiopatias congênitas associadas ao diabetes mellitus por meio da concentração plasmática materna de frutosamina / Congenital cardiopathies screening associated with diabetes mellitus using maternal fructosamine plasma concentration

OBJETIVO: avaliar a importância da concentração plasmática materna de frutosamina como indicador de cardiopatias congênitas fetais, em gestações complicadas pelo diabetes mellitus. MÉTODOS: o estudo retrospectivo incluiu 91 gestantes portadoras de diabetes mellitus, as quais foram submetidas à ecocardiografia fetal de rotina em centro universitário de referência em Medicina Fetal. Foram selecionadas 65 pacientes que apresentavam diabete pré-gestacional e registro em prontuário médico de frutosamina plasmática anterior ao exame ultrassonográfico. A primeira dosagem registrada foi confrontada com o resultado da ecocardiografia fetal de rotina, realizada por médico especialista do serviço. A presença ou ausência de achados ecográficos de cardiopatia congênita (AECC) foi relacionada aos níveis plasmáticos de frutosamina, por meio de teste de médias, e sua acuidade para AECC verificada por curva ROC. Foram discutidos como pontos de corte os valores da concentração plasmática materna de frutosamina de 2,68, 2,9 e 2,23 mmol/L, que são, respectivamente, o valor de referência local do laboratório, o do kit de dosagem empregado e o de maior acurácia global. RESULTADOS: o AECC foi encontrado em 52,3 por cento dos fetos. A primeira dosagem de frutosamina durante o pré-natal aconteceu em média com 20,4±8,0 semanas de gestação. A capacidade da concentração materna de frutosamina em identificar fetos com AECC foi significante (p<0,0001) e apresentou área sob a curva ROC de 0,78 (IC95 por cento=0,66-0,89). A concentração plasmática de frutosamina de 2,9 mmol/L apontou AECC com maior especificidade e, porém, com maior porcentual de falso-negativo (96,8 e 55,9 por cento). Valores acima de 2,68 mmol/L associam-se à probabilidade de 4,6 em identificar fetos com AECC em relação a valores inferiores, com sensibilidade de 58,8 por cento e especificidade de 87,1 por cento. O valor de 2,23 mmol/L mostrou-se de maior acurácia global entre os três pontos sugeridos, ...

PURPOSE: to evaluate the importance of maternal plasma concentration of fructosamine as an indicator of fetal congenital cardiopathies in pregnancies complicated by diabetes mellitus. METHODS: this was a retrospective study conducted on 91 pregnant women with diabetes mellitus who underwent routine fetal echocardiography at a university reference center in fetal medicine. Sixty-five patientes who presented pre-gestational diabetes mellitus and plasma fructosamine level were registered in the medical records prior to the ultrasound exam. The first measurement recorded was compared with the result of routine fetal echocardiography, carried out by a specialist physician of the service. The presence or absence of echocardiographic findings of congenital cardiopathies (EFCC) was related to plasma levels of fructosamine by the mean t-test and its accuracy for EFCC was verified by the ROC curve. Plsama fructosamine concentrations of 2.68, 2.9 and 2.23 mmol/L, which are, respectively, the local reference laboratory values, the value of the kit employed for measurement and the one of highest overall accuracy, were discussed as the cut-off values. RESULTS: EFCC was found in 52.3 percent of the fetuses. The first measurement of fructosamine, during the prenatal care period, was performed, on average, at 20.4±8.0 weeks of pregnancy. The maternal concentration ability of the fructosamine to identify fetuses with EFCC was significant (p<0.0001) and had an area under the ROC curve of 0.78 (95 percentCI=0.66-0.89). The 2.9 mmol/L plasma concentration of fructosamine revealed EFCC with better specificity, but with a higher percentage of false-negative results (96.8 and 55.9 percent). Values above 2.68 mmol/L were associated with a probability of 4.6 to identify fetuses with EFCC compared with lower values, with 58.8 percent of sensitivity and 87.1 percent, specificity. The value of 2.23 mmol/L proved to be the most overall accurate of the three values ...

Validação do diagnóstico ultrassonográfico de anomalias fetais em centro de referência / Validation of ultrasound diagnosis of fetal anomalies at a reference center in Pernambuco

OBJETIVO: Validar o diagnóstico ultrassonográfico de anomalias fetais em um centro de referência em Medicina Fetal de Pernambuco. MÉTODOS: Realizou-se um corte transversal para validação de teste diagnóstico com gestantes de risco que realizaram ultrassonografia morfológica no Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (IMIP), de março de 2002 a março de 2006. O diagnóstico intraútero foi validado após o parto. Características sócio-demográficas e as frequências pré e pós-natais das anomalias congênitas foram as variáveis estudadas. A concordância entre os diagnósticos das anomalias congênitas e os achados pós-natais foi avaliada pelo indicador Kappa (K). O teste de Youden (Y) foi aplicado para validar o diagnóstico ultrassonográfico pré-natal. RESULTADOS: Identificaram-se 989 pacientes candidatas a inclusão no estudo, sendo que 457 gestantes foram incluídas no estudo. A média da idade materna foi de 24,8 +/- 6,51 anos. A ultrassonografia pré-natal demonstrou o diagnóstico de anomalias congênitas em 289 (63,2 por cento) pacientes, as quais foram confirmadas após o parto em 257 (56,2 por cento). Encontrou-se uma sensibilidade de 96 por cento, especificidade de 79 por cento, boa concordância (K=0,76) para os diagnósticos das anomalias congênitas pré-natais quando comparados aos resultados pós-natais e boa validade diagnóstica (Y=0,75). CONCLUSÃO: O diagnóstico pré-natal de anomalias fetais pela ultrassonografia morfológica em um centro de referência em medicina fetal de Pernambuco apresenta boa sensibilidade, especificidade, concordância pré e pós-natal e validade diagnóstica.

OBJECTIVE: To validate ultrasound diagnoses of fetal anomalies made in a Fetal Medicine Center in Pernambuco. METHODS: A cross sectional study was performed to validate the diagnosis test, including all high risk pregnant women submitted to obstetrical morphological ultrasound at the "Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (I.M.I.P.)", from March 2002 to March 2006. Prenatal diagnosis was confirmed after birth. Socio demographic characteristics and pre and postnatal frequencies of fetal anomalies were the variables studied. Agreement between pre and postnatal diagnoses from congenital anomalies were evaluated with the Kappa indicator. Youden's test was applied to validate prenatal ultrasound diagnoses. RESULTS: Nine hundred and eighty nine patients were eligible. After evaluation of inclusion and exclusion criteria 457 patients were included in study. The average maternal age was 24.8 + 6.5 years. Fetal anomaly diagnoses postnatal were confirmed in 257 (56.2 percent) pregnant women. Prenatal ultrasound diagnosis of fetal anomalies disclosed 96 percent of sensibility and 79 percent of specificity, good agreement (K=0.76) between pre and postnatal diagnoses when compared to postnatal results and good diagnostic validity (Y=0.75). CONCLUSION: Prenatal diagnoses of fetal anomalies at a Fetal Medicine center in Pernambuco demonstrate good sensibility, specificity, agreement pre and postnatal and good diagnostic validity.