First occurrence of Arnold Chiari type II malformation and associated abnormalities in a Gir calf produced in vitro from Brazil - case report / [Primeira ocorrência de malformação de Arnold Chiari tipo II e anormalidades associadas em uma bezerra Gir de produção in vitro no Brasil - relato de caso]

This study characterized the clinical, radiological, ultrasound, and necroscopic findings of a case of Arnold-Chiari type II malformation in a Gir breed calf from Brazil. The animal was hospitalized at sixty days of age, in permanent sternal recumbency, cutaneous appendix at the 4th lumbar vertebra and kyphoscoliosis of the caudal and lumbosacral thoracic spine. Radiographic examination of the spine and skull revealed spina bifida and suspected occipital hypoplasia. Upon examination of myelography with an injection of lumbar and atlantooccipital contrast, it was possible to visualize the meningocele at the 4th lumbar vertebra region and findings at the rhombencephalon level of increased regional pressure with failure to fill the contrast in the posterior fossa, in the presence of clear demarcation of the circumvolutions of the cerebral cortex and the subarachnoid space of the cervical spinal cord. Ultrasonographic examination of the cerebellum showed an insinuation of the cerebellar worm through the foramen magnum. The animal did not show changes in complete blood count, biochemical series, and cerebrospinal fluid and was negative for Pestivirus. There was a worsening of the clinical conditions and the animal died. This malformation of unknown etiology must be studied as a differential diagnosis of the nervous system disorders.(AU)

Este estudo caracterizou os achados clínicos, radiológicos, ultrassonográficos e necroscópicos de um caso de malformação de Arnold-Chiari tipo II em uma bezerra Gir no Brasil. O animal foi hospilatizado aos 60 dias de idade, apresentando decúbito esternal permanente, apêndice cutâneo na altura da quarta vértebra lombar e cifoescoliose da coluna vertebral torácica caudal e lombossacra. Ao exame radiográfico da coluna e do crânio, foram observadas espinha bífida e suspeita de hipoplasia occipital. Ao exame de mielografia com injeção de contraste lombar e atlanto-occipital, foi possivel visualizar a meningocele na altura da quarta vértebra lombar e achados em nível rombencefálico de aumento da pressão regional com falha de preenchimento do contraste na fossa posterior, na presença de nítida demarcação das circunvoluções do córtex cerebral e do espaço subaracnoide da medula espinhal cervical. Ao exame ultrassonográfico do cerebelo, foi observada insinuação do verme cerebelar através do forame magno. O animal não apresentou alterações em hemograma completo, série bioquímica e fluido cérebro-espinhal e foi negativo para Pestivirus. Houve uma piora do quadro clínico e o animal morreu. Essa malformação de etiologia desconhecida deve ser estudada como um diagnóstico diferencial.(AU)

Transferrin isoelectric focusing for the investigation of congenital disorders of glycosylation: analysis of a ten-year experience in a Brazilian center / Isoeletrofocalização da transferrina para investigação das doenças congênitasda glicosilação: análise de dez anos de experiência de um centro brasileiro

Abstract Objectives: To characterize cases of suspected congenital disorders of glycosylation (CDG) investigated in a laboratory in southern Brazil using the transferrin isoelectric focusing TfIEF test from 2008 to 2017. Method: Observational, cross-sectional, retrospective study. The laboratory records of 1,546 individuals (median age = 36 months, 25-75 IQR = 10-108; males = 810) submitted to the TfIEF test during the period were reviewed. Results: Fifty-one individuals (3%) had an altered TfIEF pattern (5 ± 2.8 cases/year; median age = 24 months, 25-75 IQR = 11-57 months; males = 27, 53%). For 14 of them, data on diagnosis conclusion were available (classic galactosemia = 4; hereditary fructose intolerance = 4; peroxisomal diseases = 2; PMM2-CDG = 2; MPDU1-CDG = 1; SLC35A2-CDG = 1).Comparing the cases with the normal and altered TfIEF patterns, there was a higher prevalence of altered cases in the age group from 11 months to 3 years. There was an increase in the likelihood of change in TfIEF, especially in the presence of inverted nipples or liver disease. Conclusions: The data suggest that the investigation of a case with suspected CDG is a complex problem, being aggravated by the existence of other IEMs (inborn errors of metabolism) associated with altered TfIEF pattern and lack of access to confirmatory tests. The presence of inverted nipples and liver disease, especially in individuals aged 11 months to 3 years, should suggest the need for TfIEF investigation.

Resumo Objetivos: Caracterizar os casos com suspeita de CDG investigados em laboratório do sul do Brasil pelo exame de IEFTF de 2008 a 2017. Metodologia: Estudo observacional, transversal, retrospectivo. Foram revisadas as fichas laboratoriais de 1.546 indivíduos (mediana de idade = 36 meses, IQ 25-75 = 10-108; sexo masculino = 810) que fizeram o exame de IEFTF no período. Resultados: Cinquenta e um indivíduos (3%) apresentaram padrão alterado na IEFTF (5 ± 2,8 casos/ano; mediana de idade = 24 meses, IQ 25-75 = 11-57 meses; sexo masculino = 27, 53%). Para 14 deles, estavam disponíveis dados sobre a conclusão do diagnóstico (galactosemia clássica = 4; intolerância hereditária à frutose = 4; doenças peroxissomais = 2; PMM2-CDG = 2; MPDU1-CDG = 1; SLC35A2-CDG = 1). Comparando os casos com padrão normal e alterado na IEFTF, houve maior prevalência de casos alterados na faixa etária de 11 meses a 3 anos. Verificou-se um aumento na probabilidade de alteração na IEFTF principalmente na presença de mamilos invertidos ou de hepatopatia. Conclusões: Os nossos dados sugerem que a investigação de um caso com suspeita de CDG é complexa, é agravada pela existência de outros EIM associados a padrão alterado na IEFTF e pela falta de acesso a exames confirmatórios. A presença principalmente de mamilos invertidos e de hepatopatia em indivíduos na faixa etária de 11 meses a 3 anos deve sugerir a necessidade de investigação por IEFTF.

Cisto ducto tireoglosso: relato de caso e revisão de literatura / Thyroglossal duct cyst: case report and literature review

O cisto do ducto tireoglosso acomete principalmente crianças em idade pré-escolar, sendo uma das lesões mais comuns da linha média do pescoço. O presente artigo apresentará um caso de paciente com cisto do duto tireoglosso com diagnóstico realizado somente na adolescência, objetivando mostrar a importância do diagnóstico precoce desta patologia pelo risco de malignização da mesma.

The thyroglossal duct affects mainly children in preschool age, one of the most common injuries of the midline of the neck. This article will present a case of a patient with thyroglossal duct cyst with diagnosis performed only in adolescence, aiming to show the importance of early diagnosis of this pathology at risk of malignant transformation of it.

Agenesia renal unilateral e criptorquidismo ipsilateral em um felino: relato de caso / Unilateral renal agenesis and ipsilateral cryptorchidism in a cat: case report

A agenesia renal é uma afecção congênita rara na espécie felina, frequentemente associada a uma malformação reprodutiva. O presente trabalho relata o caso de um felino com agenesia renal unilateral associada a criptorquidismo ipsilateral, com ênfase no diagnóstico, tratamento e acompanhamento. O paciente foi conduzido ao Hospital de Clínicas Veterinárias da Universidade Federal do Rio Grande do Sul para avaliação de criptorquidismo. A agenesia renal foi um achado durante a ecografia abdominal do felino. Durante a laparotomia, foi confirmada a ausência do rim e ureter direito, hipertrofia do rim esquerdo e presença de um testículo ectópico. O paciente teve alta após a recuperação anestésica e se mantém clinicamente estável, transcorridos seis meses da cirurgia. A agenesia renal unilateral é uma condição compatível com a vida, contanto que o rim existente apresente funcionamento aceitável. Assim, sugere-se que a possibilidade de rim único em felinos criptorquidas deve ser investigada sempre que possível, tendo em vista a alta correlação entre essas malformações, e objetivando um acompanhamento da função renal do paciente ao longo da vida.(AU)

Renal agenesis is a rare disorder in feline species, commonly associated with reproductive malformation. This study aims to report the case of a cat with unilateral renal agenesis combined with ipsilateral cryptorchidism, emphasizing the diagnosis, treatment and patient follow up. The patient was taken to the Veterinary Hospital of the Federal University of Rio Grande do Sul to evaluate the cryptorchidism. The renal agenesis was an incidental finding during the abdominal ultrasound. At laparotomy, the absence of the right kidney and ureter was confirmed, hypertrophy of the left kidney and the presence of an ectopic testicle were found. The patient was discharged after recovering from anesthesia and remains clinically stable six months after surgery. The unilateral renal agenesis is a life compatible condition as long as the existing kidney has an acceptable performance. Therefore, it is suggested that the chance of a single kidney in cats whit cryptorchidism should be investigated, given the correlation between these malformations, and aiming to monitor renal function throughout the life of the patient.(AU)

Kabuki Syndrome: a case report with severe ocular abnormalities / Síndrome de Kabuki: relato de caso com alterações oculares severas

Kabuki syndrome is a rare congenital anomaly, characterized by five fundamental features, the "Pentad of Niikawa": dysmorphic facies, skeletal anomalies, dermatoglyphic abnormalities, mild to moderate mental retardation and postnatal growth deficiency. Patients present characteristic external ocular features, nonetheless they may also present significant ocular abnormalities. We report a case of a brazilian child diagnosed with Kabuki syndrome, addressing the clinical features observed, with emphasis on the ocular manifestations. This case highlights the existence of this syndrome and all of its complexity. The identification of preventable causes of loss of vision underlines the value of detailed ophthalmologic examination of Kabuki syndrome patients.

A síndrome de Kabuki é uma anomalia congênita rara, caracterizada por cinco aspectos fundamentais a "Pêntade de Niikawa": face dismórfica, anomalias esqueléticas, alterações dermatoglíficas, retardo mental leve a moderado e retardo de crescimento pós-natal. Os pacientes apresentam aspectos oculares externos característicos. Além disso, também podem apresentar anormalidades oculares significativas. Reportamos um caso de uma criança brasileira diagnosticada com síndrome de Kabuki, relatando os aspectos clínicos observados, com ênfase nas manifestações oculares. Esse caso chama a atenção para a existência dessa síndrome e toda sua complexidade. A identificação de causas evitáveis de perda de visão reforça a importância do exame oftalmológico detalhado de pacientes com síndrome de Kabuki.

Cutaneous neonatal lupus with cutis marmorata telangiectatica congenita-like lesions / Lúpus cutâneo neonatal com lesões semelhantes à cutis marmorata telangiectatica congênita

Neonatal lupus is a rare disease caused by the transplacental transfer of maternal autoantibodies to the foetus, characterized by transient clinical manifestations such as cutaneous, haematological, and hepatobiliary events or permanent such as congenital heart block. The typical cutaneous manifestations include erythematous, scaly, annular or arched lesions on the face, with slight central atrophy and photosensitivy, clinically and histologically similar to subacute cutaneous lupus. However, in some cases, the lesions may resemble those in cutis marmorata telangiectatica congenita, although this phenomenon is rare and only eight such cases have been reported to date. We report a case of cutaneous neonatal lupus with atypical lesions on the limbs, which had a reddish-purple marbled appearance, resembling the lesions in cutis marmorata telangiectatica congenita.

Lúpus neonatal é uma doença rara causada pela transferência de auto-anticorpos maternos para o feto, caracterizada por manifestações clínicas transitórias como cutâneas, hematológicas e hepatobiliares, ou permanentes como o bloqueio cardíaco congênito. As manifestações cutâneas típicas incluem lesões fotossensíveis descamativas, anulares ou arqueadas na face, com discreta atrofia central, clinica e histopatologicamente similares ao lúpus cutâneo subagudo. Entretanto, em alguns casos, as lesões podem lembrar aquelas da cutis marmorata telangiectatica congênita, mas esse fenômeno é raro e somente oito casos foram reportados até hoje. Nós relatamos aqui um caso de lúpus cutâneo neonatal com lesões atípicas nos membros de cor vermelho-purpúricas e aparência marmórea, semelhantes às lesões da cutis marmorata telangiectatica congênita.

Avaliação do valor de corte de TSH em amostras de filtro na triagem neonatal para diagnóstico de hipotireoidismo congênito no Programa "Primeiros Passos" - IEDE/RJ / Evaluation of TSH cutoff value in blood-spot samples in neonatal screening for the diagnosis of congenital hypothyroidism in the Programa "Primeiros Passos" - IEDE/RJ

OBJETIVO: Analisar casos de hipotireoidismo congênito (HC) confirmados ou não, triados pelo Programa "Primeiros Passos", estratificando-os em faixas de TSH em filtro (TSH-F). MATERIAIS E MÉTODOS: Estratificar, em faixas de TSH-F em função do TSH em soro (TSH-S), os casos convocados para teste confirmatório de janeiro/2006 a julho/2009. RESULTADOS: Cerca de 37% dos casos confirmados (475) apresentaram TSH-F > 9,5 mUi/L, mas a maioria dos casos confirmados estava nas faixas de TSH-F mais baixas. Entre os casos não confirmados (4.613), a maior parte se encontrava nas faixas mais baixas. Não houve faixa de TSH-F exclusiva dos casos não confirmados. CONCLUSÃO: O valor de corte do TSH-F utilizado é fundamental no diagnóstico do HC e deve ser baixo, mesmo que sejam realizados mais testes confirmatórios. Mais estudos são necessários para determinar o melhor valor de corte de TSH-F para triagem neonatal.

OBJECTIVE: To analyze the confirmed or not-confirmed cases of neonatal screening (CH) screened in the Programa "Primeiros Passos", stratifying them into TSH blood-spot (TSH-BS) ranges. MATERIALS AND METHODS: To stratify, in ranges of TSH-BS as a function of TSH serum (TSH-S), the cases called for a confirmatory test from January, 2006 to July, 2009. RESULTS: Around 37% of the confirmed cases (475) showed TSH-F > 9.5 mUi/L, but most of the confirmed cases were in lower TSH-F ranges. Among the unconfirmed cases (4,613), most were found in the lower ranges. There was no TSH-F range exclusive to unconfirmed cases. CONCLUSION: TSH-BS cutoff value used is crucial in the diagnosis of CH and should be low, even if more confirmatory tests are performed. More studies are needed to determine the best cutoff value of TSH-BS for neonatal screening.

Congenital and neonatal lupus erythematosus: two case reports / Lúpus eritematoso congênito e neonatal: relato de dois casos

Neonatal lupus erythematosus is an autoimmune disease produced by the passage of maternal antinuclear antibodies and extractable nuclear antigen antibodies through the placenta. At the moment of the diagnosis, the mothers are asymptomatic in 40 to 60% of cases. The most common manifestations are cutaneous lesions and congenital heart block. The cutaneous findings are variable and usually begin within the first weeks or months of life. Congenital lupus erythematosus is a congenital variant of neonatal lupus erythematosus. We present one case of congenital lupus erythematosus and one case of neonatal lupus erythematous, showing the variability of this disease.

Lúpus eritematoso neonatal é uma doença auto-imune produzida pela passagem de anticorpos maternos antinucleares e anticorpos contra antígenos extraíveis nucleares através da placenta. No momento do diagnóstico, as mães são assintomáticas em 40 a 60% dos casos. As manifestações mais comuns são lesões cutâneas e bloqueio cardíaco congênito. Os achados cutâneos são variáveis e geralmente começam nas primeiras semanas ou meses de vida. Lúpus eritematoso congênito é uma variante do lúpus eritematoso neonatal. Apresentaremos um caso de lúpus eritematoso congênito e um caso de lúpus eritematoso neonatal, mostrando a variabilidade da doença.

A raridade das afecções congênitas cervicais: anomalias do ducto tireoglosso / The rarity of cervical congenital disorder: thyroglossal duct anomalies

Introdução: Cistos e fístulas congênitas cervicais devem serconsiderados no diagnóstico diferencial das massas cervicaisem adultos e crianças. Incluem, em ordem descendente defrequência, os cistos do ducto tireoglosso, afecções do aparelhobranquial, cistos dermoides e outras afecções laterais cervicais.Anomalias do ducto tireoglosso e cistos dermoides constituem agrande maioria das massas cervicais congênitas da linha médiaobservada em crianças e as lesões mais incomuns do pescoçona linha média incluem as rânulas e fístulas. Objetivo: Discutira conduta nos casos raros de anomalias do ducto tireoglosso.Relato do Caso: Os autores relatam sua experiência nos casosmais incomuns das doenças congênitas cervicais, como o casode caso de uma fístula cutânea na linha média, com trajetofistuloso que se relacionava com o corpo do osso hioide indoaté a base da língua. Discussão e Considerações Finais:A avaliação pré-operatória de uma massa cervical deve serprecisa, pois nos casos de lesões congênitas cervicais o errono diagnóstico diferencial pode levar a conduta inadequada esequelas importantes como hipotireoidismo, hipocalcemia, etc.,principalmente nos casos mais incomuns. Apesar de sua raridadeexistem certas características clínicas e de imagem que podemajudar no diagnóstico diferencial destas afecções.

Complicações neonatais do diabetes mellitus gestacional ­ DMG / Neonatal complications of gestacional diabetes mellitus ­ GDM

O diabetes mellitus gestacional (DMG) está associado a um risco aumentado de complicações fetais, neonatais e no desenvolvimento a longo prazo. As taxas de aborto espontâneo, natimorto, mal formações congênitas e morbidade e mortalidade perinatal são maiores em filhos de mães diabéticas. As principais complicações neonatais são: macrossomia, hipoglicemia neonatal, deficiência de ferro, alterações da função cardiorrespiratória, hiperbilirrubinemia, anormalidades neurológicas, hipocalcemia, hipomagnesemia e policitemia. A macrossomia predispõe a lesões do parto, especialmente distócia de ombro, maior risco de lesão do plexo braquial, fraturas de clavícula ou do úmero, asfixia perinatal, e, menos frequentemente, hemorragia subdural e paralisia facial. O controle glicêmico rigoroso pré-concepção e durante a gestação associa-se com menor morbimortalidade perinatal. Assim, o controle do DMG representa tarefa de fundamental importância para impedir sequelas em neonatais. (AU)

The gestational diabetes mellitus (GDM) is associated with an increased risk of fetal, neonatal, and possibly long-term complications. The rates of spontaneous abortion, stillbirth, congenital malformations, and perinatal morbidity and mortality are higher in infants of a diabetic mother than in pregnancies with normal glycemic control. The main neonatal complications are: macrosomia, neonatal hypoglycemia, iron deficiency, changes in cardiac and respiratory function, hyperbilirubinemia, neurological abnormalities, hypocalcemia, hypomagnesemia and polycythemia. Macrosomia predisposes to birth injury, especially shoulder dystocia, increased risk of brachial plexus injury, clavicular or humeral fractures, perinatal asphyxia, and, less often, subdural hemorrhage and facial palsy. Strict glycemic control preconception and during pregnancy is associated with lower perinatal morbidity and mortality. Thus, GDM control is of paramount importance to prevent neonatal harm. (AU)

Doença de Graves neonatal / Neonatal Graves disease

A doença de Graves neonatal é observada em baixa porcentagem de crianças nascidas de mães portadoras dessa doença. Pode ser grave, com risco de morte e com efeitos deletérios sobre o desenvolvimento neural, embora seja geralmente autolimitada. A maioria dos recém-nascidos com hipertireoidismo pode melhorar rapidamente, desde que a terapia adequada seja logo iniciada, o que evita lesões sobre o sistema nervoso. (AU)

The neonatal Graves 'disease refers to hyperthyroidism, which is observed in a small percentage of children born to mothers with this disease. Although neonatal Graves' disease is usually self-limited, can be severe, life-threatening, and harmful effects on neural development. With appropriate therapy, started immediately, most newborns with hyperthyroidism may have improved rapidly, avoiding the negative consequences of hyperthyroidism in the developing nervous system. (AU)

Pilot study in neonates using low-level laser therapy in the immediate postoperative period of myelomeningocele / Estudo piloto em neonatos utilizando o laser de baixa intensidade no pós-operatório imediato de mielomeningocele

Objective: To analyze the tissue repair behavior after corrective surgical incision in neonates submitted to low-level laser therapy, in an attempt to diminish the incidence of postoperative dehiscence following the surgery for myelomeningocele performed immediately after birth. Methods: It is a prospective pilot study with 13 myelomeningocele patients submitted to surgery at birth who received adjuvant treatment with low-level laser therapy (Group A). Diode laser C.W., lambda = 685t nm, p = 21 mW, E = 0.19 J was punctually applied along the surgical incision, summing up 4 to 10 J energy delivered per patient, according to the surgical wound area and, then, compared with the previous results, which were obtained from 23 patients undergoing surgery without laser therapy (Group B). Results: This pilot study showed a significant decline in dehiscence of surgical wounds in neonates submitted to low-level laser therapy as compared to controls (7.69 versus 17.39%, respectively), demonstrating this is an effective, safe and noninvasive treatment method. Conclusion: This new adjuvant therapeutic proposal with low-level laser therapy aided healing of surgical wounds, preventing morbidities, as well as decreasing hospital stay, which implies cost of reduction for patients and for the institution.

Objetivo: Analisar o comportamento da reparação tecidual de incisão cirúrgica corretiva em neonatos submetidos ao laser de baixa intensidade, auxiliando a redução de incidência de deiscência pós-operatória de correção cirúrgica de mielomeningocele realizada imediatamente após o nascimento. Métodos: Estudo piloto, prospectivo, com 13 pacientes operados ao nascimento de mielomeningocele e submetidos ao laser de baixa intensidade como adjuvante. Foi aplicado, ao longo da incisão cirúrgica, o laser de diodo C.W., lambda = 685 nm, p = 21 mW, com E = 0,19 J por ponto, totalizando valores de energia entregue por paciente entre 4 e 10 J, de acordo com a área da cicatriz cirúrgica, e comparando com os resultados obtidos previamente de 23 pacientes operados sem a terapia com o laser (Grupo B). Resultados: Este estudo revelou significativa redução de deiscências no pós-operatório de neonatos, quando submetidos ao laser de baixa intensidade comparados ao controle (7,69 versus 17,39%, respectivamente), evidenciando ser um método de tratamento eficaz, seguro e não-invasivo. Conclusão: Esta nova proposta terapêutica adjuvante com o laser de baixa intensidade auxiliou na reparação tecidual da ferida operatória, evitando morbidades, além de diminuir o tempo de internação, sinalizando possível redução de custos tanto para os pacientes quanto para a instituição.

Rastreamento de cardiopatias congênitas associadas ao diabetes mellitus por meio da concentração plasmática materna de frutosamina / Congenital cardiopathies screening associated with diabetes mellitus using maternal fructosamine plasma concentration

OBJETIVO: avaliar a importância da concentração plasmática materna de frutosamina como indicador de cardiopatias congênitas fetais, em gestações complicadas pelo diabetes mellitus. MÉTODOS: o estudo retrospectivo incluiu 91 gestantes portadoras de diabetes mellitus, as quais foram submetidas à ecocardiografia fetal de rotina em centro universitário de referência em Medicina Fetal. Foram selecionadas 65 pacientes que apresentavam diabete pré-gestacional e registro em prontuário médico de frutosamina plasmática anterior ao exame ultrassonográfico. A primeira dosagem registrada foi confrontada com o resultado da ecocardiografia fetal de rotina, realizada por médico especialista do serviço. A presença ou ausência de achados ecográficos de cardiopatia congênita (AECC) foi relacionada aos níveis plasmáticos de frutosamina, por meio de teste de médias, e sua acuidade para AECC verificada por curva ROC. Foram discutidos como pontos de corte os valores da concentração plasmática materna de frutosamina de 2,68, 2,9 e 2,23 mmol/L, que são, respectivamente, o valor de referência local do laboratório, o do kit de dosagem empregado e o de maior acurácia global. RESULTADOS: o AECC foi encontrado em 52,3 por cento dos fetos. A primeira dosagem de frutosamina durante o pré-natal aconteceu em média com 20,4±8,0 semanas de gestação. A capacidade da concentração materna de frutosamina em identificar fetos com AECC foi significante (p<0,0001) e apresentou área sob a curva ROC de 0,78 (IC95 por cento=0,66-0,89). A concentração plasmática de frutosamina de 2,9 mmol/L apontou AECC com maior especificidade e, porém, com maior porcentual de falso-negativo (96,8 e 55,9 por cento). Valores acima de 2,68 mmol/L associam-se à probabilidade de 4,6 em identificar fetos com AECC em relação a valores inferiores, com sensibilidade de 58,8 por cento e especificidade de 87,1 por cento. O valor de 2,23 mmol/L mostrou-se de maior acurácia global entre os três pontos sugeridos, ...

PURPOSE: to evaluate the importance of maternal plasma concentration of fructosamine as an indicator of fetal congenital cardiopathies in pregnancies complicated by diabetes mellitus. METHODS: this was a retrospective study conducted on 91 pregnant women with diabetes mellitus who underwent routine fetal echocardiography at a university reference center in fetal medicine. Sixty-five patientes who presented pre-gestational diabetes mellitus and plasma fructosamine level were registered in the medical records prior to the ultrasound exam. The first measurement recorded was compared with the result of routine fetal echocardiography, carried out by a specialist physician of the service. The presence or absence of echocardiographic findings of congenital cardiopathies (EFCC) was related to plasma levels of fructosamine by the mean t-test and its accuracy for EFCC was verified by the ROC curve. Plsama fructosamine concentrations of 2.68, 2.9 and 2.23 mmol/L, which are, respectively, the local reference laboratory values, the value of the kit employed for measurement and the one of highest overall accuracy, were discussed as the cut-off values. RESULTS: EFCC was found in 52.3 percent of the fetuses. The first measurement of fructosamine, during the prenatal care period, was performed, on average, at 20.4±8.0 weeks of pregnancy. The maternal concentration ability of the fructosamine to identify fetuses with EFCC was significant (p<0.0001) and had an area under the ROC curve of 0.78 (95 percentCI=0.66-0.89). The 2.9 mmol/L plasma concentration of fructosamine revealed EFCC with better specificity, but with a higher percentage of false-negative results (96.8 and 55.9 percent). Values above 2.68 mmol/L were associated with a probability of 4.6 to identify fetuses with EFCC compared with lower values, with 58.8 percent of sensitivity and 87.1 percent, specificity. The value of 2.23 mmol/L proved to be the most overall accurate of the three values ...

Identification of a novel mutation in DAX1/NR0B1A gene in two siblings with severe clinical presentation of adrenal hypoplasia congenita / Identificação de nova mutação no gene DAX1/NR0B1A em dois irmãos com forma clínica grave de hipoplasia adrenal congênita

OBJECTIVE: To search for mutations in DAX1/NR0B1A gene in siblings to establish the molecular etiology of the adrenal hypoplasia congenita (AHC), a rare potentially life-threatening disorder. CASE REPORT: We describe two siblings who presented with salt-wasting syndrome in the newborn period and received hormonal replacement for primary adrenal insufficiency. A diagnostic hypothesis of AHC was suspected because the children maintained, during hormonal treatment, low plasma 17-OH progesterone (17-OHP) and androgens, despite high ACTH levels. RESULTS: DAX1 gene was studied by molecular analysis, which showed a mutation, confirming the diagnosis in the siblings and a heterozygous state in the mother. Direct sequencing of DAX1 revealed an insertion of an adenine base (c1382-1383 A ins), which lead to a pMet461Asp substitution. CONCLUSION: A novel frameshift mutation of DAX1 gene, which established the molecular etiology of the AHC in the siblings, was identified. Obtaining a precise genetic diagnosis of this adrenal disorder, which, sometimes, cannot be confirmed only by clinical aspects, may have important implications for the long-term management of the disease.

OBJETIVO: Pesquisar mutações no gene DAX1/NR0B1A em dois irmãos com suspeita de hipoplasia adrenal congênita (HAC), rara doença potencialmente fatal, para estabelecer sua etiologia molecular. RELATO DOS CASOS: São apresentados os relatos de dois irmãos com síndrome perdedora de sal no período neonatal que receberam terapia de reposição hormonal para insuficiência adrenal primária. O diagnóstico de HAC foi suspeitado porque as crianças mantiveram, durante o tratamento hormonal, níveis plasmáticos reduzidos de 17-OH-progesterona e andrógenos ao lado de níveis elevados de ACTH. RESULTADOS: A análise molecular do gene DAX1 mostrou a mutação, confirmando o diagnóstico nos irmãos e o estado heterozigoto da mãe. No sequenciamento direto do DAX1 foi encontrada inserção de uma adenina (c1382-1383 A ins), levando à substituição pMet461Asp. CONCLUSÃO: Uma nova mutação da fase de leitura no gene DAX1 foi identificada, estabelecendo a etiologia molecular da HAC nos dois irmãos. Um diagnóstico genético preciso deste distúrbio adrenal, frequentemente não confirmado apenas pelos aspectos clínicos, pode ter importantes implicações para o manuseio em longo prazo da doença.

Volume do líquido amniótico associado às anomalias fetais diagnosticadas em um centro de referência do nordeste brasileiro / Amniotic fluid volume associated with fetal anomalies diagnosed in a reference center in the Brazilian Northeast

OBJETIVO: determinar fatores associados ao volume de líquido amniótico e frequências de anomalias fetais em um centro de referência. MÉTODOS: realizou-se um estudo de corte transversal, com gestantes de risco, avaliadas pela ultrassonografia morfológica, no período de março de 2002 a março de 2006, em uma instituição em Recife (PE) Brasil. O diagnóstico intraútero foi confirmado no pós-parto. As características sociodemográficas e obstétricas, o índice de líquido amniótico e a presença de anomalias fetais foram variáveis estudadas. Para verificar associação entre variáveis, foram utilizados testes χ2, exato de Fisher e t de Student, a um nível de significância de 5%. Foram calculados a razão de prevalência e o intervalo de confiança a 95%. Análise de regressão logística múltipla foi realizada, a um nível de significância de 5%. RESULTADOS: foram incluídas no estudo 257 (56,2%) gestantes com anomalias congênitas e 200 sem anomalias confirmadas no pós-natal. As médias das idades maternas e gestacionais do parto foram 24,8±6,5 anos e 35,9±3,7 semanas, respectivamente. As anomalias fetais foram mais encontradas no sistema nervoso central (50,6%) e trato geniturinário (23,0%). A presença de anomalias congênitas esteve associada significativamente ao líquido diminuído/oligohidrâmnio (p=0,0002) e líquido aumentado/polihidrâmnio (p<0,0001). A mortalidade intraútero foi mais frequente no grupo com anomalias, quando comparada aos fetos saudáveis (10,5 versus 2,5%; p<0,01). CONCLUSÕES: a frequência de anomalias congênitas em um grupo de gestações de alto risco foi de 56,2%. As malformações do sistema nervoso central foram mais frequentemente diagnosticadas intraútero. Os fatores que permaneceram fortemente associados às anomalias congênitas foram as alterações do volume do líquido amniótico.

PURPOSE: to determine factors associated to amniotic fluid volume and frequencies of fetal anomalies, in a reference center in Pernambuco. METHODS: a transversal study performed in high-risk pregnant women submitted to obstetrical morphological ultrasound, from March 2002 to March 2006, at an institution from Recife, Pernambuco, Brasil. The intrauterine diagnosis was confirmed after birth. Sociodemographic and obstetrical characteristics, amniotic liquid volume and presence of fetal anomalies were the variables studied. Fisher’s exact, χ2, and Student’s t tests, at a significance level of 5% were applied to verify the correlation among the variables. Prevalence rate and confidence interval at 95% were calculated. Multiple logistic regression analysis was performed at a significance level of 5%. RESULTS: Two hundred and fifty-seven pregnant women (56.2%) with congenital anomalies and 200 (43.8%) without anomalies, confirmed in the postnatal, were included in the study. The average of maternal ages and gestation periods were 24.8±6.5 years and 35.9±3.7 weeks, respectively. The fetal anomalies were discovered in the central nervous system (50.6%) and genitourinary tract (23.0%). The presence of congenital anomalies were significantly linked with reduced liquid/oligohydramnios (p=0.0002) and increased liquid/polyhydramnios (p<0.0001). Intrauterine mortality was more frequent in the group with anomalies, as compared to the healthy fetuses (10.5 versus 2.5%; p<0.01). CONCLUSIONS: The rate of congenital anomalies in the high-risk pregnant women group was 56.2%. Most of the central nervous system malformations were diagnosed intrauterus. Changes in the amniotic fluid were the factors more strongly associated with congenital anomalies.

Validação do diagnóstico ultrassonográfico de anomalias fetais em centro de referência / Validation of ultrasound diagnosis of fetal anomalies at a reference center in Pernambuco

OBJETIVO: Validar o diagnóstico ultrassonográfico de anomalias fetais em um centro de referência em Medicina Fetal de Pernambuco. MÉTODOS: Realizou-se um corte transversal para validação de teste diagnóstico com gestantes de risco que realizaram ultrassonografia morfológica no Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (IMIP), de março de 2002 a março de 2006. O diagnóstico intraútero foi validado após o parto. Características sócio-demográficas e as frequências pré e pós-natais das anomalias congênitas foram as variáveis estudadas. A concordância entre os diagnósticos das anomalias congênitas e os achados pós-natais foi avaliada pelo indicador Kappa (K). O teste de Youden (Y) foi aplicado para validar o diagnóstico ultrassonográfico pré-natal. RESULTADOS: Identificaram-se 989 pacientes candidatas a inclusão no estudo, sendo que 457 gestantes foram incluídas no estudo. A média da idade materna foi de 24,8 +/- 6,51 anos. A ultrassonografia pré-natal demonstrou o diagnóstico de anomalias congênitas em 289 (63,2 por cento) pacientes, as quais foram confirmadas após o parto em 257 (56,2 por cento). Encontrou-se uma sensibilidade de 96 por cento, especificidade de 79 por cento, boa concordância (K=0,76) para os diagnósticos das anomalias congênitas pré-natais quando comparados aos resultados pós-natais e boa validade diagnóstica (Y=0,75). CONCLUSÃO: O diagnóstico pré-natal de anomalias fetais pela ultrassonografia morfológica em um centro de referência em medicina fetal de Pernambuco apresenta boa sensibilidade, especificidade, concordância pré e pós-natal e validade diagnóstica.

OBJECTIVE: To validate ultrasound diagnoses of fetal anomalies made in a Fetal Medicine Center in Pernambuco. METHODS: A cross sectional study was performed to validate the diagnosis test, including all high risk pregnant women submitted to obstetrical morphological ultrasound at the "Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (I.M.I.P.)", from March 2002 to March 2006. Prenatal diagnosis was confirmed after birth. Socio demographic characteristics and pre and postnatal frequencies of fetal anomalies were the variables studied. Agreement between pre and postnatal diagnoses from congenital anomalies were evaluated with the Kappa indicator. Youden's test was applied to validate prenatal ultrasound diagnoses. RESULTS: Nine hundred and eighty nine patients were eligible. After evaluation of inclusion and exclusion criteria 457 patients were included in study. The average maternal age was 24.8 + 6.5 years. Fetal anomaly diagnoses postnatal were confirmed in 257 (56.2 percent) pregnant women. Prenatal ultrasound diagnosis of fetal anomalies disclosed 96 percent of sensibility and 79 percent of specificity, good agreement (K=0.76) between pre and postnatal diagnoses when compared to postnatal results and good diagnostic validity (Y=0.75). CONCLUSION: Prenatal diagnoses of fetal anomalies at a Fetal Medicine center in Pernambuco demonstrate good sensibility, specificity, agreement pre and postnatal and good diagnostic validity.